22q11 Deletion Syndrome, auch bekannt als DiGeorge-Syndrom oder Velocardiofaciales Syndrom, ist ein genetisches Condition gekennzeichnet durch die Löschung eines Teils des Chromosoms 22 (22q11.2), was zu einer Vielzahl von Anomalien und Symptomen führen kann, einschließlich Herzfehler, Immunfunktionsstörungen, Palatinalanomalien, Entwicklungsverzögerungen und geistiger Behinderung.

Das Di-George-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch das fehlende oder unvollständige Ausbilden eines Teils des Chromosoms 22 (22q11.2-Löschsyndrom) gekennzeichnet ist und zu Fehlbildungen von Strukturen, die aus dem embryonalen Kiemenbogen entstehen, führt, wie z.B. Herzfehler, Gaumenspalten, Hörverlust, Entwicklungsverzögerungen und Immunschwäche aufgrund fehlender oder unterentwickelter Thymusdrüse.

Die menschlichen Chromosomen Paar 22, auch als 22. Chromosomenpaar bezeichnet, sind eine Gruppe von genetischen Materialien in Form von T-förmigen Strukturen, die aus DNA und Proteinen bestehen und sich während der Zellteilung in den Kernen der menschlichen Zellen befinden, wobei jedes Chromosom im Paar 22 ungefähr 48 Millionen Basenpaare enthält und etwa 1.500 Gene codiert, die eine Vielzahl von genetischen Merkmalen und Funktionen steuern, wie z.B. das Risiko für bestimmte Erkrankungen wie das schwere kombinierte Immundefizienzsyndrom (SCID) oder das DiGeorge-Syndrom.

Ein Syndrom ist ein Muster oder Sammlung von Symptomen, Anzeichen und klinischen Merkmalen, die gemeinsam auftreten und normalerweise auf eine bestimmte Krankheit oder Störung hinweisen, aber nicht unbedingt auf eine einzige Ursache zurückzuführen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass ein Syndrom selbst keine Diagnose ist, sondern eher ein Hinweis auf mögliche zugrunde liegende Erkrankungen oder Pathologien.

Eine Chromosomendeletion ist ein genetischer Defekt, der auftritt, wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt oder verloren geht, was zu einer Veränderung der Genexpression und möglicherweise zu verschiedenen Krankheiten führen kann. Diese Deletion kann während der Entwicklung des Embryos auftreten oder vererbt werden und kann unterschiedliche Größen haben, von einem kleinen genetischen Abschnitt bis hin zu einem großen Teil eines Chromosoms.

Die Velopharynxinsuffizienz ist eine Störung der Artikulation, bei der die Funktion des weichen Gaumens und des Pharynxtubus während der Sprachproduktion beeinträchtigt ist, was zu Hypernasalität, Kompensationsbewegungen und vermindertem airflow führt.

'Gene Deletion' ist ein Prozess in der Genetik, bei dem ein Teil oder die gesamte Sequenz eines Gens fehlt, was zu einer Beeinträchtigung oder zum Verlust der Funktionalität des Gens führen kann.

Multiple Abnormalitäten bezieht sich auf das Vorhandensein mehrerer strukturellen oder funktionellen Fehlbildungen oder Anomalien in einem Körper oder Organ, die aufgrund genetischer Faktoren, Umweltfaktoren während der Entwicklung oder einer Kombination aus beidem auftreten können.

Kraniofaziale Fehlbildungen sind Geburtsdefekte, die strukturelle Abweichungen der Schädel- (Kranio-) und Gesichtsregion (Fazialbereich) umfassen, wie z.B. Gaumenspalten, Cleft-Lip (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten) oder Fehlbildungen des Schädels und Gesichtes, die aufgrund von Anomalien in der Embryonalentwicklung auftreten können.

Chromosomenstörungen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Erkrankungen führen können, indem sie das Gleichgewicht der genetischen Informationen stören und wichtige Gene beeinträchtigen oder entfernen.

'Sequence Deletion' ist ein Begriff aus der Genetik und beschreibt den Verlust eines bestimmten Abschnitts der DNA-Sequenz, was zu einer Veränderung in der Anzahl der Nukleotide führt und möglicherweise zu funktionellen Veränderungen im Erbgut führen kann.

Intellectual Disability is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behavior, originating before the age of 18. It affects various aspects of cognitive, linguistic, and socio-emotional development, impacting a person's ability to learn, communicate, and navigate everyday tasks and social situations.

Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome is a genetic disorder characterized by the deletion of a critical segment of chromosome 11q24.1-q25, resulting in various developmental, physical, and behavioral abnormalities, including intellectual disability, distinctive facial features, heart defects, and coagulation disorders.

Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung, bei der die Nebenschilddrüsen nicht genügend Parathormon produzieren, was zu einer Störung des Kalzium- und Phosphathaushalts im Körper führt, die sich in Symptomen wie Muskelkrämpfen, Empfindlichkeitsstörungen und kognitiven Beeinträchtigungen äußern kann.

Entwicklungsbedingte Fähigkeitsstörungen sind Beeinträchtigungen der motorischen, kognitiven, sprachlichen oder sozialen Fähigkeiten eines Kindes, die aus einer gestörten, unvollständigen oder fehlenden Entwicklung während der sensiblen Phasen der Kindheit resultieren und eine wesentliche Beeinträchtigung des Alltagslebens verursachen.

Das Os parietale ist ein knöchernes Element des Schädels (Cranium) beim Menschen und anderen Wirbeltieren, das sich im hinteren Bereich der Kalotte befindet und durch Verschmelzung mit den angrenzenden Knochen (Os frontale, Os temporale, Os occipitale und Os sphenoidale) zur Bildung der Schädelkalotte beiträgt.

Das Cri-du-chat-Syndrom ist ein genetisches Condition, das durch eine Deletion eines Teils der Genkombination auf Chromosom 5 verursacht wird und gekennzeichnet ist durch ein charakteristisches katzenartiges Schreien bei Neugeborenen, geistige Behinderung, Gesichtsfehlbildungen und Wachstumsverzögerungen. (1)

In der Genetik, ist das Phänotyp die sichtbare Manifestation der genetischen Makromoleküle und Umweltfaktoren, einschließlich der morphologischen, biochemischen, physiologischen, und behaviorale Merkmale eines Organismus.

In der Genetik, ein Individuum wird als hemizygot bezeichnet, wenn es nur eine Kopie eines bestimmten Gens besitzt, typischerweise auf einem Geschlechtschromosom, das bei Diploiden normalerweise zwei Kopien trägt (z. B. X-Chromosom bei Männern).

Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden an komplementäre Sequenzen in fixierten Zellen oder Gewebeschnitten binden, um spezifische genetische Aberrationen oder Chromosomenanomalien auf molekularer Ebene zu identifizieren und lokalisieren.

In der Medizin, Facies ist ein Begriff, der verwendet wird, um das allgemeine Erscheinungsbild oder die charakteristischen Merkmale des Gesichts einer Person zu beschreiben, insbesondere in Bezug auf pathologische Zustände oder Syndrome.

Ein Chromosomenbruch ist ein pathologischer Zustand, bei dem mindestens ein Teil eines Chromosoms abgebrochen ist und möglicherweise an einer anderen Stelle im selben oder einem anderen Chromosom wieder angefügt wird, was zu genetischen Aberrationen führen kann. Diese Situation kann durch verschiedene Faktoren wie Strahlung, Chemikalien oder spontane Mutationen verursacht werden und kann unterschiedliche Konsequenzen für die Funktionalität des Genoms und die Gesundheit der Zelle haben.

Hypokalzämie ist ein medizinischer Zustand, der durch einen niedrigen Kalziumspiegel im Blut gekennzeichnet ist, was zu verschiedenen Symptomen wie Muskelkrämpfen, Gefühlsstörungen und in schweren Fällen Herzrhythmusstörungen führen kann. (265 Zeichen)

Catechol-O-Methyltransferase (COMT) ist ein kupferhaltiges Enzym, das im menschlichen Körper vorkommt und an der Inaktivierung von Katecholaminen wie Dopamin, Adrenalin und Noradrenalin beteiligt ist, indem es diese durch Methylierung modifiziert.

Das WAGR-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das durch die Anfangsbuchstaben der vier Hauptsymptome definiert wird: Wilms-Tumor (Nierenzellkarzinom), aniridie (Fehlen der Iris), Nieren- und Genitalanomalien sowie geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung.

Ein Karyogramm ist ein standardisiertes, visuelles Abbild der Chromosomen eines Individuums, das durch Färbung und Anordnung der Chromosomenpaare in Bezug auf Größe, Form und Bandenmuster eine genaue zytogenetische Analyse ermöglicht.

Muskelhypotonie ist ein Zustand reduzierter Muskelspannung und -aktivität, der auf eine Störung des Nervensystems oder der Muskelfunktion zurückzuführen sein kann, was zu einer verminderten Fähigkeit führt, Muskelkontraktionen zu initiieren und aufrechtzuerhalten.

Schizophrenie ist eine psychische Störung, gekennzeichnet durch eine Verschlechterung der grundlegenden Fähigkeiten zur Verarbeitung von Informationen, was zu Realitätsverzerrungen, Wahrnehmungsstörungen, kognitiven Defiziten, affektiven Dysregulationen und bizarren Verhaltensweisen führt.

Ein angeborener Herzfehler ist eine Fehlbildung des Herzens oder der großen Blutgefäße, die bereits bei der Geburt vorhanden ist und die normale Funktion des Kreislaufsystems beeinträchtigen kann.

Augenanomalien sind Abweichungen oder Fehlbildungen in der Struktur, Funktion oder Entwicklung des Auges oder Sehsystems, die zu einer Beeinträchtigung der Sehschärfe, visuellen Wahrnehmung oder ästhetischen Erscheinung führen können.

T-Box-Domain-Proteine sind eine Klasse von Transkriptionsfaktoren, die eine evolutionär konservierte DNA-Bindungsdomäne, die T-Box, enthalten und bei der Genregulation und Entwicklungsprozessen, wie der Frühentwicklung und Differenzierung von Zelllinien, eine wichtige Rolle spielen.

Der Stanford-Binet-Test ist ein standardisiertes Intelligenztestverfahren, das ursprünglich auf Francis Galton und Alfred Binet zurückgeht und seit 1916 von Lewis Terman an der Stanford University weiterentwickelt wurde, um die kognitive Leistungsfähigkeit eines Individuums durch Altersstufen hinweg zu messen und das Intelligenzquotient (IQ) als Maß zu bestimmen.

Multiple hereditäre Exostosen ist ein genetisch bedingtes Skelettdysplasie-Syndrom, bei dem multiple knöcherne Auswüchse (Exostosen) an den Metaphysen der langen Röhrenknochen und anderen Knochen auftreten, was zu Verformungen, Funktionsstörungen und Kompression von Nerven und Blutgefäßen führen kann.

Lernstörungen sind wiederkehrende und bedeutsame Beeinträchtigungen im Erwerb und der Automatisierung grundlegender akademischer Fertigkeiten wie Lesen, Rechtschreibung oder Rechnen, die in der Regel vor dem 8. Lebensjahr beginnen und nicht allein auf unterdurchschnittliche Intelligenz, sensorische Defizite, emotionale Störungen, schlechte Schulbildung oder sozio-kulturelle Einflüsse zurückzuführen sind. (Quelle: DSM-5)

Das Down-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die durch eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms (Trisomie 21) verursacht wird und sich in charakteristischen körperlichen Merkmalen, geistiger Behinderung und häufig auch begleitenden medizinischen Problemen äußert.

Das metabolische Syndrom X ist eine klinische Erkrankung, die durch das gleichzeitige Vorliegen mindestens drei der folgenden Faktoren gekennzeichnet ist: Zentrale Adipositas, Hypertonie, Insulinresistenz mit oder ohne Typ-2-Diabetes mellitus, erhöhte Triglyceridwerte und erniedrigte HDL-Cholesterinwerte, und dient als metabolischer Risikofaktor für kardiovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall.

In der Genetik, ist eine Mutation eine dauerhafte und bedeutsame Veränderung im Erbgut eines Organismus, die als Folge einer Veränderung in der DNA-Sequenz auftritt und von Generation zu Generation weitergegeben wird.

Molekülsequenzdaten sind Informationen, die die Reihenfolge der Bausteine (Nukleotide oder Aminosäuren) in biologischen Molekülen wie DNA, RNA oder Proteinen beschreiben und durch Techniken wie Genom-Sequenzierung oder Proteom-Analyse gewonnen werden.

Monosomie ist ein genetischer Zustand, bei dem ein Individuum ein Chromosom einer bestimmten Art in nur einer Kopie anstatt der üblichen zwei Kopien besitzt, was zu verschiedenen genetischen Erkrankungen führen kann.

Sprachentwicklungsstörungen sind Beeinträchtigungen der normalen Spracherwerbsprozesse bei Kindern, die sich in einer verspäteten oder unvollständigen Entwicklung der Sprachfähigkeiten wie Wortschatz, Grammatik, Artikulation oder Pragmatik manifestieren und nicht primär auf intellektuelle Beeinträchtigungen, Hörstörungen, emotional-soziale Probleme oder neurologische Erkrankungen zurückzuführen sind.

Comparative Genomic Hybridization (CGH) is a molecular cytogenetic technique that compares the DNA content of two samples to detect copy number changes, such as deletions or duplications, in the genome, which can help identify genetic disorders and cancer-related chromosomal abnormalities.

Chromosomenaberrationen sind Veränderungen in der Struktur, Zahl oder Integrität von Chromosomen, die zu genetischen Störungen führen können und oft durch Fehler während der Zellteilung entstehen.

In der Genetik und Populationsgenetik ist ein Stammbaum (Pedigree) eine graphische Darstellung der Vererbung bestimmter Merkmale oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, die verwendet wird, um das Auftreten und die Häufigkeit von Allelen in einer Familie oder Population zu verfolgen. Es ermöglicht die Analyse der Vererbungsmuster, die Identifizierung rezessiver oder dominanter Merkmale und die Abschätzung des Erkrankungsrisikos für ein Individuum oder zukünftige Generationen.

Die Chromosomen-Bänderungstechnik ist ein Verfahren in der Genetik und Zytogenetik, bei dem Chromosomen durch eine spezielle Färbemethode (wie die G-Banden- oder R-Banden-Technik) so verändert werden, dass sich charakteristische Bandenmuster ergeben, die zur Identifizierung und Analyse von Chromosomenaberrationen und genetischen Erkrankungen herangezogen werden.

Chromosomenkartierung ist ein Verfahren in der Genetik und Molekularbiologie, bei dem die Position und Orientierung von Genen, DNA-Sequenzen oder anderen genetischen Merkmalen auf Chromosomen durch technische Methoden wie FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder Durchbruchspunkt-Hybridisierung kartiert werden.

Paar 1 der menschlichen Chromosomen, auch als Homologe Chromosomen bezeichnet, besteht aus zwei langen Chromosomen (Lage 1 und 2), die jeweils einen Genbestand von etwa 2.800 Genen enthalten und bei der Befruchtung von genetisch unterschiedlichen Elternteilen geerbt werden, wobei eines davon vom Vater und das andere von der Mutter stammt.

'Staphylococcus lugdunensis' ist ein grampositives, koagulase-negatives Bakterium, das normalerweise auf der Haut vorkommt und selten opportunistische Infektionen verursacht, die jedoch klinisch ernsthafte Komplikationen haben können.

Die menschlichen Chromosomen Paar 6 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die sich im Zellkern jeder menschlicher Zelle außer den reifen roten Blutkörperchen befinden und 170 Millionen Basenpaare enthalten, was ungefähr 5.500 Genen entspricht, welche für verschiedene genetische Eigenschaften und Funktionen verantwortlich sind.

Die Branchialregion, auch known als Kiemenbogenregion, ist ein Bereich im Hals- und Kopfgebiet von Embryonen höherer Wirbeltiere, der aus dem Kloakenmembran und den Kiemenbögen gebildet wird und Strukturen wie Muskeln, Knorpel, Gefäße und Nerven enthält.

Eine Gaumenspalte, auch bekannt als Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKGS), ist eine angeborene Fehlbildung, die durch eine unvollständige Verschmelzung der Strukturen im vorderen Mundbereich während der Embryonalentwicklung gekennzeichnet ist, was zu einer Öffnung oder Spalte im Gaumen, der Lippe und/oder dem Kiefer führt.

Intelligenztests sind standardisierte, strukturierte Verfahren zur Erfassung kognitiver Fähigkeiten wie Problemlösefähigkeit, Sprachverständnis, räumliches Denken und Gedächtnisleistung, die durch einen numerischen Wert, den Intelligenzquotienten (IQ), quantifiziert werden.

Erblichkeit bezieht sich auf die Übertragung und Ausdruck von genetisch determinierten Merkmalen, Eigenschaften oder Krankheiten von Eltern auf ihre Nachkommen durch Vererbung von Allelen in den Genen. (285 Zeichen)

In Molekularbiologie und Genetik, ist die Basensequenz die Abfolge der Nukleotide in einem DNA- oder RNA-Molekül, die die genetische Information codiert und wird als eine wichtige Ebene der genetischen Variation zwischen Organismen betrachtet.

Das Gehirn ist das zentrale Nervenzentrum des menschlichen Körpers, welches aus milliarden von Nervenzellen besteht und für die sensorischen Wahrnehmungen, kognitiven Funktionen, Emotionen sowie die Kontrolle und Koordination der motorischen Fähigkeiten verantwortlich ist.

Ein Neugeborenes ist ein Kind in den ersten 28 Tagen nach der Geburt, wobei diese Periode oft als kritischste Phase der kindlichen Entwicklung angesehen wird und eine sorgfältige Betreuung und Überwachung erfordert.

"Gene Dosage refers to the number of copies of a particular gene present in a cell or organism, which can influence the amount and activity of the protein it encodes, and has implications for various genetic disorders and traits."

Das nephrotische Syndrom ist ein klinischer Zustand, der durch eine signifikante Proteinurie (>3,5 g/1,73 m2/Tag), Hypoalbuminämie (

Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist ein diagnostisches bildgebendes Verfahren, das auf die Kernspins der Atome, vor allem Wasserstoffkerne, in einem Magnetfeld reagieren lässt und mit Hilfe von Radiowellen und elektromagnetischen Feldern detaillierte Schnittbilder des menschlichen Körpers erzeugt, ohne Röntgenstrahlen zu verwenden.

In der Medizin sind Geschwister Personen, die denselben biologischen Elternteil oder Elternteile teilen und sich somit genetisch ähnlich sind, was bei der Untersuchung von Vererbungsmustern und erblich bedingten Krankheiten wichtig sein kann. Die genetische Ähnlichkeit zwischen Geschwistern beträgt im Durchschnitt 50%, kann aber je nach Verwandtschaftsgrad der Eltern höher oder niedriger ausfallen. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass auch Umweltfaktoren und epigenetische Einflüsse eine Rolle bei der Entwicklung von Krankheiten spielen können. Diese Definition bezieht sich auf biologische Geschwister; adoptierte oder Stiefgeschwister haben keine genetische Verwandtschaft, können aber dennoch wichtige Umweltfaktoren teilen, die die Gesundheit und Entwicklung beeinflussen können.

Wachstumsstörungen sind ein Oberbegriff für verschiedene Erkrankungen, die zu einer beeinträchtigten oder verzögerten körperlichen Entwicklung führen und das normale Wachstumsmuster in Höhe, Gewicht oder Pubertätsentwicklung stören.

Das Sjögren-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung, bei der die Speichel- und Tränenproduktion durch Entzündungen in den entsprechenden Drüsen beeinträchtigt wird, was zu Mundtrockenheit und Bindehautentzündungen führt.

'Gene Rearrangement' ist ein Prozess, bei dem genetisches Material durch verschiedene Mechanismen wie Kreuzübertausch, Transposition oder Inversion neu angeordnet wird, was zu strukturellen und funktionellen Veränderungen der Gene führen kann. Diese Veränderungen können eine Rolle in der Genexpression, Proteinfunktion und somit in der Entwicklung von Krankheiten wie Krebs spielen.

Kognitive Störungen sind Beeinträchtigungen mentaler Funktionen wie Aufmerksamkeit, Gedächtnis, Wahrnehmung, Urteilsvermögen, Schlussfolgerungsfähigkeit und rationales Denken, die das tägliche Leben beeinflussen können.

In der Epidemiologie ist eine Fall-Kontroll-Studie ein analytisches Beobachtungsdesign, bei dem die Exposition zwischen Fällen (Personen mit einer bestimmten Erkrankung) und Kontrollen (Personen ohne diese Erkrankung) verglichen wird, um das Risiko oder die Ursachen der Erkrankung abzuschätzen. Die Kontrollen werden üblicherweise retrospektiv ausgewählt, indem man eine Gruppe von Personen heranzieht, die zum Zeitpunkt der Diagnose der Fälle bereits erkrankt sind.

Intelligenz ist in der Medizin ein allgemeiner Begriff, der die Fähigkeit eines Individuums bezeichnet, Informationen zu verarbeiten, Probleme zu lösen, kreativ zu denken, zu lernen und sich an neue Situationen anzupassen.

Die menschlichen Chromosomen Paar 18 bestehen aus zwei identischen, linearen DNA-Molekülen, die 55-60 Millionen Basenpaare enthalten und für etwa 400 Gene kodieren, die bei der Entwicklung und Funktion des Menschen eine wichtige Rolle spielen.

Neuropsychological tests are standardized assessments of specific cognitive abilities and behaviors that are used to identify strengths and weaknesses in brain functioning, often as part of a comprehensive evaluation for neurological or psychiatric conditions.

Ein Anfall ist ein plötzliches, unerwartetes Ereignis, bei dem es zu abnormen Elektrizitätsschüben im Gehirn kommt, die eine vorübergehende Veränderung der Funktion, Bewusstseinsstörungen oder Überaktivität von Muskeln verursachen können. Diese Ereignisse können auf verschiedene Arten auftreten und sind oft mit Krampfanfällen verbunden, können aber auch subtilere Formen annehmen, wie z.B. Abwesenheitsanfälle oder sensorische Veränderungen.

Genetic Association Studies are epidemiological research designs that aim to identify statistically significant associations between specific genetic variations, called alleles or single nucleotide polymorphisms (SNPs), and particular diseases or traits in a population.

Psychotische Störungen sind eine Gruppe von schweren Erkrankungen des Geistes, die durch Verlust des Realitätsbezugs mit Wahrnehmungsstörungen wie Halluzinationen oder falschen Überzeugungen (Wahn) gekennzeichnet sind und die Fähigkeit zur zwischenmenschlichen Interaktion sowie das tägliche Funktionsniveau der Betroffenen erheblich beeinträchtigen.

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn eines der X-Chromosomen einer Frau fehlt oder teilweise fehlt, was zu verschiedenen körperlichen Merkmalen, Lernschwierigkeiten und Unfruchtbarkeit führen kann.

Psychiatrie-Rating-Scales sind standardisierte, psychometrische Instrumente zur Erfassung und Beurteilung der Schweregrade verschiedener Symptome und Syndrome von psychiatrischen Störungen, die bei Diagnose, Verlaufskontrolle und Therapieentscheidungen eingesetzt werden.

Myelodysplastische Syndrome sind eine Gruppe heterogener hämatopoetischer Störungen, die durch Dysplasie in einer oder mehreren blutbildenden Zelllinien und/oder durch eine verminderte Produktionskapazität der Knochenmarkszellen charakterisiert sind, was zu zytopenischen Manifestationen führt und ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie birgt.

Eine Aminosäuresequenz ist die genau festgelegte Reihenfolge der verschiedenen Aminosäuren, die durch Peptidbindungen miteinander verbunden sind und so die Primärstruktur eines Proteins bilden. Diese Sequenz bestimmt maßgeblich die Funktion und Eigenschaften des Proteins. Die Information über die Aminosäuresequenz wird durch das Genom codiert und bei der Translation in ein Protein übersetzt.

Eine genetische Prädisposition für eine Krankheit bezieht sich auf die Erhöhung der Wahrscheinlichkeit, an einer bestimmten Erkrankung zu leiden, aufgrund von genetischen Faktoren oder Veranlagungen, die das Risiko beeinflussen, auch wenn die Umweltfaktoren und Lebensstilentscheidungen ebenfalls eine Rolle spielen können.

Das Williams-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Syndrom, das durch charakteristische Gesichtszüge, kardiovaskuläre Anomalien, Entwicklungsverzögerungen und eine spezifische neuropsychologische Profil gekennzeichnet ist, hervorgerufen durch die mikrodeletion des ELN-Gens auf Chromosom 7q11.23.

'Komplement 1q' ist ein Proteinkomplex, der aus den Komponenten C1q, C1r und C1s besteht und eine zentrale Rolle in der Aktivierung des klassischen Komplementwegens spielt, indem er die Serinproteasen C1r und C1s aktiviert, was zur Bildung des C3-Konvertases und anschließend zur Produktion von Anaphylatoxinen und Membranangriffskomplexen führt.

"Single Nucleotide Polymorphism (SNP) bezeichnet eine häufig vorkommende genetische Variation, bei der an einer bestimmten Position im Erbgut nur ein einzelner DNA-Baustein (Nukleotid) variiert und in der Bevölkerung mit einer Frequenz von mindestens 1% auftritt."

Das Prader-Willi-Syndrom ist ein genetisches Beschädigungssyndrom, das durch den Verlust der aktiven Gene im paternale 15q11-q13-Bereich verursacht wird und sich in Hypotonie, schwacher Muskulatur, Hypogonadismus, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, exzessivem Hungergefühl und Verhaltensauffälligkeiten äußert.

Das Cushing-Syndrom ist eine endokrine Erkrankung, die durch übermäßige Produktion oder exogenen Einfluss des Hormons Cortisol entsteht und gekennzeichnet ist durch Symptome wie zentrale Adipositas, Striae, Muskelschwund, Hypertonie und mental-affektive Veränderungen.

Der Inzuchtstamm C57BL (C57 Black 6) ist ein spezifischer Stamm von Labormäusen, der durch enge Verwandtschaftsverpaarungen über mehr als 20 Generationen gezüchtet wurde und für genetische, biologische und medizinische Forschung weit verbreitet ist, da er eine homogene genetische Zusammensetzung aufweist und anfällig für das Auftreten von Krankheiten ist.

Psychische Störungen sind gesundheitliche Beschwerden, die aus einer gestörten Funktion des Gehirns und seines Regulationssystems resultieren, was zu kognitiven, affektiven, psychosozialen Beeinträchtigungen oder Verhaltensweisen führt, die anormal, funktional untauglich oder belastend sind. (Quelle: DSM-5)

Variance Analysis (ANOVA) is a statistical method used to determine whether there are significant differences between the means of two or more groups by comparing their variances, often employed in clinical research to evaluate the effectiveness of medical interventions.

Die DNA-Mutationsanalyse ist ein Verfahren der Molekularbiologie, bei dem die Veränderung der Nukleotidsequenz im Erbgut (DNA) untersucht wird, um genetische Mutationen zu identifizieren und zu charakterisieren, was zur Diagnose von erblichen Krankheiten oder zur Vorhersage des Krebsrisikos beitragen kann.

'Acute Coronary Syndrome' ist ein Überbegriff für akut aufgetretene Erkrankungen des Herzens, die durch eine vorübergehende oder permanente Minderdurchblutung des Herzmuskels verursacht werden, einschließlich der Instabilen Angina Pectoris, des Myokardinfarkts und des plötzlichen Herztodes.

Das polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS) ist eine häufige endokrine Störung bei Frauen oft gekennzeichnet durch chronischen Androgenüberschuss, ovulatorische Dysfunktion und polyzystische Ovarien, die zu Menstruationsstörungen, Unfruchtbarkeit, Hirsutismus und metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz und Adipositas führen kann.