Angiokeratom
alpha-N-Acetylgalactosaminidase
Fabry-Krankheit
Die Fabry-Krankheit ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speichererkrankung, bei der es durch einen Mangel des Enzyms α-Galaktosidase A zu einer Anhäufung von Gb3 (Globotriaosylceramid) in verschiedenen Zelltypen kommt, was zu einer Vielzahl von Symptomen wie Schmerzen, Hautausschlägen, Nierenversagen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen kann.