Se kategorier

Bakterie- och svampinfektioner 1 fråga Specifika eller ospecifika infektioner orsakade av bakterier och svamporganismer.

Virussjukdomar 0 frågor

Parasitsjukdomar 0 frågor Infektioner eller infestationer orsakade av parasiter, oftast genom kontakt med intermediära vektorer, men också via direkt exponering. .

Tumörer 4 frågor Onormal tillväxt av ny vävnad. Maligna (elakartade) tumörer har en högre grad av anaplasi och förmåga att invadera och bilda metastaser, jämfört med benigna (godartade) tumörer.

Muskel- och skelettsjukdomar 3 frågor Sjukdomar i musklerna och deras tillhörande ledband och annan bindvävnad, samt i benvävnad och brosk i allmänhet.

Matsmältningssystemets sjukdomar 4 frågor Sjukdomstillstånd i någon del av mag-tarmkanalen eller tillhörande organ (lever, gallvägar, bukspottkörtel).

Munhålesjukdomar 0 frågor Allmänna eller ospecificerade sjukdomar i det stomatognata systemet, dvs mun, tänder, käkar och svalg.

Luftvägssjukdomar 0 frågor

Öron-näsa-halssjukdomar 0 frågor Patologiska processer i öron-, näs och halsregionen. Kallas också ÖNH-sjukdomar.

Nervsystemets sjukdomar 5 frågor Sjukdomstillstånd i det centrala och perifera nervsystemet. Hit hör sjukdomar i hjärnan, ryggmärgen, kranialnerverna, nervrötterna, det autonoma nervsystemet, nerv-muskelförbindelsen och musklerna.

Ögonsjukdomar 1 fråga

Urogenitala sjukdomar hos män 0 frågor Sjukdomstillstånd i urinvägarna och fortplantningssystemet hos män.

Kvinnosjukdomar och graviditetskomplikationer 0 frågor Sjukdomar i kvinnans urinvägar och fortplantningsorgan, och sjukdomstillstånd förknippade med graviditet.

Hjärt-kärlsjukdomar 5 frågor Patologiska tillstånd som involverar hjärt-kärlsystemet inklusive hjärta, blodkärl eller hjärtsäck.

Blod- och lymfatiska sjukdomar 1 fråga Samlande benämning på blodsjukdomar och sjukdomar i lymfsystemet. Blodsjukdomar omfattar även tillstånd som rör produkter som bildas (t ex intravaskulär erytrocytaggregation) och kemiska beståndsdelar (t ex blodproteinstörningar). Lymfatiska sjukdomar omfattar sjukdomstillstånd i lymfa, lymfkörtlar och lymfocyter.

Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar 1 fråga Sjukdomstillstånd som finns redan vid födseln, och ofta före, eller som uppkommer under den första levnadsmånaden, oberoende av orsak. Av dessa sjukdomar kallas de som utgörs av strukturella missbildningar "medfödda missbildningar".

Hud- och bindvävssjukdomar 1 fråga En samlingsterm för sjukdomar i huden och dess angränsande vävnader samt bindvävnad.

Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar 0 frågor Samlingsbegrepp för näringssjukdomar som beror på dålig absorption eller näringsobalans och metabola sjukdomar som beror på bristande biosyntes (anabolism) eller nedbrytning (katabolism) av endogena ämnen.

Ämnesomsättningssjukdomar 0 frågor Allmänt begrepp för sjukdomar som orsakas av någon onormal ämnesomsättningsprocess. Sjukdomen kan vara medfödd pga någon ärftlig enzymstörning, eller förvärvad som följd av sjukdom eller skada i ett endokrint organ eller svikt hos ett för metabolismen viktigt organ, som t ex levern.
- Syra-basobalans 0 frågor Rubbningar i kroppens syra-basbalans.
- Hjärnsjukdomar, metabola 0 frågor Förvärvade eller medfödda ämnesomsättningssjukdomar som förorsakar funktionsstörningar eller skada i hjärnan. Dessa kan delas in i primära (i själva hjärnan) och sekundära (utanför skallen) metabolisk a sjukdomstillstånd som har en negativ inverkan på hjärnans funktioner.
  - Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda 0 frågor Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.
    - Cerebral amyloid angiopati, familjär 0 frågor
    - Galaktosemier 0 frågor En grupp ärftliga enzymbristtillstånd med förhöjda värden av galaktos i blodet som typiskt symtom. Tillståndet kan förknippas med brist på galaktokinas, UDP-glukos-hexos-1-fosfaturidylyltransferas eller UDP-glukos-4-epimeras. Den klassiska formen beror på brist på UDP-glukos-hexos-1-fosfaturidylyltransferas och yttrar sig hos barn som hämmad tillväxt, kräkningar och förhöjt intrakraniellt tryck. Individer med sjukdomen kan även drabbas av förståndshandikapp, gulsot, förstorad lever och mjälte, ovarialsvikt och katarakt (starr).
    - Hartnups sjukdom 0 frågor En störning i aminosyratransporten som kännetecknas av uppblossande ljusöverkänslighetsdermatit och återkommande neurologiska symtom under barnaåren (sällan i vuxen ålder). Ataxi, personlighetsförändringar, migrän och ljusskygghet kan tidvis förekomma. Störningen beror på bristfällig natriumberoende transport av neutrala aminosyror genom tunntarmens och njurkanalepitelets borstbräm.
    - Hepatolentikulär degeneration 0 frågor En sällsynt, autosomalt recessiv sjukdom, vars kännetecken är avlagring av koppar i hjärnan, levern, hornhinnan och andra organ. Kliniska symtom är skrumplever, leversvikt, förstorad mjälte, skakningar, långsamma rörelser, talrubbningar, okontrollerade rörelser, muskelstelhet, Kayser-Fleischerringar (ringformig missfärgning i hornhinnans kanter), ataxi (rubbad muskelkoordination) och intellektuell försämring. Leversvikt kan sätta in flera år före neurologiska störningar.
    - Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet 0 frågor Ärftliga sjukdomstillstånd som kännetecknas av förlust av myelin i det centrala nervsystemet.
      - Adrenoleukodystrofi 0 frågor En sfingolipidos med drag av både leukodystrofi och Addisons sjukdom. Den är en könsbunden, recessiv sjukdom som debuterar i tonåren eller i vuxen ålder. En mildare form är adrenomyeloneuropati. Neona tal adrenoleukodystrofi är en helt annan sjukdom.
      - Alexanders sjukdom 0 frågor Sällsynt leukoencefalopati med anhoppning av Rosenthalfibrer i subpiala, periventrikulära och subependymala hjärnzoner. Oftast debuterar i spädbarnsåldern. Sjukdomen som debuterar i undomsåldern eller vuxenåldern visar progressiv atrofi i nedre hjärnstammen. De novo GFAP mutationer visar benägenhet för paternal nedärvning.
      - Canavans sjukdom 0 frågor En sällsynt, degenerativ nervsjukdom i tidig barndom kännetecknad av vakuolisering och demyelinisering av den vita substansen, vilket ger den ett svampigt utseende. Aspartoacylasbrist leder till ansam ling av N-acetylaspartat i astrocyterna. Tillståndet kan vara autosomalt recessivt ärftligt eller uppträda sporadiskt; det uppträder oftare hos individer av ashkenasisk judisk härkomst. I den form som drabbar nyfödda ses hypotoni och letargi, som snabbt leder till medvetslöshet och död.
      - Leukodystrofi, globoidcell 0 frågor En autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom orsakad av brist på galaktosylceramidas, vilken leder till ansamling av galaktolipider, så som galaktosylceramider och psykosin, i lysosomerna. Sjukdomen kännetecknas av myelinförlust förenad med stora, flerkärniga globoidceller, främst i centrala nervsystemets vita substans. Förlusten av myelin avbryter normal överföring av nervimpulser.
      - Leukodystrofi, metakromatisk 0 frågor En autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom orsakad av brist på arylsulfatas A (cerebrosidsulfatas), vilken leder till ansamling av cerebrosidsulfat (sulfoglykosfingolipider) i lysosomerna i centrala nervsystemet och andra organ. Till de patologiska dragen hör diffus myelinförlust och metakromatisk färgning av kornen i många celltyper, som t ex gliacellerna. Det finns ett flertal allele- och icke-alleleformer med ett antal olika neurologiska symtom.
      - Pelizaeus-Merzbachers sjukdom 0 frågor
    - Homocystinuri 0 frågor En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
    - Hyperglykemi, icke-ketotisk 0 frågor En autosomal, recessiv, metabolisk störning som orsakas av defekter i mitokondriespjälkningen av glycin, ett enzymsystem bestående av fyra delar: P-, T-, H- och L-proteiner. Defekt i P-proteinet är den vanligaste formen. Förekomst hos såväl nyfödda som ungdomar har rapporterats. Debut hos nyfödda är vanligast och kan leda till döden. Till de kliniska dragen hör krampanfall, hypotoni, apné och koma. När sjukdomen börjar visa sig under barndomen tycks den vara förknippad med tilltagande demens och extrapyramidala tecken.
    - Hyperlysinemier 0 frågor En grupp ärftliga ämnesomsättningsrubbningar som ger förhöjda halter av lysin i blodet. Brist på enzymerna alfaaminoadipin-semialdehyddehydrogenas och sackaropindehydrogenas sätts i samband med hyperlysinemi. Till de kliniska kännetecknen hör mental utvecklingsstörning, kräkningar, hypotoni, trötthet, diarré och försenad utveckling.
    - Leighs sjukdom 0 frågor En grupp ämnesomsättningsrubbningar hos barn som kännetecknas av subakut psykomotorisk utvecklingsstörning, hypotoni, ataxi, svaghet, synförlust, onormala ögonrörelser, krampanfall, sväljningssvårigheter och laktacidos. Patologiska tecken är svampig omvandling av de basala gangliernas nervskynke, talamus, hjärnstammen och ryggmärgen. Ärftlighetsmönstren är X-kopplat recessivt, autosomalt recessivt och mitokondriskt. Sjukdomen har kopplats till generna för pyruvatdehydrogenaskomplexet, cytokrom C-oxidas, ATP-syntasunderenhet 6 och underenheter av mitokondriekomplex I.
    - Lesch-Nyhans syndrom 0 frågor En ärftligt överförd, könsbunden sjukdom som orsakas av brist på ett enzym i purinmetabolismen, hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8). Hos drabbade individer är det första levnadsåret normalt, men sedan uteblir normal psykomotorisk utveckling, och det uppträder extrapyramidala rörelsestörningar, tilltagande spasticitet och krampanfall. Självskadande beteenden som bitande av fingrar och läppar ses ofta. Mental utvecklingsstörning kan förekomma, men är vanligen av lindrig art. Höjda halter av urinsyra i serum leder till njursten och gikt.
    - Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet 0 frågor En grupp enzymsjukdomar som påverkar nervsystemet och i viss grad även skelettet, det lymforetikulära systemet och andra organ. Tillstånden kännetecknas av onormal ansamling av kataboliskt material i lysosomer.
    - Lönnsirapssjuka 0 frågor En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom som kommer till uttryck i flera fenotypformer, orsakad av en defekt i den oxidativa dekarboxyleringen av grenade aminosyror. Metaboliterna ansamlas i kroppsvätskor och ger upphov till lukt påminnande om lönnsirap. Sjukdomen uppdelas i typerna klassisk, intermediär, intermittent och tiaminreagerande. Den klassiska formen ger sig tillkänna under den första levnadsveckan med ketoacidos, hypoglykemi, kräkningar, krampanfall och högt blodtryck. De intermediära och intermittenta formerna uppträder i barnaåren eller senare, med akuta episoder av ataxi och kräkningar.
    - MELAS-syndrom 0 frågor En mitokondriesjukdom kännetecknad av fokala eller utbredda kramper, episoder av övergående eller ihållande nervfunktionsrubbningar, liknande stroke, och rödtrasiga muskelfibrer vid biopsi. Drabbade individer verkar normala vid födseln och under barndomen, men upplever sedan dålig växt, tillfällen av kräkningar och återkommande hjärnattacker med synbortfall och hemipares. Hjärnbarksskadorna uppträder främst i hjässloben och nackloben och är inte förknippade med kärltillslutning. Vaskulär huvudvärk är vanligt förekommande, och sjukdomen synes vara ärftlig.
    - Menkes Kinky hair-syndrom 0 frågor En ärftlig, X-kromosombunden störning i kopparmetabolismen. Tillståndet kännetecknas av hypotermi redan från barndomen, ätsvårigheter, lågt blodtryck, krampanfall, benvävnadsmissbildningar, pili torti (vridna hår) och starkt försämrad mental utveckling. Funktinsstörningar i koppartransporten genom plasmamembran och membran i det endoplasmatiska nätverket leder till brist på koppar för syntesen av ett flertal kopparhaltiga enzym, däribland protein-lysin 6-oxidas, ceruloplasmin och superoxiddismutas. Patologiska förändringar omfattar bl a defekter i artärelastin, förlust av nervceller och glios.
    - MERRF-syndrom 0 frågor En mitokondrieencefalomyopati, vars kliniska kännetecken är en blandning av krampanfall, myoklonus, tilltagande ataxi, spasmer och en lindrig myopati. Dysartri, optisk atrofi, hämmad växt, dövhet och demens kan även förekomma. Tillståndet visar sig som regel under barndomen och är genetiskt bunden till modern. Muskelbiopsier visar raggiga, röda fibrer och respiratoriska enzymdefekter.
    - Okulocerebrorenalt syndrom 0 frågor En könsbunden, recessiv störning som påverkar ett flertal system, bl a ögat, nervsystemet och njuren. Till de kliniska dragen hör medfödd starr, psykisk utvecklingsstörning och bristande njurkanalfunktion (Fanconis syndrom, njurkanalsacidos, X-bunden hypofosfatemi eller D-vitaminresistent rakit), samt skolios. Tillståndet beror på brist på fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat-5-fosfatas, vilket leder till defekter i fosfatidylinositol-metabolismen och i inositolsignalprocessen.
    - Peroxisomala sjukdomar 0 frågor
    - Fenylketonuri 0 frågor En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.
    - Pyruvatkarboxylasbristsjukom 0 frågor
    - Pyruvatdehydrogenasbrist 0 frågor
    - Tyrosinemier 0 frågor
    - Ureacykelrubbningar, medfödda 0 frågor
  - Leverencefalopati 0 frågor Ett syndrom som kännetecknas av svikt i det centrala nervsystemet i förening med leversvikt, inklusive portasystemshuntar. Kliniska tecken är trötthet och förvirring (som ofta leder till koma), asterixis (flaxande rörelser), nystagmus, livliga okulovestibularreflexer, dekortikerad och decerebrerad kroppshållning, muskelryckningar och bilaterala babinskireflexer. EEG kan visa trefasvågor.
  - Kernikterus 0 frågor En patologiterm som används för att beskriva bilirubinfärgning av de basala ganglierna, hjärnstammen och lillhjärnan, och som även används kliniskt för att beskriva ett syndrom, förknippat med hyperbilirubinemi. Kliniska drag är atetos, muskelkramper eller hypotoni, nedsatt vertikal blick och dövhet. Obundet bilirubin tränger in i hjärnan och fungerar som ett nervgift, ofta i samband med tillstånd som försämrar blod-hjärnbarriären (t ex sepsis). Tillståndet ses främst hos nyfödda, men kan även sällsynt förekomma hos vuxna.
  - Mitokondriella encefalomyopatier 0 frågor En blandad grupp störningar kännetecknade av förändrad mitokondriemetabolism som leder till onormala muskel- och nervfunktioner. De drabbar ofta flera system och kan variera avsevärt beroende på åldern vid debut (oftast under de 10-20 första åren av livet), vilka muskler som drabbas, svårighetsgrad och förlopp.
  - Myelinolys, central pontin 0 frågor Ett tillstånd av demyelinisering som påverkar hjärnbryggan (pons) och kännetecknas kliniskt av akut, fortskridande kvadriplegi, dysartri, dysfagi och medvetandeförsämringar. Patologiska tecken omfattar bl a uttalad demyelinisering i centrala pons, utan att nervtrådar och nervceller drabbas. Tillståndet är vanligtvis förknippat med t ex hyponatremi, kronisk alkoholism, leversvikt, svåra brännskador, elakartade tumörer, blödande pankreratit, hemodialys och blodförgiftning. Snabb korrigering av hyponatremi har nämnts som en orsak till tillståndet.
  - Reyes syndrom 0 frågor
  - Wernickes encefalopati 0 frågor
- Kalciumomsättningsrubbningar 0 frågor Felaktigheter i omsättningen av kalcium i kroppen, vid upptag, transport, lagring och förbrukning.
- DNA-reparationsbrist 0 frågor
- Glukosomsättningsstörningar 0 frågor Sjukdomstillstånd vid vilka blodsockerhalterna inte håller sig inom det normala variationsområdet, som vid hypoglykemi och hyperglykemi. Orsakerna till dessa störningar kan variera. Plasmaglukoshalten är av livsavgörande betydelse, då sockret utgör det centrala nervsystemets viktigaste energikälla.
- Järnomsättningsstörningar 0 frågor Störningar i omsättningen av järn i kroppen, vad gäller upptag, transport, lagring och förbrukning.
- Fettomsättningsrubbningar 0 frågor Sjukliga tillstånd till följd av onormala anabola eller katabola fettomsättningsprocesser i kroppen.
- Malabsorptionssyndrom 0 frågor Allmän benämning för en grupp näringsbristsyndrom, orsakade av bristande förmåga till normalt näringsupptag i tarmarna.
- Metabola syndromet X 0 frågor Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.
- Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda 0 frågor Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.
- Mitokondriella sjukdomar 0 frågor Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.
- Fosforomsättningsstörningar 0 frågor Störningar i forsforomsättningen i kroppen; absorption, transport, lagring och omsättning.
- Porfyri 0 frågor En grupp metabola sjukdomar som kännetecknas av rubbningar i syntesen av hem i levern eller benmärgen. De klassifieras på basis av specifika enzymbrist eller kliniska kännetecken som neurologiska (akuta) eller kutana lesioner. Porfyrier är ärftliga eller förvärvade till följd av toxiska effekter på lever eller erytropoietisk märg..
- Proteostasbrist 0 frågor
- Hudsjukdomar, metabola 0 frågor Hudsjukdomar som har samband med ämnesomsättningssjukdomar.
- Tärande syndrom 0 frågor
- Vätske- och elektrolytrubbning 0 frågor
Näringsrubbningar 0 frågor Sjukdomstillstånd orsakade av obalans i näringstillförseln, antingen övernäring eller undernäring.

Hormonsjukdomar 0 frågor Sjukliga förändringar i de endokrina körtlarna och sjukdomar till följd av onormala hormonnivåer.

Immunsjukdomar 2 frågor Sjukdomstillstånd orsakade av onormal eller saknad immunologisk verkan, antingen humoral eller cellförmedlad, eller båda.

Miljöbetingade hälsoproblem 1 fråga Störningar med det gemensamt att de orsakats av yttre faktorer, snarare än av fysiologiska funktionsstörningar eller sjukdomsalstrande mikroorganismer.

Djursjukdomar 0 frågor

Patologiska tillstånd, tecken och symtom 4 frågor

Yrkessjukdomar 0 frågor Sjukdomstillstånd orsakade av faktorer i arbetsmiljön.

Missbruksrelaterade sjukdomar 0 frågor Sjukdomstillstånd som beror på drogmissbruk, biverkningar av läkemedel, exponering för toxiner och alkoholmissbruk.

Sår och skador 2 frågor

Kategorier