Das BRCA1-Protein ist ein tumorunterdrückendes Protein, das eine wichtige Rolle bei der DNA-Reparatur und dem Schutz vor unkontrollierter Zellteilung spielt, und dessen genetische Mutationen das Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs deutlich erhöhen können. (Quelle: [National Cancer Institute](https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/brca1-protein))
BRCA1 (Breast Cancer Gene 1) ist ein Tumorsuppressor-Gen, das bei der Reparatur von DNA-Schäden und dem Erhalt der Genomstabilität eine wichtige Rolle spielt; Mutationen in diesem Gen sind mit einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs assoziiert.
Das BRCA2-Protein ist ein Tumorsuppressorprotein, das bei der DNA-Reparatur und dem Schutz vor Genomschäden durch Homologe Rekombination eine wichtige Rolle spielt und dessen Keimbahnmutationen mit einem erhöhten Risiko für Brust-, Eierstock- und andere Krebsarten assoziiert sind. (Quelle: [1](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK220783/) und [2](https://cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/?CdrID=49561))
BRCA2 ist ein Tumorsuppressor-Gen, das für die Herstellung eines Proteins verantwortlich ist, das bei der DNA-Reparatur und dem Schutz vor Genomschäden hilft; Mutationen in diesem Gen sind mit einem erhöhten Risiko für Brust-, Eierstock-, Prostata- und andere Krebsarten assoziiert.
Eine Keimbahnmutation ist ein dauerhafter, spontaner oder erworbener Genfehler, der in den reproduktiven Zellen (Keimzellen) eines Organismus auftritt und somit an die nächste Generation weitergegeben werden kann.
Mammatumoren beim Menschen sind ungewöhnliche Wachstümer oder Schwellungen in der Brust, die entweder gutartig (z.B. Fibroadenome, Zysten) oder bösartig (Brustkrebs) sein können, und eine gründliche Untersuchung durch einen Arzt erfordern, um festzustellen, was getan werden muss.
Ovarialtumoren sind Gewebewucherungen in oder auf den Eierstöcken, die gutartig, bösartig (malign) oder grenzwertig (borderline) sein können und eine Vielzahl von Symptomen verursachen oder asymptomatisch verlaufen können. Sie können sich aus verschiedenen Zelltypen entwickeln, wie Epithelzellen, Bindegewebszellen oder Keimzellen, und erfordern je nach Art und Stadium der Erkrankung unterschiedliche Behandlungsansätze.
In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.
Es gibt keine medizinische Definition des Begriffs "Juden", da Judentum eine ethnoreligiöse Identität ist und nicht eine medizinische oder biologische Eigenschaft. Die Selbstidentifikation als Jude kann auf verschiedene Weise geschehen, einschließlich religiöser Überzeugungen, Abstammung, Kultur oder nationaler Zugehörigkeit zu Israel.
Genetic testing is a medical procedure that examines your DNA, the genetic material you inherit from your parents, to identify changes or mutations that may increase your risk of developing certain diseases or disorders, or to determine the presence of specific genetic conditions in individuals or families.
In der Genetik, ein Heterozygoter ist eine Person oder Organismus, der zwei verschiedene Allele eines Gens hat, was bedeutet, dass sie ein dominantes und ein rezessives Allel besitzen, wobei das dominante Allel die Merkmalsausprägung bestimmt.
Rad51-Rekombinase ist ein Schlüsselprotein, das bei der homologen Rekombination während der DNA-Reparatur beteiligt ist, indem es die Suche nach und Bindung an komplementäre DNA-Sequenzen fördert, um genetische Informationen auszutauschen und so die Integrität des Genoms wiederherzustellen.
Eine genetische Prädisposition für eine Krankheit bezieht sich auf die Erhöhung der Wahrscheinlichkeit, an einer bestimmten Erkrankung zu leiden, aufgrund von genetischen Faktoren oder Veranlagungen, die das Risiko beeinflussen, auch wenn die Umweltfaktoren und Lebensstilentscheidungen ebenfalls eine Rolle spielen können.
The 'Founder Effect' in medical genetics refers to the loss of genetic variation and increased homozygosity that occurs when a new population is established by a small number of individuals, leading to an increased likelihood of certain genetic disorders within that population due to the presence of rare recessive alleles.
Mammakarzinome beim Mann sind selten vorkommende bösartige Tumore der Brustdrüse, die unabhängig vom Alter auftreten können und oft spät diagnostiziert werden, was zu schlechteren Prognosen führt als bei Frauen.
Hereditäre neoplastische Syndrome sind eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die das Risiko für die Entwicklung von Krebs im Laufe des Lebens erhöhen, aufgrund von Keimbahnmutationen in bestimmten Genen, die die Tumorsuppression oder Zellzyklusregulation beeinflussen.
Tumorproteine sind molekulare Strukturen, die von Tumorzellen produziert werden und bei der Entwicklung, dem Wachstum und der Progression von Krebs eine Rolle spielen, einschließlich der Förderung der Zellteilung, der Angiogenese, des Metastasierungsprozesses und der Resistenz gegenüber Therapien.
Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.
'DNA Repair' ist ein medizinischer Prozess, bei dem beschädigte DNA-Stränge in einer Zelle erkannt, entfernt und wiederhergestellt werden, um die Integrität der genetischen Information und die Funktion der Zelle aufrechtzuerhalten.
Genetic counseling is a clinical process where healthcare professionals with expertise in medical genetics and counseling provide information, guidance, and support to individuals or families who have a genetic risk or have been affected by an inherited condition, helping them make informed decisions about their health and reproductive options.
DNA-Beschädigung bezieht sich auf jede Veränderung oder Schädigung der Desoxyribonukleinsäure, die genetische Informationen in einem Organismus codiert, einschließlich Basenschäden, Quervernetzungen, Einzelstrangbrüche und Doppelstrangbrüche, die durch verschiedene endogene und exogene Faktoren wie oxidativen Stress, ionisierende Strahlung und chemische Substanzen verursacht werden können.
Eine Salpingektomie ist ein chirurgisches Verfahren, bei dem ein oder beide Eileiter entfernt werden, die normalerweise befruchtete Eizellen vom Eierstock zur Gebärmutter transportieren. Diese Operation wird häufig als Teil der Sterilisation durchgeführt, um eine Schwangerschaft zu verhindern, kann aber auch als Behandlung für verschiedene medizinische Bedingungen wie Entzündungen oder Eileiterschwangerschaften eingesetzt werden.
Transkriptionsfaktoren sind Proteine, die die Genexpression regulieren, indem sie die Aktivität von Genen durch Bindung an bestimmte DNA-Sequenzen steuern und so die Transkription von DNA in mRNA beeinflussen.
Tumor-Suppressor-Proteine sind normale Proteine im Körper, die das Wachstum und Teilen von Zellen kontrollieren, indem sie unkontrolliertes Wachstum verhindern und so die Entstehung von Tumoren und Krebs verhindern.
Homologous Recombination is a genetic process that occurs naturally in cells, where two identical or similar DNA sequences exchange genetic information, helping to maintain stability during DNA replication and repairing damaged DNA, which plays a crucial role in genetic diversity and evolution.
In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.
Ubiquitin-Protein-Ligasen sind Enzyme, die E3-Ligase genannt werden und eine katalytische Rolle in der Ubiquitination spielen, einem posttranslationalen Modifikationsprozess, bei dem Ubiquitin-Moleküle an spezifische Zielproteine gebunden werden, was zur Regulation ihrer Funktion, Lokalisation und Stabilität beiträgt, einschließlich der Markierung von Proteinen für die Degradation durch das Proteasom.
Eileitertumoren sind definitionsgemäß gutartige oder bösartige Wucherungen, die aus den Zellen der Eileiter (Tuben) entstehen und verschiedene klinische Symptome wie Schmerzen, Flüssigkeitsansammlungen im Bauchraum oder Unfruchtbarkeit verursachen können.
"Genominstabilität bezieht sich auf die Tendenz eines Genoms, strukturelle Veränderungen wie Mutationen, Translokationen, Insertionen, Deletionen oder Aneuploidien zu akkumulieren, was zu einer erhöhten Fehlerrate bei der Replikation und Segregation von Chromosomen führt und als ein wichtiger Faktor für Krebsentstehung und -progression angesehen wird."
Heterozygotenerkennung bezieht sich auf die Bestimmung eines Individuums, das ein Genpaar mit unterschiedlichen Allelen für ein bestimmtes Merkmal besitzt, zum Beispiel durch Laboruntersuchungen wie Gentests.
Phthalazine is a heterocyclic organic compound that consists of a benzene ring fused with a diazine ring, and it is used as a precursor in the synthesis of various pharmaceuticals and dyes.
Die "Familiengesundheit" bezieht sich auf den Zustand der körperlichen, mentalen und sozialen Gesundheit aller Familienmitglieder sowie auf die Unterstützungssysteme, die in der Familie vorhanden sind, um eine positive Gesundheit zu fördern und Krankheiten vorzubeugen.
Eine Tumorzelllinie bezieht sich auf eine Kultur von Zellen, die aus einem malignen Tumor isoliert und durch wiederholte Zellteilung in vitro vermehrt wurden, wobei sie ihre ursprünglichen tumorbildenden Eigenschaften beibehält. Diese Zelllinien werden oft in der Krebsforschung eingesetzt, um die Biologie von Tumoren besser zu verstehen und neue Behandlungsstrategien zu entwickeln.
"Gene Expression Regulation, Neoplastic" bezeichnet die Fehlregulation der Genexpression in Zellen, die zu unkontrolliertem Wachstum und Teilung führt, was letztendlich zur Entstehung von Krebs oder Neoplasien beiträgt.
Es tut mir leid, aber ich habe einen Fehler in Ihrer Anfrage festgestellt. 'Enzyklopädien' sind keine medizinischen Begriffe, sondern eher allgemeine Informationssammlungen zu vielen verschiedenen Themengebieten, darunter auch Medizin. Eine korrekte Frage wäre beispielsweise: "Geben Sie in einem Satz eine medizinische Definition eines spezifischen medizinischen Begriffs an."
Fanconi-Anämie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des Knochenmarks, die sich durch eine erblich bedingte Fehlfunktion des DNA-Reparatursystems auszeichnet und zu Anomalien der Chromosomen, verstärkter Empfindlichkeit gegenüber DNA-schädigenden Substanzen, verschiedenen Krebserkrankungen sowie multiplen angeborenen Entwicklungsanomalien führt.
Fanconi-Anemia-Complementation-Group-C-Protein, auch bekannt als FANCC, ist ein Protein, das bei der DNA-Reparatur und Zellzyklukontrolle eine Rolle spielt und bei der seltenen erblichen Krankheit Fanconi-Anämie defekt sein kann. Diese Erkrankung ist durch genetische Instabilität, Anfälligkeit für Krebs und andere Symptome gekennzeichnet.