Angeborene Stoffwechselstörungen sind genetisch bedingte Fehlfunktionen enzymatischer oder regulatorischer Prozesse im Stoffwechsel, die zu einer Anhäufung von Stoffwechselprodukten oder einem Mangel an essentiellen Substanzen führen und sich in der Regel bereits im Kindesalter durch verschiedene Symptome manifestieren.

Angeborene Störungen des Aminosäurenstoffwechsels sind eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt ist, bestimmte Aminosäuren, die Bausteine von Proteinen sind, richtig zu metabolisieren, was zu einer Anhäufung toxischer Stoffwechselprodukte und Schädigungen verschiedener Organe führen kann.

Aminosäuren sind organische Verbindungen, die als Grundbausteine der Proteine fungieren und aus einer Aminogruppe (−NH2), einer Carboxylgruppe (−COOH) und einer variablen Seitenkette bestehen, was ihre Eigenschaften und Funktionen bestimmt.

Schwefelhaltige Aminosäuren sind essentielle Bausteine der Proteine, die im Körper vorkommende schwefelhaltige organische Verbindungen sind und in der Aminosäuresequenz von Proteinen eine spezifische Funktion haben. Zu ihnen gehören Methionin und Cystein, wobei letzteres durch Schwefelbrücken zur Festigung der Proteinstruktur beiträgt.

Verzweigtkettige Aminosäuren (BCAAs) sind essentielle Aminosäuren, die die aromatischen Aminosäuren Tyrosin und Tryptophan umfassen und eine verzweigte Seitenkette enthalten, und die für den menschlichen Körper lebenswichtig sind, da sie nicht von ihm selbst produziert werden können.

'Sequence homology, amino acid' refers to the similarity in the arrangement of amino acids between two or more protein sequences, which suggests a common evolutionary origin and can be used to identify functional, structural, or regulatory relationships between them.

Eine Aminosäuresequenz ist die genau festgelegte Reihenfolge der verschiedenen Aminosäuren, die durch Peptidbindungen miteinander verbunden sind und so die Primärstruktur eines Proteins bilden. Diese Sequenz bestimmt maßgeblich die Funktion und Eigenschaften des Proteins. Die Information über die Aminosäuresequenz wird durch das Genom codiert und bei der Translation in ein Protein übersetzt.

Angeborene Störungen des Lipidstoffwechsels sind eine Gruppe von Erkrankungen, die aufgrund genetisch bedingter Defekte in der Synthese, Oxidation oder dem Transport von Lipiden auftreten und zu einer Anhäufung von Lipiden in verschiedenen Organen führen können, was wiederum unterschiedliche klinische Manifestationen wie Hepatomegalie, Neurologieschäden, Muskelschwäche oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen verursachen kann.

Essentielle Aminosäuren sind bestimmte Arten von Aminosäuren, die der Körper nicht selbst herstellen kann und deshalb mit der Nahrung aufgenommen werden müssen, um gesunde Proteine zu synthetisieren und verschiedene physiologische Funktionen aufrechtzuerhalten.

Die Leber ist ein vitales, großes inneres Organ im menschlichen Körper, das hauptsächlich für den Stoffwechsel, einschließlich der Entgiftung, Speicherung und Synthese von Nährstoffen sowie der Produktion von Gallensäure zur Fettverdauung verantwortlich ist. Sie spielt auch eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Immunsystems und dem Schutz vor Infektionen.

Lipid metabolism refers to the biochemical processes by which lipids are synthesized, broken down, and transported in the body, involving various enzymes and pathways that play a critical role in energy storage and expenditure, membrane structure, and hormone production.

Neugeborenen-Screening ist ein Verfahren zur frühzeitigen Erkennung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, Hormonstörungen und anderen seltenen Gesundheitsproblemen bei Neugeborenen, durch die Analyse von Blutproben, um eine möglichst frühe Behandlung einzuleiten und langfristige Schäden zu vermeiden.

Aromatische Aminosäuren sind eine Klasse von Aminosäuren, die eine aromatische Seitenkette besitzen, bestehend aus einem Benzolring, der sich von der alpha-Aminogruppe abhebt, und umfassen Phenylalanin, Tyrosin und Tryptophan.

Angeborene Störungen des Purin-Pyrimidin-Stoffwechsels sind genetisch bedingte Erkrankungen, bei denen die Synthese, Derivatisierung oder Metabolisierung von Purinen und Pyrimidinen, den Bausteinen der Nukleinsäuren, gestört ist, was zu verschiedenen klinischen Manifestationen wie neurologischen, renalen, immunologischen und anderen Komplikationen führen kann.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Das Metabolom ist die Gesamtheit aller chemischen Stoffwechselprodukte, die in einer Zelle, Gewebe oder Organismus zu einem bestimmten Zeitpunkt vorhanden sind und den Stoffwechselsstatus repräsentieren. Es umfasst eine Vielzahl von Endogenen und Exogenen Substanzen, wie Metaboliten, kleinen Molekülen, Lipiden, Aminosäuren, Kohlenhydraten und Nukleotiden, die durch biochemische Reaktionen in lebenden Organismen gebildet werden.

Angeborene Störungen des Steroidstoffwechsels sind genetisch bedingte Fehlfunktionen der Enzyme oder Proteine, die am Stoffwechsel von Steroidhormonen beteiligt sind, was zu einer Unterbrechung oder Verlangsamung der Synthese und/oder Clearance von Steroidhormonen führt.

'Energy metabolism' refers to the series of biochemical reactions that convert energy stored in food into forms that cells can use for various functions, such as ATP synthesis and maintenance of cellular homeostasis.

Fettsäuren sind organische Säuren, die aus einer Carboxygruppe (-COOH) und einem unverzweigten Kohlenwasserstoffrest bestehen, der nur aus Kohlenstoff- und Wasserstoffatomen aufgebaut ist und meist zwischen 4 bis 28 Atome umfasst, wobei die Kohlenstoffatome durch Einfachbindungen verknüpft sind.

Leucin ist eine essentielle, hydrophobe und aromatische Aminosäure, die im menschlichen Körper für die Proteinsynthese, die Glukose-Regulation und die Stimulation der Muskelproteinsynthese wichtig ist.

Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.

Angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels sind eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die auf genetischen Mutationen beruhen und zu einer gestörten Aufnahme, Verwertung oder Speicherung von Kohlenhydraten führen, was zu metabolischen Anomalien, Entwicklungsverzögerungen und Organschäden im Körper des Betroffenen führen kann.

In der Medizin bezeichnet 'Aminosäuresubstitution' den Prozess, bei dem eine oder mehrere Aminosäuren in einer Proteinkette durch andere Aminosäuren ersetzt werden, um die biologische Funktion des Proteins zu beeinflussen oder wiederherzustellen, insbesondere bei genetisch bedingten Erkrankungen.

Metabolic networks and pathways refer to the interconnected series of chemical reactions that occur within cells, facilitated by enzymes, through which substrates are converted into products, thereby enabling essential biological functions, growth, and maintenance of living organisms.

Stickstoff ist ein farb- und geruchloses Gas, das in der Erdatmosphäre ubiquitär vorkommt und ein essentieller Bestandteil von lebensnotwendigen Molekülen wie Aminosäuren, Nukleotiden und Hormonen im menschlichen Körper ist.

Molekulare Klonierung bezieht sich auf die Technik der Herstellung identischer Kopien eines bestimmten DNA-Stücks durch Insertion in einen Vektor (Plasmid oder Phagen) und anschließende Vermehrung in geeigneten Wirtzellen, wie Bakterien oder Hefen.

Metabolomics ist ein Forschungsbereich der Systembiologie, der sich mit der Messung und Analyse von kleinen Molekülen, den Metaboliten, in biologischen Proben beschäftigt, um das komplexe Stoffwechselnetzwerk zu verstehen und Krankheitszustände zu diagnostizieren oder vorherzusagen.

Glutamin ist eine proteinogene, nicht essentielle Aminosäure, die bei verschiedenen Stoffwechselprozessen im Körper als wichtiger Stickstoff- und Energieträger sowie in der Synthese anderer Moleküle eingebunden ist.

In Molekularbiologie und Genetik, ist die Basensequenz die Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül, die die genetische Information codiert und wird als eine wichtige Ebene der genetischen Variation zwischen Organismen betrachtet.

Methionin ist eine essenzielle, schwefelhaltige Aminosäure, die im menschlichen Organismus als ein Baustein der Proteine und eine Vorstufe für verschiedene biologisch wichtige Verbindungen wie Cholin, Kreatin und Taurin dient. Sie ist essentiell, da sie vom Körper nicht synthetisiert werden kann und mit der Nahrung aufgenommen werden muss.

Alanin ist eine nichtessentielle alpha-aminocarboxylsäure, die im menschlichen Organismus als Bestandteil von Proteinen oder als freier Aminosäure vorkommt und bei Stoffwechselprozessen eine wichtige Rolle spielt.

Inborn urea cycle disorders are a group of genetic conditions that affect the body's ability to properly break down ammonia, leading to a buildup of toxic levels in the bloodstream and potential damage to the brain and other organs.

Ammoniak ist in der Medizin als starkes, ätzendes Gas mit der chemischen Formel NH3 bekannt, das bei Stoffwechselstörungen wie Leberversagen zu einer Akkumulation von Ammoniak im Blut führen kann, was wiederum zu einer Erhöhung des Ammonikwerts im Blut (Hyperammonämie) und potenziell zu neurologischen Störungen und hepatischen Enzephalopathie führen kann.

Metabolische, angeborene Hirnkrankheiten sind Erkrankungen des Gehirns, die auf genetisch bedingten Stoffwechselstörungen beruhen und bereits seit der Geburt oder in den frühen Lebensjahren auftreten.

In der Medizin bezieht sich 'Kinetik' auf die Untersuchung der Geschwindigkeit und des Mechanismus der Bewegung oder Verteilung von Substanzen, wie Medikamenten, im Körper über die Zeit hinweg.

Glucose ist eine einfache, organische Monosaccharid-Verbindung, die im menschlichen Körper als primäre Energiequelle für Zellen dient und im Blutkreislauf zirkuliert.

Argininosuccinic aciduria is a rare inherited metabolic disorder characterized by the body's inability to properly break down argininosuccinic acid due to a deficiency of the enzyme argininosuccinate lyase, leading to an accumulation of this compound and other toxic substances in various bodily fluids and tissues, which can cause mental and physical impairments if left untreated.

Hyperammonämie ist ein medizinischer Zustand, der durch einen erhöhten Ammoniakspiegel (>100 µmol/L) im Blut gekennzeichnet ist, was zu einer Störung des zentralen Nervensystems führen kann und oft mit Lebererkrankungen oder genetischen Stoffwechselstörungen assoziiert ist.

Harnstoff ist eine stickstoffhaltige organische Verbindung, die als Endprodukt des Proteinstoffwechsels im menschlichen Körper entsteht und über die Nieren ausgeschieden wird.

Im Kontext der Genomforschung bezeichnet 'Sequenzvergleich' die Analyse und Identifizierung von Übereinstimmungen oder Unterschieden in DNA- oder Protein-Sequenzen, um Verwandtschaftsbeziehungen, Funktionen oder Evolutionsgeschichten zu untersuchen.

Phenylalanin ist eine essentielle aromatische Aminosäure, die im Körper für die Synthese von Proteinen und anderen Verbindungen wie Tyrosin, Dopamin, Adrenalin und Noradrenalin benötigt wird.

Kohlenstoffisotope sind Varianten des Elements Kohlenstoff (Elementsymbol C), die sich durch die Anzahl der Neutronen in ihrem Atomkern unterscheiden, was zu leichten Abweichungen im Atomgewicht führt, wie beispielsweise ^12C und ^14C.

Transaminasen, auch bekannt als Aminotransferasen, sind Enzyme (spezifisch sind Alanin-Aminotransferase (ALT) und Aspartat-Aminotransferase (AST)), die bei der Übertragung von Aminogruppen zwischen Aminosäuren und den entsprechenden α-Keto-Säuren beteiligt sind, und deren Serumaktivitätsanstieg ein wichtiger diagnostischer Marker für Lebererkrankungen sein kann. (Quelle: "Medizinische Mikrobiologie und Immunologie", 4. Auflage, 2016)

Die Ahornsirupkrankheit, auch bekannt als Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI), ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, bei der der Körper den Zucker Fruktose nicht richtig verarbeiten kann, was zu Übelkeit, Erbrechen, Müdigkeit und in schweren Fällen Leber- und Nierenschäden führen kann.

Bakterielle Proteine sind komplexe Moleküle, die aus Aminosäuren aufgebaut sind und für verschiedene Funktionen in bakteriellen Zellen verantwortlich sind, wie beispielsweise Strukturunterstützung, Stoffwechselprozesse und Signalübertragung.

Ketosäuren sind organische Verbindungen, die im Stoffwechsel vorkommen und ein Keton- und eine Carboxylgruppe enthalten, wobei letztere für ihre Funktion als Zwischenprodukte im Energiestoffwechsel, insbesondere bei der Glucosemangel oder bei sehr kohlenhydratarmen Diäten, von Bedeutung ist. (Bitte beachten Sie, dass diese Definition auf die biochemische Bedeutung fokussiert und nicht alle Aspekte der Ketosäuren abdeckt)

Phenylketonurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, die Aminosäure Phenylalanin aus der Nahrung angemessen abzubauen, was zu einer Anhäufung von Phenylalanin und potenziell schwerwiegenden neurologischen Schäden führen kann, wenn sie nicht frühzeitig erkannt und mit einer speziellen Diät behandelt wird. (Die Betroffenen müssen auf Lebensmittel mit hohem Phenylalanin-Gehalt verzichten.)

Escherichia coli (E. coli) ist ein gramnegatives, fakultativ anaerobes, sporenfreies Bakterium, das normalerweise im menschlichen und tierischen Darm vorkommt und als Indikator für Fäkalienkontamination in Wasser und Lebensmitteln verwendet wird.

Nahrungsproteine, auch als Diätproteine bekannt, sind essenzielle Makronährstoffe, die der Körper für Wachstum, Reparatur und Stoffwechselprozesse benötigt, und die in tierischen und pflanzlichen Nahrungsmitteln vorkommen, aus denen der Körper Aminosäuren gewinnt, um körpereigene Proteine zu synthetisieren.

"Gene Expression Profiling ist ein Verfahren der Genomforschung, das die Aktivität bestimmter Gene in einer Zelle oder Gewebeart zu einem bestimmten Zeitpunkt mittels molekularbiologischer Methoden wie Microarrays oder RNA-Sequenzierung misst und quantifiziert."

Oxidation-Reduction, auch bekannt als Redoxreaktion, ist ein Prozess, bei dem Elektronen zwischen zwei Molekülen oder Ionen übertragen werden, wodurch eine Oxidationszahl einer oder beider Substanzen verändert wird, was zu einem Elektronendonor (Reduktionsmittel) und einem Elektronenakzeptor (Oxidationsmittel) führt.

Isoleucin ist eine essentielle, alpha-aminierte, hydrophobe Aminosäure, die im menschlichen Körper für Proteinsynthese, Energiegewinnung und Gewebereparatur benötigt wird.

Hochdruckflüssigkeitschromatographie (HPLC) ist ein analytisches Technik, die die Trennung, Identifizierung und Quantifizierung von verschiedenen Verbindungen in einer Probe durch den Einsatz von Hochdruckpumpen, Kolonnen gefüllt mit speziellen Adsorbentien und Detektoren ermöglicht.

Glycin ist eine nichtessentielle proteinogene α-Aminosäure mit der einfachsten Struktur, die sowohl als Neurotransmitter als auch als Bestandteil von Proteinen und Kollagen im Körper eine wichtige Rolle spielt.

Kohlenstoff ist ein chemisches Element (Symbol: C, Atomnummer: 6), das in organischen und anorganischen Verbindungen vorkommt, die für alle Lebensformen auf der Erde unerlässlich sind, wie Kohlenhydrate, Proteine, Fette, DNA und Kohlenstoffdioxid. Es ist bekannt für seine Fähigkeit, vier chemische Bindungen einzugehen und komplexe Moleküle zu bilden, was es zu einem grundlegenden Bestandteil von biologischen Systemen macht.

In der Biomedizin sind "Biological Models" physiologische Systeme (einschließlich Zellen, Gewebe, Organismen oder Populationen) oder künstlich erzeugte Systeme (wie In-vitro-Kulturen, bioingenieurierte Gewebe oder Computersimulationen), die verwendet werden, um biologische Phänomene zu untersuchen und zu verstehen, um Krankheiten zu diagnostizieren, vorherzusagen und zu behandeln.

Arginin ist eine semi-essentielle Aminosäure, die im Körper eine wichtige Rolle bei verschiedenen Stoffwechselprozessen spielt, wie beispielsweise der Harnstoffsynthese und der Ausschüttung von Wachstumshormonen, sowie als Vorstufe für die Synthese von Stickstoffmonoxid (NO), einem Vasodilatator.

Aminosäurentransportsysteme sind aktive oder passiver Prozesse in Zellmembranen, die den Transport von Aminosäuren aus der extrazellulären Flüssigkeit in den Intrazellularraum ermöglichen und durch Membranproteine katalysiert werden, wodurch die Konzentration von Aminosäuren in Zellen reguliert wird.

Messenger-RNA (mRNA) ist ein Typ von Ribonukleinsäure, der die genetische Information aus DNA in Proteine umwandelt und somit als Mittel für den Informationsfluss zwischen Genen und ihren resultierenden Proteinen dient.

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die durch ein Enzymdefekt im Cholesterin-Stoffwechsel verursacht wird und sich in multiple Anomalien wie geistiger Retardierung, Gesichtsauffälligkeiten, Fehlbildungen der Extremitäten und genitaler Anomalien manifestiert.

Proteine sind komplexe, organische Makromoleküle, die aus Aminosäuren durch Peptidbindungen aufgebaut sind und essenzielle biochemische Funktionen im Körper erfüllen, wie den Aufbau von Zellstrukturen, Transportprozesse, Stoffwechselreaktionen sowie Enzym- und Hormonaktivitäten.

Carbohydrate metabolism refers to the biochemical pathways that involve the breakdown, synthesis, and interconversion of carbohydrates, such as glucose, in the body to produce energy, maintain blood glucose levels, and store energy for later use.

Das Proteom bezeichnet das gesamte komplexe und dynamische System aller Proteine, die in einer Zelle, Gewebe oder Organismus zu einem bestimmten Zeitpunkt unter spezifischen Bedingungen exprimiert werden, einschließlich ihrer Struktur, Funktion und Interaktionen. Es umfasst auch die posttranslationale Modifikationen und Lokalisationen der Proteine.

Asparaginsäure ist eine nichtessentielle alpha-aminocarboxylsäure, die als ein Proteinbaustein (Aminosäure) in tierischen und pflanzlichen Eiweißen vorkommt und für den Aufbau und Stoffwechsel von Proteinen unerlässlich ist.

In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.

Ornithin ist eine nicht-essentielle alpha-Ammoniak-haltige Aminosäure, die im menschlichen Stoffwechsel als Zwischenprodukt bei der Synthese von Harnstoff und anderen stickstoffhaltigen Verbindungen eine Rolle spielt.

'Gene Expression Regulation, Bacterial' bezieht sich auf die Prozesse und Mechanismen, durch die die Aktivität von Genen in Bakterien kontrolliert wird, einschließlich der Initiation, Termination und Modulation der Transkription sowie der Übersetzung von mRNA in Proteine.

Massenspektrometrie ist ein analytisches Verfahren zur Bestimmung der Masse und relativen Häufigkeit von Ionen in einer Probe, das üblicherweise verwendet wird, um chemische Elemente oder Verbindungen zu identifizieren und zu quantifizieren.

In der Medizin beziehen sich "Time Factors" auf die Dauer oder den Zeitpunkt der Erkrankung, Behandlung oder des Heilungsprozesses, die eine wichtige Rolle bei der Diagnose, Prognose und Therapieentscheidungen spielen können.

Kohlenstoffradioisotope sind radioaktive Varianten des Kohlenstoffs, die bei medizinischen Anwendungen wie der Positronen-Emissions-Tomographie (PET) zur Bildgebung und Forschung eingesetzt werden.

Aminoisobuttersäuren sind eine Gruppe von chemischen Verbindungen, die Aminogruppen und Isobuttersäuregruppen enthalten, und in der Medizin als Arzneistoffe eingesetzt werden können, wie beispielsweise im Falle der GABA-analogen Sedativa.

Ein Neugeborenes ist ein Kind in den ersten 28 Tagen nach der Geburt, wobei diese Periode oft als kritischste Phase der kindlichen Entwicklung angesehen wird und eine sorgfältige Betreuung und Überwachung erfordert.

Magnetische Resonanzspektroskopie (MRS) ist ein nicht-invasives Verfahren der Kernspintomografie, das die Messung und Analyse von Stoffwechselprodukten in Geweben ermöglicht, indem es die unterschiedlichen Resonanzfrequenzen von Atomkernen wie Protonen (1H-MRS) oder Phosphor (31P-MRS) nutzt, um Konzentrationen metabolischer Verbindungen zu quantifizieren und so Rückschlüsse auf Stoffwechselprozesse in verschiedenen Geweben wie Hirngewebe, Muskeln oder Tumoren ziehen zu können.

"Biological Transport refers to the movement of molecules, such as nutrients, waste products, and gases, across cell membranes or within an organism’s circulatory system, which is essential for maintaining homeostasis and enabling communication between cells."

Carnitin ist eine vitaminartige Substanz, die im Körper vorkommt und für den Transport von Fettsäuren in die Mitochondrien benötigt wird, um Energie zu produzieren, wobei es als Coenzym fungiert. Es kann auch durch Ernährung oder Nahrungsergänzung aufgenommen werden.

The Citric Acid Cycle, also known as the Krebs Cycle or Tricarboxylic Acid (TCA) Cycle, is a series of chemical reactions used by all living cells to generate energy through the oxidation of acetyl-CoA derived from carbohydrates, fats, and proteins into ATP, CO2, and water.

'Amino Acid Motifs' sind wiederkehrende Muster oder Sequenzen von Aminosäuren in Proteinen, die aufgrund ihrer strukturellen oder funktionellen Bedeutung evolutionär konserviert sind und häufig an der Faltung, Stabilisierung oder Funktion des Proteins beteiligt sind.

In der Medizin und Biochemie bezieht sich der Begriff 'Binding Sites' auf spezifische, konformationsabhängige Bereiche auf Proteinen, DNA oder RNA-Molekülen, die die Bindung und Interaktion mit bestimmten Liganden wie beispielsweise Drogen, Hormonen, Enzymen oder anderen Biomolekülen ermöglichen.

In der Medizin ist 'Phylogeny' ein Zweig der Wissenschaft, der sich mit der Entwicklung und Evolution von Arten oder Organismen über die Zeit hinweg befasst, indem er die Beziehungen zwischen ihnen auf der Grundlage gemeinsamer Merkmale und Verwandtschaftsgraden untersucht.

'Protein Biosynthesis' refers to the complex process by which cells create proteins, starting with the transcription of DNA into messenger RNA (mRNA), followed by translation of the mRNA into a specific sequence of amino acids, which are then folded and modified to produce a functional protein.

Insulin ist ein hormonelles Peptid, das von den Betazellen der Pankreas-Inseldrüsen produziert wird und die Aufgabe hat, den Blutzuckerspiegel zu regulieren, indem es die Glukoseaufnahme in die Zellen fördert.

In der Molekularbiologie bezeichnet man die paarweise Verbindung zweier DNA-Stränge, die sich durch komplementäre Basenpaarung (Adenin-Thymin und Guanin-Cytosin) ergänzen, als komplementäre DNA (cDNA).

Glutamat ist eine Aminosäure, die im menschlichen Körper als Neurotransmitter wirkt und für das Gehirn wichtig ist, da es die Informationsübertragung zwischen Nervenzellen unterstützt und somit an kognitiven Prozessen wie Lernen und Gedächtnis beteiligt ist.

Refraktionsanomalien sind Fehlsichtigkeiten, die durch Abweichungen in der Brechkraft des Auges oder ungleicher Brechung in beiden Augen entstehen und sich auf die Schärfe und Klarheit der Sehfähigkeit auswirken, wie zum Beispiel Myopie (Kurzsichtigkeit), Hyperopie (Weitsichtigkeit) und Astigmatismus.

Arachidonsäure ist eine mehrfach ungesättigte Fettsäure, die ein wichtiger Ausgangsstoff für die Synthese von Prostaglandinen, Thromboxanen und Leukotrienen im Körper ist und somit an Entzündungsreaktionen, Blutgerinnung und weiteren physiologischen Prozessen beteiligt ist.

DNA, oder Desoxyribonukleinsäure, ist ein Molekül, das die genetische Information in Organismen speichert und vererbt, normalerweise in Form einer doppelsträngigen Helix mit vier verschiedenen Nukleotidbasen (Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin) angeordnet.

Homogentisat-1,2-Dioxygenase ist ein enzymatisches Protein, das bei der Katalyse der Oxidation von Homogentisat zu Maleylacetoacetat in der Abbaukette der Aromaten in Aminosäuren wie Tyrosin und Phenylalanin beteiligt ist.

Valin ist eine alpha-aminierte, hydrophobe, essentielle Aminosäure, die im menschlichen Körper durch Proteinabbau oder Synthese aus anderen Aminosäuren gewonnen wird und für Wachstum, Reparatur und Stoffwechselprozesse unerlässlich ist.

Lysin ist eine essenzielle, proteinogene Aminosäure, die im menschlichen Körper für Wachstum und Reparatur von Gewebe unerlässlich ist, aber nicht vom Körper selbst produziert werden kann, sondern über die Nahrung aufgenommen werden muss.

Gallensäuren sind im Biliärsekret vorkommende, von der Leber synthetisierte Carbonsäuren, die nach Konjugation mit Glycin oder Taurin als Gallensalze zur Fettemulsion und zum Lipidtransport im Darm dienen. (frei übersetzt aus Stedman's Medical Dictionary)

'Saccharomyces cerevisiae' ist eine spezifische Art von Hefe, die häufig in der Lebensmittelindustrie verwendet wird, wie zum Beispiel bei der Herstellung von Brot und Bier, und die aufgrund ihrer genetischen Zugänglichkeit und ihres einfachen Anbaus auch als Modellorganismus in biologischen und medizinischen Forschungen dient.

Nutritional requirements refer to the essential nutrients and calories that an individual needs to consume on a daily basis to maintain good health, support normal growth and development, and promote optimal bodily functions while preventing deficiencies and chronic diseases.

Homocystinurie ist eine seltene Stoffwechselstörung, bei der der Körper den Abbau der Aminosäure Methionin nicht richtig bewältigen kann, was zu einem Anstieg des Homocysteinspiegels im Blut und Urin führt.

Rekombinante Proteine sind Proteine, die durch die Verwendung gentechnischer Methoden hergestellt werden, bei denen DNA-Sequenzen aus verschiedenen Organismen kombiniert und in einen Wirtorganismus eingebracht werden, um die Produktion eines neuen Proteins zu ermöglichen.

Das Transkriptom bezieht sich auf die Gesamtheit der mRNA-Moleküle, die in einer Zelle oder Gewebeart zu einem bestimmten Zeitpunkt exprimiert werden, und liefert Informationen über die genetische Aktivität und Proteinproduktion in einer Zelle.

Alpha-Galactosidase ist ein Enzym, das den Zucker Alpha-Galactose aus bestimmten Fetten und Kohlenhydraten abspaltet, wodurch es die Bildung von Stoffwechselprodukten verlangsamt, die mit Fabry-Krankheit assoziiert sind.

Cystein ist eine schwefelhaltige, essentielle Aminosäure, die für den menschlichen Organismus notwendig ist und u.a. am Aufbau von Proteinen beteiligt ist sowie als Antioxidans wirken kann. (Die Essentialität kann je nach Quelle unterschiedlich bewertet werden)

Die genetische Transkription ist ein biochemischer Prozess, bei dem die Information aus der DNA in RNA umgewandelt wird, um die Synthese von Proteinen zu initiieren oder nicht-kodierende RNAs für verschiedene zelluläre Funktionen herzustellen.

Die Oligonukleotidarray-Sequenzanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Expression oder Genetik eines Organismus durch die Hybridisierung fluoreszenzmarkierter DNA-Proben mit komplementären kurzen DNA-Sequenzen (Oligonukleotide) auf einem Chip untersucht wird. Diese Technik ermöglicht es, eine Vielzahl von Genen oder genetischen Varianten gleichzeitig zu analysieren und liefert wertvolle Informationen für Forschung und Diagnostik in Bereichen wie personalisierte Medizin, Pharmakogenomik und Infektionskrankheiten.

Pflanzenproteine sind Proteine, die ausschließlich oder hauptsächlich in Pflanzen vorkommen und aus Aminosäuren aufgebaut sind, die durch ribosomale Translation von mRNA-Sequenzen synthetisiert werden, welche wiederum durch die Genexpression der pflanzlichen DNA codiert sind.

'Bacterial Genes' refer to the hereditary units present in bacteria that are passed down from one generation to the next and contain the information necessary for the growth, development, and reproduction of the organism. These genes are encoded in the bacterial chromosome or in plasmids, which are small circular DNA molecules that can be transferred between bacteria. Bacterial genes play a crucial role in the expression of various traits, including antibiotic resistance, metabolic processes, and pathogenicity.

Chronische mukokutane Kandidose ist ein wiederkehrendes oder persistierendes klinisches Bild, das durch Invasion und Kolonisierung von Schleimhäuten und Haut durch Candida-Spezies verursacht wird, gekennzeichnet durch eine Störung der lokalen Immunität und häufig bei Patienten mit zugrunde liegenden systemischen Erkrankungen oder geschwächtem Immunsystem auftritt.

Methylmalonyl-CoA-Mutase ist ein Schlüsselenzym im Stoffwechsel, das die Isomerisierung von Methylmalonyl-CoA zu Succinyl-CoA katalysiert und somit eine wichtige Rolle bei der Abbauprozessen von Aminosäuren und ungesättigten Fettsäuren spielt.

Angeborene Störungen des Pyruvatstoffwechsels sind ein Sammelbegriff für genetisch bedingte Erkrankungen, die durch Fehlfunktionen in Enzymkomplexen oder Transportproteinen entstehen, welche an der Umwandlung und dem Stoffwechsel von Pyruvat zu Acetyl-CoA beteiligt sind, was zu Stoffwechselungleichgewichten, Energiestoffwechselstörungen und verschiedenen klinischen Manifestationen führt.

Metabolism is a complex process of chemical reactions in the body that converts food and drink into energy, allowing growth and maintenance of life, which can be categorized into anabolic (building up) and catabolic (breaking down) processes.

Ein Inzuchtstamm von Ratten ist eine Population von Ratten, die über mindestens 20 aufeinanderfolgende Generationen durch enge Verwandtschaftsverhältnisse gezüchtet wurde, um eine genetisch homogene Gruppe mit vorhersehbaren Phänotypen und verringerter genetischer Variabilität zu erzeugen.

Crassulaceae, auch bekannt als Dickblattgewächse, ist eine Pflanzenfamilie innerhalb der Ordnung Saxifragales, die etwa 1.400 Arten umfasst und durch Merkmale wie sukkulente Blätter, meistens einfache, ganzrandige Blätter und kleine, radiärsymmetrische Blüten gekennzeichnet ist.

Molekulare Modelle sind grafische oder physikalische Darstellungen von Molekülen und ihren räumlichen Strukturen sowie der Wechselwirkungen zwischen Atomen und Molekülen auf molekularer Ebene, die in der biochemischen und pharmakologischen Forschung zur Visualisierung und Verständnis von biologischen Prozessen eingesetzt werden.

'Lokalspezifische Mutagenese' bezieht sich auf die Entstehung spezifischer Genmutationen in bestimmten Zellen oder Geweben eines Organismus, hervorgerufen durch die Exposition gegenüber mutagenen Agentien, wie chemischen Substanzen oder ionisierender Strahlung, ohne dabei die Integrität des Gesamterbguts zu beeinträchtigen.

Kultivierte Zellen sind lebende Zellen, die außerhalb des Körpers unter kontrollierten Bedingungen gezüchtet und vermehrt werden, um sie für medizinische Forschung, Diagnostik oder Therapie zu nutzen.

Das Gehirn ist das zentrale Nervenzentrum des menschlichen Körpers, welches aus milliarden von Nervenzellen besteht und für die sensorischen Wahrnehmungen, kognitiven Funktionen, Emotionen sowie die Kontrolle und Koordination der motorischen Fähigkeiten verantwortlich ist.

Glycolysis ist ein Stoffwechselprozess, bei dem Glucose (Traubenzucker) unter Abgabe von Energie in Form von zwei Molekülen ATP und zwei Molekülen Pyruvat in 10 chemischen Schritten abgebaut wird.

'Substrat Spezifität' bezieht sich auf die Eigenschaft eines Enzyms, nur bestimmte Arten von Molekülen (die Substrate) zu erkennen und chemisch zu modifizieren, basierend auf der Kompatibilität ihrer molekularen Struktur und Oberflächeneigenschaften mit dem aktiven Zentrum des Enzyms.

Die Fabry-Krankheit ist eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speichererkrankung, bei der es durch einen Mangel des Enzyms α-Galaktosidase A zu einer Anhäufung von Gb3 (Globotriaosylceramid) in verschiedenen Zelltypen kommt, was zu einer Vielzahl von Symptomen wie Schmerzen, Hautausschlägen, Nierenversagen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen kann.

Ein Skelettmuskel ist ein Streifenmuskel, der an den Knochen befestigt ist und durch kontraktile Aktivität Kraft entwickelt, um Bewegung zu ermöglichen, Stabilität zu bieten und die Körperhaltung aufrechtzuerhalten. Er besteht aus Muskelfasern, die von Bindegewebe umgeben sind und über Sehnen an den Knochen befestigt sind.

Die zweidimensionale Gel-Elektrophorese ist ein Laborverfahren der Molekularbiologie, bei dem Proteine in einem Gel-Matrix zunächst quer zur elektrischen Feldlinie (erste Dimension) und dann parallel dazu (zweite Dimension) getrennt werden, um eine höhere Auflösung und Trennschärfe von komplexen Proteingemischen zu erreichen.

Die Ornithin carbamoyltransferase-Mangelkrankheit ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel des Enzyms Ornithin carbamoyltransferase zu einer Akkumulation von Ammoniak und anderen toxischen Substanzen im Körper führt, was zu neurologischen Schäden und geistiger Behinderung führen kann.

Glutaminsäure ist eine natürlich vorkommende Aminosäure, die als neurotransmitterähnliche Substanz im Gehirn wirkt und für das Lernen und die Gedächtnisbildung unerlässlich ist. Sie fungiert auch als primärer Excitotoxin-Neurotransmitter im zentralen Nervensystem und spielt eine wichtige Rolle bei der neuronalen Signalübertragung.

Proteomics is the large-scale study of proteins, including their structures, functions, interactions, and modifications, in a given cell or organism under various conditions, contributing to the understanding of biological systems at the molecular level.

Argininosuccinic acid (ASA) is a chemical compound that plays a crucial role in the urea cycle, the metabolic pathway responsible for removing excess nitrogen from the body in the form of urea. Inherited deficiencies in the enzymes involved in the urea cycle, such as argininosuccinate synthetase and argininosuccinate lyase, can lead to an accumulation of ASA in the blood, resulting in a genetic disorder known as argininosuccinic aciduria.

Methylmalonsäure ist eine organische Säure, die im Stoffwechsel des Menschen vorkommt und normalerweise aus der Aminosäure Methionin gebildet wird; ein Anstieg ihres Spiegels im Körper kann auf einen Mangel an Vitamin B12 oder an bestimmten Stoffwechselerkrankungen hinweisen.

'Gene Expression' ist ein Prozess, bei dem die Information in einem Gen durch Transkription und Übersetzung in ein funktionelles Protein oder RNA-Molekül umgewandelt wird, was zur Regulation von Zellfunktionen und -entwicklungen beiträgt. Diese Definition betont die Bedeutung der Genexpression bei der Umsetzung genetischer Informationen in konkrete zelluläre Funktionen durch die Herstellung von Proteinen oder RNA-Molekülen.

"Gene Expression Regulation in Pflanzen bezieht sich auf die komplexen molekularen Prozesse, die die Aktivität von Genen kontrollieren, um die Produktion von Proteinen und anderen genetischen Materialien zu erhöhen oder zu verringern, was letztendlich zur Steuerung von Zellfunktionen und -entwicklungen führt."

In der Genetik und Molekularbiologie, bezieht sich 'Zelllinie' auf eine Reihe von Zellen, die aus einer einzelnen Zelle abgeleitet sind und die Fähigkeit haben, sich unbegrenzt zu teilen, während sie ihre genetischen Eigenschaften bewahren, oft verwendet in Forschung und Experimente.

Muskel ist ein formbares, aktives Gewebe, das aus Muskelfasern besteht und die Fähigkeit hat, sich durch Kontraktion zu verkürzen, wodurch es für Bewegung, Haltung und Blutkreislauf im Körper verantwortlich ist. (Quelle: [German] Federal Institute for Vocational Education and Training, BIBB)

Transkriptionsfaktoren sind Proteine, die die Genexpression regulieren, indem sie die Aktivität von Genen durch Bindung an bestimmte DNA-Sequenzen steuern und so die Transkription von DNA in mRNA beeinflussen.

Sequence homology in nucleic acids refers to the similarity in the arrangement of nucleotide bases between two or more DNA or RNA sequences, which can indicate evolutionary relationships, functional constraints, or common ancestry.

Die Australian Capital Territory (ACT) ist ein Bundesterritorium und die designierte Hauptstadtregion Australiens, die die planmäßig angelegte Stadt Canberra und umgebende Gebiete umfasst, in denen sich verschiedene Regierungsinstitutionen und diplomatische Vertretungen befinden. Es liegt nicht in einem der sechs Bundesstaaten des Landes, sondern ist eine eigenständige Verwaltungseinheit. Die ACT verfügt über ein eigenes Parlament und eine eigene Gesetzgebung, die sich mit lokalen Angelegenheiten befasst, während der australische Bund für nationale Angelegenheiten zuständig ist.

Protein Conformation bezieht sich auf die dreidimensionale Form und Anordnung der Aminosäurekette in einem Proteinmolekül, die durch Disulfidbrücken, Wasserstoffbrückenbindungen, Van-der-Waals-Wechselwirkungen und andere nichtkovalente Kräfte stabilisiert wird.

Aus medizinischer Sicht ist ein "Schwein" (Sus scrofa domesticus) ein domestiziertes Säugetier, das zur Familie der Schweine (Suidae) gehört und als Nutztier vor allem wegen seines Fleisches, aber auch wegen seiner Haut und anderer Produkte gehalten wird. Es ist kein Begriff für eine menschliche Krankheit oder Erkrankung.

Peptidfragmente sind kurze Abfolgen von Aminosäuren, die durch enzymatische Spaltung aus größeren Proteinen oder Polypeptiden gewonnen werden und für verschiedene biochemische Untersuchungen und Anwendungen, wie beispielsweise in der Diagnostik oder als Arzneistoffe, von Bedeutung sind.

Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase ist ein mit dem Stoffwechsel von Aminosäuren verbundenes Enzym, das Isovaleryl-CoA in 3-Methylcrotonyl-CoA umwandelt und an der Bildung von essentiellen Fettsäuren beteiligt ist.

Arachidonsäure ist eine mehrfach ungesättigte Fettsäure, die ein wichtiger Bestandteil der Zellmembranen ist und als Vorstufe für die Synthese von Eicosanoid-Hormonen wie Prostaglandine, Thromboxane und Leukotriene dient, welche an Entzündungsreaktionen, Blutgerinnung und anderen physiologischen Prozessen beteiligt sind.

Glutarate sind Salze oder Ester der Glutarsäure, einer organischen Dicarbonsäure mit zwei Carboxylgruppen, die im menschlichen Stoffwechsel als Intermediat im Katabolismus von Aminosäuren wie Lysin und Hydroxylysin vorkommt.

Structure-Activity Relationship (SAR) in a medical context refers to the study of the relationship between the chemical structure of a drug and its biological activity, aimed at understanding how structural changes affect the efficacy and safety profile of the compound.

'Protein Binding' bezeichnet den Prozess, bei dem ein medikamentöses oder fremdes Molekül (Ligand) an ein Protein im Körper bindet, wodurch die Verfügbarkeit, Wirkung, und Elimination des Liganden beeinflusst werden kann.

DNA-Sequenzanalyse ist ein Prozess der Bestimmung, Interpretation und Analyse der Reihenfolge der Nukleotidbasen in einer DNA-Molekülsequenz, um genetische Informationen zu entschlüsseln und zu verstehen.

Oxidoreductasen, die auf CH-CH-Gruppendonoren wirken, sind Enzyme, die Elektronen zwischen zwei CH-CH-Gruppen übertragen und so eine Redoxreaktion katalysieren, bei der eine CH-CH-Gruppe oxidiert und die andere reduziert wird.

Medizinisch gesehen ist Schwefel (Symbol: S) ein essenzientes Element, das in Aminosäuren wie Methionin und Cystein vorkommt und für den menschlichen Organismus unerlässlich ist, um Proteine zu synthetisieren, Antioxidantien zu produzieren und das Immunsystem zu stärken.

In der Mikrobiologie sind Kulturmedien sterile Nährböden, die spezifisch formulierte Nährstoffe und Wachstumsfaktoren enthalten, um das Wachstum, die Vermehrung und die Kultivierung von Mikroorganismen wie Bakterien oder Pilzen zu ermöglichen. Diese Medien können fest (z. B. Agar-Platten) oder flüssig (z. B. Nährflüssigkeit in Flaschen) sein, abhängig vom beabsichtigten Anwendungszweck und den Eigenschaften der zu kultivierenden Mikroorganismen.

Hypophosphatasie ist ein seltener erblicher Stoffwechseldefekt, bei dem es zu einer verminderten Aktivität der Alkalischen Phosphatase kommt, was zu Störungen des Knochen- und Zahnstoffwechsels führt, wie Frakturen, Rachitis, Sklerose oder vorzeitigem Zahnverlust.

Valeriansäure und ihre Derivate sind Beispiele für Pentansäuren, die Carbonsäuren mit einer fünf Kohlenstoffatome langen Kette und einer Carboxygruppe (-COOH) als funktioneller Gruppe sind.

Eine Diät ist ein geplanter und kontrollierter Ernährungsansatz, bei dem die Aufnahme bestimmter Nahrungsmittel oder Nährstoffe in einer bestimmten Menge oder Häufigkeit gesteuert wird, um medizinische Ziele wie Gewichtsmanagement, Prävention oder Behandlung von Krankheiten zu erreichen.

Metabolische Hirnkrankheiten sind Erkrankungen des Zentralnervensystems, die auf Stoffwechselstörungen im Gehirn zurückzuführen sind und zu neurologischen Symptomen wie kognitiven Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Verhaltensauffälligkeiten führen können.

Tertiäre Proteinstruktur bezieht sich auf die dreidimensionale Form eines Proteins, die durch die Faltung seiner Polypeptidkette entsteht und durch die Anwesenheit von Wasserstoffbrücken, Disulfidbrücken und Van-der-Waals-Wechselwirkungen stabilisiert wird.

'Gene Expression Regulation, Fungal' bezieht sich auf die Prozesse und Mechanismen, durch die die Aktivität von Genen in Pilzen kontrolliert und reguliert wird, einschließlich der Transkription, Translation und posttranskriptionellen Modifikationen, um eine genau abgestimmte Proteinproduktion zu ermöglichen und so das Überleben, Wachstum und die Pathogenität von Pilzen zu beeinflussen.

'Hungern' ist ein Zustand, der eintritt, wenn der Körper nicht ausreichend Nahrungsenergie und Nährstoffe erhält, was zu einem katabolen Stoffwechsel führt, bei dem der Körper auf seine eigenen Reserven zurückgreift, um Energie zu gewinnen, was letztendlich zu Gewichtsverlust, Muskelschwund und anderen gesundheitlichen Komplikationen führen kann.

Cystathionin-Gamma-Lyase ist ein Enzym, das im menschlichen Körper vorkommt und katalysiert die Spaltung der Seitenkette von Cystathionin in Homocystein und Serin sowie die Bildung von Pyruvat und Ammoniak.

In Molekularbiologie, ist ein DNA-Primer ein kurzes, einzelsträngiges Stück DNA oder RNA, das die Synthese eines neuen DNA-Strangs durch Polymerase-Kettenreaktion (PCR) oder DNA-Sequenzierung initiiert, indem es einen komplementären Teil des zu kopierenden DNA-Abschnitts bereitstellt.

Fehldiagnosen sind die falschen oder ungenauen Diagnosen einer Krankheit oder Erkrankung, die aufgrund unzureichender, fehlinterpretierter oder irreführender Informationen, mangelnder klinischer Fähigkeiten oder systematischen Fehlern in der Versorgung gestellt werden und zu unangemessenen, verspäteten oder fehlenden Behandlungen führen können.

Fasten ist ein medizinisches Verfahren, bei dem man freiwillig auf Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme für einen bestimmten Zeitraum verzichtet, um verschiedene therapeutische oder spirituelle Ziele zu erreichen, wobei der Stoffwechsel auf die Verwendung von eigenen Reserven umgestellt wird.

Signal Transduktion bezieht sich auf den Prozess, bei dem Zellen Signale aus ihrer Umgebung empfangen und diese Informationen durch biochemische Reaktionswege in die Zelle weiterleiten, wodurch letztendlich eine zelluläre Antwort hervorgerufen wird.

A 'Multigene Family' in a medical context refers to a group of genes that are related by their evolutionary origin, structure, and function, where each gene in the family has a similar sequence and encodes for similar or related protein products, often involved in the same biological pathway or function.

Hydroxocobalamin ist die hydroxylierte Form von Vitamin B12, die im menschlichen Körper als aktive koenzymatische Form von Vitamin B12 fungiert und eine wichtige Rolle bei der DNA-Synthese, dem Zellteilungsprozess und der neuronalen Funktion spielt.

Stoffwechselkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, die aufgrund genetischer Mutationen oder erworbener Störungen in der Funktion von Enzymen oder Hormonen zu einer gestörten Synthese, Stoffwechsellage oder Ausscheidung von Substanzen führen und somit verschiedene Organsysteme beeinträchtigen können.

Muskelproteine sind strukturelle und funktionelle Proteine, die hauptsächlich in Muskeln vorkommen, wie Aktin und Myosin, welche für Kontraktion verantwortlich sind, sowie Titin und Nebulin, die für Elastizität und Stabilität sorgen.

Peptide sind kurze Aminosäureketten, die aus der Verknüpfung von zwei oder mehr Aminosäuren durch Peptidbindungen bestehen und deren Anzahl an Aminosäuren kleiner als das bei Proteinen übliche ist. (Die Abgrenzung zwischen Peptiden und Proteinen ist nicht einheitlich, oft werden aber Peptide als kleine Oligo- oder Polypeptide mit weniger als etwa 50 Aminosäuren bezeichnet.)

Kohlendioxid (CO2) ist ein farbloses, unbrennbares Gas, das als Stoffwechselendprodukt im menschlichen Organismus entsteht und über die Lunge abgeatmet wird.

'Gene Expression Regulation' bezieht sich auf den Prozess der Kontrolle und Modulation der Genaktivität, bei dem die Aktivität bestimmter Gene durch biochemische Mechanismen either aktiviert oder deaktiviert wird, um so die Synthese von Proteinen und damit die Funktion der Zelle zu steuern.

'Lactate' sind Ionen der Milchsäure (Laktat), die während des Stoffwechsels, vor allem bei unzureichender Sauerstoffversorgung der Zellen, als Endprodukt des anaeroben Glykolyseprozesses entstehen.

'Species Specificity' in Medicine refers to the characteristic of a biological entity, like a virus or a drug, to selectively target and interact with a specific species, due to distinct molecular or immunological differences between species.

'Oxygen Consumption' ist ein Maß für die Menge an Sauerstoff, die von lebendem Gewebe oder dem gesamten Körper in einer bestimmten Zeitspanne verbraucht wird, das häufig als Indikator für den Stoffwechsel und die körperliche Leistungsfähigkeit herangezogen wird.

Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation (Vervielfältigung) spezifischer DNA-Abschnitte durch wiederholte Temperaturänderungen und enzymatische Katalyse mit Hilfe der DNA-Polymerase.

Angeborene Störungen des Metallstoffwechsels sind genetisch bedingte Erkrankungen, bei denen die Aufnahme, Verteilung, Speicherung oder Ausscheidung von essenziellen oder nicht-essenzienellen Metallen im Körper gestört ist, was zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen führen kann.

In der Medizin und Biowissenschaften bezeichnet die molekulare Masse das Summengewicht aller Atome in einem Molekül, ausgedrückt in Dalton (Da) oder SI-Einheiten von kg/mol, oft verwendet zur Charakterisierung von Biomolekülen wie Proteinen und DNA.

Carrierproteine sind Moleküle, die spezifisch an bestimmte Substanzen (wie Ionen oder kleine Moleküle) binden und diese durch Membranen transportieren, wodurch sie entscheidend für den Stofftransport in Zellen sowie für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts von Flüssigkeiten und Elektrolyten im Körper sind.

Threonin ist eine essenzielle, polar ungeladene Aminosäure, die im Körper für Proteinsynthese und Stoffwechselprozesse benötigt wird und über die Nahrung aufgenommen werden muss. (217 Zeichen)

Angeborene Störungen des Fruktosemetabolismus sind eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die das Enzym betreffen, das den Zucker Fruktose in Glukose umwandelt, was zu einer Akkumulation von Fruktose und ihren Metaboliten im Körper führt und verschiedene klinische Manifestationen wie Erbrechen, Hepatomegalie, Hypoglykämie und mentale Retardierung verursachen kann.

"Körpergewicht ist das Gesamtgewicht eines Menschen, einschließlich aller Gewebe wie Muskeln, Fett, Knochen, Organe und Flüssigkeiten." - Quelle: American Heart Association (AHA)

Das Cytochrom-P-450-Enzymsystem ist ein gruppierter Name für eine Familie von Häm-enthaltenden Enzymen, die hauptsächlich in der Leber lokalisiert sind und eine wichtige Rolle bei der Biotransformation von endogenen Substanzen sowie einer Vielzahl von Xenobiotika spielen, indem sie nichtpolare lipophile Verbindungen in wasserlösliche polare Stoffwechselprodukte umwandeln, die über Urin und Gallensäure ausgeschieden werden können.

Blutglucose, auch bekannt als Blutzucker, bezieht sich auf die Konzentration von Glucose (Traubenzucker), einem einfachen Kohlenhydrat, im Blutkreislauf, die für die Energieversorgung der Zellen in unserem Körper entscheidend ist.

Betain-Homocystein-S-Methyltransferase ist ein enzymatischer Katalysator, der die Übertragung einer Methylgruppe von Betain auf Homocystein unterstützt, wodurch eine Umwandlung in Dimethylglycin und Methionin stattfindet.

Restriktions-Mapping ist ein Verfahren in der Molekularbiologie, bei dem die Anordnung von Restriktionsenzym-Erkennungsstellen in einem DNA-Molekül bestimmt wird, um Informationen über die Größe, Anzahl und Anordnung von Fragmenten zu erhalten, was zur Konstruktion physikalischer Karten oder zum Vergleich verschiedener DNA-Moleküle genutzt werden kann.

Pilzproteine sind strukturelle oder funktionelle Proteine, die in Pilzen vorkommen und an zellulären Prozessen wie Wachstum, Stoffwechsel, Signaltransduktion und Pathogenität beteiligt sind, wobei einige von ihnen aufgrund ihrer einzigartigen Eigenschaften und Strukturen als Zielmoleküle in der medizinischen Forschung dienen.

Oxidoreductasen sind Enzyme, die Elektronentransfers zwischen Molekülen katalysieren, indem sie Oxidation und Reduktion ermöglichen, wodurch sie eine entscheidende Rolle in Stoffwechselprozessen wie Zellatmung, Alkoholabbau und Photosynthese spielen.

Ich bin sorry, aber es gibt keine medizinische Definition für "Rinder" alleine, da dies ein allgemeiner Begriff ist, der domestizierte oder wildlebende Kuharten bezeichnet. In einem medizinischen Kontext könnte der Begriff jedoch im Zusammenhang mit Infektionskrankheiten erwähnt werden, die zwischen Rindern und Menschen übertragen werden können, wie beispielsweise "Rinderbrucellose" oder "Q-Fieber", die durch Bakterien verursacht werden.

Homeostasis ist ein physiologischer Prozess, bei dem der Körper reguliert und aufrechterhält, um einen stabilen inneren Zustand zu gewährleisten, indem er verschiedene Systeme und Funktionen überwacht und anpasst, um Veränderungen in den internen und externen Umgebungsbedingungen entgegenzuwirken.

Amidinotransferasen sind Enzyme, die Amidin-Gruppen zwischen verschiedenen Molekülen übertragen und so an der Regulation des Stickstoffstoffwechsels beteiligt sind.

Physiological Stress refers to the body's natural response to any demand or threat, which triggers a range of physical changes, such as increased heart rate, heightened senses, and release of stress hormones like adrenaline and cortisol, preparing the body for a 'fight-or-flight' reaction.

Acyl-CoA-Dehydrogenasen sind Enzyme, die an der oxidativen Decarboxylierung von Acyl-CoA-Thioestern während des Fettsäureabbaus beteiligt sind und dabei die Abspaltung von Elektronen und Kohlenstoffdioxid katalysieren. Diese Enzyme sind in verschiedenen Typen vorhanden, wie zum Beispiel die sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD), die mittellangkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) und die kurzkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD), die jeweils für den Abbau von Fettsäuren mit unterschiedlichen Kettenlängen verantwortlich sind.

Hyperargininämie ist eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der es zu einer Anhäufung von Arginingruppe im Körper kommt, ausgelöst durch einen Mangel des Enzyms Arginase, was zu Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie und anderen neurologischen Symptomen führen kann.

Die Polyacrylamidgel-Elektrophorese ist ein Laborverfahren der Molekularbiologie und Biochemie zur Trennung und Analyse von Proteinen oder Nukleinsäuren auf Basis ihrer Ladung und Größe, bei dem die Proben in einem Gel aus polymerisiertem Polyacrylamid durch ein elektrisches Feld migrieren.

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase ist ein mit dem Coenzym FAD assoziiertes Enzym, das die Dehydrierung und anschließende Decarboxylierung von Glutaryl-CoA zu Acetyl-CoA und Carbonylsulfid katalysiert, ein Schritt in der Leucin- und Lysin-Catabolismus.

Die Reverse Transkriptase-Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation spezifischer DNA-Sequenzen, das die Umwandlung von RNA in cDNA durch eine reverse Transkriptase und die anschließende Vermehrung der cDNA durch eine thermostabile Polymerase nutzt.

DNA-bindende Proteine sind Proteine, die spezifisch und affin an bestimmte Sequenzen oder Strukturen der DNA binden, um verschiedene zelluläre Prozesse wie Transkription, Reparatur, Replikation und Chromatin-Organisation zu regulieren.

Rekombinant-Fusionsproteine sind biotechnologisch hergestellte Proteine, die durch Vereinigung der Gene (oder Genabschnitte) zweier verschiedener Organismen entstehen, um die funktionellen Eigenschaften beider Proteine in einem einzigen Fusionsprotein zu kombinieren.

Cholesterin ist ein wachsartiger, weicher, fetthaltiger Alkohol, der in den Zellmembranen und im Blutplasma vorkommt und für die Produktion von Hormonen, Vitamin D und Gallensäuren unerlässlich ist, aber ein hoher Cholesterinspiegel kann zu Gefäßerkrankungen führen.

Erythropoetische Porphyrie ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, bei der es zu einer Anhäufung von Porphyrinen in den Erythrozyten und im Knochenmark kommt, was zu Photosensitivität, Hautblasenbildung, braun-rot gefärbten Zähnen und anderen Symptomen führt.

Tyrosin ist eine nicht-essentielle proteinogene Aminosäure, die im Körper aus der essentiellen Aminosäure Phenylalanin synthetisiert wird und als Vorstufe für verschiedene Neurotransmitter und Schilddrüsenhormone dient. (Bitte beachten Sie, dass diese Definition auf der physiologischen Rolle von Tyrosin basiert und nicht alle Aspekte seiner biochemischen Eigenschaften abdeckt.)

Knockout-Mäuse sind gentechnisch veränderte Mäuse, bei denen ein bestimmtes Gen durch gezielte Mutation oder Entfernung ausgeschaltet wurde, um die Funktion dieses Gens und dessen mögliche Rolle in Krankheiten oder biologischen Prozessen zu untersuchen.

Plasmide sind kleine, extrachromosomale DNA-Moleküle, die in Bakterien und anderen Mikroorganismen vorkommen und die Fähigkeit besitzen, sich replizativ zu vermehren, wobei sie genetische Informationen tragen können, die der Wirtsevolution dienen oder nützlich für biotechnologische Anwendungen sein können.

Eisenstoffwechselstörungen sind anyder Veränderungen in der Aufnahme, Speicherung, Verteilung oder Ausscheidung von Eisen im Körper, die zu einem Ungleichgewicht des Eisenspiegels führen und verschiedene Krankheiten wie Hämochromatose oder Eisenmangelanämie verursachen können. (Laut der US National Library of Medicine)

Quaternäre Ammoniumverbindungen sind chemische Komponenten mit einem Ammoniumkern, der vier Alkyl- oder Arylgruppen gebunden hat, und die in der Medizin als antimikrobielle Desinfektionsmittel und Konservierungsmittel eingesetzt werden können.

Eine Gedeihstörung ist eine beidseitige Beeinträchtigung des Wachstums und der Entwicklung, die durch ein unzureichendes Nahrungsaufnahmeverhalten, organische oder psychosoziale Faktoren verursacht wird und sich in einem verlangsamten oder ausbleibenden Anstieg von Körpergewicht und -länge manifestiert.

'Pregnancy' is a physiological state where a fertilized egg successfully implants and develops within the uterus of a woman, leading to the growth and formation of a fetus over approximately 40 weeks.

Eine Point Mutation ist eine Art von Genmutation, bei der nur ein einzelner Nukleotidbasenpaar in der DNA-Sequenz betroffen ist, was zu einer Änderung des genetischen Codes und potentiell zu funktionellen Veränderungen im resultierenden Protein führen kann. Diese Mutation kann entweder als Punktmutation durch Substitution (Ersatz einer Base durch eine andere), Deletion (Löschung einer Base) oder Insertion (Einfügung einer Base) auftreten.

Physiological adaptation refers to the short-term or long-term changes that organisms undergo in their structure or function in response to environmental stimuli, promoting survival and reproduction through the maintenance of homeostasis.

Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.

In der Medizin ist Fermentation ein Prozess, bei dem Organismen wie Bakterien oder Hefen organische Substanzen ohne Sauerstoff (anaerob) abbauen und so Energie gewinnen, wobei häufig als Nebenprodukt organische Säuren, Gase oder Alkohol entstehen.

Glutathion ist ein Tripeptid, das in vielen tierischen und pflanzlichen Zellen gefunden wird und aus den Aminosäuren Cystein, Glutaminsäure und Glycin besteht, wichtig für verschiedene biochemische Funktionen wie den Schutz vor oxidativem Stress und die Entgiftung.