Eine Chromosomendeletion ist ein genetischer Defekt, der auftritt, wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt oder verloren geht, was zu einer Veränderung der Genexpression und möglicherweise zu verschiedenen Krankheiten führen kann. Diese Deletion kann während der Entwicklung des Embryos auftreten oder vererbt werden und kann unterschiedliche Größen haben, von einem kleinen genetischen Abschnitt bis hin zu einem großen Teil eines Chromosoms.

Das Y-Chromosom ist ein Geschlechtschromosom, das bei Menschen und vielen Tierarten männliche Merkmale codiert und nur männlichen Individuen in diploiden Zellen vorhanden ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Bestimmung des biologischen Geschlechts, indem es die Genexpression von männlich-spezifischen Eigenschaften steuert und normalerweise nur während der Meiose mit dem X-Chromosom paart.

Disorders of Sex Development (DSD) caused by sex chromosome abnormalities refer to a group of conditions characterized by atypical chromosomal, gonadal, or phenotypic sex development, which can result in variations in genital appearance, reproductive function, and gender identity, often due to abnormalities in the number or structure of the X and Y chromosomes.

Chromosomenkartierung ist ein Verfahren in der Genetik und Molekularbiologie, bei dem die Position und Orientierung von Genen, DNA-Sequenzen oder anderen genetischen Merkmalen auf Chromosomen durch technische Methoden wie FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder Durchbruchspunkt-Hybridisierung kartiert werden.

Oligospermie ist ein Zustand, der durch eine niedrige Konzentration von Spermien in einer Ejakulatmenge gekennzeichnet ist, typischerweise weniger als 15 Millionen Spermien pro Milliliter, was die Fruchtbarkeit eines Mannes beeinträchtigen kann. (Die Weltgesundheitsorganisation hat diese Schwelle festgelegt.)

Geschlechtschromosomale Aberrationen sind Abweichungen von der normalen Anzahl oder Struktur der Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern), die zu genetischen Störungen führen können, die das Geschlecht und/oder die physische Entwicklung betreffen.

Chromosomen sind in Zellkernen vorhandene, threadartige Strukturen, die die genetische Information in Form von DNA-Molekülen enthalten und sich während der Zellteilung verdichten, um eine gleiche Verteilung des Erbguts auf Tochterzellen zu gewährleisten.

Das menschliche Y-Chromosom ist ein Geschlechtschromosom, das bei männlichen Individuen (mit einem X und Y-Chromosom) vorhanden ist und die männliche Geschlechtsdetermination vermittelt, indem es die Genexpression von SRY-Gen steuert, welches das Protein testis-determining factor (TDF) codiert.

'Gene Deletion' ist ein Prozess in der Genetik, bei dem ein Teil oder die gesamte Sequenz eines Gens fehlt, was zu einer Beeinträchtigung oder zum Verlust der Funktionalität des Gens führen kann.

Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Störungen führen können und oft durch Fehler während der Zellteilung entstehen.

Ein Karyogramm ist ein standardisiertes, visuelles Abbild der Chromosomen eines Individuums, das durch Färbung und Anordnung der Chromosomenpaare in Bezug auf Größe, Form und Bandenmuster eine genaue zytogenetische Analyse ermöglicht.

Sequence Tagged Sites (STSs) sind einfache DNA-Markierungen, die durch die Identifizierung der genauen Position und Orientierung einer eindeutigen Sequenz von mindestens 500 Basenpaaren in einem genomischen Kontinuum definiert sind, um die Kartierung und Vergleichbarkeit von Genomen zwischen verschiedenen Organismen zu erleichtern.

'Männliche Infertilität' ist die Unfähigkeit eines Mannes, ein Kind durch seine Samenproduktion zu zeugen, die auf verschiedene Faktoren wie genetische Störungen, Hormonstörungen, Infektionen, Umweltfaktoren oder anatomische Anomalien zurückzuführen sein kann.

Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden an komplementäre Sequenzen in fixierten Zellen oder Gewebeschnitten binden, um spezifische genetische Aberrationen oder Chromosomenanomalien auf molekularer Ebene zu identifizieren und lokalisieren.

Die Chromosomen-Bänderungstechnik ist ein Verfahren in der Genetik und Zytogenetik, bei dem Chromosomen durch eine spezielle Färbemethode (wie die G-Banden- oder R-Banden-Technik) so verändert werden, dass sich charakteristische Bandenmuster ergeben, die zur Identifizierung und Analyse von Chromosomenaberrationen und genetischen Erkrankungen herangezogen werden.

Das X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen (das andere ist das Y-Chromosom) bei Menschen und anderen Säugetieren, das hauptsächlich für die Bestimmung des biologischen Geschlechts einer Person verantwortlich ist und eine Vielzahl von Genen trägt, die an verschiedenen körperlichen Merkmalen, Funktionen und Gesundheitsfaktoren beteiligt sind. Es ist auch bei einigen anderen Tiergruppen vorhanden, wie Insekten und Pflanzen, jedoch mit unterschiedlichen Rollen und Merkmalen.

'Sequence Deletion' ist ein Begriff aus der Genetik und beschreibt den Verlust eines bestimmten Abschnitts der DNA-Sequenz, was zu einer Veränderung in der Anzahl der Nukleotide führt und möglicherweise zu funktionellen Veränderungen im Erbgut führen kann.

Paar 1 der menschlichen Chromosomen, auch als Homologe Chromosomen bezeichnet, besteht aus zwei langen Chromosomen (Lage 1 und 2), die jeweils einen Genbestand von etwa 2.800 Genen enthalten und bei der Befruchtung von genetisch unterschiedlichen Elternteilen geerbt werden, wobei eines davon vom Vater und das andere von der Mutter stammt.

Geschlechtschromosomen sind spezielle Chromosomen, die bestimmen, ob ein Mensch männlich oder weiblich ist und als X- und Y-Chromosomen (in Säugetieren) bezeichnet werden, wobei zwei X-Chromosomen zu einer weiblichen und ein X- und ein Y-Chromosom zu einer männlichen Person führen. (Definition aus dem Kontext der Humanmedizin)

In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.

Menschliche Chromosomen sind in 23 paarweise angeordneten Strukturen organisiert, die sich im Zellkern jeder menschlichen Zelle befinden (außer den Spermien und Eizellen), bestehend aus DNA, Histon-Proteinen und nicht-histonischen Proteinen, die genetische Information in Form von Genen speichern und weitergeben, die für das Wachstum, die Entwicklung und die Funktion des menschlichen Körpers entscheidend sind.

Es ist nicht möglich, eine medizinische Definition für "Chromosomen, Bakterien" zu geben, da Bakterien keine Chromosomen im menschlichen Sinne besitzen; sie enthalten jedoch ein einzelnes ringförmiges DNA-Molekül, das als Bakterienchromosom bezeichnet wird.

Die menschlichen Chromosomen Paar 7 sind eine der 23 chromosomalen Paare in den Zellen des menschlichen Körpers, die jeweils ein identisches Set von Genen und DNA-Sequenzen enthalten, die kritisch für das normale Wachstum, Entwicklung und Funktionieren aller menschlichen Zellen sind.

Chromosome Segregation ist ein wesentlicher Teil des Zellteilungsprozesses, bei dem sich die Chromosomenpaare während der Mitose oder Meiose in den Tochterzellen gleichmäßig verteilen, um eine genetisch einheitliche und korrekte Zellteilung zu gewährleisten.

Paar 11 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, die jeweils ein identisches Set von Genen und DNA-Sequenzen enthalten, die auf einer autosomalen Chromosomenpaarung auftreten und etwa 135 Millionen Basenpaare umfassen, die an der Entwicklung und Funktion verschiedener Körpersysteme beteiligt sind.

Die menschlichen Chromosomen Paar 17 sind eine Gruppe von 46 genetischen Strukturen im Zellkern, die jeweils aus zwei identischen Chromatiden bestehen und 2000-8000 Gene enthalten, die für bestimmte Merkmale und Funktionen des menschlichen Körpers codieren.

Die menschlichen Chromosomen Paar 9 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die sich im Zellkern jeder menschlichen Zelle außer den Geschlechtszellen befinden und 80-90 Millionen Basenpaare enthalten, welche kodieren für etwa 700 Gene, die an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt sind.

Die menschlichen Chromosomen Paar 6 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die sich im Zellkern jeder menschlicher Zelle außer den reifen roten Blutkörperchen befinden und 170 Millionen Basenpaare enthalten, was ungefähr 5.500 Genen entspricht, welche für verschiedene genetische Eigenschaften und Funktionen verantwortlich sind.

Die menschlichen Chromosomen Paar 22, auch als 22. Chromosomenpaar bezeichnet, sind eine Gruppe von genetischen Materialien in Form von T-förmigen Strukturen, die aus DNA und Proteinen bestehen und sich während der Zellteilung in den Kernen der menschlichen Zellen befinden, wobei jedes Chromosom im Paar 22 ungefähr 48 Millionen Basenpaare enthält und etwa 1.500 Gene codiert, die eine Vielzahl von genetischen Merkmalen und Funktionen steuern, wie z.B. das Risiko für bestimmte Erkrankungen wie das schwere kombinierte Immundefizienzsyndrom (SCID) oder das DiGeorge-Syndrom.

Die menschlichen Chromosomen Paar 21 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind, wobei das 21. Paar aus zwei identischen Chromosomen besteht, die jeweils etwa 47 Millionen Basenpaare enthalten und ungefähr 1.500 Gene codieren, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion des menschlichen Körpers spielen.

Chromosomen bei Pflanzen sind threadförmige Strukturen im Zellkern, die die genetische Information in Form von DNA und Proteinen enthalten, welche für das Wachstum, Entwicklung und Überleben der Pflanze entscheidend sind.

Es gibt keine etablierte medizinische oder wissenschaftliche Definition für "Pilz-Chromosomen", da Chromosomen ein Merkmal von Zellen lebender Organismen sind und Pilze keine Zellen mit eukaryotischen Chromosomen haben, wie sie bei Tieren, Pflanzen und anderen Eukaryoten vorkommen. Einige Pilze haben jedoch ungewöhnliche genetische Strukturen, die manchmal als "Chromosomen" bezeichnet werden, aber diese sind nicht direkt vergleichbar mit eukaryotischen Chromosomen.

Menschliche Chromosomen 6-12 und X beziehen sich auf sechs verschiedene autosomale Chromosomenpaare (Nummern 6 bis 12) und ein Geschlechtschromosom (X), die jeweils eine wichtige Rolle in der Genetik spielen, indem sie Gene tragen, die für bestimmte Merkmale, Eigenschaften und Funktionen des menschlichen Körpers verantwortlich sind.

Die menschlichen Chromosomen Paar 13, auch bekannt als Trisomie 13 oder Pätau-Syndrom, sind ein Satz von 23 Chromosomenpaaren in diploiden Zellen der Menschen, wobei das 13. Paar aus drei statt der normalerweise zwei Chromosomen besteht, was zu verschiedenen körperlichen Anomalien und geistiger Behinderung führt.

Paar 16 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromatiden, die während der Zellteilung getrennt werden und Gene enthalten, die für bestimmte genetische Merkmale und Funktionen verantwortlich sind.

Die menschlichen Chromosomen Paar 2 sind ein Teil des menschlichen Genoms, die das zweite größte Paar von 46 chromosomalen Konstrukten bilden, die jeweils eine lange (q) und kurze (p) Arme enthalten, mit etwa 2,800 Genen, die für die Entwicklung und Funktion des menschlichen Körpers kodieren.

Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.

Die menschlichen Chromosomen Paar 4, auch bekannt als Chromosomen 4, sind ein Set von zwei identischen chromosomalen Strukturen in jeder Zelle des menschlichen Körpers, die jeweils aus einem einzelnen langen DNA-Molekül bestehen, das kodierte genetische Informationen für die Entwicklung und Funktion von verschiedenen körperlichen Merkmalen und Eigenschaften trägt.

Die menschlichen Chromosomen Paar 10 sind ein Teil des menschlichen Genoms, die 22 autosomale Chromosomenpaare und die Geschlechtschromosomen umfassen, wobei Paar 10 jeweils ein chromosomales Paar ist, das normalerweise aus zwei identischen Chromosomen besteht, die zusammen 135 Millionen Basenpaare enthalten und etwa 8.000 Gene codieren, von denen viele wichtige Rollen in der menschlichen Entwicklung und Gesundheit spielen.

'Chromosome Pairing', auch als 'Synapsis' bekannt, ist ein Prozess während der Meiose, bei dem homologe Chromosomen (die sich in Größe und Genstruktur ähneln) entlang ihrer gesamten Länge miteinander verbinden und eine diploide Zelle so in haploide Zellen aufteilt.

Chromosomen bei Säugetieren sind in der Zellteilung verdickte, genetisches Material enthaltende Strukturen im Zellkern, die sich aus einem langen DNA-Molekül und Histon-Proteinen zusammensetzen und wichtig für die Regulation der Genexpression und Vererbung von Merkmalen sind.

Chromosomenstörungen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Erkrankungen führen können, indem sie das Gleichgewicht der genetischen Informationen stören und wichtige Gene beeinträchtigen oder entfernen.

Die menschlichen Chromosomen Paar 8 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (8p und 8q) mit einer Länge von etwa 146 Millionen Basenpaaren, die jeweils rund 1.200 Gene enthalten und an der Entstehung und Entwicklung des Menschen beteiligt sind.

In Molekularbiologie und Genetik, ist die Basensequenz die Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül, die die genetische Information codiert und wird als eine wichtige Ebene der genetischen Variation zwischen Organismen betrachtet.

Die menschlichen Chromosomen Paar 19 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (2N=19), die 833 Gene enthalten und bei der Entwicklung und Funktion von Körperzellen eine wichtige Rolle spielen.

Künstliche bakterielle Chromosomen sind gentechnisch veränderte DNA-Moleküle, die in Bakterien eingeführt werden und als große Plasmide fungieren, um die Stabilität und Kontrolle von großen DNA-Fragmenten zu gewährleisten, die für industrielle oder biomedizinische Anwendungen relevant sind.

Die menschlichen Chromosomen Paar 5 bestehen aus zwei identischen Chromosomen (5p und 5q) mit einer Gesamtlänge von etwa 146-157 Millionen Basenpaaren, die jeweils ungefähr 3.000 Gene enthalten und eine wichtige Rolle in der menschlichen Vererbung spielen, indem sie genetische Informationen tragen, die für das Wachstum, die Entwicklung und die Funktion des menschlichen Körpers entscheidend sind.

Das menschliche X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen, die bei Menschen vorkommen, und enthält genetische Information, die für beide Geschlechter wichtig ist, sowie bestimmte Gene, die auf dem X-Chromosom liegen und bei Männern, die ein einziges X-Chromosom haben, zu genetisch bedingten Krankheiten führen können.

Paar 12 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, die jeweils eine identische Kopie eines von zwölf möglichen Chromosomentypen enthalten, die numerisch als 12 gekennzeichnet sind und sich aus zwei Armen zusammensetzen: einem kurzen p-Arm und einem langen q-Arm, die beide linienförmige Strukturen bilden, die aus DNA und Proteinen bestehen und Gene enthalten, die für bestimmte Merkmale und Funktionen der menschlichen Körperzellen verantwortlich sind.

Die menschlichen Chromosomen Paar 15 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (autosomal) die jeweils etwa 100 Millionen Basenpaare enthalten und an der Entwicklung des menschlichen Körpers beteiligt sind, indem sie eine Vielzahl von Genen tragen, die für verschiedene physiologische Prozesse kodieren.

Die ersten drei chromosomalen Paare des Menschen, auch autosome Chromosomen genannt, sind akrozentrische Chromosomen (Nr. 13, 14, und 15) mit einer charakteristischen Zentromer-Position und kurzen p-Armen, die wichtige Rollen in der Protein-Codierung und Regulation genetischer Prozesse spielen.

Chromosome Painting, auch bekannt als Chromosomen-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), ist eine molekularbiologische Methode zur visuellen Darstellung und Identifizierung spezifischer DNA-Sequenzen auf Chromosomen durch die Verwendung fluoreszenzmarkierter DNA-Proben.

Paar 14 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (autosomal), die jeweils eine wichtige Rolle in der genetischen Funktionalität und Vererbung von Merkmalen spielen, mit einer Länge von etwa 108-115 Millionen Basenpaaren, die ungefähr 4-5% des menschlichen Genoms ausmachen.

Es gibt keine etablierte medizinische oder wissenschaftliche Definition für "künstliche Hefe-Chromosomen", da diese Ausdrückung nicht existiert und keinen klaren Konzepten oder Forschungen in der Genetik oder Biologie entspricht. Es ist möglich, dass Sie Chromosomen in gentechnisch veränderten Hefestämmen oder künstlich konstruierte Chromosomen für Hefe meinen, aber eine allgemeingültige Definition kann nicht gegeben werden.

Die menschlichen Chromosomen Paar 20 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus 46 chromosomalen Einheiten, von denen jeweils zwei Kopien vorhanden sind, und spezifisch beziehen sich Paar 20 auf die 20. Chromosomenpaare in jeder menschlichen Zelle, die insgesamt 40 Genome enthalten, die für verschiedene genetische Merkmale und Funktionen verantwortlich sind.

Die menschlichen Chromosomen Paar 18 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die 55-60 Millionen Basenpaare enthalten und für etwa 400 Gene kodieren, die bei der Entwicklung und Funktion des Menschen eine wichtige Rolle spielen.

Die menschlichen Chromosomen 16 bis 18 sind große, proteinumhüllte DNA-Moleküle in den Zellkernen, die jeweils spezifische Abschnitte des menschlichen Genoms enthalten und eine wichtige Rolle bei der Regulation genetischer Informationen und Funktionen spielen.

Ein Chromosomenbruch ist ein pathologischer Zustand, bei dem mindestens ein Teil eines Chromosoms abgebrochen ist und möglicherweise an einer anderen Stelle im selben oder einem anderen Chromosom wieder angefügt wird, was zu genetischen Aberrationen führen kann. Diese Situation kann durch verschiedene Faktoren wie Strahlung, Chemikalien oder spontane Mutationen verursacht werden und kann unterschiedliche Konsequenzen für die Funktionalität des Genoms und die Gesundheit der Zelle haben.

'Genetic Linkage' in medical genetics refers to the phenomenon where two or more genes are located in close proximity on the same chromosome, and therefore tend to be inherited together during meiosis, rather than being separated by recombination events.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Die menschlichen Chromosomen 13-15 sind 3 von insgesamt 23 paarigen, linearen Chromosomen im menschlichen Genom, die jeweils unterschiedliche genetische Informationen tragen und bei der Zellteilung kompakt verdichtet auftreten, wobei jede dieser drei Chromosomenpaare eine einzigartige Kombination von Genen, DNA-Sequenzen und Genomstrukturen aufweist.

Menschliche Chromosomen 21 und 22 sind zwei der 23 paarweise angeordneten Chromosomen im Zellkern, die das menschliche Genom bilden und jeweils für den Transport und die Speicherung genetischer Information in Form von DNA-Sequenzen verantwortlich sind, während das Y-Chromosom eines der beiden Geschlechtschromosomen ist (das andere ist das X-Chromosom) und trägt hauptsächlich Gene für männliche Geschlechtsmerkmale und -funktionen.

In der Genetik, sind genetische Marker spezifische DNA-Sequenzen mit bekannter Position auf Chromosomen, die als Bezugspunkte in genetischen Kartierungen verwendet werden und Variationen zwischen Individuen aufweisen, die als Merkmale für verschiedene Krankheiten oder Eigenschaften hilfreich sein können.

Eine Chromosomenumkehr (Chromosome Inversion) ist ein genetischer Defekt, bei dem ein Teil eines Chromosoms seine ursprüngliche Orientierung innerhalb des Chromosoms umgekehrt hat, wobei die Gene intakt bleiben, aber ihre Anordnung und Ausrichtung verändert sind.

Ring-Chromosomen sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen beide Chromosomenenden durch eine zirkuläre Verkettung miteinander verbunden sind, was zu Genverlusten, -duplikationen und möglicherweise zu genetischen Erkrankungen führen kann. Diese Auffälligkeiten treten auf, wenn es während der Zellteilung zu Fehlern in der DNA-Replikation oder -reparatur kommt, was zu einer Instabilität des Genoms und verschiedenen phänotypischen Manifestationen führen kann.

Es gibt eigentlich keine medizinische Definition für "menschliche Chromosomen 4-5", da diese Bezeichnung einfach auf die vierten und fünften Paare von menschlichen Chromosomen im diploiden Zustand (also in jeder Körpazelle mit Ausnahme der Keimzellen) verweist.

Chromosome positioning, auch bekannt als Chromosomenpositionierung oder Chromozentrierung, bezieht sich auf den Prozess der Anordnung und Positionierung von Chromosomen während der Zellteilung, insbesondere in der Metaphase der Mitose, um eine genaue Segregation der Chromosomen während der Zellteilung zu gewährleisten.

"Genetic recombination is a fundamental biological process that involves the exchange and reshuffling of genetic material between two parental DNA molecules during meiosis, resulting in genetically unique offspring with a combination of traits from both parents."

Eine Aminosäuresequenz ist die genau festgelegte Reihenfolge der verschiedenen Aminosäuren, die durch Peptidbindungen miteinander verbunden sind und so die Primärstruktur eines Proteins bilden. Diese Sequenz bestimmt maßgeblich die Funktion und Eigenschaften des Proteins. Die Information über die Aminosäuresequenz wird durch das Genom codiert und bei der Translation in ein Protein übersetzt.

X-Chromosom-Inaktivierung ist ein Prozess in der Genetik, bei dem eines der beiden X-Chromosomen in weiblichen Säugetieren während der Embryonalentwicklung zufällig und dauerhaft transkriptionell stillgelegt wird, um eine Dosisgleichheit von X-chromosomalen Genprodukten zwischen den Geschlechtern zu erreichen.

Zentromere sind strukturelle und funktionelle Bestandteile eines Chromosoms, an denen die Schwesterchromatiden während der Zellteilung zusammengehalten werden und die Positionierung der Chromosomen während der Mitose regulieren. Sie spielen eine entscheidende Rolle bei der Gleichmäßigkeit der Chromosomenverteilung auf die Tochterzellen während der Zellteilung. Zentromere bestehen aus Proteinkomplexen, DNA-Sequenzen und sind oft mit perizentrischem Heterochromatin assoziiert.

Meiosis is a type of cell division that results in the formation of four haploid daughter cells, each containing half the number of chromosomes as the parent cell, and it occurs exclusively in sexually reproducing organisms during the formation of gametes such as sperm and egg cells.

Hybridzellen sind in der Zellbiologie künstlich durch die Verschmelzung zweier verschiedener Zellen erzeugte Zellen, die genetisches Material von beiden Elternzellen besitzen und einzigartige Eigenschaften aufweisen können.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

Molekulare Klonierung bezieht sich auf die Technik der Herstellung identischer Kopien eines bestimmten DNA-Stücks durch Insertion in einen Vektor (Plasmid oder Phagen) und anschließende Vermehrung in geeigneten Wirtzellen, wie Bakterien oder Hefen.

Insektenchromosomen sind in der Zellkernhülle lokalisierte, threadartige Strukturen, die aus DNA und Proteinen bestehen und genetische Informationen für Merkmale und Entwicklungsprozesse von Insekten encodieren, normalerweise in haploider (n) Form im männlichen Geschlecht und diploider (2n) Form im weiblichen Geschlecht vorkommend.

Die menschlichen Chromosomen 19 und 20 sind zwei von insgesamt 23 paarigen Chromosomen im Zellkern von Menschen, die das Genom bilden und die Erbinformationen in Form von DNA-Sequenzen enthalten, wobei Chromosom 19 eines der größten menschlichen Chromosomen ist und etwa 63 Millionen Basenpaare umfasst, während Chromosom 20 mit rund 51 Millionen Basenpaaren etwas kleiner ist.

Mitose ist ein Prozess der Zellteilung, bei dem die Replikation und anschließende gleichmäßige Teilung des Genoms in zwei Tochterzellen gewährleistet wird, wodurch die Integrität und Kontinuität der genetischen Information während der Zellvermehrung erhalten bleiben.

Allele sind verschiedene Varianten desselben Gens, die an der gleichen Position auf einem Chromosomenpaar liegen und unterschiedliche Ausprägungen eines Merkmals verursachen können.

Chromosomenstrukturen beziehen sich auf die Organisation und Zusammensetzung der Chromosomen, die während der Zellteilung sichtbar werden, einschließlich der Zentromere, Telomere, Arme und eventueller Anomalien oder Mutationen, die die genetische Integrität beeinflussen können.

Aneuploidie ist ein genetischer Zustand, der auftritt, wenn es zu einer Veränderung in der Anzahl der Chromosomen kommt, was dazu führt, dass eine Zelle mehr oder weniger als die normale Diploidzahl (zwei Sätze von 23 Chromosomen) besitzt. Diese Abweichungen können durch zusätzliche (dreifache statt zweifacher Satz) oder fehlende (einfacher Satz anstatt doppelter Satz) Chromosomen hervorgerufen werden, was zu genetischen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen führen kann. Beispiele für Aneuploidien sind Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Turner-Syndrom (Monosomie X).

In der Zellbiologie, ist die Metaphase eine Phase der Mitose oder Meiose, in der die chromosomalen Paare sich am Äquator der Zelle ausrichten und durch Mikrotubuli verbunden sind, was eine gleichmäßige Segregation der Chromosomen während der anschließenden Anaphase ermöglicht.

Microsatellite Repeats sind kurze, wiederholte DNA-Sequenzen, die aus 2 bis 6 Basenpaaren bestehen und sich über den Genom einer Art oder eines Organismus verteilen, wobei die Anzahl der Wiederholungen in verschiedenen Kopien dieser Sequenzen variieren kann.

Genetische Kreuzungen bezeichnen die Paarung und Fortpflanzung zwischen zwei Individuen verschiedener, aber miteinander verwandter Arten oder Sorten, um neue Merkmalskombinationen in den Nachkommen zu erzeugen und so die genetische Vielfalt zu erhöhen.

Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation (Vervielfältigung) spezifischer DNA-Abschnitte durch wiederholte Temperaturänderungen und enzymatische Katalyse mit Hilfe der DNA-Polymerase.

DNA, oder Desoxyribonukleinsäure, ist ein Molekül, das die genetische Information in Organismen speichert und vererbt, normalerweise in Form einer doppelsträngigen Helix mit vier verschiedenen Nukleotidbasen (Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin) angeordnet.

Southern blotting is a laboratory technique used in molecular biology to detect and locate specific DNA sequences within a DNA sample, which involves the transfer of electrophoresis-separated DNA fragments from an agarose gel to a nitrocellulose or nylon membrane, followed by hybridization with a labeled complementary DNA probe.

In der Medizin ist ein "Lod Score" (Logarithm of Odds score) eine Maßeinheit, die angibt, wie wahrscheinlich es ist, dass ein Gen oder eine genetische Region mit einer bestimmten Erkrankung assoziiert ist, indem sie das Verhältnis der Wahrscheinlichkeit für einen Kandidatengen-Locus zu der Wahrscheinlichkeit für einen zufälligen Locus auf einem Chromosom quantifiziert.

DNA-Sequenzanalyse ist ein Prozess der Bestimmung, Interpretation und Analyse der Reihenfolge der Nukleotidbasen in einer DNA-Molekülsequenz, um genetische Informationen zu entschlüsseln und zu verstehen.

Nucleinsäurehybridisierung ist ein Prozess, bei dem zwei einzelsträngige Nukleinsäuren (DNA oder RNA), komplementäre Basensequenzen aufweisen, miteinander unter Bildung von Wasserstoffbrückenbindungen paaren, um eine hybride Doppelstrangstruktur zu bilden.

Erblichkeit bezieht sich auf die Übertragung und Ausdruck von genetisch determinierten Merkmalen, Eigenschaften oder Krankheiten von Eltern auf ihre Nachkommen durch Vererbung von Allelen in den Genen. (285 Zeichen)

Plasmide sind kleine, extrachromosomale DNA-Moleküle, die in Bakterien und anderen Mikroorganismen vorkommen und die Fähigkeit besitzen, sich replizativ zu vermehren, wobei sie genetische Informationen tragen können, die der Wirtsevolution dienen oder nützlich für biotechnologische Anwendungen sein können.

Multiple Abnormalitäten bezieht sich auf das Vorhandensein mehrerer strukturellen oder funktionellen Fehlbildungen oder Anomalien in einem Körper oder Organ, die aufgrund genetischer Faktoren, Umweltfaktoren während der Entwicklung oder einer Kombination aus beidem auftreten können.

In der Medizin bezieht sich 'Genetic Models' auf die Verwendung genetisch veränderter Organismen oder Zelllinien, um menschliche Krankheiten oder biologische Prozesse zu simulieren und zu untersuchen, mit dem Ziel, das Verständnis der zugrunde liegenden genetischen Mechanismen und potenzielle Therapien zu verbessern.

'Repetitive sequences in nucleic acid refer to repeated DNA or RNA motifs that are present in multiple copies throughout the genome, which can vary in length and number of repeats, and have been associated with various genetic disorders and phenomena such as gene regulation and evolution.'

'Genes' ist ein medizinischer Begriff, der beschreibt, dass sich ein Patient nach einer Krankheit oder Verletzung erholt hat und wieder in der Lage ist, seine normalen physiologischen Funktionen ohne Beeinträchtigung auszuführen.

In der Genetik, ein Heterozygoter ist eine Person oder Organismus, der zwei verschiedene Allele eines Gens hat, was bedeutet, dass sie ein dominantes und ein rezessives Allel besitzen, wobei das dominante Allel die Merkmalsausprägung bestimmt.

DNA-bindende Proteine sind Proteine, die spezifisch und affin an bestimmte Sequenzen oder Strukturen der DNA binden, um verschiedene zelluläre Prozesse wie Transkription, Reparatur, Replikation und Chromatin-Organisation zu regulieren.

Trisomie ist ein genetischer Zustand, bei dem ein Individuum drei statt der üblichen zwei Kopien eines Chromosoms besitzt, was zu verschiedenen physischen Merkmalen und geistigen Behinderungen führen kann.

Telomere sind die wiederholten DNA-Sequenzen und Proteinkomplexe am Ende der Chromosomen, die die Integrität der genetischen Information schützen, indem sie die Verkürzung der Chromosomen bei jeder Zellteilung verzögern.

In der Genetik und Molekularbiologie, bezieht sich 'Zelllinie' auf eine Reihe von Zellen, die aus einer einzelnen Zelle abgeleitet sind und die Fähigkeit haben, sich unbegrenzt zu teilen, während sie ihre genetischen Eigenschaften bewahren, oft verwendet in Forschung und Experimente.

'Saccharomyces cerevisiae' ist eine spezifische Art von Hefe, die häufig in der Lebensmittelindustrie verwendet wird, wie zum Beispiel bei der Herstellung von Brot und Bier, und die aufgrund ihrer genetischen Zugänglichkeit und ihres einfachen Anbaus auch als Modellorganismus in biologischen und medizinischen Forschungen dient.

Exons sind die kontinuierlichen Abschnitte eines codierenden Genoms, die nach der RNA-Spleißenmacherei Teil der reifen, funktionellen mRNA werden und anschließend für die Proteinsynthese verwendet werden. Sie entsprechen den Bereichen, aus denen das fertige Protein hergestellt wird, während Introns entfernt (gespleißt) werden, um die endgültige mRNA zu bilden.

In Molekulargenetik, bezeichnet ein Haplotyp eine Kombination spezifischer Allele benachbarter Gene oder DNA-Marker auf einem Chromosom, die gemeinsam vererbt werden und wichtige Informationen über Abstammung, genetische Vielfalt und Krankheitsrisiken liefern können.

Nondisjunction ist ein genetischer Fehler, bei dem sich homologe Chromosomen oder Chromatiden während der Zellteilung nicht richtig trennen, was zu einer ungleichen Anzahl von Chromosomen in den Tochterzellen führt und zu genetischen Erkrankungen wie Down-Syndrom führen kann.

Die genetische Transkription ist ein biochemischer Prozess, bei dem die Information aus der DNA in RNA umgewandelt wird, um die Synthese von Proteinen zu initiieren oder nicht-kodierende RNAs für verschiedene zelluläre Funktionen herzustellen.

Escherichia coli (E. coli) ist ein gramnegatives, fakultativ anaerobes, sporenfreies Bakterium, das normalerweise im menschlichen und tierischen Darm vorkommt und als Indikator für Fäkalienkontamination in Wasser und Lebensmitteln verwendet wird.

Kinetochoren sind proteinöse Strukturen, die auf der Zentromerregion einer Chromosome sitzen und an den Spindelapparat während der Zellteilung binden, um den korrekten Übergang von Chromosomen zwischen den Tochterzellen zu ermöglichen. (28 Wörter)

In der Molekularbiologie sind DNA-Sonden kurze, spezifisch markierte DNA-Moleküle, die verwendet werden, um komplementäre Sequenzen in DNA- oder RNA-Proben zu erkennen und zu binden, was zur Identifizierung bestimmter Gene oder genetischer Anomalien dient.

Chromosome-Walking ist eine molekularbiologische Methode, bei der durch sukzessive Klonierung benachbarter DNA-Abschnitte entlang eines Chromosoms die genetische Kartierung und Analyse großer Genomregionen ermöglicht wird. Diese Technik wurde früher häufig zur Identifizierung von Genorten für bestimmte Krankheiten eingesetzt, bevor die Hochdurchsatzsequenzierung weit verbreitet wurde.

"Gene Dosage refers to the number of copies of a particular gene present in a cell or organism, which can influence the amount and activity of the protein it encodes, and has implications for various genetic disorders and traits."

In der Genetik, Homozygotie beschreibt den Zustand eines Organismus, der zwei identische Allele eines Gens besitzt, was bedeutet, dass sie von beiden Elternteilen die gleiche Version des Gens geerbt haben.

Chromosomale Nicht-Histon-Proteine sind strukturelle Proteine, die zusammen mit Histonen und DNA die Chromosomen bilden und eine wesentliche Rolle bei der Regulation der Genexpression, Chromosomentrennung und -stabilität spielen.

Künstliche humane Chromosomen sind synthetisch hergestellte DNA-Moleküle, die so konstruiert sind, dass sie ähnliche Eigenschaften wie natürliche humane Chromosomen aufweisen und in menschliche Zellen eingebracht werden können, um genetische Informationen zu tragen oder Funktionen von Interesse zu modifizieren.

Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.

In Molekularbiologie, ist ein DNA-Primer ein kurzes, einzelsträngiges Stück DNA oder RNA, das die Synthese eines neuen DNA-Strangs durch Polymerase-Kettenreaktion (PCR) oder DNA-Sequenzierung initiiert, indem es einen komplementären Teil des zu kopierenden DNA-Abschnitts bereitstellt.

A 'Multigene Family' in a medical context refers to a group of genes that are related by their evolutionary origin, structure, and function, where each gene in the family has a similar sequence and encodes for similar or related protein products, often involved in the same biological pathway or function.

Chromosomenfragilität bezieht sich auf einen Zustand, bei dem bestimmte Bereiche der Chromosomen während der Zellteilung anfällig für Brechungen oder Risse werden, was zu strukturellen Aberrationen und genetischen Veränderungen führen kann.

Chromosomale Instabilität bezieht sich auf eine erhöhte Tendenz zur Veränderung der Chromosomenstruktur und -zahl in Zellen, die oft durch Defekte im molekularen Mechanismus der Chromosomentrennung während der Zellteilung verursacht wird und mit verschiedenen genetischen Erkrankungen und Krebsarten assoziiert ist.

Molekulare Evolution bezieht sich auf die Veränderungen der DNA-Sequenzen und Proteinstrukturen von Generation zu Generation, die durch Prozesse wie Mutation, Genfluss, Genetische Drift und Selektion hervorgerufen werden, was zur Entstehung und Diversifizierung von Arten führt.

Zellkernproteine sind Proteine, die spezifisch im Zellkern lokalisiert sind und wichtige Funktionen wie Regulation der Genexpression, RNA-Verarbeitung, Chromosinenorganisation und -segregation erfüllen. Sie umfassen Histone, Transkriptionsfaktoren, Chromatin-modifizierende Enzyme und andere strukturelle Proteine, die für die Aufrechterhaltung der Kernintegrität und -funktion unerlässlich sind.

Genetic polymorphism refers to the occurrence of multiple alleles or variations of a gene within a population, resulting in genetic diversity among individuals, which can influence their susceptibility to certain diseases and response to environmental factors or treatments.

Chromosomenduplikation ist ein genetischer Defekt, bei dem sich ein Teil oder das gesamte Chromosom verdoppelt, was zu einer Erhöhung der Anzahl der Gene und möglicherweise zu Veränderungen in den genetischen Merkmalen und Funktionen führt. Diese Duplikation kann durch Fehler während der Zellteilung oder durch genetische Mutationen verursacht werden und kann zu verschiedenen genetischen Erkrankungen führen, wie zum Beispiel das Duplication 15 Syndrom oder die Klinefelter-Syndrom.

The spindle apparatus is a crucial microtubule-based structure that forms during cell division, consisting of centrosomes and mitotic spindle fibers, which orchestrate the separation of replicated chromosomes to ensure equal distribution into two daughter cells.

'Gene Rearrangement' ist ein Prozess, bei dem genetisches Material durch verschiedene Mechanismen wie Kreuzübertausch, Transposition oder Inversion neu angeordnet wird, was zu strukturellen und funktionellen Veränderungen der Gene führen kann. Diese Veränderungen können eine Rolle in der Genexpression, Proteinfunktion und somit in der Entwicklung von Krankheiten wie Krebs spielen.

'Loss of Heterozygosity' (LOH) refers to the loss of different alleles at a genetic locus, resulting in a homozygous state, which can increase the risk of cancer when it involves tumor suppressor genes or activate oncogenes.

DNA-transponierbare Elemente, auch bekannt als Transposons oder Sprungelemente, sind Abschnitte der DNA, die in der Lage sind, sich innerhalb einer Genomsequenz zu bewegen und so zur Veränderung der Genstruktur beizutragen, was oft mit genetischen Variationen und Krankheiten verbunden ist.

'Drosophila melanogaster', auch bekannt als Taufliege, ist ein weit verbreitetes Modellorganismus in der Genetik und Biologie, aufgrund seiner einfachen genetischen Struktur, kurzen Generationszyklen und hohen Fruchtbarkeit. Es wird oft zur Untersuchung von genetischen Grundlagen von Entwicklungsprozessen, Verhalten und Erkrankungen eingesetzt.

DNA-Replikation ist ein biologischer Prozess, bei dem das DNA-Molekül während der Zellteilung vervielfältigt wird, wodurch zwei identische Kopien der ursprünglichen DNA-Sequenz entstehen, um die genetische Information präzise und effizient von einer Generation zur nächsten weiterzugeben.

'Sequence homology, amino acid' refers to the similarity in the arrangement of amino acids between two or more protein sequences, which suggests a common evolutionary origin and can be used to identify functional, structural, or regulatory relationships between them.

Satelliten-DNA sind wiederholte DNA-Sequenzen, die oft in hoher Kopienzahl vorliegen und weniger als 1% des menschlichen Genoms ausmachen, normalerweise durch charakteristische Sätze von Basenpaaren in jeder Wiederholungseinheit gekennzeichnet und häufig mit heterochromatischen Regionen assoziiert.

Mosaicism in a medical context refers to the presence of two or more genetically different cell lines within an individual, arising from a post-zygotic error during embryonic development, resulting in a mixture of cells with distinct genetic compositions in various tissues and organs.

"Genetic Variation" refers to the differences in DNA sequence, gene function, or expression that exist among individuals of a species, which can result from mutations, genetic recombination, gene flow, and other evolutionary processes, and contribute to biological diversity and susceptibility to diseases.

Quantitative Trait Loci (QTL) sind Abschnitte des Genoms, die mit der Variation quantitativer Merkmale wie Größe, Blutdruck oder Cholesterinspiegel assoziiert sind und die Lokalisierung von Genen ermöglichen, die an der Ausprägung solcher komplexen Phänotypen beteiligt sind.

'Bacterial Genes' refer to the hereditary units present in bacteria that are passed down from one generation to the next and contain the information necessary for the growth, development, and reproduction of the organism. These genes are encoded in the bacterial chromosome or in plasmids, which are small circular DNA molecules that can be transferred between bacteria. Bacterial genes play a crucial role in the expression of various traits, including antibiotic resistance, metabolic processes, and pathogenicity.

Bakterielle DNA bezieht sich auf die Desoxyribonukleinsäure (DNA), die das genetische Material der Bakterienzellen darstellt und die Informationen enthält, die für ihre Wachstums-, Entwicklungs- und reproduktiven Funktionen erforderlich sind. Diese DNA ist in einem einzelnen chromosomalen Strang vorhanden, der zusammen mit der kleineren Plasmid-DNA (ebenfalls aus DNA bestehend) im Bakterienzellkern gefunden wird.

Diploidy ist ein Zustand der Chromosomenzahl in den Zellen eines Organismus, bei dem das normale diploide Genom zwei vollständige Sets von homologen Chromosomen enthält, wobei jedes Set aus einem Chromosom vom Vater und einem vom Mutter stammenden Chromosom besteht.

Sequence homology in nucleic acids refers to the similarity in the arrangement of nucleotide bases between two or more DNA or RNA sequences, which can indicate evolutionary relationships, functional constraints, or common ancestry.

Bakterielle Proteine sind komplexe Moleküle, die aus Aminosäuren aufgebaut sind und für verschiedene Funktionen in bakteriellen Zellen verantwortlich sind, wie beispielsweise Strukturunterstützung, Stoffwechselprozesse und Signalübertragung.

Zellzyklusproteine sind molekulare Komponenten, die an der Regulation und Koordination der verschiedenen Stadien des Zellzyklus beteiligt sind, wie der Kontrolle von Zellwachstum, DNA-Replikation und Zellteilung.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Intellectual Disability is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behavior, originating before the age of 18. It affects various aspects of cognitive, linguistic, and socio-emotional development, impacting a person's ability to learn, communicate, and navigate everyday tasks and social situations.

Transkriptionsfaktoren sind Proteine, die die Genexpression regulieren, indem sie die Aktivität von Genen durch Bindung an bestimmte DNA-Sequenzen steuern und so die Transkription von DNA in mRNA beeinflussen.

Promoter regions in genetics are specific DNA sequences located near the transcription start site of a gene, which facilitate the recruitment of RNA polymerase and other transcription factors to initiate the transcription of that gene into messenger RNA.

Auf medizinischer Ebene bezieht sich ein genetischer Komplementaritätstest auf die Laboruntersuchung, bei der die genetische Übereinstimmung zwischen zwei biologischen Proben (z.B. Tumor und Blut) bestimmt wird, um die Eignung eines Patienten für eine gezielte, individualisierte Therapie zu ermitteln, wie z.B. die Behandlung mit monoklonalen Antikörpern oder anderen zielgerichteten Medikamenten, die auf genetische Veränderungen in Tumorzellen abzielen.

Das Genom des Menschen ist die vollständige gesequenzierte Anordnung der Basenpaare in einem einzelnen menschlichen Set von 23 Chromosomenpaaren und dem Geschlechtschromosom, einschließlich des mitochondrialen DNA-Strangs, die das genetische Material darstellt, das die blueprint für die Entwicklung, Funktion und Reproduktion aller menschlichen Zellen enthält.

Im Kontext der Genomforschung bezeichnet 'Sequenzvergleich' die Analyse und Identifizierung von Übereinstimmungen oder Unterschieden in DNA- oder Protein-Sequenzen, um Verwandtschaftsbeziehungen, Funktionen oder Evolutionsgeschichten zu untersuchen.

In der Genetik, sind Chromatiden zwei identische DNA-Stränge, die durch Replikation voneinander verdoppelt wurden und über ein Zentromer miteinander verbunden sind, bilden eine Chromosome während der Zellteilung.

Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) ist ein Verfahren in der Genetik, bei dem die Länge der DNA-Fragmente nach einer Restriktionsenzym-Digestion untersucht wird, um genetische Variationen oder Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren.

Cosmids sind Plasmide, die das Cos-Site-spezifische Replikations- und Packaging-Signal des Bakteriophagen λ enthalten, was sie zu effizienten Vektoren für die Klonierung großer DNA-Fragmente (bis zu 45 kb) macht.

Eine Zytogenetische Analyse ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem Chromosomen aus Zellen eines Organismus untersucht werden, um genetische Aberrationen zu identifizieren, die mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert sein können.

Saccharomyces cerevisiae-Proteine sind Proteine, die aus der Modellorganismuse Hefe (Saccharomyces cerevisiae) isoliert und in der biomedizinischen Forschung zur Untersuchung von Zellprozessen wie Genexpression, Replikation, Transkription und Signaltransduktion eingesetzt werden.

Monosomie ist ein genetischer Zustand, bei dem ein Individuum ein Chromosom einer bestimmten Art in nur einer Kopie anstatt der üblichen zwei Kopien besitzt, was zu verschiedenen genetischen Erkrankungen führen kann.

Messenger-RNA (mRNA) ist ein Typ von Ribonukleinsäure, der die genetische Information aus DNA in Proteine umwandelt und somit als Mittel für den Informationsfluss zwischen Genen und ihren resultierenden Proteinen dient.

In Molekularbiologie und Genetik, Chromosomen-Breakpoints beziehen sich auf die spezifischen Loci oder Bereiche auf Chromosomen, an denen Bruchpunkte auftreten, wenn Chromosomenaberrationen wie Translokationen, Deletionen oder Inversionen stattfinden, wodurch genetische Reorganisationen entstehen, die mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert sein können.

Polyploidy ist ein Zustand der Chromosomenzahl, bei dem eine Zelle oder ein Organismus mehr als zwei vollständige Sets von Chromosomen besitzt, im Gegensatz zum normalen diploiden Zustand mit jeweils einem Set von Chromosomen aus mütterlicher und väterlicher Herkunft.

'Species Specificity' in Medicine refers to the characteristic of a biological entity, like a virus or a drug, to selectively target and interact with a specific species, due to distinct molecular or immunological differences between species.

"Single Nucleotide Polymorphism (SNP) bezeichnet eine häufig vorkommende genetische Variation, bei der an einer bestimmten Position im Erbgut nur ein einzelner DNA-Baustein (Nukleotid) variiert und in der Bevölkerung mit einer Frequenz von mindestens 1% auftritt."

Zytogenetik ist ein Fachgebiet der Genetik, das sich mit dem Studium von Chromosomen und ihrer Veränderungen in Zellen beschäftigt, um genetische Erkrankungen oder Anomalien zu diagnostizieren und zu verstehen.

Der Zellkern ist ein membranumgrenzter Bereich im Inneren einer Eukaryoten-Zelle, der die genetische Information in Form von DNA enthält und für die Regulation und Kontrolle der Zellfunktionen verantwortlich ist. Er besteht aus Chromosomen, die sich während der Zellteilung verdoppeln und trennen, um das genetische Material auf Tochterzellen zu übertragen.

'Genes, Dominant' ist ein Begriff aus der Genetik und beschreibt die Beziehung zwischen zwei Allelen (Vergleichsmaterialien) eines Gens, bei der das dominante Allel seinen Einfluss auf das Erscheinungsbild (Phänotyp) vollständig durchsetzt, während das andere Allel, das rezessive Allel, keine Wirkung zeigt, solange es nicht in homozygoter Form vorliegt.

"Gene Duplication" ist ein Prozess, bei dem eine Kopie eines Gens innerhalb eines Genoms entsteht, was zu mehreren Kopien desselben Gens führt, die sich evolutionär unabhängig voneinander weiterentwickeln können. Diese Verdopplung kann durch verschiedene Mechanismen wie Rekombination, Transposition oder Polyploidie auftreten und spielt eine wichtige Rolle bei der Entstehung neuer Funktionen und Anpassungen von Organismen.

Eine genetische Prädisposition für eine Krankheit bezieht sich auf die Erhöhung der Wahrscheinlichkeit, an einer bestimmten Erkrankung zu leiden, aufgrund von genetischen Faktoren oder Veranlagungen, die das Risiko beeinflussen, auch wenn die Umweltfaktoren und Lebensstilentscheidungen ebenfalls eine Rolle spielen können.

Chromosome Fragile Sites sind bestimmte Bereiche auf Chromosomen, die während der Zellteilung anfälliger für Brechen oder Instabilität sind, was zu genetischen Aberrationen führen kann und mit verschiedenen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden.

'Genes, Recessive' refers to a type of gene that requires two copies (one from each parent) to be expressed phenotypically, and it can remain hidden if only one copy is present, which is known as recessive inheritance.

Interphase ist die längste Phase des Zellzyklus in der ein Eukaryontenzelle vorhanden ist, gekennzeichnet durch Wachstum, Genomkopplung und Transkription, bevor sie sich in die Mitose teilt.

Polytene Chromosomes are large, visibly thick chromosomes that result from endoreduplication, where multiple rounds of DNA replication occur without cell division, leading to multiple copies of the same genetic material arranged in a side-by-side manner and typically observed in the cells of certain insects and plants.

Insertional Mutagenesis ist ein Prozess der genetischen Veränderung, bei dem die Einfügung von Fremd- oder eigenem Erbmaterial in das Genom einer Zelle zu einer Punktmutation führt, wodurch die normale Funktion des Gens beeinträchtigt wird und möglicherweise eine veränderte Phänotypausprägung zur Folge hat.

In der Medizin ist 'Phylogeny' ein Zweig der Wissenschaft, der sich mit der Entwicklung und Evolution von Arten oder Organismen über die Zeit hinweg befasst, indem er die Beziehungen zwischen ihnen auf der Grundlage gemeinsamer Merkmale und Verwandtschaftsgraden untersucht.

Chromatin bezeichnet die Gesamtheit der DNA und Proteine in den Eukaryoten-Zellen, die durch komplexe Verdrillungs- und Verpackungsvorgänge eine kompakte Form einnehmen, um so in den Zellkern passen und sich während des Zellzyklus verdichten oder entspannen zu können, wodurch die Genexpression reguliert wird.

'Lethal Genes' sind Keimgene, die bei einer homozygoten Expression (das heißt, wenn das Gen auf beiden Chromosomen eines Paars vorhanden ist) zu einer letalen oder tödlichen Wirkung führen und somit nicht mit dem Leben vereinbar sind. Ein Organismus, der diese genetische Konstellation aufweist, würde entweder im Mutterleib abgestoßen werden oder kurz nach der Geburt sterben.

Ein Karyotyp ist die Anzahl, Größe, Form und Anordnung der Chromosomen in den Zellkernen einer Art oder Individuum, das typischerweise während der Metaphase der Zellteilung dargestellt wird. Diese Informationen sind wichtig für die Genetik und Vererbung von Eigenschaften sowie für die Diagnose chromosomaler Störungen.

'Mutagenesis' refers to the process of causing permanent changes or mutations in the DNA sequence of an organism, which can potentially lead to various health consequences including cancer and hereditary disorders.

In der Zellbiologie, ist die Prophase die erste Phase der Mitose, wo die Chromosomen verdicken und kondensieren sich, um die Replikation des DNA zu vervollständigen, und der Kernmembran auflöst, ermöglicht so den Spindelapparat Anheftung an die Chromosomen.

DNA-Restriktionsenzyme sind spezifische Enzyme, die in der Lage sind, doppelsträngige DNA an bestimmten Basensequenzen zu schneiden und somit für die Genmanipulation und genetische Forschung von großer Bedeutung sind.

'Fungal Genes' refer to the hereditary units of fungi, which are typically made up of DNA and located within the nucleus or mitochondria of fungal cells, and which determine specific traits and characteristics of the organism and can be passed down from one generation to the next.

Eine DNA-Pilz-Sequenz bezieht sich auf die genetische Information in Form von Desoxyribonukleinsäure, die in den Zellen von Pilzen gefunden wird und die genetischen Anweisungen für ihre Struktur, Funktion und Entwicklung codiert. Diese DNA-Sequenzen können hilfreich sein, um Pilze zu identifizieren, zu klassifizieren und ihre evolutionären Beziehungen zueinander zu verstehen. Es ist auch möglich, durch die Untersuchung von DNA-Pilz-Sequenzen genetische Merkmale und Veranlagungen von Pilzen zu studieren, was für biomedizinische Forschungen und Anwendungen wie die Entwicklung neuer Medikamente oder die Bekämpfung von Krankheiten wichtig sein kann.

"Tumor-DNA bezeichnet die DNA-Moleküle, die aus dem Erbmaterial von Tumorzellen gewonnen werden und genutzt werden können, um genetische Veränderungen in den Tumorzellen zu identifizieren und somit die Diagnose, Prognose und Therapie von Krebserkrankungen voranzubringen."

Comparative Genomic Hybridization (CGH) is a molecular cytogenetic technique that compares the DNA content of two samples to detect copy number changes, such as deletions or duplications, in the genome, which can help identify genetic disorders and cancer-related chromosomal abnormalities.

'Gene Expression Regulation' bezieht sich auf den Prozess der Kontrolle und Modulation der Genaktivität, bei dem die Aktivität bestimmter Gene durch biochemische Mechanismen either aktiviert oder deaktiviert wird, um so die Synthese von Proteinen und damit die Funktion der Zelle zu steuern.

In der Genetik, ein genetischer Locus (Plural: loci) bezieht sich auf die spezifische Position eines Gens oder DNA-Sequenz auf einem Chromosom.

Das Genom ist die vollständige DNA-Sequenz eines Organismus, die alle seiner Erbinformationen enthält, einschließlich der Gene, die für die Synthese von Proteinen kodieren, und der Regulierungssequenzen, die die Genexpression steuern.

Haploidie ist ein Zustand der Chromosomenzahl, bei dem sich die Zelle nur halb so viele Chromosomen wie die entsprechende diploide Zelle besitzt, was typischerweise in Geschlechtszellen wie Spermien und Eizellen vorkommt.

Der Inzuchtstamm C57BL (C57 Black 6) ist ein spezifischer Stamm von Labormäusen, der durch enge Verwandtschaftsverpaarungen über mehr als 20 Generationen gezüchtet wurde und für genetische, biologische und medizinische Forschung weit verbreitet ist, da er eine homogene genetische Zusammensetzung aufweist und anfällig für das Auftreten von Krankheiten ist.

Geschlechtschromosomale Störungen sind genetisch bedingte Erkrankungen, die durch eine Abweichung in der Anzahl oder Struktur der Geschlechtschromosomen (XX für weiblich, XY für männlich) entstehen, wie zum Beispiel das Klinefelter-Syndrom (XXY) oder das Turner-Syndrom (X).

Ein Gen, das den unkontrollierten Zellwachstum und -teilung verhindert, indem es die Zellteilung reguliert und das Wachstum neuer Zellen fördert, wenn sich alte oder beschädigte Zellen abnutzen oder zerstört werden, wird als Tumorsuppressor-Gen bezeichnet. Wenn diese Gene mutieren oder ausgeschaltet werden, kann dies zu Krebs führen.

X-linked Genes refer to genes that are located on the X chromosome and can result in genetic disorders, particularly in males who inherit the mutated gene from their mothers, due to the single X chromosome they possess and lack of a second normal X chromosome to compensate.

Spermatozoen sind männliche Geschlechtszellen, die durch Spermatogenese im Hoden gebildet werden und speziell ausgestattete Flagellen besitzen, um befruchtungsfähig durch den weiblichen Genitaltrakt zur Eizelle zu schwimmen. (28 Zeichen)

'Gene Amplification' ist ein Prozess, bei dem Kopien eines bestimmten Genabschnitts wiederholt und zahlreich in einem Organismus vermehrt werden, was häufig mit einer erhöhten Genexpression und möglicherweise mit Krankheiten wie Krebs assoziiert ist. Dies geschieht natürlicherweise oder kann durch externe Faktoren wie Chemotherapeutika hervorgerufen werden.

Introns sind nicht-kodierende Sequenzen im DNA-Strang, die während der Transkription in das primäre mRNA-Transkript eingeschlossen werden, aber später durch Spleißen herausgeschnitten und entfernt werden, um die endgültige, funktionelle mRNA zu bilden. Diese Prozessierung ermöglicht es, dass die Proteinvielfalt bei Tieren und Pilzen erhöht wird, indem verschiedene Kombinationen der kodierenden Exon-Abschnitte in einem Gen erzeugt werden können.

Knockout-Mäuse sind gentechnisch veränderte Mäuse, bei denen ein bestimmtes Gen durch gezielte Mutation oder Entfernung ausgeschaltet wurde, um die Funktion dieses Gens und dessen mögliche Rolle in Krankheiten oder biologischen Prozessen zu untersuchen.

In der Molekularbiologie bezeichnet man die paarweise Verbindung zweier DNA-Stränge, die sich durch komplementäre Basenpaarung (Adenin-Thymin und Guanin-Cytosin) ergänzen, als komplementäre DNA (cDNA).

Contig-Kartierung ist ein Verfahren in der Genetik, bei dem durch Überlappungsanalysen und -konstruktionen benachbarter DNA-Stücke (Contigs) eine größere zusammenhängende DNA-Sequenz erstellt wird, um das genetische Mapping und die Rekonstruktion von Genomen zu ermöglichen.

Pilzproteine sind strukturelle oder funktionelle Proteine, die in Pilzen vorkommen und an zellulären Prozessen wie Wachstum, Stoffwechsel, Signaltransduktion und Pathogenität beteiligt sind, wobei einige von ihnen aufgrund ihrer einzigartigen Eigenschaften und Strukturen als Zielmoleküle in der medizinischen Forschung dienen.

Das Philadelphia-Chromosom ist das resultierende Chromosom, das durch eine reziproke Translokation zwischen Chromosom 9 und 22 entsteht (t(9;22)(q34;q11)), was zur Entwicklung der chronischen myeloischen Leukämie beitragen kann. Diese genetische Aberration führt to a Fusion von BCR-ABL, die eine konstitutiv aktive Tyrosinkinase bildet und unkontrolliertes Zellwachstum und -proliferation verursacht.

'Genomic Imprinting' ist ein epigenetischer Prozess, bei dem die Expression eines Gens abhängig von der Herkunft des Chromosoms (maternal oder paternal) reguliert wird, was zu einer monoallelichen Expressionsweise führt, d.h., nur das Gen auf einem bestimmten Elternteil wird exprimiert, während das andere verschwiegen wird.

Ploidie bezieht sich auf die Gesamtheit der Chromosomen in einer Zelle, einschließlich des haploiden (n) und diploiden (2n) Satzes, der durch Reduktionsteilung oder Vereinigung von Gameten entsteht.

'Drosophila' ist ein Gattungsbegriff für kleine Fliegenarten, insbesondere die Fruchtfliege 'Drosophila melanogaster', die häufig in der Genetik und Molekularbiologie als Modellorganismus eingesetzt wird.

Es gibt keine direkte oder allgemein anerkannte medizinische Definition für "Chromosomen, Archaea-", da Chromosomen die Träger der genetischen Information in Zellen sind und Archaeen eine Domäne einzelliger Mikroorganismen sind, aber sie nicht unmittelbar etwas mit menschlicher Krankheit oder Medizin zu tun haben.

'Gene Expression' ist ein Prozess, bei dem die Information in einem Gen durch Transkription und Übersetzung in ein funktionelles Protein oder RNA-Molekül umgewandelt wird, was zur Regulation von Zellfunktionen und -entwicklungen beiträgt. Diese Definition betont die Bedeutung der Genexpression bei der Umsetzung genetischer Informationen in konkrete zelluläre Funktionen durch die Herstellung von Proteinen oder RNA-Molekülen.

'Protein Binding' bezeichnet den Prozess, bei dem ein medikamentöses oder fremdes Molekül (Ligand) an ein Protein im Körper bindet, wodurch die Verfügbarkeit, Wirkung, und Elimination des Liganden beeinflusst werden kann.