Ataxia teleangiectatica ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Kombination aus neurologischen Symptomen wie Gang- und Gleichgewichtsstörungen (Ataxie), einhergehend mit charakteristischen Hautveränderungen (Teleangiektasien) gekennzeichnet ist.

Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) Proteine sind essentielle DNA-Reparaturproteine, die nach DNA-Schäden aktiviert werden, um Zellzyklus-Checkpoints zu regulieren, DNA-Reparaturprozesse einzuleiten und apoptotische Signalwege in reaktion auf schwerwiegende oder unreparable DNA-Schäden zu starten.

Teleangiektasien sind kleine, dauerhaft erweiterte Blutgefäße mit einem Durchmesser von bis zu 1 Millimeter, die direkt unter der Hautoberfläche oder in Schleimhäuten liegen und meist harmlos sind, aber auch auf bestimmte Erkrankungen wie die Osler-Weber-Rendu-Krankheit hinweisen können.

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is a genetic disorder characterized by the formation of abnormal blood vessels called telangiectases, which are prone to bleeding and can occur in various organs such as the skin, mucous membranes, lungs, liver, and brain.

Ataxie ist eine Störung der Koordination und Kontrolle muskulärer Aktivitäten, die auf Schädigungen des Kleinhirns oder der zugehörigen Nervenbahnen zurückzuführen ist und sich in Form unsicherer, unkoordinierter Bewegungen manifestiert.

Tumor-Suppressor-Proteine sind normale Proteine im Körper, die das Wachstum und Teilen von Zellen kontrollieren, indem sie unkontrolliertes Wachstum verhindern und so die Entstehung von Tumoren und Krebs verhindern.

Zerebelläre Ataxie ist eine Störung der Motorfunktion, die auf einer Schädigung des Kleinhirns (Cerebellums) beruht und sich durch Koordinationsschwierigkeiten in Bewegungen, Gleichgewichtsstörungen und oft auch Sprachstörungen äußert.

Zellzyklusproteine sind molekulare Komponenten, die an der Regulation und Koordination der verschiedenen Stadien des Zellzyklus beteiligt sind, wie der Kontrolle von Zellwachstum, DNA-Replikation und Zellteilung.

Protein-Serin-Threonin-Kinasen sind Enzyme, die die Übertragung einer Phosphatgruppe von ATP auf Serin oder Threonin-Reste von Proteinen katalysieren und damit deren Aktivität, Lokalisation oder Konformation beeinflussen. Diese posttranslationale Modifikation ist ein wichtiger Regulationsmechanismus in zellulären Signaltransduktionswegen.

'Retinal Telangiectasis' bezeichnet die Erweiterung und Knotenbildung kleiner Blutgefäße (Kapillaren) in der Netzhaut des Auges, was zu einer verlangsamten Blutströmung und möglicherweise zur Bildung von Gefäßneubildungen führen kann.

Friedreich-Ataxia ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im FXN-Gen verursacht wird und sich in Form von degenerativen Veränderungen im Spinocerebellarsystem manifestiert, was zu Koordinationsstörungen, Gleichgewichtsproblemen, Sprach- und Hearing Difficulties sowie Kardiomyopathie und Diabetes mellitus führen kann. (Quelle: NCI Thesaurus)

DNA-bindende Proteine sind Proteine, die spezifisch und affin an bestimmte Sequenzen oder Strukturen der DNA binden, um verschiedene zelluläre Prozesse wie Transkription, Reparatur, Replikation und Chromatin-Organisation zu regulieren.

DNA-Beschädigung bezieht sich auf jede Veränderung oder Schädigung der Desoxyribonukleinsäure, die genetische Informationen in einem Organismus codiert, einschließlich Basenschäden, Quervernetzungen, Einzelstrangbrüche und Doppelstrangbrüche, die durch verschiedene endogene und exogene Faktoren wie oxidativen Stress, ionisierende Strahlung und chemische Substanzen verursacht werden können.

Spinozerebelläre Ataxien sind eine Gruppe erblicher neurologischer Erkrankungen, die durch Degeneration bestimmter Hirnregionen (insbesondere Kleinhirn und Rückenmark) gekennzeichnet sind, was zu Koordinationsstörungen von Bewegungen, Sprache und Gleichgewicht führt.

Ionizing radiation is a type of energy that travels through space and can penetrate various materials, consisting of particles or electromagnetic waves capable of ionizing atoms and molecules, which can potentially damage living tissue and DNA, and may cause deterministic effects at high doses and stochastic effects at low doses, with the potential to increase the risk of cancer and genetic mutations.

Checkpoint Kinase 2 (Chk2) ist ein serin/threonin-spezifisches Proteinkinase, das als Teil der DNA-Schadensantwort in der Zelle aktiviert wird und die Zellzyklusprogression und DNA-Reparatur reguliert, indem es andere Proteine phosphoryliert.

'DNA Repair' ist ein medizinischer Prozess, bei dem beschädigte DNA-Stränge in einer Zelle erkannt, entfernt und wiederhergestellt werden, um die Integrität der genetischen Information und die Funktion der Zelle aufrechtzuerhalten.

Gang-Ataxie ist eine Störung der Koordination und Gleichgewichtsregulation während des Gehens, die auf einer Schädigung oder Erkrankung des Kleinhirns (Cerebellums) oder der zugehörigen Nervenbahnen beruht. Sie führt zu unsicherem, unkoordiniertem und oftmals breitbeinigem Gangbild sowie gestörtem Balanceempfinden.

Gamma Rays sind hochenergetische, ungeladene Photonen, die bei radioaktiven Zerfallsprozessen oder als Emission von Kernreaktionen entstehen und ein elektromagnetisches Spektrum mit Wellenlängen kürzer als 0,01 Nanometer und höheren Frequenzen als Röntgenstrahlung bilden.

Radiation tolerance in a medical context refers to the ability of biological tissues or organs to withstand and recover from exposure to ionizing radiation, without experiencing significant harm or damage to their structure and function.

Protein p53 ist ein tumorsuppressives Protein, das als Transkriptionsfaktor fungiert und die Zellteilung bei DNA-Schäden oder -Fehlern reguliert, indem es die Zellzyklusprogression hemmt, apoptotische Signalwege aktiviert oder die DNA-Reparatur fördert.

Double-stranded DNA breaks (DSBs) refer to a type of DNA damage in which both strands of the double helix are severed, potentially leading to genomic instability, mutations, or cell death if not properly repaired by one of the cell's DNA repair mechanisms.

Eine DNA-aktivierte Proteinkinase ist ein Enzym, das durch Bindung an eine spezifische DNA-Sequenz aktiviert wird und anschließend die Phosphorylierung (d.h. die Übertragung einer Phosphatgruppe) auf bestimmte Zielproteine katalysiert, was zu deren Aktivierung oder Inaktivierung führt und somit eine Rolle in der Regulation zellulärer Prozesse wie Transkription, DNA-Reparatur und Signaltransduktion spielt.

Epistaxis ist die Bezeichnung für eine Nasenblutung, unabhängig davon, ob sie spontan auftritt oder durch ein Trauma verursacht wird.

Phosphorylierung ist ein biochemischer Prozess, bei dem eine Phosphatgruppe durch die Katalyse einer Kinase-Enzym auf eine Protein- oder Lipidmoleküle übertragen wird, was oft eine Aktivierung oder Deaktivierung von Enzymfunktionen, Signaltransduktionsprozessen oder zellulären Regulationsmechanismen zur Folge hat.

In der Medizin sind Pyrone keine offiziell anerkannte Bezeichnung, allerdings kann dieser Begriff aus der organischen Chemie im Zusammenhang mit bestimmten Stoffwechselprozessen oder Umweltfaktoren vorkommen, die potenziell medizinisch relevant sind - Pyrone sind aromatische Verbindungen, die sich durch einen sechsgliedrigen Ring aus Kohlenstoff- und Sauerstoffatomen auszeichnen.

Die Typ-II-Aktivinrezeptoren sind Transmembranproteine, die hauptsächlich auf der Zelloberfläche von Endothelzellen exprimiert werden und durch Bindung an das Wachstumsfaktorprotein Aktivin die Signaltransduktion in zelluläre Prozesse wie Zellwachstum, -teilung und -migration einleiten.

Arteriovenous Malformations (AVMs) sind abnorme Verbindungen zwischen Arterien und Venen ohne die normale Kapillarbettwirkung, was zu einer direkten, hochfließenden Blutversorgung der Venen führen kann.

Histone sind kleine, basische Proteine, die eine wichtige Rolle bei der Organisation der DNA in den Zellkernen von Eukaryoten spielen, indem sie sich mit ihr verbinden und kompakte Nukleosomenstrukturen bilden.

Zellkernproteine sind Proteine, die spezifisch im Zellkern lokalisiert sind und wichtige Funktionen wie Regulation der Genexpression, RNA-Verarbeitung, Chromosinenorganisation und -segregation erfüllen. Sie umfassen Histone, Transkriptionsfaktoren, Chromatin-modifizierende Enzyme und andere strukturelle Proteine, die für die Aufrechterhaltung der Kernintegrität und -funktion unerlässlich sind.

Fibroblasten sind Zellen des Bindegewebes, die für die Synthese von Kollagen und extrazellulärer Matrix verantwortlich sind und somit eine wichtige Rolle bei Wundheilung, Gewebeersatz und -reparatur spielen.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Die Dosis-Wirkungs-Beziehung zur Strahlung beschreibt den Zusammenhang zwischen der Menge der absorbierten ionisierenden Strahlendosis und der Wahrscheinlichkeit oder dem Ausmaß einer physiologischen Reaktion oder Schädigung in lebenden Organismen.

The cell cycle is a series of events that take place in a cell leading to its division and duplication, consisting of four distinct phases: G1 phase, S phase, G2 phase, and M phase (mitosis and cytokinesis).

Das Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im NBN-Gen verursacht wird und gekennzeichnet ist durch Mikrocephalie, Immunschwäche, Wachstumsverzögerung, charakteristische Gesichtsmerkmale und ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen.

Streptonigrin ist ein natürlich vorkommendes, antibiotisches und antineoplastisches Alkaloid, das aus Streptomyces flocculus isoliert wird und als potentielles Chemotherapeutikum gegen Krebszellen untersucht wurde, aber aufgrund seiner Toxizität für den Menschen nicht weiterentwickelt wurde.

Das CREST-Syndrom ist eine Variante der systemischen Sklerose, einer chronisch-rheumatischen Erkrankung, die durch kalzifizierende Angiitis, Raynaud-Phänomen, Teleangiektasien, Schluckstörungen (Dysphagie) und fortschreitende Fibrose der Haut gekennzeichnet ist.

In der Genetik und Molekularbiologie, bezieht sich 'Zelllinie' auf eine Reihe von Zellen, die aus einer einzelnen Zelle abgeleitet sind und die Fähigkeit haben, sich unbegrenzt zu teilen, während sie ihre genetischen Eigenschaften bewahren, oft verwendet in Forschung und Experimente.

Protein-Kinasen sind Enzyme, die die Übertragung einer Phosphatgruppe auf bestimmte Aminosäuren in Proteinen katalysieren, was zur Regulation ihrer Funktion und Aktivität beiträgt.

Signal Transduktion bezieht sich auf den Prozess, bei dem Zellen Signale aus ihrer Umgebung empfangen und diese Informationen durch biochemische Reaktionswege in die Zelle weiterleiten, wodurch letztendlich eine zelluläre Antwort hervorgerufen wird.

Die G2 Phase ist die zweite Phase der Interphase im Zellzyklus, in der sich die Zelle auf die Zellteilung vorbereitet, indem sie sich darauf konzentriert, ihre DNA und Proteine zu verdoppeln und sicherzustellen, dass alle Voraussetzungen für eine erfolgreiche Zellteilung gegeben sind. In dieser Phase werden auch die letzten Qualitätskontrollen der DNA-Replikation durchgeführt, um sicherzustellen, dass die DNA vor der Zellteilung korrekt verdoppelt wurde.

DNA-Replikation ist ein biologischer Prozess, bei dem das DNA-Molekül während der Zellteilung vervielfältigt wird, wodurch zwei identische Kopien der ursprünglichen DNA-Sequenz entstehen, um die genetische Information präzise und effizient von einer Generation zur nächsten weiterzugeben.

Ein Chromosomenbruch ist ein pathologischer Zustand, bei dem mindestens ein Teil eines Chromosoms abgebrochen ist und möglicherweise an einer anderen Stelle im selben oder einem anderen Chromosom wieder angefügt wird, was zu genetischen Aberrationen führen kann. Diese Situation kann durch verschiedene Faktoren wie Strahlung, Chemikalien oder spontane Mutationen verursacht werden und kann unterschiedliche Konsequenzen für die Funktionalität des Genoms und die Gesundheit der Zelle haben.

Mikrozephalie ist eine genetische oder erworbene Erkrankung, bei der das Gehirn nicht vollständig entwickelt und die Kopfumfanggröße unterhalb der dritten Perzentile liegt, was häufig mit geistiger Behinderung einhergeht. (Die Größe des Kopfumfanges wird in Bezug auf Alter und Geschlecht des Individuums bewertet.)

Ultraviolet (UV) rays are a type of electromagnetic radiation with wavelengths shorter than visible light, which can cause skin damage, eye damage, and immune system suppression, and are partially filtered out by the Earth's atmosphere.

In der Genetik, ein Heterozygoter ist eine Person oder Organismus, der zwei verschiedene Allele eines Gens hat, was bedeutet, dass sie ein dominantes und ein rezessives Allel besitzen, wobei das dominante Allel die Merkmalsausprägung bestimmt.

X-Rays, auch als Röntgenstrahlen bekannt, sind ein Form von ionisierender elektromagnetischer Strahlung mit einer kürzeren Wellenlänge als Ultraviolettstrahlung, die in der Medizin zur Diagnostik und zum Teil auch in der Therapie eingesetzt werden.

Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Störungen führen können und oft durch Fehler während der Zellteilung entstehen.

Apoptosis ist ein programmierter, kontrollierter Zelltod, der zur normalen Entwicklung und Homöostase von Geweben beiträgt sowie bei der Beseitigung geschädigter, infizierter oder Krebszellen eine Rolle spielt.

Infrarotstrahlung ist keine direkte Form der Medizin, aber sie wird in der Therapeutik als Infrarottherapie eingesetzt, bei der die Wärme und tiefen Penetrationsfähigkeit der Infrarot-C-Strahlung zur Linderung von Schmerzen, Steigerung der Durchblutung und Förderung der Heilprozesse genutzt wird.

Genes, abgekürzt als cdc (Cancer Diagnosis Criteria), bezieht sich auf ein Set von genetischen Veränderungen, die mit der Entwicklung und Progression von Krebs in Verbindung gebracht werden und oft als Biomarker für Krebsdiagnose, Prognose und Behandlung verwendet werden.

Nucleinsäuresynthese-Inhibitoren sind Substanzen, die die Synthese von Nukleinsäuren (DNA oder RNA) hemmen, indem sie bestimmte Enzyme in diesem Prozess blockieren, wie beispielsweise DNA-Polymerasen oder Reverse Transkriptase, und somit das Wachstum und die Vermehrung von Mikroorganismen oder Krebszellen behindern.

Replikationsfaktor A ist ein Proteinkomplex, der bei Eukaryoten während des Zellzyklus an der Initiation der DNA-Replikation beteiligt ist und die Bindung an die Originierungssequenzen im Frühstadium der Replikation vermittelt. Er spielt eine wichtige Rolle bei der Lizenzierung der Replikationsoriginne und der Aktivierung der DNA-Polymerase.

Eine Tumorzelllinie bezieht sich auf eine Kultur von Zellen, die aus einem malignen Tumor isoliert und durch wiederholte Zellteilung in vitro vermehrt wurden, wobei sie ihre ursprünglichen tumorbildenden Eigenschaften beibehält. Diese Zelllinien werden oft in der Krebsforschung eingesetzt, um die Biologie von Tumoren besser zu verstehen und neue Behandlungsstrategien zu entwickeln.

Die 'S-Phase' ist ein Teil des Zellzyklus, in dem die DNA der Zelle synthetisiert und verdoppelt wird, um sicherzustellen, dass jede Tochterzelle nach der Zellteilung eine identische Kopie des Genoms enthält.

Eine transformierte Zelllinie ist eine Art von Zelle, die durch Einwirkung von Karzinogenen, Viren oder genetischer Manipulation dazu gebracht wurde, unkontrolliert zu wachsen und somit Tumore zu bilden, was sie in vielen Fällen zu einem nützlichen Modell für Krebsforschung macht.

DNA-Reparaturenzyme sind Enzyme, die beschädigte DNA-Stränge in der Zelle erkennen, isolieren und reparieren können, um die Integrität des Genoms aufrechtzuerhalten und Fehler während der Replikation oder durch externe Faktoren zu korrigieren.

"Genominstabilität bezieht sich auf die Tendenz eines Genoms, strukturelle Veränderungen wie Mutationen, Translokationen, Insertionen, Deletionen oder Aneuploidien zu akkumulieren, was zu einer erhöhten Fehlerrate bei der Replikation und Segregation von Chromosomen führt und als ein wichtiger Faktor für Krebsentstehung und -progression angesehen wird."

'Cell Survival' bezeichnet in der Medizin die Fähigkeit einer Zelle, unter bestimmten Bedingungen zu überleben und ihre normale Funktion aufrechtzuerhalten, ohne durch Apoptose oder Nekrose abzusterben.

Kultivierte Zellen sind lebende Zellen, die außerhalb des Körpers unter kontrollierten Bedingungen gezüchtet und vermehrt werden, um sie für medizinische Forschung, Diagnostik oder Therapie zu nutzen.

Lymphozyten sind eine Art weißer Blutkörperchen, die eine wichtige Rolle in der adaptiven Immunantwort spielen, indem sie krankheitserregende Mikroorganismen und andere Fremdstoffe identifizieren und zerstören.

Die G2 Phase Zellzyklus-Checkpoints sind Punkte der Überprüfung und Kontrolle während der Phase G2 des Zellzyklus, bevor die Zelle in die Mitose übergeht, um sicherzustellen, dass die DNA korrekt verdoppelt wurde, Reparaturen von DNA-Schäden abgeschlossen sind und die Bedingungen für eine erfolgreiche Zellteilung günstig sind. Wenn diese Überprüfungen nicht bestanden werden, wird der Zellellzyklus angehalten oder abgebrochen, um ein unkontrolliertes Wachstum und Krebs zu verhindern.

Telomere sind die wiederholten DNA-Sequenzen und Proteinkomplexe am Ende der Chromosomen, die die Integrität der genetischen Information schützen, indem sie die Verkürzung der Chromosomen bei jeder Zellteilung verzögern.

Aphidicolin ist ein natürlich vorkommendes Toxin, das die DNS-Replikation in Zellen hemmt, indem es die Aktivität der DNS-Polymerase-alpha blockiert und üblicherweise zur Behandlung von Krebs oder Virusinfektionen in Betracht gezogen wird.

Telomere Repeat Binding Protein 2 (TRF2) is a key protein that binds to the telomeric DNA repeats and plays a crucial role in maintaining telomere length, structure, and protecting them from degradation and fusion with other chromosomes, thus contributing to genomic stability.

Knockout-Mäuse sind gentechnisch veränderte Mäuse, bei denen ein bestimmtes Gen durch gezielte Mutation oder Entfernung ausgeschaltet wurde, um die Funktion dieses Gens und dessen mögliche Rolle in Krankheiten oder biologischen Prozessen zu untersuchen.

Eisen-Bindungsproteine sind Moleküle, die reversibel Eisenionen binden und transportieren, um so den Organismus mit diesem essentiellen Spurenelement zu versorgen oder überschüssiges Eisen zu speichern, wodurch biochemische Reaktionen ermöglicht und zellulärer Schaden durch freies Eisen verhindert wird.

Cell Cycle Checkpoints sind Punkte des zellulären Zyklus, an denen die Zelle kontrollierte Überprüfungen durchführt, um sicherzustellen, dass alle notwendigen Voraussetzungen für den Fortschritt zur nächsten Phase der Zellteilung erfüllt sind, wobei Fehler in der DNA-Replikation oder -Reparatur erkannt und korrigiert werden, bevor die Zelle in die nächste Phase eintritt.

DNA, oder Desoxyribonukleinsäure, ist ein Molekül, das die genetische Information in Organismen speichert und vererbt, normalerweise in Form einer doppelsträngigen Helix mit vier verschiedenen Nukleotidbasen (Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin) angeordnet.

In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.

Erhöhtes Herzminutenvolumen ist ein kardiologischer Befund, der beschreibt, dass das Herz mehr Blut pro Minute pumpt als die normale Alters- und Geschlechts-spezifische Obergrenze, was oft auf hyperdynamen Kreislaufzustand oder pathologische Zustände wie Hyperthyreose, Anämie oder Fieber hinweist.

Hydroxyharnstoff ist ein pharmakologischer Wirkstoff, der als Harnansäure-Hemmer eingesetzt wird, um den Harnsäurespiegel im Blut zu senken und die Bildung von Harnsteinen vorzubeugen.

Activin Receptors Type I sind Transmembranproteine, die als Serin/Threonin-Kinasen fungieren und an der Signaltransduktion von Activinen beteiligt sind, was zu Zellwachstum, Differenzierung und Apoptose führt.

Morpholine ist ein heterocyclisches, organisches Kompositum mit der Summenformel C4H8SO, das sich aus einem six-gliedrigen Ring mit vier Kohlenstoff-, zwei Sauerstoff- und zwei Kohlenstoffatomen zusammensetzt.

Eine Missense-Mutation ist ein Typ von genetischer Variation, bei der ein einzelner Nukleotid im DNA-Strang durch einen anderen ausgetauscht wird, was dazu führt, dass ein anderes Aminosäurerest in das resultierende Protein eingebaut wird, wodurch dessen Struktur und/oder Funktion möglicherweise beeinträchtigt wird. Diese Art der Mutation kann zu verschiedenen Krankheiten führen, je nachdem, welches Gen betroffen ist und wie gravierend die Auswirkungen auf das Protein sind.

Das Comet Assay, auch bekannt als Einzelzell-Gelelektrophorese (SCGE), ist ein empfindliches und etabliertes Verfahren in der Genotoxizitätsbestimmung, das die DNA-Schäden auf Einzelzellebene nachweisen und quantifizieren kann, indem es den Migrationsweg der DNA-Fragmente in einem elektrischen Feld misst.

Die Hela-Zelle ist eine humane Immunzelllinie, die aus einem Adenokarzinom der Gebärmutter einer Frau mit dem Namen Henrietta Lacks hergeleitet wurde und häufig in der medizinischen Forschung für Zellkulturexperimente eingesetzt wird.

Chromosomenstörungen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Erkrankungen führen können, indem sie das Gleichgewicht der genetischen Informationen stören und wichtige Gene beeinträchtigen oder entfernen.

In der Genetik, Homozygotie beschreibt den Zustand eines Organismus, der zwei identische Allele eines Gens besitzt, was bedeutet, dass sie von beiden Elternteilen die gleiche Version des Gens geerbt haben.

Bleomycin ist ein Medikament, das häufig in der Chemotherapie eingesetzt wird und durch Beeinträchtigung der DNA-Synthese das Wachstum von Krebszellen hemmt oder deren Tod herbeiführt.

Caffeine is a central nervous system stimulant that occurs naturally in the leaves, seeds, and fruits of some plants, and is also produced synthetically, primarily used to reduce physical fatigue and enhance mental alertness.

Alkylierende Substanzen sind chemische Verbindungen, die in der Lage sind, durch Übertragung eines Alkylrests (alkylierender Teil) andere Moleküle, wie beispielsweise DNA-Stränge, zu modifizieren oder zu schädigen, was bei einer übermäßigen Exposition toxische Wirkungen und potenziell karzinogene Effekte haben kann.

Das Kleinhirn, auch Cerebellum genannt, ist ein Teil des Gehirns, der für die Feinabstimmung und Koordination von Muskelbewegungen, das Gleichgewicht und certain kognitive Funktionen wie Lernen und Gedächtnis verantwortlich ist. Es liegt unterhalb des Großhirns und oberhalb des Hirnstamms und macht etwa 10% der Gesamtmasse des Gehirns aus.

Paar 11 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, die jeweils ein identisches Set von Genen und DNA-Sequenzen enthalten, die auf einer autosomalen Chromosomenpaarung auftreten und etwa 135 Millionen Basenpaare umfassen, die an der Entwicklung und Funktion verschiedener Körpersysteme beteiligt sind.

Serin ist eine nicht essentielle proteinogene und neurotransmitteraktive Aminosäure, die im menschlichen Körper durch die Modifikation der Aminosäure Serin produziert wird. Sie spielt eine wichtige Rolle in verschiedenen Stoffwechselprozessen, einschließlich der Synthese von Enzymen und Hormonen.

Proteine sind komplexe, organische Makromoleküle, die aus Aminosäuren durch Peptidbindungen aufgebaut sind und essenzielle biochemische Funktionen im Körper erfüllen, wie den Aufbau von Zellstrukturen, Transportprozesse, Stoffwechselreaktionen sowie Enzym- und Hormonaktivitäten.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Immundefektsyndrome sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine beeinträchtigte Funktion des Immunsystems gekennzeichnet sind, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen und/oder Autoimmunerkrankungen führt.

Intrazelluläre Signalpeptide und Proteine sind Moleküle, die innerhalb der Zelle an der Übertragung und Verarbeitung von Signalen beteiligt sind, um soletzt eine zelluläre Antwort hervorzurufen, wie beispielsweise Enzymaktivierung oder Genexpression.

Small-Interfering-RNA (siRNA) sind kurze, doppelsträngige Ribonukleinsäuren, die an der posttranskriptionellen Genregulation beteiligt sind und die Expression spezifischer Gene durch das zelluläre RNAi-Mechanismus (RNA-Interferenz) unterdrücken.

Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.

DNA-Ligasen sind Enzyme, die die Enden zweier DNA-Stränge kovalent verbinden können, indem sie eine Phosphodiesterbindung zwischen 5'-Phosphat- und 3'-Hydroxyl-Gruppen herstellen, was für die Reparatur und Replikation von DNA unerlässlich ist.

'Cell aging', auch bekannt als Zellalterung, ist ein natürlicher Prozess, bei dem physiologische Veränderungen in Zellen auftreten, die zu einer Abnahme der Funktionalität und letztendlich zum Zelltod führen, was als Teil des menschlichen Alterungsprozesses angesehen wird.

Die G1-Phase ist die erste Phase des Zellzyklus, in der sich nach der Zellteilung (Mitose) die Zelle auf die DNA-Synthese vorbereitet und wächst, indem sie Proteine, Membranen und andere Zellbestandteile produziert.

The 129 strain of mice is a specific line of laboratory mice used in biomedical research, known for their genetic consistency and susceptibility to various diseases, which are widely used in studies related to genetics, immunology, cancer, and developmental biology.

RNA Interference (RNAi) is a natural cellular process that involves the degradation of specific mRNA molecules, leading to the inhibition of protein synthesis, and thus playing a crucial role in gene regulation and defense against exogenous genetic elements.

In Molekularbiologie und Genetik, ist die Basensequenz die Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül, die die genetische Information codiert und wird als eine wichtige Ebene der genetischen Variation zwischen Organismen betrachtet.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

Chromosomale Nicht-Histon-Proteine sind strukturelle Proteine, die zusammen mit Histonen und DNA die Chromosomen bilden und eine wesentliche Rolle bei der Regulation der Genexpression, Chromosomentrennung und -stabilität spielen.

Der Zellkern ist ein membranumgrenzter Bereich im Inneren einer Eukaryoten-Zelle, der die genetische Information in Form von DNA enthält und für die Regulation und Kontrolle der Zellfunktionen verantwortlich ist. Er besteht aus Chromosomen, die sich während der Zellteilung verdoppeln und trennen, um das genetische Material auf Tochterzellen zu übertragen.

Paar 14 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (autosomal), die jeweils eine wichtige Rolle in der genetischen Funktionalität und Vererbung von Merkmalen spielen, mit einer Länge von etwa 108-115 Millionen Basenpaaren, die ungefähr 4-5% des menschlichen Genoms ausmachen.

Das BRCA1-Protein ist ein tumorunterdrückendes Protein, das eine wichtige Rolle bei der DNA-Reparatur und dem Schutz vor unkontrollierter Zellteilung spielt, und dessen genetische Mutationen das Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs deutlich erhöhen können. (Quelle: [National Cancer Institute](https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/brca1-protein))

Die Machado-Joseph-Krankheit ist eine erbliche, degenerative Nervenerkrankung des Spinalbulbärsystems und des Kleinhirns, die autosomal dominant vererbt wird und durch den Gendefekt im SCA1-Gen (Spinocerebellar Ataxia Type 1) verursacht wird.

p21, auch bekannt als CDKN1A, ist ein cyclin-abhängiger Kinase-Inhibitor, der die Aktivität von Cyclin-abhängigen Kinasen (CDKs) reguliert, indem er sich an die CDK-Cyclin-Komplexe bindet und deren kinaseaktivität hemmt, was zu einer Hemmung des Zellzyklus und damit zur Induktion von Zell cycle Arrest oder Apoptose führt.

Oxidativer Stress bezeichnet ein Ungleichgewicht im körpereigenen Stoffwechsel, bei dem es zu einer Überhand von prooxidativen Molekülen wie Sauerstoffradikalen kommt, die wiederum zur Schädigung von Zellen und Geweben durch Oxidation führen können, wenn nicht ausreichend antioxidative Mechanismen vorhanden sind, um diese zu bekämpfen und zu eliminieren.

Chromatin bezeichnet die Gesamtheit der DNA und Proteine in den Eukaryoten-Zellen, die durch komplexe Verdrillungs- und Verpackungsvorgänge eine kompakte Form einnehmen, um so in den Zellkern passen und sich während des Zellzyklus verdichten oder entspannen zu können, wodurch die Genexpression reguliert wird.

Enzyme Activation bezeichnet den Prozess der Umwandlung einer Inaktiven Enzympräkursor-Form (Zymogen oder Proenzym) in ihre aktive, funktionsfähige Konformation durch Proteolyse oder Konformationsänderungen, wodurch die katalytische Aktivität zur Beschleunigung biochemischer Reaktionen ermöglicht wird.

Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.

Immunblotting ist ein Laborverfahren in der Molekularbiologie und Immunologie, bei dem Proteine aus einer Probe durch Elektrophorese getrennt und dann mit spezifischen Antikörpern markiert werden, um ihre Identität oder Konzentration zu bestimmen.

Retinakrankheiten sind Erkrankungen des Auges, die speziell die Netzhaut betreffen, welche die lichtempfindliche Schicht im Auge ist und für das Sehen von Details und Farben verantwortlich ist. Diese Krankheiten können die Sehkraft beeinträchtigen und reichen von degenerativen Erkrankungen wie Makuladegeneration bis hin zu entzündlichen Erkrankungen wie Retinitis pigmentosa.

"Genetic recombination is a fundamental biological process that involves the exchange and reshuffling of genetic material between two parental DNA molecules during meiosis, resulting in genetically unique offspring with a combination of traits from both parents."

HCT116-Zellen sind kolorektale Karzinomzellen, die häufig in der Krebsforschung zur Untersuchung von Zellproliferation, Apoptose und Signaltransduktion verwendet werden. Sie sind ein etabliertes humanes Kolonkarzinomzelllinienmodell, das wildtypisch für TP53 ist und häufig für In-vitro-Studien zur Krebstherapie eingesetzt wird.

Camptothecin ist ein Topoisomerase-I-Hemmer, der als Chemotherapeutikum zur Behandlung verschiedener Krebsarten eingesetzt wird, indem es die DNA-Replikation in den Tumorzellen stört und so deren Wachstum und Vermehrung verhindert.

Ein Lymphom ist ein Krebs der lymphatischen Zelllinie, welcher hauptsächlich die Lymphknoten, aber auch andere Organe wie Milz, Leber und Knochenmark befallen kann, was zu einer gestörten Funktion des Immunsystems führt. (Dies ist eine kurze und einfache Definition, medizinische Definitionen können je nach Quelle variieren)

Western Blotting ist ein Laborverfahren in der Molekularbiologie und Proteomforschung, bei dem Proteine in einer Probe durch Elektrophorese getrennt und dann auf ein Nitrozellulose- oder PVDF-Membran übertragen werden, um anschließend mit spezifischen Antikörpern detektiert und identifiziert zu werden.

'Gene Rearrangement, T-Lymphocyte' bezieht sich auf den Prozess der genetischen Umordnung während der Entwicklung von T-Zellen im Immunsystem, bei dem die Variabilität der Rezeptorproteine (TCR) zur Erkennung spezifischer Antigene erhöht wird, indem bestimmte Gene segmentiert und neu angeordnet werden.

Chromosomale Instabilität bezieht sich auf eine erhöhte Tendenz zur Veränderung der Chromosomenstruktur und -zahl in Zellen, die oft durch Defekte im molekularen Mechanismus der Chromosomentrennung während der Zellteilung verursacht wird und mit verschiedenen genetischen Erkrankungen und Krebsarten assoziiert ist.

In Molekularbiologie und Genetik, Leucine Zipper ist eine Proteindomäne, die aus einer Aminosäuresequenz besteht, die durch eine wiederholte Leucin-Seitenkette gekennzeichnet ist, die eine alpha-helikale Sekundärstruktur bildet und an der DNA-Bindung beteiligt sein kann, indem sie sich mit anderen ähnlichen Domänen verbindet, um ein BZIP (Basic Leucine Zipper)-Protein zu bilden. Diese Proteine sind wichtig für die Regulation genetischer Aktivitäten durch die Interaktion mit dem cis-regulatorischen Element der DNA.

Angiodysplasien sind vaskuläre Fehlbildungen der Schleimhaut, die gekennzeichnet sind durch erweiterte, blutgefüllte Gefäße und häufig im Magen-Darm-Trakt auftreten, wodurch es zu geringgradigen Blutungen kommen kann. Diese Erkrankung ist altersassoziiert und tritt gehäuft bei älteren Menschen auf.

Trinucleotide Repeat Expansion ist ein genetischer Defekt, bei dem sich eine Sequenz aus drei Nukleotiden, die normalerweise mehrfach in kurzer Form im Genom vorkommt, wiederholt und ihre Anzahl über normale Grenzen hinaus ansteigt, wodurch verschiedene neurologische Erkrankungen verursacht werden können.

CDC25 Phosphatasen sind eine Klasse von Enzymen, die an der Regulation des Zellzyklus beteiligt sind, indem sie spezifisch Phosphatgruppen von bestimmten Proteinen entfernen, was wiederum die Aktivierung dieser Proteine und den Fortschritt durch die verschiedenen Stadien des Zellzyklus ermöglicht.

Phosphatidylinositol 3-Kinases (PI3Ks) sind eine Familie von Enzymen, die Phosphatgruppen auf bestimmte Fettsäurereste von Lipiden in Zellmembranen übertragen und so wichtige Signalwege in Zellen aktivieren, die unter anderem das Zellwachstum, die Zellteilung und die Zelldifferenzierung regulieren.

Topoisomerase I Inhibitors are a class of medications that interfere with the function of Topoisomerase I, an enzyme that helps to relax supercoiled DNA during processes such as replication and transcription, ultimately leading to DNA damage and cell death, and are used in cancer chemotherapy.

In der Biomedizin sind "Biological Models" physiologische Systeme (einschließlich Zellen, Gewebe, Organismen oder Populationen) oder künstlich erzeugte Systeme (wie In-vitro-Kulturen, bioingenieurierte Gewebe oder Computersimulationen), die verwendet werden, um biologische Phänomene zu untersuchen und zu verstehen, um Krankheiten zu diagnostizieren, vorherzusagen und zu behandeln.

Ein Karyogramm ist ein standardisiertes, visuelles Abbild der Chromosomen eines Individuums, das durch Färbung und Anordnung der Chromosomenpaare in Bezug auf Größe, Form und Bandenmuster eine genaue zytogenetische Analyse ermöglicht.

Strahlensensibilisierungsmittel sind Substanzen, die die Empfindlichkeit von Zellen gegenüber ionisierender Strahlung erhöhen, indem sie die Schäden an DNA und Zellstrukturen verstärken, was zu einer erhöhten Wirksamkeit der Strahlentherapie bei Krebsbehandlungen führen kann.

Threonin ist eine essenzielle, polar ungeladene Aminosäure, die im Körper für Proteinsynthese und Stoffwechselprozesse benötigt wird und über die Nahrung aufgenommen werden muss. (217 Zeichen)

Mitose ist ein Prozess der Zellteilung, bei dem die Replikation und anschließende gleichmäßige Teilung des Genoms in zwei Tochterzellen gewährleistet wird, wodurch die Integrität und Kontinuität der genetischen Information während der Zellvermehrung erhalten bleiben.

Intrakranielle arteriovenöse Fehlbildungen sind angeborene oder erworbene Gefäßmissbildungen im Schädel, die durch eine direkte Verbindung zwischen Arterien und Venen gekennzeichnet sind, ohne dass sich ein Kapillarbett dazwischen befindet, was zu einer gestörten Blutflussdynamik und möglicherweise zu Komplikationen wie Hirnblutungen oder -infarkten führen kann.

Proto-Onkogen-Proteine c-abl sind normale Zellproteine, die an Zellwachstum und -teilung beteiligt sind, aber wenn sie mutieren oder überaktiv werden, können sie zur Entwicklung von Krebs beitragen.

Androstadiene sind männliche Steroidhormone, die als Androgene bezeichnet werden und im Körper während des Testosteronstoffwechsels entstehen, hauptsächlich in den Hoden und der Nebennierenrinde produziert werden und ein wichtiger Bestandteil des männlichen Sexualhormons sind.

Diarrhoe, oder Durchfall, ist ein verstärkter, wässriger Stuhlabgang, der häufiger als drei Mal am Tag auftritt und oft mit Krämpfen, Übelkeit und Erbrechen einhergehen kann. Es ist ein Symptom für verschiedene Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts und kann durch Infektionen, Nahrungsmittelunverträglichkeiten, Medikamente oder andere Erkrankungen verursacht werden.

Proto-Onkogen-Proteine c-mdm2 sind normale Proteine, die an der Regulation des Zellwachstums und -zyklus beteiligt sind, aber wenn sie mutieren oder überaktiv werden, können sie als Onkoproteine fungieren und an der Entwicklung von Krebsprozessen wie unkontrolliertem Zellwachstum und -teilung beteiligt sein.

Enzyminhibitoren sind Substanzen, die die Aktivität von Enzymen reduzieren oder ganz hemmen, indem sie entweder reversibel oder irreversibel an das aktive Zentrum des Enzyms binden und dessen Funktion beeinträchtigen.

Cell division is a fundamental biological process in which a single eukaryotic cell separates into two genetically identical daughter cells, involving the precise replication and separation of chromosomes, organelles, and other cellular components through the stages of mitosis and cytokinesis.

Allele sind verschiedene Varianten desselben Gens, die an der gleichen Position auf einem Chromosomenpaar liegen und unterschiedliche Ausprägungen eines Merkmals verursachen können.

'Protein Binding' bezeichnet den Prozess, bei dem ein medikamentöses oder fremdes Molekül (Ligand) an ein Protein im Körper bindet, wodurch die Verfügbarkeit, Wirkung, und Elimination des Liganden beeinflusst werden kann.

'Gene Deletion' ist ein Prozess in der Genetik, bei dem ein Teil oder die gesamte Sequenz eines Gens fehlt, was zu einer Beeinträchtigung oder zum Verlust der Funktionalität des Gens führen kann.

Telomerase ist ein spezifisches Enzym, das die Verlängerung der Telomere, also der Endkappen der Chromosomen, katalysiert und so die Zellteilungsfähigkeit und Lebensdauer von Zellen beeinflusst. Diese Aktivität kann bei Krebszellen erhöht sein, während sie in normalen, differenzierten Zellen niedriger ist oder sogar fehlt.

Mutante Mausstämme sind genetisch veränderte Labormäuse, die für biomedizinische Forschungszwecke gezüchtet werden, um spezifische Krankheitsmerkmale oder genetische Eigenschaften zu studieren und zu verstehen.

In der Medizin bezeichnet Down-Regulation den Prozess, bei dem die Anzahl oder Aktivität von Rezeptoren auf der Zelloberfläche durch genetische, epigenetische oder posttranskriptionelle Mechanismen verringert wird, wodurch die Empfindlichkeit der Zelle gegenüber einem Liganden oder Signalstoff abnimmt.