Epilepsie, myoklonische
Myoklonische Epilepsie ist ein Krankheitsbild der Epilepsien, das durch wiederkehrende, generalisierte Muskelzuckungen (Myoklonien) gekennzeichnet ist, die spontan oder durch Auslöser wie Schlafentzug, Stress oder Fieber hervorgerufen werden können.
Myoklonische Epilepsie, juvenile
Epilepsie
Epilepsie ist eine chronische neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende, unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist, hervorgerufen durch eine übermäßige oder synchronisierte Aktivität von Nervenzellen im Gehirn. (Quelle: WHO)
Epilepsie, generalisierte
Myoklonus
Myoklonische Epilepsien, progressive
Die Progressiven Myoklonischen Epilepsien (PME) sind eine Gruppe seltener, fortschreitender neurodegenerativer Erkrankungen, die durch anfallsartige, generalisierte Muskelzuckungen (Myoklonie) und Epilepsie gekennzeichnet sind, sowie in vielen Fällen auch durch kognitive und physische Beeinträchtigungen im Verlauf der Erkrankung.
Antikonvulsiva
Antikonvulsiva sind Medikamente, die zur Behandlung und Vorbeugung von Krampfanfällen (Konvulsionen) eingesetzt werden, insbesondere bei Epilepsie, indem sie die neuronale Übererregbarkeit im Gehirn reduzieren. Einige dieser Medikamente haben auch weitere Anwendungen in der Schmerztherapie und Behandlung von bipolaren Störungen.
Epilepsie, Temporallappen-
Temporallappen-Epilepsie ist eine Form der Fokale Epilepsie, bei der die Anfälle aus oder nahe dem Schläfenlappen des Gehirns (Temporallappen) ihren Ursprung haben und sich auf verschiedene Weise manifestieren können, einschließlich sensorischer, automatischer, psychischer und vegetativer Symptome, sowie komplexer partialer Anfälle oder zweiter generalisierter Anfälle.
Epilepsie, Reflex-
Elektroenzephalographie
Epilepsie, tonisch-klonische
MERRF-Syndrom
Das MERRF-Syndrom (Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des mitochondrialen Erbgutes, die durch eine Vielzahl von Symptomen wie Myoklonien (unwillkürliche Muskelzuckungen), Epilepsie, Ataxie (Störung der Bewegungskoordination) und dem Auftreten ragged red fibers (verwaschene rote Fasern) in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist.
Myoklonische zerebellare Dyssynergie
Anfälle
Ein Anfall ist ein plötzliches, unerwartetes Ereignis, bei dem es zu abnormen Elektrizitätsschüben im Gehirn kommt, die eine vorübergehende Veränderung der Funktion, Bewusstseinsstörungen oder Überaktivität von Muskeln verursachen können. Diese Ereignisse können auf verschiedene Arten auftreten und sind oft mit Krampfanfällen verbunden, können aber auch subtilere Formen annehmen, wie z.B. Abwesenheitsanfälle oder sensorische Veränderungen.
Epilepsie, Absence-
Absence-Epilepsie ist eine Form der Epilepsie, die durch kurze, wiederkehrende Bewusstseinsaussetzer gekennzeichnet ist, bei denen die Betroffenen für einige Sekunden abwesend erscheinen und oft automatische, unwillkürliche Bewegungen ausführen, wie z.B. Blinzeln oder Kopfbewegungen.
NAV1.1 Voltage-Gated Sodium Channel
Piracetam
Krampfanfälle, frühkindliche
Frühkindliche Krampfanfälle sind Anfälle, die bei Kindern unter 6 Monaten auftreten und oft durch Fieber ausgelöst werden, wobei die Ursachen variieren können, von Infektionen bis hin zu genetischen Störungen, und die zu Entwicklungsverzögerungen führen können.
Valproinsäure
Valproinsäure ist ein Arzneimittel, das als Antikonvulsivum und Mood-Stabilisator zur Behandlung von Epilepsie, manischen Episoden bei bipolarer Störung und Migräneprophylaxe eingesetzt wird. Es wirkt durch Erhöhung der GABA-Neurotransmission und Hemmung der Natriumkanalaktivität im Gehirn.
Epilepsie, komplex-partielle
Komplexe partielle Epilepsie ist eine Form der Fokale Epilepsie, bei der wiederholte Anfälle aus demselben Bereich des Gehirns stammen, die oft mit Veränderungen im Bewusstsein, verändertem Bewegungsverhalten, emotionalen Reaktionen und kognitiven Symptomen einhergehen, wie automatische, ziellose Handlungen oder unwillkürliche Lippenbewegungen, und bei der das Bewusstsein nach dem Anfall meist beeinträchtigt ist.
Krämpfe, Fieber-
Pentylentetrazol
Pentylenetetrazol ist ein chemischer Wirkstoff, der als krampfauslösendes Agens (Analeptikum) in der neurophysiologischen Forschung eingesetzt wird und früher auch als Antikonvulsivum-Testsubstanz zur Diagnose der Epilepsie verwendet wurde.
Epilepsie, Frontallappen-
Frontallappen-Epilepsie ist eine Form der Epilepsie, bei der die Krampfanfälle hauptsächlich durch eine übermäßige oder synchronisierte Aktivität von Nervenzellen im Frontallappen des Gehirns verursacht werden, was zu verschiedenen Arten von Anfällen führen kann, wie tonisch-klonische, atonische oder komplexe partielle Anfälle, die oft mit ungewöhnlichen Verhaltensweisen einhergehen.
Epilepsie, Rolando-
Rolandische Epilepsie, auch bekannt als benigne fokale Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes (BFECTS), ist eine Form der Epilepsie, die hauptsächlich bei Kindern auftritt und durch partielle Anfälle gekennzeichnet ist, die normalerweise nur eine Körperseite betreffen, wie beispielsweise das Kribbeln oder Taubheitsgefühl in Lippen, Zunge oder Wangen, Sprachstörungen oder motorische Störungen einer Körperseite, die aus einem einzelnen fokalen Hirnherd im Zentrum der Temporallappen entspringen. Diese Art von Epilepsie ist in der Regel gut auf eine medikamentöse Behandlung ansprechend und geht oft vor dem Erwachsenenalter zurück, ohne bleibende neurologische Schäden zu hinterlassen.
Status epilepticus
Epilepsie, posttraumatische
Clonazepam
Ataxie
Konvulsiva
Magnetresonanztomographie
Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein diagnostisches bildgebendes Verfahren, das auf die Kernspins der Atome, vor allem Wasserstoffkerne, in einem Magnetfeld reagieren lässt und mit Hilfe von Radiowellen und elektromagnetischen Feldern detaillierte Schnittbilder des menschlichen Körpers erzeugt, ohne Röntgenstrahlen zu verwenden.
Lafora-Krankheit
Die Lafora-Krankheit ist eine seltene, progressive und tödlich verlaufende Form der Epilepsie mit juvenilem Beginn, die durch Anhäufungen von anormale Polyglykane in den Gehirnzellen (Lafora-Körperchen) gekennzeichnet ist und zu Krampfanfällen, kognitiven Beeinträchtigungen und Bewegungsstörungen führt.
MELAS-Syndrom
Das MELAS-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die mit multiplen Symptomen wie Myopathie, Enzephalopathie, Laktatacidose und zerebralen Schlaganfällen einhergeht, aufgrund von Mutationen in der MT-TL1-Mitochondrien-DNA.
Stammbaum
In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.
RNA, Transfer-, Lys-
Videoaufzeichnung
Lichtempfindlichkeitsstörungen
Lichtempfindlichkeitsstörungen sind Beschwerden, bei denen die Betroffenen über eine erhöhte Reaktivität auf Lichteinstrahlung berichten, gekennzeichnet durch Symptome wie Augenreizung, Kopfschmerzen oder Verschlechterung der Sehfunktion, die durch unsachgemäße Filterung, Reflexion oder Absorption von Licht in der Augenlinse oder Netzhaut verursacht werden.
Präzipitierende Faktoren
In der Medizin beziehen sich Präzipitierende Faktoren auf Umwelt- oder Personeneigenschaften, die in Kombination mit einer genetischen Veranlagung eine Erkrankung auslösen oder verschlimmern können, indem sie das Auftreten von Symptomen beschleunigen oder verstärken.
Hirn
Triazine
Manifestationssalter
Sklerose
Syndrom
Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.
Carbamazepin
Mitochondriale Enzephalomyopathien
Mitochondriale Enzephalomyopathien sind eine Gruppe seltener erblicher Stoffwechselstörungen, die durch Funktionsstörungen der Mitochondrien, den Kraftwerken der Zelle, gekennzeichnet sind und zu neurologischen Symptomen wie Entwicklungsverzögerung, Muskelschwäche und Schädigungen des Gehirns führen.
Cyclopentolat
Hyperglyzinämie, nichtketotische
Nichtketotische Hyperglyzinämie ist ein seltener Stoffwechseldefekt, bei dem der Körper aufgrund eines Glycin-Transportprotein-Mangels im Gehirn eine Anhäufung von Glycin nicht richtig abbauen kann, was zu einer übermäßigen Ansammlung von Glycin in verschiedenen Organen und Körperflüssigkeiten führt, wodurch neurologische Symptome wie Epilepsie, Entwicklungsverzögerungen und Muskelschwäche verursacht werden.
Pilocarpin
Anteriore temporale Lobektomie
Thalamus
Der Thalamus ist ein paariges, kugelförmiges Strukturelement im Zwischenhirn, das als Relaisstation für sensorische Signale fungiert und diese zu den entsprechenden corticalen Arealen weiterleitet. Er spielt zudem eine wichtige Rolle bei der Bewusstseinssteuerung, Aufmerksamkeit, Wachheit und Emotionsverarbeitung.
Intellectual Disability
Intellectual Disability is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behavior, originating before the age of 18. It affects various aspects of cognitive, linguistic, and socio-emotional development, impacting a person's ability to learn, communicate, and navigate everyday tasks and social situations.
Tremor
Ein Tremor ist ein rhythmisches, unkontrolliertes Zittern oder Oszillieren der Muskeln, meist in Händen oder Armen, aber auch in anderen Körperteilen auftretend, welches durch neurologische Erkrankungen, Vergiftungen, Stoffwechselstörungen oder als normal physiologisches Phänomen ausgelöst werden kann. (Quelle: Robert Koch-Institut)
Mutation
In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.
Chromosomen, menschliche, Paar 6
Die menschlichen Chromosomen Paar 6 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die sich im Zellkern jeder menschlicher Zelle außer den reifen roten Blutkörperchen befinden und 170 Millionen Basenpaare enthalten, was ungefähr 5.500 Genen entspricht, welche für verschiedene genetische Eigenschaften und Funktionen verantwortlich sind.
RNA, Transfer-, Leu-
Transfer-RNA (tRNA), genauer gesagt die tRNA-Moleküle mit der Anticodon-Sequenz complementär zur mRNA-Codon-Sequenz für die Aminosäure Leucin, sind essentielle Komponenten des Proteinbiosyntheseprozesses, bei dem sie die entsprechende Aminosäure zum richtigen Positionierungsort auf der Ribosomal-Subunit transportieren und so zur Peptidbindung beitragen.
Dystone Störungen
Natriumkanäle
Rezeptoren, GABA-A-
Phenotype
Tod, plötzlicher
Bewegungsstörungen
Occipital Lobe
Neuroimaging
Neuroimaging ist ein medizinisches Fachgebiet, das die Verwendung verschiedener Bildgebungsverfahren umfasst, um die Struktur und Funktion des Nervensystems zu visualisieren und zu analysieren, einschließlich der Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT) und Positronenemissionstomographie (PET).
Neurochirurgische Verfahren
Epilepsien, partielle
Partialepilepsien sind ein Typ von Epilepsie, bei der die Krampfanfälle von einer lokalisierten Hirnregion ausgestrahlt werden und unterschiedliche Symptome wie motorische, sensorische oder kognitive Störungen verursachen können, während das Bewusstsein teilweise oder vollständig erhalten bleiben kann.
Malformations of Cortical Development
Hippocampus
Der Hippocampus ist ein Teil des Gehirns, der für das Lernen und die Bildung von Langzeitgedächtnis beteiligt ist, sowie für die Orientierung im Raum und die Steuerung emotionaler Reaktionen. Er befindet sich im Temporallappen des Großhirns. Strukturelle oder funktionelle Veränderungen des Hippocampus können mit verschiedenen neurologischen Störungen wie Alzheimer, Epilepsie und Posttraumatischer Belastungsstörung assoziiert sein.
Temporal Lobe
The temporal lobe is one of the four major lobes of the cerebral cortex, located on each side of the brain and involved in processing sensory input related to hearing, memory, emotion, and speech comprehension.
Psychochirurgie
Psychochirurgie bezeichnet einen Zweig der Neurochirurgie, der sich auf die Durchführung chirurgischer Eingriffe im Gehirn spezialisiert hat, um Funktionen von Nervenzellen oder Nervenbahnen zu beeinflussen, die mit psychiatrischen oder neurologischen Erkrankungen assoziiert sind. Diese Eingriffe zielen darauf ab, Symptome der Erkrankung zu lindern und die Lebensqualität von Patienten zu verbessern, werden jedoch aufgrund des Risikos irreversibler Schäden und ethischer Bedenken nur noch selten durchgeführt.
Retrospektive Studien
Epilepsie, benigne neonatale
Subakute sklerosierende Panenzephalitis
Die subakute sklerosierende Panenzephalitis ist eine langsam fortschreitende, entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems, die als Komplikation einer Masern-Infektion auftreten kann und sich durch kognitive Einschränkungen, Verhaltensänderungen, motorische Störungen sowie epileptische Anfälle manifestiert.
Ketogenic Diet
A ketogenic diet is a medical or therapeutic diet that is low in carbohydrates, moderate in protein, and high in fat, with the purpose of forcing the body to use fat as its primary source of energy instead of glucose, leading to a metabolic state called ketosis.
Mutation, Missense
Eine Missense-Mutation ist ein Typ von genetischer Variation, bei der ein einzelner Nukleotid im DNA-Strang durch einen anderen ausgetauscht wird, was dazu führt, dass ein anderes Aminosäurerest in das resultierende Protein eingebaut wird, wodurch dessen Struktur und/oder Funktion möglicherweise beeinträchtigt wird. Diese Art der Mutation kann zu verschiedenen Krankheiten führen, je nachdem, welches Gen betroffen ist und wie gravierend die Auswirkungen auf das Protein sind.
Familie, Gesundheitszustand der
Kindling, Neurologic
'Kindling' ist ein Begriff aus der Neurowissenschaft und beschreibt das Phänomen, bei dem sich das Gehirn allmählich für wiederholte, subklinische Anfälle sensibilisiert, was schließlich zu einer Abnahme der Krampfschwelle führt und im Laufe der Zeit zu anhaltenden Veränderungen in der Neurophysiologie beiträgt, einschließlich der Entwicklung chronischer epileptiformer Aktivität.