Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen der Nebennierenrinde, die durch Störungen in der Synthese von Cortisol verursacht werden und zu einer Überproduktion von Androgenen führen, was zu verschiedenen Genitalfehlbildungen und Stoffwechselstörungen führt.

Steroid-21-Hydroxylase ist ein mit CYP21A2 codiertes Enzym, das eine wesentliche Rolle in der Biosynthese von Cortisol und Aldosteron spielt, indem es Progesteron und 17α-Hydroxyprogesteron in 11-Deoxycortisol bzw. 11-Deoxycorticosteron hydroxyliert.

Hyperplasie ist ein pathologischer Zustand, der durch abnormales Wachstum und Vermehrung von Zellen in einer bestimmten Gewebeart gekennzeichnet ist, was zu einer Erhöhung des Gewebevolumens führt.

Die Nebennieren sind endokrine Drüsen, die paarig im Bereich der Nieren angeordnet sind und verschiedene Hormone produzieren, wie Adrenalin, Cortisol und Aldosteron, die eine Vielzahl von Funktionen im Körper steuern, einschließlich Stressreaktion, Stoffwechselregulation und Blutdruckkontrolle.

17-Hydroxyprogesterone ist ein steroidales Hormon, das im menschlichen Körper als Vorstufe der Cortisol- und Androgen-Synthese vorkommt und im Blutkreislauf in seiner freien und gebundenen Form zirkuliert.

Nebennierenkrankheiten sind Erkrankungen der Nebennieren, einer paarigen Drüse oberhalb der Nieren, die Hormone produziert, welche eine Vielzahl von Funktionen im Körper steuern, wie zum Beispiel der Regulation des Blutdrucks, des Stoffwechsels und des Salz-Wasser-Gleichgewichts. Diese Erkrankungen können die Hormonproduktion beeinträchtigen und zu verschiedenen Symptomen führen, je nachdem, welches Hormon oder welche Hormone betroffen sind.

Die Nebennierenüberfunktion, auch Hyperadrenocorticism genannt, ist eine Erkrankung des endokrinen Systems, bei der die Nebennierenrinde übermäßig Hormone wie Cortisol produziert und sekundär weitere Hormone beeinflusst, was zu verschiedenen Stoffwechselstörungen und Symptomen führt.

Pregnanetriol ist ein pregnanbasiertes Steroid, das hauptsächlich als ein Metabolit des Sexualhormons Progesteron im Urin während der Schwangerschaft gefunden wird und als Biomarker für die Überwachung der fetalen Wohlbefinden verwendet werden kann.

Fludrocortison ist ein synthetisches Mineralokortikoid, das als Arzneimittel zur Behandlung von orthostatischer Hypotonie und niedrigem Serum-Kaliumspiegel eingesetzt wird, indem es die Natrium- und Wasserretention im Körper fördert.

Hydroxyprogesterone ist ein synthetisches Progestin, das aus Progesteron durch die Addition einer Hydroxylgruppe hergestellt wird und in der Medizin zur Behandlung von certain gynäcological conditions wie z.B. unregelmäßigen Menstruationszyklen oder zum Präventieren von Frühgeburten eingesetzt wird.

Die Nebennierenrinde ist der äußere Bereich der Nebenniere, der hormonell aktiv ist und wichtige Endokrinhormone wie Adrenalin, Noradrenalin und Cortisol produziert, die bei Stressreaktionen, Stoffwechselprozessen und dem Elektrolyt- und Flüssigkeitshaushalt eine entscheidende Rolle spielen.

Ein Nebennierenresttumor ist ein seltener, meist gutartiger Tumor, der aus residualen Zellresten der embryonalen Nebennierenentwicklung hervorgeht und häufig bei Kindern mit angeborenen Fehlbildungen des Urogenitaltrakts auftritt.

Nebennierentumoren sind gut- oder bösartige (maligne) Wucherungen der Nebennieren, die unkontrolliert Hormone produzieren und dadurch verschiedene Symptome hervorrufen können, wie z.B. Bluthochdruck, Muskelschwäche, Gewichtsverlust oder Veränderungen im Erscheinungsbild (Aussehen) und Zustand der Haut. Die Behandlung hängt von der Art, Größe und Ausbreitung des Tumors ab und kann chirurgische Entfernung, Strahlentherapie, Chemotherapie oder Hormontherapie umfassen.

Virilismus ist ein medizinischer Zustand, bei dem weibliche Individuen aufgrund einer übermäßigen männlichen Hormonproduktion (Androgene) männliche sekundäre Geschlechtsmerkmale entwickeln, wie zum Beispiel Gesichtsbehaarung, Stimmbindungserscheinungen oder Muskelentwicklung. Diese Erkrankung kann durch verschiedene Ursachen hervorgerufen werden, wie z.B. Tumore der Nebennierenrinde, Ovarialtumore oder die Einnahme anaboler Steroide.

Das Cushing-Syndrom ist eine endokrine Erkrankung, die durch übermäßige Produktion oder exogenen Einfluss des Hormons Cortisol entsteht und gekennzeichnet ist durch Symptome wie zentrale Adipositas, Striae, Muskelschwund, Hypertonie und mental-affektive Veränderungen.

Corticotropin, auch bekannt als Adrenocorticotropes Hormon (ACTH), ist ein peptidhormonelles Neurosekretionsprodukt der Hypophysenvorderlappen-Zwischenlappenzellen, das die Freisetzung von Glucocorticoiden aus der Nebennierenrinde stimuliert und somit an der Regulation des Stressresponses beteiligt ist.

Die Nebennierenunterfunktion, auch als Hypokortisolismus bezeichnet, ist eine Erkrankung des endokrinen Systems, bei der die Nebennierenrinde nicht ausreichend Cortisol und oft auch Aldosteron produziert, was zu verschiedenen Stoffwechselstörungen und Symptomen führt.

Nebennierenrindentumoren sind gut- oder bösartige (meist hormonaktive) Tumore der Nebennierenrinde, die unkontrolliert Hormone wie Cortisol, Aldosteron oder Androgene produzieren und zu verschiedenen Stoffwechselentgleisungen und Kreislaufdysregulationen führen können.

Das Nebennierenmark ist ein Teil der Nebenniere, der für die Synthese und Freisetzung von Katecholaminen wie Adrenalin und Noradrenalin verantwortlich ist, die eine wichtige Rolle bei der Stressreaktion des Körpers spielen. Es enthält auch chromaffine Zellen, die an der Bildung von Blutbildungsstoffen beteiligt sind. Diese Definition ist medizinisch und wissenschaftlich korrekt.

'Cortodoxon' ist keine etablierte oder allgemein verwendete Bezeichnung in der Medizin, weshalb ich Ihnen keine medizinische Definition dafür geben kann. Es scheint sich um ein nicht existierendes oder ein sehr spezifisches und unbekanntes Fachbegriff handeln.

17-Ketosteroide sind Steroidhormone, die durch den Abbau von Sexualhormonen wie Testosteron und Östrogen entstehen und im Urin nachgewiesen werden können, wichtig für die Diagnose endokriner Störungen.

Nebennierenrindenkrankheiten sind Erkrankungen, die die Funktion der Nebennierenrinde beeinträchtigen und somit die Produktion von Hormonen wie Cortisol, Aldosteron und Androgene stören, was zu verschiedenen Symptomen führen kann.

Hydrocortison ist ein synthetisches Glucocorticoid, das häufig als Anti-Entzündungs- und Immunsuppressivummedikament eingesetzt wird, um eine Vielzahl von Erkrankungen wie Dermatitis, Asthma und Autoimmunerkrankungen zu behandeln. Es wirkt durch die Hemmung der Freisetzung von Entzündungsmediatoren und die Modulation der Immunantwort.

Die Adrenalektomie ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem eine oder beide Nebennieren entfernt werden, um verschiedene Erkrankungen wie Tumoren, Cushing-Syndrom oder adrenale Hyperplasie zu behandeln. Diese Operation erfordert sorgfältige Betreuung durch ein medizinisches Team, da die Nebennieren wichtige Hormone produzieren und ihre Entfernung kompensatorische Hormonersatztherapien notwendig machen kann.

Mineralocorticoida sind eine Klasse von Steroidhormonen, die hauptsächlich in der Nebennierenrinde produziert werden und vorwiegend auf das Renin-Angiotensin-Aldosteron-System einwirken, wodurch sie die Natrium- und Kaliumhomöostase sowie den Blutdruck regulieren.

Hirsutismus ist eine medizinische Erkrankung, bei der ein erhöhter Haarwuchs im männlichen Typ bei Frauen auftritt, wie beispielsweise Gesichtsbehaarung oder Haare am Körperstamm, was durch eine Überproduktion von Androgenen verursacht wird. Diese übermäßige Behaarung ist unabhängig vom Alter und dem Menstruationszyklus und kann zu psychischen Belastungen führen. Die Diagnose erfolgt meist anhand der modifizierten Ferriman-Gallwey-Skala, die das Ausmaß der Behaarung bewertet.

Steroid-11-beta-Hydroxylase ist ein Enzym, das eine entscheidende Rolle im Körper bei der Biosynthese von Cortisol und anderen Steroidhormonen spielt, indem es eine Hydroxylgruppe an der 11. Position des Vorläufermoleküls 11-Deoxycortisol hinzufügt. (256 Zeichen)

'46, XY Disorders of Sex Development' is a term used in medical genetics to describe conditions where individuals with a typical male chromosome pattern (46, XY) have differences in their sexual development, including genital ambiguity, due to various genetic or environmental factors affecting the normal masculinization process.

Hyperaldosteronismus ist ein Zustand, der durch übermäßige Produktion des Hormons Aldosteron gekennzeichnet ist, meist aufgrund einer Überfunktion der Nebennierenrinde (primärer Hyperaldosteronismus) oder infolge einer gestörten Regulation durch das Renin-Angiotensin-Aldosteron-System bei Nierenerkrankungen (sekundärer Hyperaldosteronismus), was zu Bluthochdruck, Natriumretention und Kaliumverlust führt.

Prostatahyperplasie, auch bekannt als benigne Prostatahyperplasie (BPH), ist eine gutartige Vergrößerung der Prostata, die das Urinieren erschweren kann und häufig bei älteren Männern auftritt. Sie ist nicht krebsartig und betrifft meist den inneren Teil der Prostata, wo sich Drüsengewebe entwickelt und die Harnröhre einengt.

Hydroxypregnenolon ist ein Vorläufersteroid, das im Cortisol-Syntheseweg im menschlichen Körper vorkommt und durch die Hydroxylierung von Pregnenolon entsteht.

Die Endometriumhyperplasie ist eine gutartige Verdickung der Gebärmutterschleimhaut (Endometrium), die durch ein übermäßiges Wachstum und Vermehrung der Zellen entsteht, meist verursacht durch einen Überschuss an Östrogenen bei einem relativen Progesteronmangel.

Ein Adenom der Nebennierenrinde ist ein gutartiger (nicht krebsartiger) Tumor, der aus den Zellen der Nebennierenrinde hervorgeht und hormonell aktiv sein kann, was zu verschiedenen Symptomen führen kann, wie z.B. Hypertonie, Cushing-Syndrom oder Conn-Syndrom, abhängig von den produzierten Hormonen.

Antley-Bixler Syndrome Phenotype is a medical term used to describe a set of characteristic physical features, including craniosynostosis, radiohumeral synostosis, and broad thumbs and great toes, which are often associated with mutations in the genes coding for type II collagen or steroidogenic enzymes.

Cosyntropin ist ein synthetisch hergestelltes Peptid, das die gleiche Aminosäuresequenz wie die ersten 24 Aminosäuren des natürlich vorkommenden Hormons ACTH (Adrenocorticotropes Hormon) aufweist und als diagnostisches Mittel zur Beurteilung der Funktionsfähigkeit der Nebennierenrinde eingesetzt wird.

Die Altersbestimmung am Skelett ist ein Verfahren der Forensischen Anthropologie, bei dem das Alter einer Person aufgrund der morphologischen und strukturellen Veränderungen der knöchernen Strukturen bestimmt wird, um so einen Beitrag zur Identifizierung von unbekannten Leichen zu leisten. Diese Verfahren sind jedoch nicht präzise genug, um das exakte Alter einer Person festzustellen, sondern liefern lediglich ein Schätzbereich des Sterbealters.

Gonadendysgenesie 46,XX ist ein medizinischer Begriff, der eine Entwicklungsstörung der Gonaden bezeichnet, bei der das Individuum mit einem 46,XX-Karyotyp geboren wird, aber keine oder unterentwickelte gonadale Gewebe aufweist, was zu einer Unfähigkeit führt, Geschlechtshormone zu produzieren und sich normal zu entwickeln.

Neugeborenen-Screening ist ein Verfahren zur frühzeitigen Erkennung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, Hormonstörungen und anderen seltenen Gesundheitsproblemen bei Neugeborenen, durch die Analyse von Blutproben, um eine möglichst frühe Behandlung einzuleiten und langfristige Schäden zu vermeiden.

Glukokortikoide sind eine Klasse von Steroidhormonen, die von der Nebennierenrinde produziert werden und entzündungshemmende, immunsuppressive und metabolische Wirkungen haben, einschließlich der Regulation des Zuckerstoffwechsels.

Disorders of Sex Development (DSD) sind ein Sammelbegriff für verschiedene medizinische Zustände, bei denen das Geschlechtsmerkmal eines Menschen nicht klar den typischen Definitionen von männlich oder weiblich entspricht, aufgrund von Abweichungen in der anatomischen, gonadalen, chromosomalen oder genetischen Entwicklung.

Androstendion ist ein Steroidhormon, das im menschlichen Körper als Vorstufe sowohl für männliche Geschlechtshormone (Androgene) wie Testosteron als auch für weibliche Östrogene gebildet wird und vor allem in den Nebennierenrinden, aber auch in den Gonaden und der Plazenta vorkommt.

Aldosteron ist ein Steroidhormon, das hauptsächlich in der Nebennierenrinde produziert wird und maßgeblich an der Regulation des Elektrolyt- und Flüssigkeitshaushalts beteiligt ist, indem es die Reabsorption von Natriumionen und Wasser sowie die Ausscheidung von Kaliumionen in der Niere fördert.

Die vorzeitige Pubertät ist ein Zustand, bei dem die sexuelle Reifung und Wachstumsschübe früher als üblich im Alter von 8 Jahren bei Mädchen und 9 Jahren bei Jungen beginnen, was zu einer vorzeitigen biologischen und psychosozialen Entwicklung führt.

Sexueller Infantilismus ist ein psychosexuelles Phänomen, bei dem eine Person dauerhaft infantile Sexualpräferenzen und Verhaltensweisen aufrechterhält, die sich hauptsächlich auf Spielzeug, Fetischgegenstände oder Interaktionen mit deutlich jüngeren Kindern konzentrieren, ohne jedoch pädophile Neigungen zu haben.

Ein Adenom ist ein gutartiger (nicht krebsartiger) Tumor, der aus Drüsenzellen gebildet wird und häufig in verschiedenen Organen wie Darm, Prostata, Schilddrüse oder Nebennieren vorkommt. Es kann zu unterschiedlichen Symptomen führen, abhängig von seiner Lage und Größe, wie z.B. Verstopfung, Blutungen oder Hormonüberproduktion.

Steroid-Hydroxylasen sind Enzyme, die am Stoffwechsel der Steroide beteiligt sind und die Hinzufügung einer Hydroxygruppe (-OH) an bestimmte Kohlenstoffatome von Steroidmolekülen katalysieren.

'Reproductive Physiological Phenomena' refer to the various physical and biological processes, including hormonal regulation, gamete production, and menstrual or reproductive cycles, that occur in living organisms to enable reproduction and perpetuation of species.

Androgene sind männliche Sexualhormone, wie Testosteron und Androstendion, die bei Männern hauptsächlich in den Hoden produziert werden und für die Entwicklung und Aufrechterhaltung der männlichen Geschlechtsmerkmale sowie für verschiedene andere Funktionen im Körper verantwortlich sind.

Dexamethason ist ein synthetisches Glucocorticoid-Steroidhormon, das häufig zur Behandlung entzündlicher Erkrankungen und allergischer Reaktionen eingesetzt wird, indem es die Freisetzung von Entzündungsmediatoren hemmt und die Immunantwort des Körpers moduliert.

Gonadendysgenesie 46, XY ist eine genetische Erkrankung, bei der die Gonaden (Keimdrüsen) des Menschen mit einem 46, XY Chromosomensatz nicht richtig ausgebildet sind oder fehlen, was zu einer unvollständigen oder abweichenden Entwicklung der primären und sekundären Geschlechtsmerkmale führt.

Ein Neugeborenes ist ein Kind in den ersten 28 Tagen nach der Geburt, wobei diese Periode oft als kritischste Phase der kindlichen Entwicklung angesehen wird und eine sorgfältige Betreuung und Überwachung erfordert.

Prasteron ist ein synthetisches Androgen, das häufig in der Therapie von Prostatakrebs eingesetzt wird, indem es die Produktion von Testosteron reduziert und somit das Wachstum von Prostatagewebe hemmt.

Hypokaliämie ist ein elektrolytisches Ungleichgewicht, bei dem der Serum-Kaliumspiegel unter 3,5 mmol/L fällt, was zu verschiedenen Symptomen wie Muskel Schwäche, Arrhythmien und in schweren Fällen sogar zur Lähmung führen kann.

Nebennierenrindenhormone sind Steroidhormone, die in der Nebennierenrinde produziert werden und verschiedene Funktionen im Körper haben, wie die Regulation des Blutdrucks, des Stoffwechsels und des Wachstums sowie die Reaktion auf Stress. Zu den wichtigsten Nebennierenrindenhormonen gehören Cortisol, Aldosteron und die Androgene.

Gingivahyperplasie ist eine abnorme Vermehrung des Zahnfleischgewebes (Gingiva) ohne Entzündung, die durch verschiedene Faktoren wie Hormonelle Veränderungen, Medikamente oder genetische Dispositionen hervorgerufen werden kann.

Puberty is a complex biological process that marks the transition from childhood to adolescence and is characterized by significant hormonal changes leading to the development of secondary sexual characteristics, growth spurts, and reproductive maturity.

Thymushyperplasie ist eine Erkrankung, bei der sich das Thymusdrüsenparenchym übermäßig vergrößert, was zu einer Zunahme des Gewebes führt und möglicherweise auf Autoimmunerkrankungen, angeborene Immundefekte oder bestimmte Medikamente zurückzuführen ist.

Steroide sind chemische Verbindungen, die in Tieren, Pflanzen und Pilzen natürlich vorkommen und hormonelle Funktionen haben, oder synthetisch hergestellte Versionen davon, die häufig als entzündungshemmende Medikamente (wie Prednison) oder anabole Substanzen (wie Testosteron) eingesetzt werden.

Fokale noduläre Hyperplasie (FNH) ist eine gutartige Leberläsion, die durch eine übermäßige Proliferation von Hepatozyten und benachbarten Stützzellen in Form eines oder mehrerer nodulärer Strukturen gekennzeichnet ist.

"Pränatale Diagnostik" bezeichnet die Untersuchungsmethoden, die während der Schwangerschaft eingesetzt werden, um mögliche genetische oder physiologische Anomalien des Fötus zu erkennen und zu diagnostizieren.

Ein „übertragenes Neugeborenes“ ist ein Kind, das nach der 42. Schwangerschaftswoche geboren wird und ein höheres Risiko für Geburtskomplikationen aufweist als ein reifgeborenes Kind.

Die Genitalien, auch Geschlechtsorgane genannt, sind ein Teil des reproduktiven und sexuellen Systems von Lebewesen, bestehend aus äußeren und inneren Organen, die für Fortpflanzung, sexuelle Stimulation und Fortpflanzungsfunktionen verantwortlich sind. Bei Menschen umfassen sie den Penis, die Hoden, die Schamlippen und die Klitoris sowie die damit verbundenen Drüsen und Gewebe.

Testosteron ist eine primäre männliche Sexualhormon, das im Hoden produziert wird und eine wichtige Rolle bei der Entwicklung männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale, Knochengesundheit, Fettverteilung, Muskelmasse und roter Blutkörperchen spielt. Es ist auch im weiblichen Körper in geringeren Mengen vorhanden und trägt zur sexuellen Gesundheit und zum allgemeinen Wohlbefinden bei.

Geburtshilfliche chirurgische Verfahren sind operative Eingriffe, die während der Schwangerschaft, Geburt oder nach der Geburt durchgeführt werden, um Mutter und Kind zu schützen oder bei Komplikationen wie beispielsweise einem Geburtsstillstand oder fetaler Notlage das Wohlbefinden von Mutter und/oder Kind wiederherzustellen.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Urogenitale Fehlbildungen sind angeborene oder erworbene Störungen der Entwicklung der Harn- und Geschlechtsorgane, die zu strukturellen und funktionellen Anomalien führen können.

Neoplastische hormoninduzierte Syndrome sind eine Gruppe von Erkrankungen, die auftreten, wenn Tumorzellen in der Lage sind, aktive Hormone zu produzieren oder zu überproduzieren, was zu einer Dysfunktion verschiedener Organe und Stoffwechselvorgänge führt.

Cholesterolesterase-Enzyme sind lipolytische Enzyme, die die Esterbindung im Cholesterestermolekül spalten, wodurch Cholesterin und Fettsäuren freigesetzt werden, was eine wichtige Rolle bei der Cholesterinhomöostase im Körper spielt.

3-Hydroxysteroid-Dehydrogenasen sind ein Typ von Enzymen, die bei verschiedenen Schritten der Steroidhormonsynthese und -metabolismus involviert sind, indem sie die Umwandlung von Hydroxylgruppen in Ketogruppen an Position 3 des Steroidgerüsts katalysieren.

Gastrointestinale Hormonrezeptoren sind Proteinstrukturen auf oder in Zielzellen, die spezifisch an gastrointestinale Hormone binden und eine Signaltransduktion initiieren, die zu biologischen Reaktionen wie der Regulation von Motilität, Sekretion, Aufnahme und Stoffwechsel führt.

Vasopressin-Rezeptoren sind spezifische G protein-gekoppelte Rezeptoren in der Zellmembran, die auf das Hormon Vasopressin (ADH) reagieren und eine Rolle bei der Regulation der Wasserhomöostase und Blutdruckspiegel spielen, indem sie die Kontraktion von glatten Muskeln in den Blutgefäßen und die Rückresorption von Wasser in den Nierentubuli fördern.

Renin ist ein Enzym, das von den Juxtaglomerulären Zellen der Niere produziert wird und den ersten Schritt im Renin-Angiotensin-Aldosteron-System (RAAS) einleitet, indem es Angiotensinogen in Angiotensin I umwandelt, was letztendlich zur Vasokonstriktion und Erhöhung des Blutdrucks sowie zur Stimulierung der Aldosteronsekretion führt, was wiederum den Natrium- und Wasserhaushalt beeinflusst.

Die Körperhöhe ist ein anthropometrisches Maß, das üblicherweise als Distanz zwischen dem Boden und der Spitze des Kopfes eines stehenden Individuums gemessen wird. Diese Größe dient häufig als Indikator für das Wachstum, die altersbezogene Entwicklung sowie die genetische Disposition eines Menschen im Rahmen klinischer Untersuchungen oder epidemiologischer Studien.

Die Tunica intima ist die innerste Schicht der Blutgefäßwand, bestehend aus Endothelzellen, die das Gefäßlumen auskleiden und wichtige Funktionen wie Regulation des Blutflusses und des Stoffaustausches sowie die Unterdrückung von Thrombusbildung erfüllen. (27 Zeichen)

Complement 4 (C4) ist ein Protein des Komplementsystems, das als Teil der klassischen und Lektin-vermittelten Aktivierungswegen in die komplementvermittelte Immunantwort eingebunden ist, indem es an die C3bBb-Komplexstruktur bindet und so zur Bildung des membranangreifenden Komplexes (MAC) beiträgt.

Eine Hormon-Substitutionsbehandlung ist ein therapeutisches Verfahren, bei dem eine Person, die nicht in der Lage ist, ausreichende Mengen an natürlich vorkommenden Hormonen zu produzieren, synthetische oder bioidentische Hormone erhält, um einen normalen Hormonspiegel aufrechtzuerhalten und hormonell bedingte Symptome oder Erkrankungen zu lindern.

Ein Radioimmunoassay (RIA) ist ein hochsensitiver, laborbasierter Test, der mithilfe von radioaktiv markierten Antigenen oder Antikörpern die Konzentration einer bestimmten Zielsubstanz in einer Blut- oder Urinprobe quantifiziert.

Eine Frameshift-Mutation ist ein genetischer Defekt, bei dem die Anzahl der Basenpaare in einem DNA-Strang so geändert wird, dass die Abfolge der codierenden Tripletts (Codons) verschoben wird, was zu einer veränderten Proteinsequenz oder zu einem vorzeitigen Stopp der Proteinsynthese führt.

Heterozygotenerkennung bezieht sich auf die Bestimmung eines Individuums, das ein Genpaar mit unterschiedlichen Allelen für ein bestimmtes Merkmal besitzt, zum Beispiel durch Laboruntersuchungen wie Gentests.

Pseudogene bezeichnet einen DNA-Abschnitt, der strukturelle und funktionelle Merkmale eines Gens aufweist, aber im Genom nicht als funktionelles Gen exprimiert wird, da er durch Mutationen inaktiviert wurde und normalerweise keine Proteine codiert.

Cortison ist ein natürlich vorkommendes Steroidhormon, das im menschlichen Körper als Teil der adaptiven Immunantwort vom Cortex der Nebennierenrinde produziert wird und entzündungshemmende, antiallergische sowie immunsuppressive Eigenschaften besitzt.

Nebennierenrindenfunktionstests sind diagnostische Verfahren, die durchgeführt werden, um die Fähigkeit der Nebennierenrinde zu beurteilen, Hormone wie Cortisol, Aldosteron und Androgene unter verschiedenen Stimulations- oder Suppressionsbedingungen zu produzieren und zu sezernieren.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.

Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.

'Pregnancy' is a physiological state where a fertilized egg successfully implants and develops within the uterus of a woman, leading to the growth and formation of a fetus over approximately 40 weeks.

Catecholamines sind Neurotransmitter und Hormone, die im Nebennierenmark und in bestimmten Nervenzellen des vegetativen Nervensystems vorkommen, einschließlich Adrenalin, Noradrenalin und Dopamin, die eine wichtige Rolle bei der Stressreaktion und anderen Körperfunktionen wie Herz-Kreislauf-Regulation und Glukosehomöostase spielen.

Das Gastric-Inhibitory-Polypeptid (GIP) ist ein Inkretin-Hormon, das vom Duodenum sezerniert wird und die Insulinsekretion stimuliert sowie die Freisetzung von Gastrin hemmt, wodurch es die Magenentleerung verlangsamt.