Multiple Abnormalitäten bezieht sich auf das Vorhandensein mehrerer strukturellen oder funktionellen Fehlbildungen oder Anomalien in einem Körper oder Organ, die aufgrund genetischer Faktoren, Umweltfaktoren während der Entwicklung oder einer Kombination aus beidem auftreten können.

Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Störungen führen können und oft durch Fehler während der Zellteilung entstehen.

Abnormalitäten sind in der Medizin Abweichungen oder Verschiedenheiten in der Struktur, Funktion, Entwicklung oder Verhalten von Organismen oder Organsystemen, die von den anerkannten medizinischen Standards oder Normen abweichen und als ungewöhnlich, untypisch oder pathologisch betrachtet werden.

Chromosomenstörungen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Erkrankungen führen können, indem sie das Gleichgewicht der genetischen Informationen stören und wichtige Gene beeinträchtigen oder entfernen.

Augenanomalien sind Abweichungen oder Fehlbildungen in der Struktur, Funktion oder Entwicklung des Auges oder Sehsystems, die zu einer Beeinträchtigung der Sehschärfe, visuellen Wahrnehmung oder ästhetischen Erscheinung führen können.

Ein Karyogramm ist ein standardisiertes, visuelles Abbild der Chromosomen eines Individuums, das durch Färbung und Anordnung der Chromosomenpaare in Bezug auf Größe, Form und Bandenmuster eine genaue zytogenetische Analyse ermöglicht.

Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein diagnostisches bildgebendes Verfahren, das auf die Kernspins der Atome, vor allem Wasserstoffkerne, in einem Magnetfeld reagieren lässt und mit Hilfe von Radiowellen und elektromagnetischen Feldern detaillierte Schnittbilder des menschlichen Körpers erzeugt, ohne Röntgenstrahlen zu verwenden.

Das Gehirn ist das zentrale Nervenzentrum des menschlichen Körpers, welches aus milliarden von Nervenzellen besteht und für die sensorischen Wahrnehmungen, kognitiven Funktionen, Emotionen sowie die Kontrolle und Koordination der motorischen Fähigkeiten verantwortlich ist.

Kardiovaskuläre Fehlbildungen sind angeborene oder erworbene strukturelle oder funktionelle Anomalien der Herzstrukturen (wie Klappen, Muskeln, Gefäße) oder des Kreislaufsystems, die zu einer Beeinträchtigung der normalen Blutflussdynamik, Sauerstoffversorgung und Pumpfunktion führen können.

Kraniofaziale Fehlbildungen sind Geburtsdefekte, die strukturelle Abweichungen der Schädel- (Kranio-) und Gesichtsregion (Fazialbereich) umfassen, wie z.B. Gaumenspalten, Cleft-Lip (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten) oder Fehlbildungen des Schädels und Gesichtes, die aufgrund von Anomalien in der Embryonalentwicklung auftreten können.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Hautfehlbildungen sind angeborene oder erworbene strukturelle Abweichungen der Haut und/oder der darunterliegenden Gewebeschichten, die das Aussehen, die Funktion und/oder die Integrität der Haut beeinträchtigen können.

In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.

Urogenitale Fehlbildungen sind angeborene oder erworbene Störungen der Entwicklung der Harn- und Geschlechtsorgane, die zu strukturellen und funktionellen Anomalien führen können.

'Pregnancy' is a physiological state where a fertilized egg successfully implants and develops within the uterus of a woman, leading to the growth and formation of a fetus over approximately 40 weeks.

Trisomie ist ein genetischer Zustand, bei dem ein Individuum drei statt der üblichen zwei Kopien eines Chromosoms besitzt, was zu verschiedenen physischen Merkmalen und geistigen Behinderungen führen kann.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Musculoskeletal malformations refer to structural abnormalities or deformities affecting the muscles, bones, joints, and related tissues, which can impact mobility, appearance, and overall health, and may be present at birth or acquired later in life due to various factors.

Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden an komplementäre Sequenzen in fixierten Zellen oder Gewebeschnitten binden, um spezifische genetische Aberrationen oder Chromosomenanomalien auf molekularer Ebene zu identifizieren und lokalisieren.

Zahnabnormalitäten sind strukturelle oder funktionelle Anomalien der Zähne, die während des Zahnwachstums und -entwicklungsprozesses auftreten können, einschließlich Fehlbildungen, Verformungen, Farbveränderungen und Größenvariationen, die zu kosmetischen Bedenken oder funktionellen Problemen führen können.

Ein Neugeborenes ist ein Kind in den ersten 28 Tagen nach der Geburt, wobei diese Periode oft als kritischste Phase der kindlichen Entwicklung angesehen wird und eine sorgfältige Betreuung und Überwachung erfordert.

Aneuploidie ist ein genetischer Zustand, der auftritt, wenn es zu einer Veränderung in der Anzahl der Chromosomen kommt, was dazu führt, dass eine Zelle mehr oder weniger als die normale Diploidzahl (zwei Sätze von 23 Chromosomen) besitzt. Diese Abweichungen können durch zusätzliche (dreifache statt zweifacher Satz) oder fehlende (einfacher Satz anstatt doppelter Satz) Chromosomen hervorgerufen werden, was zu genetischen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen führen kann. Beispiele für Aneuploidien sind Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Turner-Syndrom (Monosomie X).

Elektrokardiographie (EKG) ist ein diagnostisches Verfahren zur Aufzeichnung der elektrischen Aktivität des Herzens, die durch die Ableitung und Interpretation der resultierenden Signalmuster auf einem speziellen Gerät erfolgt, um Herzrhythmusstörungen, Myokardinfarkte, Hypertrophie und andere Herzerkrankungen zu erkennen.

Tierische Krankheitsmodelle sind in der Regel genetisch oder experimentell veränderte Tiere, die verwendet werden, um menschliche Krankheiten zu simulieren und zu studieren, mit dem Ziel, die Krankheitsmechanismen besser zu verstehen, Diagnosemethoden zu entwickeln und Therapeutika zu testen.

Geschlechtschromosomale Aberrationen sind Abweichungen von der normalen Anzahl oder Struktur der Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen und XY bei Männern), die zu genetischen Störungen führen können, die das Geschlecht und/oder die physische Entwicklung betreffen.

Retrospective studies are a type of observational research that analyzes previously collected data to examine the relationship between an outcome and potential risk factors, often used in epidemiology to study rare events or identify trends over time.

Arzneimittelinduzierte Abnormalitäten beziehen sich auf unerwünschte und von der Norm abweichende Veränderungen in der Struktur oder Funktion des Körpers, die als Folge der Einnahme eines Medikaments auftreten.

In der Epidemiologie ist eine Fall-Kontroll-Studie ein analytisches Beobachtungsdesign, bei dem die Exposition zwischen Fällen (Personen mit einer bestimmten Erkrankung) und Kontrollen (Personen ohne diese Erkrankung) verglichen wird, um das Risiko oder die Ursachen der Erkrankung abzuschätzen. Die Kontrollen werden üblicherweise retrospektiv ausgewählt, indem man eine Gruppe von Personen heranzieht, die zum Zeitpunkt der Diagnose der Fälle bereits erkrankt sind.

In der Medizin beziehen sich "Time Factors" auf die Dauer oder den Zeitpunkt der Erkrankung, Behandlung oder des Heilungsprozesses, die eine wichtige Rolle bei der Diagnose, Prognose und Therapieentscheidungen spielen können.

Medizinisch gesehen bezieht sich der Begriff „Fetales Krankheit“ auf eine Erkrankung oder Anomalie, die während der fetalen Entwicklung im Mutterleib auftritt und das ungeborene Kind beeinträchtigt. Diese Krankheiten können durch genetische Faktoren, Infektionen, Umweltgifte oder andere Ursachen verursacht werden und können sich auf die körperliche, geistige oder sensorische Entwicklung des Kindes auswirken. Beispiele für fetale Erkrankungen sind Down-Syndrom, Spina bifida und angeborene Herzfehler.

Schizophrenie ist eine psychische Störung, gekennzeichnet durch eine Verschlechterung der grundlegenden Fähigkeiten zur Verarbeitung von Informationen, was zu Realitätsverzerrungen, Wahrnehmungsstörungen, kognitiven Defiziten, affektiven Dysregulationen und bizarren Verhaltensweisen führt.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

Prospektive Studien sind ein forschungsdesign in der Epidemiologie, bei dem die untersuchung und sammlung von Daten über einen längeren Zeitraum hinweg bei einer Gruppe von Probanden durchgeführt wird, die zu Beginn der studie definiert wurden, mit dem ziel, das Auftreten von krankheiten oder gesundheitlichen ereignissen im zusammenhang mit verschiedenen risikofaktoren zu untersuchen.

Eine Zytogenetische Analyse ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem Chromosomen aus Zellen eines Organismus untersucht werden, um genetische Aberrationen zu identifizieren, die mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert sein können.

Hirnkrankheiten sind Erkrankungen, die das Gehirn direkt beeinträchtigen und seine Funktionen stören, wie z.B. neurologische Störungen, Infektionskrankheiten, Tumore, Stoffwechselstörungen oder Verletzungen, die zu Behinderungen, Entwicklungsverzögerungen, kognitiven Einschränkungen oder Verhaltensänderungen führen können.

Die Computertomographie (CT) ist ein diagnostisches medizinisches Bildgebungsverfahren, das Röntgenstrahlen verwendet, um Querschnittsbilder des Körpers zu erzeugen und detaillierte Schichtaufnahmen von Organen, Geweben und Knochen zu liefern.

Knockout-Mäuse sind gentechnisch veränderte Mäuse, bei denen ein bestimmtes Gen durch gezielte Mutation oder Entfernung ausgeschaltet wurde, um die Funktion dieses Gens und dessen mögliche Rolle in Krankheiten oder biologischen Prozessen zu untersuchen.

Pränatale Ultrasonographie ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem mithilfe von Hochfrequenzschallwellen Bilder des Fötus im Mutterleib erzeugt werden, um seine Entwicklung zu überwachen, strukturelle Anomalien oder andere potenzielle Probleme zu identifizieren und die Schwangerschaft insgesamt zu überwachen.

Eine Chromosomendeletion ist ein genetischer Defekt, der auftritt, wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt oder verloren geht, was zu einer Veränderung der Genexpression und möglicherweise zu verschiedenen Krankheiten führen kann. Diese Deletion kann während der Entwicklung des Embryos auftreten oder vererbt werden und kann unterschiedliche Größen haben, von einem kleinen genetischen Abschnitt bis hin zu einem großen Teil eines Chromosoms.

Ein angeborener Herzfehler ist eine Fehlbildung des Herzens oder der großen Blutgefäße, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und die normale Funktion des Kreislaufsystems beeinträchtigen kann.

Sensitivität und Spezifität sind zwei wichtige Kennzahlen in der diagnostischen Testtheorie, bei denen Sensitivität die Fähigkeit eines Tests angibt, eine Erkrankung bei Vorliegen korrekt zu erkennen (wahr positive Rate), während Spezifität die Fähigkeit eines Tests misst, eine gesunde Person richtig als gesund zu klassifizieren (wahr negative Rate).

Computergestützte Bildverarbeitung ist ein Fachgebiet der Medizin, das sich mit der Verwendung von Computerprogrammen zur Verbesserung, Analyse und Interpretation medizinischer Bilddaten befasst, um die Diagnose, Überwachung und Behandlung von Krankheiten zu unterstützen.

Die Chromosomen-Bänderungstechnik ist ein Verfahren in der Genetik und Zytogenetik, bei dem Chromosomen durch eine spezielle Färbemethode (wie die G-Banden- oder R-Banden-Technik) so verändert werden, dass sich charakteristische Bandenmuster ergeben, die zur Identifizierung und Analyse von Chromosomenaberrationen und genetischen Erkrankungen herangezogen werden.

Verlaufsstudien sind prospektive oder retrospektive Untersuchungen, die die Entwicklung und den Verlauf von Krankheiten, Gesundheitszuständen oder Behandlungsergebnissen über einen bestimmten Zeitraum bei einer definierten Population systematisch erfassen und analysieren.

Zytogenetik ist ein Fachgebiet der Genetik, das sich mit dem Studium von Chromosomen und ihrer Veränderungen in Zellen beschäftigt, um genetische Erkrankungen oder Anomalien zu diagnostizieren und zu verstehen.

"Pränatale Diagnostik" bezeichnet die Untersuchungsmethoden, die während der Schwangerschaft eingesetzt werden, um mögliche genetische oder physiologische Anomalien des Fötus zu erkennen und zu diagnostizieren.

Fehlbildungen des Nervensystems sind angeborene oder erworbene strukturelle und funktionelle Anomalien im Gehirn oder Rückenmark, die auf Entwicklungsstörungen während der Embryonalphase oder auf spätere Schädigungen zurückzuführen sind und verschiedene neurologische Symptome wie kognitive Beeinträchtigungen, Lähmungen, Sensibilitätsstörungen, Krampfanfälle und Seh- oder Hörstörungen verursachen können.

Echokardiographie ist ein diagnostisches Verfahren der Medizin, das mithilfe von Ultraschallwellen Sch Allen (Echo = Schall, Kardiographie = Herz-Bild) des Herzens erstellt, um dessen Größe, Form, Position, Funktion der Herzklappen und Wände sowie die Durchblutung zu beurteilen.

Transgenic Mice sind gentechnisch veränderte Labortiere, bei denen fremde DNA-Abschnitte in ihr Genom eingebracht wurden, um gezielt bestimmte Gene zu über- oder unterexpressen, auf Funktion zu untersuchen oder Krankheitsmodelle zu erzeugen.

Mutante Mausstämme sind genetisch veränderte Labormäuse, die für biomedizinische Forschungszwecke gezüchtet werden, um spezifische Krankheitsmerkmale oder genetische Eigenschaften zu studieren und zu verstehen.

In der Medizin, ist die Prognose eine Vorhersage über den Verlauf und das mögliche Ergebnis einer Krankheit, einschließlich der Wahrscheinlichkeit für Rückfälle, Behinderungen oder Mortalität, basierend auf dem klinischen Zustand des Patienten, der Reaktion auf die Behandlung und anderen relevanten Faktoren.

In der Genetik, Homozygotie beschreibt den Zustand eines Organismus, der zwei identische Allele eines Gens besitzt, was bedeutet, dass sie von beiden Elternteilen die gleiche Version des Gens geerbt haben.

"Risikofaktoren sind Merkmale, Verhaltensweisen oder Umstände, die die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Krankheit, Verletzung oder anderen unerwünschten Ereignisses erhöhen." (Quelle: Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen)

Der Inzuchtstamm C57BL (C57 Black 6) ist ein spezifischer Stamm von Labormäusen, der durch enge Verwandtschaftsverpaarungen über mehr als 20 Generationen gezüchtet wurde und für genetische, biologische und medizinische Forschung weit verbreitet ist, da er eine homogene genetische Zusammensetzung aufweist und anfällig für das Auftreten von Krankheiten ist.

In der Genetik, ein Heterozygoter ist eine Person oder Organismus, der zwei verschiedene Allele eines Gens hat, was bedeutet, dass sie ein dominantes und ein rezessives Allel besitzen, wobei das dominante Allel die Merkmalsausprägung bestimmt.

Intellectual Disability is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behavior, originating before the age of 18. It affects various aspects of cognitive, linguistic, and socio-emotional development, impacting a person's ability to learn, communicate, and navigate everyday tasks and social situations.

Die menschlichen Chromosomen Paar 13, auch bekannt als Trisomie 13 oder Pätau-Syndrom, sind ein Satz von 23 Chromosomenpaaren in diploiden Zellen der Menschen, wobei das 13. Paar aus drei statt der normalerweise zwei Chromosomen besteht, was zu verschiedenen körperlichen Anomalien und geistiger Behinderung führt.

'Reference values' sind statistisch abgeleitete Werte, die das normale oder erwartete Intervall von Messergebnissen für eine bestimmte Laboruntersuchung in einer gesunden Population darstellen und als Bezugsgröße für die Beurteilung von Testergebnissen bei Patienten dienen.

Eine Biopsie ist ein medizinisches Verfahren, bei dem Gewebe oder Zellen aus Ihrem Körper entnommen werden, um sie zu untersuchen und festzustellen, ob sie Anzeichen von Krankheiten oder Störungen aufweisen, insbesondere Krebs.

Der Vorhersagewert eines Tests ist ein Maß für die Wahrscheinlichkeit, dass eine bestimmte Erkrankung vorliegt oder nicht vorliegt, wenn der Test ein positives oder negatives Ergebnis liefert.

Agenesis of the Corpus Callosum is a congenital disorder characterized by the partial or complete absence of the corpus callosum, a structure that connects the two hemispheres of the brain, leading to various neurological and cognitive impairments.

Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die durch eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms (Trisomie 21) verursacht wird und sich in charakteristischen körperlichen Merkmalen, geistiger Behinderung und häufig auch begleitenden medizinischen Problemen äußert.

Verdauungssystemfehlbildungen sind angeborene oder erworbene strukturelle oder funktionelle Anomalien im Magen-Darm-Trakt, Leber, Gallengängen oder Pankreas, die zu Beeinträchtigungen der Nahrungsaufnahme, Verdauung und Absorption führen können.

Elektroenzephalographie (EEG) ist ein Verfahren zur Aufzeichnung der elektrischen Aktivität des Gehirns durch Messung der Spannungsänderungen an der Oberfläche des Kopfes mit Hilfe von Elektroden.

Atrophie ist ein pathologischer Zustand, der durch Abnahme des Volumens und der Funktion von Geweben oder Organen aufgrund einer Abnahme der Zellzahl oder -größe, einer Verringerung des intrazellulären Stoffwechsels oder einer Kombination dieser Faktoren gekennzeichnet ist.

Kongenitale Extremitätendeformitäten sind Strukturanomalien der Arme oder Beine, die auf genetische Faktoren, Teratogene oder Fehlbildungen während der Embryonalentwicklung zurückzuführen sind und bereits bei Geburt vorhanden sind.

Mosaicism in a medical context refers to the presence of two or more genetically different cell lines within an individual, arising from a post-zygotic error during embryonic development, resulting in a mixture of cells with distinct genetic compositions in various tissues and organs.

Paar 11 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, die jeweils ein identisches Set von Genen und DNA-Sequenzen enthalten, die auf einer autosomalen Chromosomenpaarung auftreten und etwa 135 Millionen Basenpaare umfassen, die an der Entwicklung und Funktion verschiedener Körpersysteme beteiligt sind.

Eine neurologische Untersuchung ist ein systematischer und standardisierter klinischer Bewertungsprozess, der sensomotorische Funktionen, autonome Fähigkeiten, Schmerzempfinden, höhere kognitive Fähigkeiten, Sprache, Gleichgewicht und andere neurologische Merkmale umfasst, mit dem Ziel, neurologische Erkrankungen oder Verletzungen zu diagnostizieren, das Ausmaß von Schäden zu bewerten und die Behandlungsplanung zu unterstützen.

Die diffusionsgewichtete Kernspintomographie ist ein Verfahren der Magnetresonanztomographie, das die Brownsche Molekularbewegung von Wassermolekülen in Geweben misst und dadurch Aussagen über Mikrostrukturen und Funktionen von Geweben, wie beispielsweise Schädigungen des Gehirns durch Schlaganfall oder Demenz, ermöglicht.

Okuläre Bewegungsstörungen sind ein Oberbegriff für verschiedene Erkrankungen, die durch unkoordinierte, eingeschränkte oder fehlende Augenbewegungen charakterisiert sind und die normale Funktion der Blickregulation beeinträchtigen.

Myelodysplastische Syndrome sind eine Gruppe heterogener hämatopoetischer Störungen, die durch Dysplasie in einer oder mehreren blutbildenden Zelllinien und/oder durch eine verminderte Produktionskapazität der Knochenmarkszellen charakterisiert sind, was zu zytopenischen Manifestationen führt und ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie birgt.

'Gestational Age' ist ein Begriff aus der Pränatalmedizin und bezieht sich auf die Dauer der Schwangerschaft, die in Wochen seit der letzten Menstruation gemessen wird.

Ein 'Abnormales Karyotyp' bezieht sich auf eine abweichende Anzahl oder Struktur der Chromosomen in einer Zelle, die von dem typischen diploiden menschlichen Karyotyp (46 Chromosomen: 23 Paare) abweicht und möglicherweise mit genetischen Erkrankungen oder Fehlbildungen assoziiert ist.

Myelinisierte Nervenfasern sind Nervenzellfortsätze (Axone) des peripheren und zentralen Nervensystems, die von der Gliazelle Myelin ummantelt werden, was die Salzleitung und Impulsübertragung beschleunigt und schützt.

'Gene Deletion' ist ein Prozess in der Genetik, bei dem ein Teil oder die gesamte Sequenz eines Gens fehlt, was zu einer Beeinträchtigung oder zum Verlust der Funktionalität des Gens führen kann.

Das Herz ist ein muskuläres Hohlorgan, das Blut durch den Körper pumpt und somit die Versorgung des Organismus mit Sauerstoff und Nährstoffen ermöglicht. Es ist in der Regel etwa faustgroß und liegt im Mediastinum, dem mittleren Bereich der Brusthöhle, hinter dem Brustbein.

'Männliche Infertilität' ist die Unfähigkeit eines Mannes, ein Kind durch seine Samenproduktion zu zeugen, die auf verschiedene Faktoren wie genetische Störungen, Hormonstörungen, Infektionen, Umweltfaktoren oder anatomische Anomalien zurückzuführen sein kann.

Variance Analysis (ANOVA) is a statistical method used to determine whether there are significant differences between the means of two or more groups by comparing their variances, often employed in clinical research to evaluate the effectiveness of medical interventions.

Blutgerinnungsstörungen, auch Hämostasestörungen genannt, sind Erkrankungen, die die normale Blutgerinnungskaskade beeinträchtigen, was zu einer erhöhten Blutungsneigung oder unangemessenen Blutgerinnselbildung führen kann.

Die menschlichen Chromosomen Paar 7 sind eine der 23 chromosomalen Paare in den Zellen des menschlichen Körpers, die jeweils ein identisches Set von Genen und DNA-Sequenzen enthalten, die kritisch für das normale Wachstum, Entwicklung und Funktionieren aller menschlichen Zellen sind.

Der Cerebral Cortex, auch als Großhirnrinde bekannt, ist die äußerste Schicht des Telencephalon im Gehirn und besteht aus gesägtem Grau, die für höhere kognitive Funktionen wie Sprache, Gedächtnis, Bewusstsein und Wahrnehmung verantwortlich ist. Er spielt auch eine wichtige Rolle bei der Motorik und sensorischen Integration.

Immunohistochemistry (IHC) is a laboratory technique that uses antibodies to detect specific proteins or antigens in tissue sections, allowing for the visualization and localization of these targets within cells and tissues, which can be useful in disease diagnosis, prognosis, and research.

Der Schweregradindex einer Krankheit ist ein quantifizierbares Maß, das die Ausprägung der krankheitsbedingten Symptome und physiologischen Veränderungen widerspiegelt, um die Beurteilung der Erkrankungs severität zu ermöglichen und die Entscheidung für eine angemessene Therapie zu unterstützen.

Herzkrankheiten sind ein Sammelbegriff für verschiedene Erkrankungen des Herzens, die dessen Struktur oder Funktion beeinträchtigen, wie z.B. Koronare Herzkrankheit (KHK), Herzinsuffizienz, Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen, angeborene Herzfehler und Herzklappenfehler.

Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.

In Molekularbiologie und Genetik, ist die Basensequenz die Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül, die die genetische Information codiert und wird als eine wichtige Ebene der genetischen Variation zwischen Organismen betrachtet.

Prävalenz ist ein Begriff aus der Epidemiologie und beschreibt die Anzahl der aktuellen Krankheits- oder Risikofallträger innerhalb einer bestimmten Population zu einem spezifischen Zeitpunkt oder während eines definierten Zeitraums.

Nervensystemkrankheiten, auch Neuropathien genannt, sind Erkrankungen des Nervensystems, die zu Störungen der normalen Funktionen von Nervenzellen und -bahnen führen, was verschiedene Symptome wie Schmerzen, Empfindungsstörungen, Lähmungen, Muskelkrämpfe, Koordinationsprobleme, Gedächtnis- und Konzentrationsschwierigkeiten sowie Stimmungsschwankungen verursachen kann.

Das Corpus callosum ist das größte Bindegewebsgebiet im Gehirn, welches aus Myelinfasern besteht und die beiden Hemisphären des Gehirns miteinander verbindet, um Kommunikation und Informationsaustausch zwischen ihnen zu ermöglichen.

Kohortenstudien sind ein Typ von Beobachtungsstudie, bei der eine Gruppe von Personen mit ähnlichen Merkmalen (die Kohorte) über einen längeren Zeitraum hinsichtlich des Auftretens bestimmter Erkrankungen oder Ereignisse untersucht wird, wobei die Exposition gegenüber bestimmten Faktoren vor dem Auftreten des Ausgangsereignisses ermittelt wird.

Eine akute Krankheit ist ein plötzlich einsetzendes medizinisches Problem, das sich innerhalb von Tagen oder Wochen entwickelt und in der Regel eine kurze Dauer hat, oft mit einem schnellen Beginn und einer klaren Episode der Erkrankung, im Gegensatz zu chronischen Krankheiten, die über einen längeren Zeitraum andauern.

Altersfaktoren bezeichnen in der Medizin die Veränderungen und Einflüsse, die mit dem fortschreitenden Lebensalter einhergehen und bei individuellen Gesundheitsrisiken, Krankheitsentstehung, -verlauf sowie Reaktion auf therapeutische Interventionen eine Rolle spielen.

Ein Behandlungsergebnis ist das endgültige Ergebnis oder der Ausgang einer medizinischen Intervention, einschließlich Prävention, Diagnose und Therapie, ausgedrückt durch objektive oder subjektive Messgrößen, die die Verbesserung, Verschlechterung oder Stabilisierung des Gesundheitszustands eines Patienten anzeigen.

Die Einzelphotonen-Emissionscomputertomographie (SPECT) ist ein nuklearmedizinisches Bildgebungsverfahren, bei dem nach Verabreichung einer radioaktiv markierten Substanz die γ-Strahlung einzelner Photonen detektiert und dreidimensionale Schnittbilder rekonstruiert werden, um Funktionen von Organen oder Geweben zu beurteilen.

Ergebnis-Reproduzierbarkeit in der Medizin bezieht sich auf die Fähigkeit, gleiche experimentelle Ergebnisse oder Beobachtungen unter denselben Bedingungen und bei wiederholter Untersuchung mit demselben Messverfahren zu erhalten.

In der Medizin beschreibt Anisotropie die Eigenschaft bestimmter Gewebe oder Materialien, whose physical properties differ depending on the direction or orientation of measurement, wie zum Beispiel in nerve fibers oder muscle tissue.

Die Krankheitsprogression ist ein medizinischer Begriff, der die Verschlechterung oder das Fortschreiten einer Erkrankung im Verlauf der Zeit beschreibt, gekennzeichnet durch zunehmende Symptome, Komplikationen oder Organschäden.

Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.

Neuropsychological tests are standardized assessments of specific cognitive abilities and behaviors that are used to identify strengths and weaknesses in brain functioning, often as part of a comprehensive evaluation for neurological or psychiatric conditions.

Die menschlichen Chromosomen Paar 17 sind eine Gruppe von 46 genetischen Strukturen im Zellkern, die jeweils aus zwei identischen Chromatiden bestehen und 2000-8000 Gene enthalten, die für bestimmte Merkmale und Funktionen des menschlichen Körpers codieren.

Die menschlichen Chromosomen Paar 18 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die 55-60 Millionen Basenpaare enthalten und für etwa 400 Gene kodieren, die bei der Entwicklung und Funktion des Menschen eine wichtige Rolle spielen.

Monosomie ist ein genetischer Zustand, bei dem ein Individuum ein Chromosom einer bestimmten Art in nur einer Kopie anstatt der üblichen zwei Kopien besitzt, was zu verschiedenen genetischen Erkrankungen führen kann.

Die Nieren sind paarige, bohnenförmige Organe im Bereich des unteren Rückens, die hauptsächlich für die Blutfiltration und Harnbildung zuständig sind, wodurch überschüssiges Wasser, Stoffwechselendprodukte und Abfallstoffe aus dem Körper ausgeschieden werden.

Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist ein molekularbiologisches Verfahren zur starken Amplifikation (Vervielfältigung) spezifischer DNA-Abschnitte durch wiederholte Temperaturänderungen und enzymatische Katalyse mit Hilfe der DNA-Polymerase.

Eine Arrhythmie ist ein Herzrhythmusstörung, bei der das Herz zu schnell, zu langsam oder unregelmäßig schlägt, was zu gestörten Blutfluss und Sauerstoffversorgung des Körpers führen kann.

Die Herzkammer ist der muskuläre Teil des Herzens, der sich kontrahiert, um Blut in die Hauptschlagader zu pumpen und so den Körper mit Sauerstoff und Nährstoffen zu versorgen.

Diffusion Tensor Imaging (DTI) ist eine Verfahren der Magnetresonanztomographie, die die dreidimensionale Diffusionsbewegung von Wassermoleküen in Geweben, insbesondere im Nervengewebe, darstellt und quantifiziert, um Informationen über die Mikrostruktur und Integrität der Fasertrakte des Gehirns zu erhalten.

Myokarderkrankungen sind Beschwerden, die den Herzmuskel (Myokard) betreffen und seine Struktur oder Funktion beeinträchtigen, wie z. B. Kardiomyopathien, Myokarditis und koronare Herzerkrankungen. Diese Erkrankungen können zu Symptomen wie Brustschmerzen, Atemnot, Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz führen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist wichtig, um Komplikationen und Langzeitschäden zu vermeiden.

"Gen-Targeting ist ein Prozess in der Molekularbiologie, bei dem bestimmte Gene oder Genabschnitte gezielt identifiziert und durch gentechnologische Methoden verändert werden, um die Funktion des Gens zu analysieren, Krankheiten zu diagnostizieren oder therapeutisch zu behandeln."

Paar 14 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (autosomal), die jeweils eine wichtige Rolle in der genetischen Funktionalität und Vererbung von Merkmalen spielen, mit einer Länge von etwa 108-115 Millionen Basenpaaren, die ungefähr 4-5% des menschlichen Genoms ausmachen.

Eine topographische Hirnkarte ist ein visuelles Abbild des menschlichen Gehirns, das die räumliche Anordnung und Verteilung der verschiedenen Funktionsareale und -strukturen darstellt, um die Lokalisation von neurologischen oder psychiatrischen Erkrankungen zu erleichtern. Sie wird durch bildgebende Verfahren wie MRT oder PET-Scans erstellt.

Entwicklungsbedingte Fähigkeitsstörungen sind Beeinträchtigungen der motorischen, kognitiven, sprachlichen oder sozialen Fähigkeiten eines Kindes, die aus einer gestörten, unvollständigen oder fehlenden Entwicklung während der sensiblen Phasen der Kindheit resultieren und eine wesentliche Beeinträchtigung des Alltagslebens verursachen.

Sturge-Weber-Syndrom ist eine seltene, zu Geburt auftretende neurologische und dermatologische Erkrankung, die durch ein charakteristisches Hautmuster (portweinfarbenes Naevus) im Gesicht, Gefäßmissbildungen im Gehirn (Angiom) und möglicherweise auch im Auge gekennzeichnet ist, was zu Anfällen, neurologischen Schäden, Entwicklungsverzögerungen und Sehstörungen führen kann.

Das Knochenmark ist das weiche, fleischige Gewebe in der Mitte der Knochen, das für die Produktion von Blutzellen wie roten und weißen Blutkörperchen und Blutplättchen verantwortlich ist.

Elektroretinographie (ERG) ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem die elektrischen Reaktionen der Netzhaut auf Lichtreize gemessen werden, um Funktionsstörungen des Sehorgans zu erkennen und zu bewerten.

Biological markers, also known as bio markers, are quantifiable biological indicators of normal biological processes, pathogenic processes, or pharmacologic responses to a therapeutic intervention, which can be measured and evaluated objectively.

Retinakrankheiten sind Erkrankungen des Auges, die speziell die Netzhaut betreffen, welche die lichtempfindliche Schicht im Auge ist und für das Sehen von Details und Farben verantwortlich ist. Diese Krankheiten können die Sehkraft beeinträchtigen und reichen von degenerativen Erkrankungen wie Makuladegeneration bis hin zu entzündlichen Erkrankungen wie Retinitis pigmentosa.

Maxillofaziale Fehlbildungen sind Geburtsfehler, die hauptsächlich das Gesicht und den Mund-Kiefer-Bereich betreffen, wie z.B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten oder Fehlbildungen der Kiefer, Nase und Augen, die oft mit funktionellen und kosmetischen Problemen einhergehen.

Elektronenmikroskopie ist ein mikroskopisches Verfahren, bei dem ein Elektronenstrahl statt sichtbarem Licht verwendet wird, um stark vergrößerte Bilder von Objekten zu erzeugen, mit einer höheren Auflösung und Vergrößerung als die Lichtmikroskopie, was es ermöglicht, Strukturen auf molekularer Ebene zu visualisieren.

Das Kleinhirn, auch Cerebellum genannt, ist ein Teil des Gehirns, der für die Feinabstimmung und Koordination von Muskelbewegungen, das Gleichgewicht und certain kognitive Funktionen wie Lernen und Gedächtnis verantwortlich ist. Es liegt unterhalb des Großhirns und oberhalb des Hirnstamms und macht etwa 10% der Gesamtmasse des Gehirns aus.

Messenger-RNA (mRNA) ist ein Typ von Ribonukleinsäure, der die genetische Information aus DNA in Proteine umwandelt und somit als Mittel für den Informationsfluss zwischen Genen und ihren resultierenden Proteinen dient.

Spermatozoen sind männliche Geschlechtszellen, die aus dem Hoden stammen, speziell angepasst sind, um durch die weibliche Fortpflanzungsorgane zu schwimmen und die Eizelle im weiblichen Körper zu befruchten. Sie bestehen aus einem Kopf, in dem sich die DNA befindet, einem Mittelteil, der Energie für ihre Bewegung liefert, und einer Schwanzstruktur, mit der sie sich fortbewegen.

Fehlbildungen des Atmungssystems sind angeborene oder erworbene strukturelle oder funktionelle Anomalien in den Atemwegen, der Lunge oder dem Thorax, die eine normale Atmungsfunktion beeinträchtigen und möglicherweise zu Atemnot, Atemstillstand und anderen Komplikationen führen können.

Ein Fetus ist die Bezeichnung für den sich entwickelnden menschlichen Organismus vom Ende der embryonalen Phase (ca. 8. Woche nach der Empfängnis) bis zur Geburt, während dessen Wachstum und Reifung die meisten der charakteristischen Merkmale und Organsysteme des Neugeborenen entstehen. Diese Periode ist durch kontinuierliche Veränderungen und Anpassungen gekennzeichnet, die letztlich zu einem reifen, lebensfähigen Kind führen.

Autismus-Spektrum-Störungen sind eine Gruppe neurodevelopmentaler Erkrankungen, die sich durch Beeinträchtigungen der sozialen Interaktion und Kommunikation sowie durch stereotype und repetitive Verhaltensmuster manifestieren.

"Developmental Gene Expression Regulation" refers to the control and coordination of genetic programs during an organism's development, which involves the precise activation and deactivation of specific genes at different stages and in various cell types to ensure proper growth, morphogenesis, and tissue specialization.

Kieferfehlbildungen sind strukturelle Abweichungen oder Missbildungen im Kieferbereich, die während der fetalen Entwicklung auftreten und zu Funktionsstörungen wie Schluck- und Sprechproblemen sowie kosmetischen Beeinträchtigungen führen können.

Kultivierte Zellen sind lebende Zellen, die außerhalb des Körpers unter kontrollierten Bedingungen gezüchtet und vermehrt werden, um sie für medizinische Forschung, Diagnostik oder Therapie zu nutzen.

Menschliche Chromosomen 6-12 und X beziehen sich auf sechs verschiedene autosomale Chromosomenpaare (Nummern 6 bis 12) und ein Geschlechtschromosom (X), die jeweils eine wichtige Rolle in der Genetik spielen, indem sie Gene tragen, die für bestimmte Merkmale, Eigenschaften und Funktionen des menschlichen Körpers verantwortlich sind.

Eine Thorax-Röntgenuntersuchung ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem Röntgenstrahlen verwendet werden, um Bilder des Brustkorbs zu erzeugen, die zur Erkennung und Beurteilung von verschiedenen Krankheiten oder Zuständen der Lunge, des Mediastinums, der Knochen und der Pleura nützlich sind.

Eine Amniozentese ist ein diagnostisches medizinisches Verfahren, bei dem Fruchtwasser mit Hilfe einer Nadel aus der Gebärmutter entnommen wird, um genetische oder chromosomale Aberrationen des Fötus zu untersuchen.

The temporal lobe is one of the four major lobes of the cerebral cortex, located on each side of the brain and involved in processing sensory input related to hearing, memory, emotion, and speech comprehension.

Cerebrale Dominanz bezieht sich auf die Bevorzugung oder Stärkere Entwicklung einer Gehirnhälfte (meistens der linken) gegenüber der anderen, was sich auf die bevorzugte Art und Weise des Verarbeitens von Informationen, Sprache, Emotionen und Motorik auswirken kann.

Die menschlichen Chromosomen Paar 8 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus zwei identischen Chromosomen (8p und 8q) mit einer Länge von etwa 146 Millionen Basenpaaren, die jeweils rund 1.200 Gene enthalten und an der Entstehung und Entwicklung des Menschen beteiligt sind.

Erblichkeit bezieht sich auf die Übertragung und Ausdruck von genetisch determinierten Merkmalen, Eigenschaften oder Krankheiten von Eltern auf ihre Nachkommen durch Vererbung von Allelen in den Genen. (285 Zeichen)

Die Lunge ist das paarige, luftgefüllte Organ der Atmung im Brustkorb, das den Gasaustausch zwischen dem atmosphärischen Sauerstoff und dem im Blut gebundenen Kohlenstoffdioxid ermöglicht.

Das Myokard ist die muskuläre Wand der Herzkammern, die für die Kontraktion und damit den Pumpvorgang des Herzens verantwortlich ist.

Die menschlichen Chromosomen Paar 5 bestehen aus zwei identischen Chromosomen (5p und 5q) mit einer Gesamtlänge von etwa 146-157 Millionen Basenpaaren, die jeweils ungefähr 3.000 Gene enthalten und eine wichtige Rolle in der menschlichen Vererbung spielen, indem sie genetische Informationen tragen, die für das Wachstum, die Entwicklung und die Funktion des menschlichen Körpers entscheidend sind.

Paar 1 der menschlichen Chromosomen, auch als Homologe Chromosomen bezeichnet, besteht aus zwei langen Chromosomen (Lage 1 und 2), die jeweils einen Genbestand von etwa 2.800 Genen enthalten und bei der Befruchtung von genetisch unterschiedlichen Elternteilen geerbt werden, wobei eines davon vom Vater und das andere von der Mutter stammt.

Ein Knochen ist ein organisches und anorganisches Gewebe bestehendes, festes Strukturelement des menschlichen Körpers, das vor allem für Stütz-, Bewegungs- und Schutzfunktionen verantwortlich ist, sowie als Calciumphosphatspeicher dient. Er besteht aus knöchernem Gewebe, Markhöhlen und Periost, eingebettet in Bindegewebsfasern und durchzogen von Blut- und Lymphgefäßen. Zudem ist er an der Blutbildung beteiligt.

Kognitive Störungen sind Beeinträchtigungen mentaler Funktionen wie Aufmerksamkeit, Gedächtnis, Wahrnehmung, Urteilsvermögen, Schlussfolgerungsfähigkeit und rationales Denken, die das tägliche Leben beeinflussen können.

Epilepsie ist eine chronische neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende, unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist, hervorgerufen durch eine übermäßige oder synchronisierte Aktivität von Nervenzellen im Gehirn. (Quelle: WHO)

'Aging' ist ein kontinuierlicher, chronologisch fortschreitender Prozess der Veränderungen auf zellulärer und molekularer Ebene, der letztlich zur Beeinträchtigung der Homöostase und Funktion von Organen führt und das altersbedingte Auftreten von Krankheiten begünstigt.

Eine chronische Erkrankung ist eine langanhaltende oder wiederkehrende Gesundheitsstörung, die über einen Zeitraum von mindestens drei Monaten besteht und häufig nicht vollständig geheilt werden kann, obwohl ihre Symptome durch Therapie oft gelindert oder kontrolliert werden können.

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn eines der X-Chromosomen einer Frau fehlt oder teilweise fehlt, was zu verschiedenen körperlichen Merkmalen, Lernschwierigkeiten und Unfruchtbarkeit führen kann.

Die menschlichen Chromosomen Paar 3 bestehen aus zwei identischen Chromosomen (3p und 3q), die jeweils 158 Millionen Basenpaare enthalten und für die Expression verschiedener Gene verantwortlich sind, wie beispielsweise das Gen für den Brustkrebs-suppressorprotein 1 (BRCA1).

In der Medizin bezieht sich die Organgröße auf die Abmessungen oder Volumen eines Organs, die oft im Vergleich zur Normwerte oder zu Veränderungen im Krankheitsverlauf gemessen und bewertet werden. Es ist ein objektiver Parameter, der bei Diagnose und Verlaufskontrolle von Erkrankungen hilfreich sein kann.

Stoffwechselkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, die aufgrund genetischer Mutationen oder erworbener Störungen in der Funktion von Enzymen oder Hormonen zu einer gestörten Synthese, Stoffwechsellage oder Ausscheidung von Substanzen führen und somit verschiedene Organsysteme beeinträchtigen können.

Der Fetaltod, auch als Totgeburt bezeichnet, ist der Tod eines ungeborenen Kindes vor der 24. Schwangerschaftswoche oder mit einem Geburtsgewicht unter 500 Gramm.

Chromosomenkartierung ist ein Verfahren in der Genetik und Molekularbiologie, bei dem die Position und Orientierung von Genen, DNA-Sequenzen oder anderen genetischen Merkmalen auf Chromosomen durch technische Methoden wie FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder Durchbruchspunkt-Hybridisierung kartiert werden.

Paar 12 der menschlichen Chromosomen sind ein Teil des menschlichen Genoms, die jeweils eine identische Kopie eines von zwölf möglichen Chromosomentypen enthalten, die numerisch als 12 gekennzeichnet sind und sich aus zwei Armen zusammensetzen: einem kurzen p-Arm und einem langen q-Arm, die beide linienförmige Strukturen bilden, die aus DNA und Proteinen bestehen und Gene enthalten, die für bestimmte Merkmale und Funktionen der menschlichen Körperzellen verantwortlich sind.

In der Medizin, ist ein Embryo die sich entwickelnde Lebensform während der frühen Stadien der Gestation, typischerweise von der Befruchtung bis zur achten Woche in Menschen, in der sich die grundlegenden Organe und Systeme bilden. Diese Periode wird oft als "präimplantationsstadium" oder "pränatal" bezeichnet.

Neural conduction refers to the process by which electrical signals, known as action potentials, are transmitted along the axon of a neuron, allowing for communication between different cells and tissues in the nervous system.

Die Haut ist das größte menschliche Organ, das als kontinuierliche Barriere zwischen dem inneren und äußeren Milieu fungiert, Schutz vor Umwelteinflüssen bietet, die Temperaturregulation ermöglicht, Schmerz- und Berührungsreize vermittelt sowie wichtige Funktionen in Immunabwehr und Vitamin D Synthese erfüllt. (Quelle: [1])

'Neugeborene Tiere' sind Lebewesen der Tierklasse, die gerade erst aus dem Mutterleib oder der Eihülle geboren wurden und sich in einem sehr frühen Entwicklungsstadium befinden, oft noch unfähig, sich selbstständig zu ernähren oder zu bewegen.

Die 'nichtlymphatische akute Leukämie' ist ein rasch fortschreitender, bösartiger Erkrankungszustand des blutbildenden Systems, bei der sich unreife Vorläuferzellen (Myeloblasten oder Monoblasten) der weißen Blutkörperchen (nichtlymphatisch) unkontrolliert vermehren und die normalen hämatopoetischen Funktionen im Knochenmark stören, was zu einer starken Abnahme der Anzahl reifer Blutzellen führt.

Die Echoenzephalographie (EEG) ist ein diagnostisches Verfahren zur Aufzeichnung der elektrischen Aktivität des Gehirns durch Anbringen von Elektroden auf dem Schädel, wodurch die Funktion und mögliche Störungen im Hirngewebe erfasst werden können.

Die Frontallappen sind die vorderen Bereiche der Großhirnrinde, die am stärksten bei Mensch und Primaten ausgeprägt sind und Funktionen wie Planung komplexer motorischer Aktivitäten, kognitive Kontrolle, Entscheidungsfindung, Emotionsregulation und Sprachverständnis umfassen. (Quelle: Robbins & Sahakian, 2011)

Mikrozephalie ist eine genetische oder erworbene Erkrankung, bei der das Gehirn nicht vollständig entwickelt und die Kopfumfanggröße unterhalb der dritten Perzentile liegt, was häufig mit geistiger Behinderung einhergeht. (Die Größe des Kopfumfanges wird in Bezug auf Alter und Geschlecht des Individuums bewertet.)

'Genes, Recessive' refers to a type of gene that requires two copies (one from each parent) to be expressed phenotypically, and it can remain hidden if only one copy is present, which is known as recessive inheritance.

In der Medizin bezeichnet die Beobachtervariabilität die Unterschiede in der Beurteilung oder Messung eines medizinischen Befunds durch verschiedene Beobachter (z.B. Ärzte), die auf subjektiven Faktoren wie Erfahrung, Aufmerksamkeit und Interpretation beruhen können.

Ein Anfall ist ein plötzliches, unerwartetes Ereignis, bei dem es zu abnormen Elektrizitätsschüben im Gehirn kommt, die eine vorübergehende Veränderung der Funktion, Bewusstseinsstörungen oder Überaktivität von Muskeln verursachen können. Diese Ereignisse können auf verschiedene Arten auftreten und sind oft mit Krampfanfällen verbunden, können aber auch subtilere Formen annehmen, wie z.B. Abwesenheitsanfälle oder sensorische Veränderungen.

Augenkrankheiten sind Erkrankungen, Störungen oder Beeinträchtigungen der Struktur oder Funktion des Auges und seiner Anhangsgebilde, die das Sehvermögen, den Augenkomfort oder sogar die Gesundheit des Auges selbst beeinträchtigen können.

Linksventrikuläre Dysfunktion ist ein medizinischer Zustand, der durch eine abnorme Kontraktionsfähigkeit oder Relaxationsfähigkeit des linken Ventrikels gekennzeichnet ist, was zu einer beeinträchtigten Pumpfunktion und einer verminderten Auswurffraktion führt, die häufig mit Herzinsuffizienz einhergeht.

Sensibilitätsstörungen sind Beeinträchtigungen der Fähigkeit, Berührungsreize oder Schmerzen wahrzunehmen, die durch Schädigungen der Nervenbahnen oder -endigungen verursacht werden und zu Empfindungsstörungen wie Taubheitsgefühl, Kribbeln oder Schmerzen führen können.

Die Leber ist ein vitales, großes inneres Organ im menschlichen Körper, das hauptsächlich für den Stoffwechsel, einschließlich der Entgiftung, Speicherung und Synthese von Nährstoffen sowie der Produktion von Gallensäure zur Fettverdauung verantwortlich ist. Sie spielt auch eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Immunsystems und dem Schutz vor Infektionen.

Hypertonie, allgemein bekannt als Bluthochdruck, ist eine chronische medizinische Erkrankung, die durch wiederholt gemessene systolische Blutdrücke ≥ 140 mmHg und / oder diastolische Blutdrücke ≥ 90 mmHg gekennzeichnet ist, wenn andere Ursachen ausgeschlossen wurden.

Transkriptionsfaktoren sind Proteine, die die Genexpression regulieren, indem sie die Aktivität von Genen durch Bindung an bestimmte DNA-Sequenzen steuern und so die Transkription von DNA in mRNA beeinflussen.

Mundanomalien sind strukturelle oder funktionelle Abweichungen im Mundbereich, einschließlich Zähnen, Zahnfleisch, Lippen, Zunge und Gaumen, die möglicherweise Auswirkungen auf Kauen, Sprechen, Atmen oder Ästhetik haben können. Diese Variationen können angeboren sein oder im Laufe des Lebens erworben werden und erfordern gegebenenfalls eine medizinische oder zahnmedizinische Behandlung.

'Gene Rearrangement' ist ein Prozess, bei dem genetisches Material durch verschiedene Mechanismen wie Kreuzübertausch, Transposition oder Inversion neu angeordnet wird, was zu strukturellen und funktionellen Veränderungen der Gene führen kann. Diese Veränderungen können eine Rolle in der Genexpression, Proteinfunktion und somit in der Entwicklung von Krankheiten wie Krebs spielen.

Entwicklungsbedingte Knochenkrankheiten sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch genetische Mutationen oder Fehlbildungen während der fetalen Entwicklung verursacht werden und zu strukturellen und funktionellen Abnormalitäten der Knochen führen.

Das menschliche X-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen, die bei Menschen vorkommen, und enthält genetische Information, die für beide Geschlechter wichtig ist, sowie bestimmte Gene, die auf dem X-Chromosom liegen und bei Männern, die ein einziges X-Chromosom haben, zu genetisch bedingten Krankheiten führen können.

'Sonographie' ist ein diagnostisches Verfahren in der Medizin, bei dem Schallwellen zur Untersuchung von Strukturen und Geweben im Körper eingesetzt werden, wobei die reflektierten Schallwellen in Bilder umgewandelt werden, um Organe wie zum Beispiel Herz, Gebärmutter oder Bauchspeicheldrüse darzustellen.

Myocardial contraction refers to the coordinated shortening of heart muscle cells (cardiomyocytes) that leads to the pumping action of the heart, delivering blood with oxygen and nutrients to the body's tissues and removing waste products.

Malformations of Cortical Development (MCDs) are a group of congenital brain abnormalities that result from disruptions in the normal development and organization of the cerebral cortex during embryonic and fetal stages, leading to various structural and functional impairments.

Functional laterality, also known as handedness or manual dominance, refers to the preferential use of one hand over the other for performing daily activities and skilled movements, which is typically established during early childhood development and has implications for brain function and organization.

Ein bildgebendes Verfahren, dreidimensionales, ist ein diagnostisches oder interventionelles Verfahren, das mithilfe von medizinischen Aufnahmetechniken (z.B. CT, MRT, Ultraschall) Schnittbilder des Körpers erstellt und diese zu einer 3D-Darstellung kombiniert, um räumliche Strukturen und Pathologien darzustellen sowie therapeutische Entscheidungen zu unterstützen.

Ein Vaginalabstrich ist ein diagnostisches Verfahren, bei dem eine kleine Menge von Gewebe oder Flüssigkeit aus der Vagina mithilfe einer kleinen Spatel oder eines Wattestäbchens gesammelt wird, um es anschließend auf mögliche bakterielle Infektionen, sexuell übertragbare Krankheiten oder andere gynäkologische Erkrankungen zu untersuchen.

Die menschlichen Chromosomen Paar 21 sind ein Teil des menschlichen Genoms, bestehend aus 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind, wobei das 21. Paar aus zwei identischen Chromosomen besteht, die jeweils etwa 47 Millionen Basenpaare enthalten und ungefähr 1.500 Gene codieren, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion des menschlichen Körpers spielen.

Es scheint keine allgemein anerkannte medizinische Definition für den Begriff "Fu" zu geben, da er nicht mit klaren oder einheitlichen medizinischen Konzepten oder Phänomenen assoziiert wird.

Der Schädel ist ein starker, knöcherner und unbeweglicher Teil des menschlichen Skeletts, der den Gehirnschädel und das Gesichtsskelett umfasst, zur Schutzfunktion des Gehirns beiträgt sowie als Ansatzpunkt für Muskeln und Bindegewebe dient.

Das zweite Schwangerschaftsdrittel oder auch die zweite Schwangerschaftstrimester ist der Zeitraum zwischen der 13. und der 26. Schwangerschaftswoche, gekennzeichnet durch eine beschleunigte fetale Entwicklung mit Bildung von Organen und Körperstrukturen sowie ein erhöhtes Risiko für intrauterine Wachstumsretardierung und Frühgeburtlichkeit.

Tierisches Verhalten bezieht sich auf die zielgerichteten Aktivitäten und Reaktionen von Tieren auf innere und äußere Reize, die oft durch Instinkte, Lernen oder kognitive Prozesse gesteuert werden und spezifische Funktionen wie Nahrungsbeschaffung, Fortpflanzung, Kommunikation und Überleben erfüllen.

'Gene Expression' ist ein Prozess, bei dem die Information in einem Gen durch Transkription und Übersetzung in ein funktionelles Protein oder RNA-Molekül umgewandelt wird, was zur Regulation von Zellfunktionen und -entwicklungen beiträgt. Diese Definition betont die Bedeutung der Genexpression bei der Umsetzung genetischer Informationen in konkrete zelluläre Funktionen durch die Herstellung von Proteinen oder RNA-Molekülen.

Neurologische Mutantenmäuse sind genetisch veränderte Labortiere, bei denen durch gezielte Veränderungen im Erbgut spezifische Gene ausgeschaltet oder verändert wurden, um so das Verständnis über die Funktion dieser Gene im Nervensystem und im Gehirn zu erforschen.

"Körpergewicht ist das Gesamtgewicht eines Menschen, einschließlich aller Gewebe wie Muskeln, Fett, Knochen, Organe und Flüssigkeiten." - Quelle: American Heart Association (AHA)

Bewegungsstörungen sind ein Oberbegriff für verschiedene Erkrankungen des Nervensystems, die zu einer Beeinträchtigung der Planung, Kontrolle und Ausführung von Bewegungen führen, wie etwa bei Parkinson, Chorea Huntington oder Ataxien. (Das Wichtigste in Kürze)

Embryonic and fetal development refers to the sequential and complex biological processes of growth, differentiation, and maturation that occur from fertilization of the ovum through the formation of a fully developed fetus, typically occurring over a span of approximately 40 weeks and marked by significant morphological changes and increasing organ functionality.

Wachstumsstörungen sind ein Oberbegriff für verschiedene Erkrankungen, die zu einer beeinträchtigten oder verzögerten körperlichen Entwicklung führen und das normale Wachstumsmuster in Höhe, Gewicht oder Pubertätsentwicklung stören.

Nervengewebesproteine sind strukturelle oder funktionelle Proteine, die in Neuronen und Gliazellen des Nervengewebes vorkommen und wichtige Rollen bei der Signalübertragung, Zellstruktur und -funktion spielen.

Blutdruck ist der Druck, den das Blut gegen die Wände der Arterien ausübt, während es vom Herzen durch den Körper gepumpt wird, und wird in Millimetern Quecksilbersäule (mmHg) gemessen.

Ploidie bezieht sich auf die Gesamtheit der Chromosomen in einer Zelle, einschließlich des haploiden (n) und diploiden (2n) Satzes, der durch Reduktionsteilung oder Vereinigung von Gameten entsteht.

Die menschlichen Chromosomen 13-15 sind 3 von insgesamt 23 paarigen, linearen Chromosomen im menschlichen Genom, die jeweils unterschiedliche genetische Informationen tragen und bei der Zellteilung kompakt verdichtet auftreten, wobei jede dieser drei Chromosomenpaare eine einzigartige Kombination von Genen, DNA-Sequenzen und Genomstrukturen aufweist.

Signal Transduktion bezieht sich auf den Prozess, bei dem Zellen Signale aus ihrer Umgebung empfangen und diese Informationen durch biochemische Reaktionswege in die Zelle weiterleiten, wodurch letztendlich eine zelluläre Antwort hervorgerufen wird.

Störungen der Sehfähigkeit, die sich durch Abweichungen von der normalen Sehschärfe, des Gesichtsfelds, der Farbwahrnehmung oder der Akkommodation äußern und die das tägliche Leben beeinträchtigen können.

"Nichtparametrische Statistik ist ein Zweig der Statistik, der die Verteilung der untersuchten Variablen nicht voraussetzt und somit robuste Schätzungen und Tests für beliebige Verteilungen ermöglicht, indem er auf Rangordnungs- oder andere robusterer Methoden als Annahmen über die zugrundeliegende Verteilung zurückgreift."

Allele sind verschiedene Varianten desselben Gens, die an der gleichen Position auf einem Chromosomenpaar liegen und unterschiedliche Ausprägungen eines Merkmals verursachen können.

Die Obduktion, auch Autopsie genannt, ist eine gründliche Untersuchung eines Leichnams durch einen Pathologen mit dem Ziel, die Todesursache und eventuelle zugrundeliegende oder beigetragene Krankheiten zu ermitteln.

Ein Hirnventrikel ist ein mit cerebrospinaler Flüssigkeit gefüllter Hohlraum im Inneren des Gehirns, der für den Schutz und die Aufrechterhaltung des chemischen Gleichgewichts des zentralen Nervensystems von entscheidender Bedeutung ist.

Neuronen sind spezialisierte Zellen des Nervengewebes, die elektrische und chemische Signale übertragen, indem sie miteinander verbunden sind und so grundlegende Einheiten der Informationsverarbeitung im Zentralnervensystem bilden.