In der Medizin, Facies ist ein Begriff, der verwendet wird, um das allgemeine Erscheinungsbild oder die charakteristischen Merkmale des Gesichts einer Person zu beschreiben, insbesondere in Bezug auf pathologische Zustände oder Syndrome.

Multiple Abnormalitäten bezieht sich auf das Vorhandensein mehrerer strukturellen oder funktionellen Fehlbildungen oder Anomalien in einem Körper oder Organ, die aufgrund genetischer Faktoren, Umweltfaktoren während der Entwicklung oder einer Kombination aus beidem auftreten können.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Mikrognathie ist eine zahnmedizinische und kraniofaziale Anomalie, die durch eine ungewöhnlich kleine oder unterentwickelte Unterkieferschleife charakterisiert ist, was zu einer verminderten Größe des Kinns führt. Diese Abweichung kann eine Vielzahl von Auswirkungen auf das orofaziale Funktionieren haben, wie zum Beispiel Schluckstörungen, Sprachprobleme und Atemwegsbehinderungen.

In der Anatomie, bezieht sich das Gesicht auf die vordere, oberirdische Region des Kopfes, die die Strukturen wie Augen, Ohren, Nase, Mund, Wangen, Kinn und Stirn umfasst. Es ist auch die Lokalisation von wichtigen Sinnesorganen und ist kulturell und individuell einzigartig in Aussehen und Erkennbarkeit.

Muskelhypotonie ist ein Zustand reduzierter Muskelspannung und -aktivität, der auf eine Störung des Nervensystems oder der Muskelfunktion zurückzuführen sein kann, was zu einer verminderten Fähigkeit führt, Muskelkontraktionen zu initiieren und aufrechtzuerhalten.

Intellectual Disability is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behavior, originating before the age of 18. It affects various aspects of cognitive, linguistic, and socio-emotional development, impacting a person's ability to learn, communicate, and navigate everyday tasks and social situations.

Gesichtsdermatosen sind Hauterkrankungen, die spezifisch das Gesicht betreffen und verschiedene klinische Erscheinungsbilder aufweisen können, wie Rötungen, Schuppen, Knötchen, Pusteln oder Bläschen, verursacht durch eine Vielzahl von Faktoren wie Infektionen, Autoimmunprozesse, Allergien oder genetischen Dispositionen.

Mikrozephalie ist eine genetische oder erworbene Erkrankung, bei der das Gehirn nicht vollständig entwickelt und die Kopfumfanggröße unterhalb der dritten Perzentile liegt, was häufig mit geistiger Behinderung einhergeht. (Die Größe des Kopfumfanges wird in Bezug auf Alter und Geschlecht des Individuums bewertet.)

Das Alagille-Syndrom ist ein genetisch bedingtes, multisystemisches Erkrankungsbild, das durch Cholestase, charakteristische Gesichtsmerkmale, Herzfehler, Nierenmissbildungen, skelettale Anomalien und Augenbeteiligung gekennzeichnet ist, hervorgerufen durch Mutationen im Jagged1-Gen oder NOTCH2-Gen.

Zwergwuchs, auch bekannt als Minderwuchs, ist eine Wachstumsstörung, die zu einer Endgröße führt, die deutlich unter dem normalen Bereich für das biologische Geschlecht und die ethnische Zugehörigkeit der Person liegt.

Die Augenbrauen sind haarlose oder behaarte Hautstrukturen über den Augen, die aus Talgdrüsen und sensorischen Follikeln bestehen und der Schutzfunktion sowie der Kommunikation dienen. (Anmerkung: Die Haare an sich sind nicht haarlos, aber die umgebende Haut kann haarlos sein)

Musculoskeletal malformations refer to structural abnormalities or deformities affecting the muscles, bones, joints, and related tissues, which can impact mobility, appearance, and overall health, and may be present at birth or acquired later in life due to various factors.

Die Gesichtsknochen sind eine Gruppe von 14 Knochen, die zusammen das menschliche Gesicht bilden und wichtige Strukturen wie Nasenhöhle, Augenhöhlen und Kiefer umfassen.

DNA-Beschädigung bezieht sich auf jede Veränderung oder Schädigung der Desoxyribonukleinsäure, die genetische Informationen in einem Organismus codiert, einschließlich Basenschäden, Quervernetzungen, Einzelstrangbrüche und Doppelstrangbrüche, die durch verschiedene endogene und exogene Faktoren wie oxidativen Stress, ionisierende Strahlung und chemische Substanzen verursacht werden können.

Wachstumsstörungen sind ein Oberbegriff für verschiedene Erkrankungen, die zu einer beeinträchtigten oder verzögerten körperlichen Entwicklung führen und das normale Wachstumsmuster in Höhe, Gewicht oder Pubertätsentwicklung stören.

Chromosomenstörungen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Erkrankungen führen können, indem sie das Gleichgewicht der genetischen Informationen stören und wichtige Gene beeinträchtigen oder entfernen.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

'Genes, Recessive' refers to a type of gene that requires two copies (one from each parent) to be expressed phenotypically, and it can remain hidden if only one copy is present, which is known as recessive inheritance.

Ein angeborener Herzfehler ist eine Fehlbildung des Herzens oder der großen Blutgefäße, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und die normale Funktion des Kreislaufsystems beeinträchtigen kann.

Ein Neugeborenes ist ein Kind in den ersten 28 Tagen nach der Geburt, wobei diese Periode oft als kritischste Phase der kindlichen Entwicklung angesehen wird und eine sorgfältige Betreuung und Überwachung erfordert.

Eine Chromosomendeletion ist ein genetischer Defekt, der auftritt, wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt oder verloren geht, was zu einer Veränderung der Genexpression und möglicherweise zu verschiedenen Krankheiten führen kann. Diese Deletion kann während der Entwicklung des Embryos auftreten oder vererbt werden und kann unterschiedliche Größen haben, von einem kleinen genetischen Abschnitt bis hin zu einem großen Teil eines Chromosoms.

In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.

Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Störungen führen können und oft durch Fehler während der Zellteilung entstehen.