BRCA1-Protein
Das BRCA1-Protein ist ein tumorunterdrückendes Protein, das eine wichtige Rolle bei der DNA-Reparatur und dem Schutz vor unkontrollierter Zellteilung spielt, und dessen genetische Mutationen das Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs deutlich erhöhen können. (Quelle: [National Cancer Institute](https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/brca1-protein))
Genes, BRCA1
BRCA2-Protein
Das BRCA2-Protein ist ein Tumorsuppressorprotein, das bei der DNA-Reparatur und dem Schutz vor Genomschäden durch Homologe Rekombination eine wichtige Rolle spielt und dessen Keimbahnmutationen mit einem erhöhten Risiko für Brust-, Eierstock- und andere Krebsarten assoziiert sind. (Quelle: [1](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK220783/) und [2](https://cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/?CdrID=49561))
Genes, BRCA2
Germ-Line Mutation
Mammatumoren, Mensch
Ovarialtumoren
Ovarialtumoren sind Gewebewucherungen in oder auf den Eierstöcken, die gutartig, bösartig (malign) oder grenzwertig (borderline) sein können und eine Vielzahl von Symptomen verursachen oder asymptomatisch verlaufen können. Sie können sich aus verschiedenen Zelltypen entwickeln, wie Epithelzellen, Bindegewebszellen oder Keimzellen, und erfordern je nach Art und Stadium der Erkrankung unterschiedliche Behandlungsansätze.
Mutation
In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.
Juden
Es gibt keine medizinische Definition des Begriffs "Juden", da Judentum eine ethnoreligiöse Identität ist und nicht eine medizinische oder biologische Eigenschaft. Die Selbstidentifikation als Jude kann auf verschiedene Weise geschehen, einschließlich religiöser Überzeugungen, Abstammung, Kultur oder nationaler Zugehörigkeit zu Israel.
Genetic Testing
Genetic testing is a medical procedure that examines your DNA, the genetic material you inherit from your parents, to identify changes or mutations that may increase your risk of developing certain diseases or disorders, or to determine the presence of specific genetic conditions in individuals or families.
Heterozygote
Rad51-Rekombinase
Genetische Prädisposition für eine Krankheit
Eine genetische Prädisposition für eine Krankheit bezieht sich auf die Erhöhung der Wahrscheinlichkeit, an einer bestimmten Erkrankung zu leiden, aufgrund von genetischen Faktoren oder Veranlagungen, die das Risiko beeinflussen, auch wenn die Umweltfaktoren und Lebensstilentscheidungen ebenfalls eine Rolle spielen können.
Founder Effect
The 'Founder Effect' in medical genetics refers to the loss of genetic variation and increased homozygosity that occurs when a new population is established by a small number of individuals, leading to an increased likelihood of certain genetic disorders within that population due to the presence of rare recessive alleles.
Mammatumoren, männliche
Neoplastische Syndrome, hereditäre
Tumorproteine
DNA-Mutationsanalyse
Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.
DNA Repair
Genetic Counseling
Genetic counseling is a clinical process where healthcare professionals with expertise in medical genetics and counseling provide information, guidance, and support to individuals or families who have a genetic risk or have been affected by an inherited condition, helping them make informed decisions about their health and reproductive options.
DNA-Beschädigung
DNA-Beschädigung bezieht sich auf jede Veränderung oder Schädigung der Desoxyribonukleinsäure, die genetische Informationen in einem Organismus codiert, einschließlich Basenschäden, Quervernetzungen, Einzelstrangbrüche und Doppelstrangbrüche, die durch verschiedene endogene und exogene Faktoren wie oxidativen Stress, ionisierende Strahlung und chemische Substanzen verursacht werden können.
Salpingectomy
Eine Salpingektomie ist ein chirurgisches Verfahren, bei dem ein oder beide Eileiter entfernt werden, die normalerweise befruchtete Eizellen vom Eierstock zur Gebärmutter transportieren. Diese Operation wird häufig als Teil der Sterilisation durchgeführt, um eine Schwangerschaft zu verhindern, kann aber auch als Behandlung für verschiedene medizinische Bedingungen wie Entzündungen oder Eileiterschwangerschaften eingesetzt werden.
Transkriptionsfaktoren
Tumor-Suppressor-Proteine
Homologous Recombination
Stammbaum
In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.
Ubiquitin-Protein-Ligasen
Ubiquitin-Protein-Ligasen sind Enzyme, die E3-Ligase genannt werden und eine katalytische Rolle in der Ubiquitination spielen, einem posttranslationalen Modifikationsprozess, bei dem Ubiquitin-Moleküle an spezifische Zielproteine gebunden werden, was zur Regulation ihrer Funktion, Lokalisation und Stabilität beiträgt, einschließlich der Markierung von Proteinen für die Degradation durch das Proteasom.
Eileitertumoren
Genominstabilität
"Genominstabilität bezieht sich auf die Tendenz eines Genoms, strukturelle Veränderungen wie Mutationen, Translokationen, Insertionen, Deletionen oder Aneuploidien zu akkumulieren, was zu einer erhöhten Fehlerrate bei der Replikation und Segregation von Chromosomen führt und als ein wichtiger Faktor für Krebsentstehung und -progression angesehen wird."
Heterozygotenerkennung
Phthalazine
Familie, Gesundheitszustand der
Zellinie, Tumor-
Eine Tumorzelllinie bezieht sich auf eine Kultur von Zellen, die aus einem malignen Tumor isoliert und durch wiederholte Zellteilung in vitro vermehrt wurden, wobei sie ihre ursprünglichen tumorbildenden Eigenschaften beibehält. Diese Zelllinien werden oft in der Krebsforschung eingesetzt, um die Biologie von Tumoren besser zu verstehen und neue Behandlungsstrategien zu entwickeln.
Gene Expression Regulation, Neoplastic
Enzyklopädien
Es tut mir leid, aber ich habe einen Fehler in Ihrer Anfrage festgestellt. 'Enzyklopädien' sind keine medizinischen Begriffe, sondern eher allgemeine Informationssammlungen zu vielen verschiedenen Themengebieten, darunter auch Medizin. Eine korrekte Frage wäre beispielsweise: "Geben Sie in einem Satz eine medizinische Definition eines spezifischen medizinischen Begriffs an."
Fanconi-Anämie
Fanconi-Anämie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des Knochenmarks, die sich durch eine erblich bedingte Fehlfunktion des DNA-Reparatursystems auszeichnet und zu Anomalien der Chromosomen, verstärkter Empfindlichkeit gegenüber DNA-schädigenden Substanzen, verschiedenen Krebserkrankungen sowie multiplen angeborenen Entwicklungsanomalien führt.
Fanconi-Anemia-Complementation-Group-C-Protein
Fanconi-Anemia-Complementation-Group-C-Protein, auch bekannt als FANCC, ist ein Protein, das bei der DNA-Reparatur und Zellzyklukontrolle eine Rolle spielt und bei der seltenen erblichen Krankheit Fanconi-Anämie defekt sein kann. Diese Erkrankung ist durch genetische Instabilität, Anfälligkeit für Krebs und andere Symptome gekennzeichnet.