Epidermolysis bullosa simplex ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Blasenbildung und Gewebeschäden bei geringster Reibung oder mechanischer Belastung der Haut gekennzeichnet ist, hervorgerufen durch Mutationen im Gen, das für Keratine kodiert, welche für die Stabilität der Haut verantwortlich sind.

Epidermolysis bullosa ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch meist angeborene mechanische Fragilität der Haut gekennzeichnet ist und zu Blasenbildung und Narbenbildung führt, verursacht durch Mutationen in den Genen, die für Strukturproteine kodieren, die die Epidermis mit der Dermis verbinden. (Quelle: Orphanet)

Keratin-14 ist ein Strukturprotein, das hauptsächlich in den Keratinozyten der Basalschicht der Epithelien gefunden wird und eine wichtige Rolle bei der Keratinisierung und Integrität der Haut sowie der Schleimhäute spielt. (27 Zeichen)

Epidermolysis bullosa dystrophica ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch das Fehlen oder die Funktionsstörung des Proteins Collagen VII gekennzeichnet ist, was zu Blasenbildung und Narbenbildung auf der Haut führt, vor allem nach mechanischer Reizung. Diese Form der Epidermolysis bullosa geht häufig mit extrakutanen Manifestationen einher, wie zum Beispiel Nageldysplasien und -verlust, sowie Verdauungsproblemen aufgrund von Beteiligung des Magen-Darm-Trakts.

Plectin ist ein großes Strukturprotein, das mit verschiedenen Filamenten des Zytoskeletts interagiert und so zur Stabilisierung der Zelle beiträgt sowie eine Rolle bei der Organisation von Zellstrukturen spielt.

Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine Störung im Anhaften der Hautschichten gekennzeichnet ist und zu Blasenbildung und Narbenbildung führt, insbesondere an Händen, Füßen und Schleimhäuten.

Keratin 5 ist ein Strukturprotein, das hauptsächlich in Basalzellen der Epithelgewebe vorkommt und zusammen mit Keratin 14 ein intermediäres Filament bildet, das für die Stabilität und Integrität der Basalschicht von entscheidender Bedeutung ist. Es spielt auch eine Rolle bei Zellwachstum, Differenzierung und -apoptose. Mutationen in diesem Gen können zu verschiedenen genodermatosen Erkrankungen führen, wie z.B. Epidermolysis bullosa simplex.

Epidermolysis bullosa acquisita ist eine seltene, autoimmune Hauterkrankung, bei der Antikörper gegen Strukturproteine in der Basalmembranzone produziert werden, was zu Blasenbildung und Narbenbildung führt, insbesondere an mechanisch belasteten Hautstellen.

Keratin ist ein starkes, fibroses Protein, das in den Zellstrukturen von Epithelgeweben vorkommt, insbesondere in Haaren, Haut und Nägeln, und eine wichtige Rolle bei der Schutzfunktion dieser Gewebe spielt. (Es sei denn, es gibt eine spezifischere Anforderung an die Definition, wie z. B. für kutanes Keratin oder Keratin-assoziierte Proteine.)

Collagen Type VII ist ein Strukturprotein, das hauptsächlich in der Dermis vorkommt und für die Bindekraft zwischen dem Dermis-Gewebe und dem Epithelgewebe verantwortlich ist, indem es die Ankerfibrillen bildet, welche die Basalmembran mit der darunter liegenden Dermis verbinden. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Hautintegrität und Stabilität sowie bei der Pathogenese einiger genetischer Hauterkrankungen wie Epidermolysis bullosa.

In der Medizin ist die Blase ein hohles, muskuläres Organ des Harnsystems, das Urin speichert und bei Gefallen durch die Harnröhre aus dem Körper entleert. Sie dient als Barriere zwischen den Nieren und der äußeren Umgebung, um Infektionen vorzubeugen und den Urin bis zur Ausscheidung zu lagern. Die Blase hat typischerweise bei Erwachsenen ein Fassungsvermögen von etwa 300-600 Millilitern.

Hemidesmosomen sind strukturelle Proteinkomplexe, die an der Plasmamembran von Epithelzellen lokalisiert sind und durch Bindeproteine eine Verbindung zwischen dem Zytoskelett und der extrazellulären Matrix herstellen, wodurch die Adhäsion und Integrität der Epithelien gewährleistet wird.

Integrin Beta4 ist ein Typ von Transmembran-Adhäsionsmolekül, das hauptsächlich in epithelialen Geweben exprimiert wird und eine Rolle bei Zelladhäsion, -wanderung und -signalübertragung spielt, indem es sich mit extrazellulären Matrixproteinen wie Laminin verbindet.

Die Haut ist das größte menschliche Organ, das als kontinuierliche Barriere zwischen dem inneren und äußeren Milieu fungiert, Schutz vor Umwelteinflüssen bietet, die Temperaturregulation ermöglicht, Schmerz- und Berührungsreize vermittelt sowie wichtige Funktionen in Immunabwehr und Vitamin D Synthese erfüllt. (Quelle: [1])

Intermediärfilamente sind ein Typ von Strukturproteinen im Cytoskelett von Eukaryoten-Zellen, die für Zellstabilität, Form und Integrität verantwortlich sind, indem sie den Zellkern und andere Zellorganellen stützen und schützen, sowie bei der Zellteilung und Bewegung eine Rolle spielen.

Intermediärfilamente sind ein Typ von Strukturproteinen im Cytoskelett von Eukaryoten-Zellen, die für Zellbewegungen, Formstabilität und Integrität der Zelle sowie für die Organisation des Zellinneren verantwortlich sind.

Keratinozyten sind hornbildende Zellen, die hauptsächlich in der Epidermis vorkommen und durch die Produktion von Keratin, einem strukturgebenden Protein, Schutz vor äußeren Einflüssen bieten.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

Eine Frameshift-Mutation ist ein genetischer Defekt, bei dem die Anzahl der Basenpaare in einem DNA-Strang so geändert wird, dass die Abfolge der codierenden Tripletts (Codons) verschoben wird, was zu einer veränderten Proteinsequenz oder zu einem vorzeitigen Stopp der Proteinsynthese führt.

Der Pylorus ist die untere, muskuläre Ausbuchtung des Magens, die sich verengt und in den Zwölffingerdarm (Duodenum) fortsetzt, wo Nahrung nach der Verdauung und Aufnahme im Magen weitertransportiert wird.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Nichtfibrilläre Kollagene sind strukturelle Proteine, die in der extrazellulären Matrix vorkommen und nicht in fibrillärer Form vorliegen, sondern als Netzwerke oder Fasern auftreten, welche Zellen mechanisch unterstützen und signifikant an Zelladhäsion, -proliferation und -differenzierung beteiligt sind.

In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.

Herpes simplex ist eine virale Infektionskrankheit, die durch das Herpes-simplex-Virus (HSV) verursacht wird und sich in der Regel durch Haut- oder Schleimhautbläschen manifestiert, wie zum Beispiel Fieberbläschen im Gesicht oder Genitalherpes im Genitalbereich.

Die "Familiengesundheit" bezieht sich auf den Zustand der körperlichen, mentalen und sozialen Gesundheit aller Familienmitglieder sowie auf die Unterstützungssysteme, die in der Familie vorhanden sind, um eine positive Gesundheit zu fördern und Krankheiten vorzubeugen.

Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.

Eine Point Mutation ist eine Art von Genmutation, bei der nur ein einzelner Nukleotidbasenpaar in der DNA-Sequenz betroffen ist, was zu einer Änderung des genetischen Codes und potentiell zu funktionellen Veränderungen im resultierenden Protein führen kann. Diese Mutation kann entweder als Punktmutation durch Substitution (Ersatz einer Base durch eine andere), Deletion (Löschung einer Base) oder Insertion (Einfügung einer Base) auftreten.

'Genes, Recessive' refers to a type of gene that requires two copies (one from each parent) to be expressed phenotypically, and it can remain hidden if only one copy is present, which is known as recessive inheritance.

Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.

Vesikulobullöse Hautkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch das Auftreten von Blasen (vesikulär) und größeren Flüssigkeitsblasen (bullös) auf der Haut gekennzeichnet sind, hervorgerufen durch Störungen im Immunsystem oder in der Struktur der Haut.

In Molekularbiologie und Genetik, ist die Basensequenz die Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül, die die genetische Information codiert und wird als eine wichtige Ebene der genetischen Variation zwischen Organismen betrachtet.

Fibrillen-assoziierte Collagene sind ein Typ von Collagen, der hauptsächlich in der extrazellulären Matrix vorkommt und sich durch seine Fähigkeit auszeichnet, kollagene Fibrillen zu bilden, die für die Struktur und Integrität von Geweben wie Haut, Sehnen und Knorpel unerlässlich sind.

Elektronenmikroskopie ist ein mikroskopisches Verfahren, bei dem ein Elektronenstrahl statt sichtbarem Licht verwendet wird, um stark vergrößerte Bilder von Objekten zu erzeugen, mit einer höheren Auflösung und Vergrößerung als die Lichtmikroskopie, was es ermöglicht, Strukturen auf molekularer Ebene zu visualisieren.

Desmosomen sind strukturelle Proteinkomplexe, die Zell-Zell-Verbindungen in Geweben bilden und durch Bindeproteine, wie Desmoglein und Desmocollin, gekennzeichnet sind, welche die Adhäsion von Epithelzellen gewährleisten.

Eine Aminosäuresequenz ist die genau festgelegte Reihenfolge der verschiedenen Aminosäuren, die durch Peptidbindungen miteinander verbunden sind und so die Primärstruktur eines Proteins bilden. Diese Sequenz bestimmt maßgeblich die Funktion und Eigenschaften des Proteins. Die Information über die Aminosäuresequenz wird durch das Genom codiert und bei der Translation in ein Protein übersetzt.

Die Autoanalyse ist ein chemisches Verfahren, bei dem Enzyme eingesetzt werden, um die Eigenschaften und Konzentrationen bestimmter Substanzen im Blut oder Urin zu analysieren, was häufig in klinischen Laboratorien zur Diagnose und Überwachung von Krankheiten eingesetzt wird.

Reagenzstreifen sind Teststreifen, die mit chemischen Reagenzien beschichtet sind, um spezifische Substanzen durch Farbveränderungen nachweisen zu können, wie beispielsweise in der Urin- oder Bluttestung zur Bestimmung von pH-Werten, Glukose, Proteinen, Nitriten oder Leukozyten.

Photometrie ist ein Zweig der Physik, der sich mit der Messung der Lichtintensität und deren Wahrnehmung durch das menschliche Auge befasst, einschließlich der Untersuchung der Eigenschaften von Lichtquellen und der Absorption, Reflexion und Transmission von Licht in verschiedenen Medien.

Diagnostische Reagenzien sind definiert als eine Gruppe von chemischen Substanzen, die zusammen mit einem Laborgerät verwendet werden, um spezifische Tests in einer diagnostischen Probe durchzuführen, wodurch die Anwesenheit oder Abwesenheit einer bestimmten Krankheit, Bedingung oder Substanz nachgewiesen wird.

Cholesterol-Oxidase ist ein Enzym, das Cholesterol zu Ketocholesterol oxidiert und als Nebenprodukt Wasserstoffperoxid bildet, das in diagnostischen Tests und biochemischen Forschungen weit verbreitet ist.

In der Medizin bezieht sich 'Qualitätskontrolle' auf die systematischen Überprüfungen und Aufsichtsmaßnahmen, die durchgeführt werden, um sicherzustellen, dass medizinische Dienstleistungen, Prozesse und Ergebnisse den vordefinierten Standards entsprechen und kontinuierlich verbessert werden.

"Evaluationsstudien" sind systematische Untersuchungen, die darauf abzielen, die Qualität, Wirksamkeit und Nutzen von Gesundheitsinterventionen, Behandlungsansätzen, Programmen oder Politiken zu bewerten, um evidenzbasierte Entscheidungen in der medizinischen Praxis und -planung treffen zu können.