Se kategorier

  • Anatomi 21 frågor Läran om levande organismers byggnad.
  • Antropologi, utbildning, sociologi och sociala företeelser 0 frågor
  • Fenomen och processer 1 fråga
  • Geografiska orter 0 frågor
  • Hälso- och sjukvård 12 frågor Det samlade utbudet av tjänster för diagnos och behandling av sjukdomar och främjande av hälsa.
  • Humaniora 2 frågor I vid bemärkelse benämning på de humanistiska vetenskaperna.
  • Informatik 2 frågor En gren inom informationsvetenskaperna med inriktning på datorbaserad analys och distribution av data.
  • Kemikalier och läkemedel 6 frågor
  • Organismer 3 frågor
  • Personer 1 fråga Personer som individer (t ex abortsökande) eller som medlemmar i en grupp (t ex latinamerikaner), men inte personer inom olika yrkesgrupper (t ex läkare eller bibliotekarier).
  • Psykiatri och psykologi 5 frågor
  • Publikationers särdrag 0 frågor
  • Sjukdomar 41 frågor
    • Bakterie- och svampinfektioner 1 fråga Specifika eller ospecifika infektioner orsakade av bakterier och svamporganismer.
    • Virussjukdomar 0 frågor
    • Parasitsjukdomar 0 frågor Infektioner eller infestationer orsakade av parasiter, oftast genom kontakt med intermediära vektorer, men också via direkt exponering. .
    • Tumörer 4 frågor Onormal tillväxt av ny vävnad. Maligna (elakartade) tumörer har en högre grad av anaplasi och förmåga att invadera och bilda metastaser, jämfört med benigna (godartade) tumörer.
    • Muskel- och skelettsjukdomar 3 frågor Sjukdomar i musklerna och deras tillhörande ledband och annan bindvävnad, samt i benvävnad och brosk i allmänhet.
    • Matsmältningssystemets sjukdomar 4 frågor Sjukdomstillstånd i någon del av mag-tarmkanalen eller tillhörande organ (lever, gallvägar, bukspottkörtel).
    • Munhålesjukdomar 0 frågor Allmänna eller ospecificerade sjukdomar i det stomatognata systemet, dvs mun, tänder, käkar och svalg.
    • Luftvägssjukdomar 0 frågor
    • Öron-näsa-halssjukdomar 0 frågor Patologiska processer i öron-, näs och halsregionen. Kallas också ÖNH-sjukdomar.
    • Nervsystemets sjukdomar 5 frågor Sjukdomstillstånd i det centrala och perifera nervsystemet. Hit hör sjukdomar i hjärnan, ryggmärgen, kranialnerverna, nervrötterna, det autonoma nervsystemet, nerv-muskelförbindelsen och musklerna.
    • Ögonsjukdomar 1 fråga
    • Urogenitala sjukdomar hos män 0 frågor Sjukdomstillstånd i urinvägarna och fortplantningssystemet hos män.
    • Kvinnosjukdomar och graviditetskomplikationer 0 frågor Sjukdomar i kvinnans urinvägar och fortplantningsorgan, och sjukdomstillstånd förknippade med graviditet.
    • Hjärt-kärlsjukdomar 5 frågor Patologiska tillstånd som involverar hjärt-kärlsystemet inklusive hjärta, blodkärl eller hjärtsäck.
    • Blod- och lymfatiska sjukdomar 1 fråga Samlande benämning på blodsjukdomar och sjukdomar i lymfsystemet. Blodsjukdomar omfattar även tillstånd som rör produkter som bildas (t ex intravaskulär erytrocytaggregation) och kemiska beståndsdelar (t ex blodproteinstörningar). Lymfatiska sjukdomar omfattar sjukdomstillstånd i lymfa, lymfkörtlar och lymfocyter.
    • Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar 1 fråga Sjukdomstillstånd som finns redan vid födseln, och ofta före, eller som uppkommer under den första levnadsmånaden, oberoende av orsak. Av dessa sjukdomar kallas de som utgörs av strukturella missbildningar "medfödda missbildningar".
      • Medfödda missbildningar 1 fråga Medfödda missbildningar av organ och kroppsdelar.
      • Fostrets sjukdomar 0 frågor Patofysiologiska tillstånd hos foster in utero (i livmodern) .
      • Ärftliga sjukdomar 0 frågor Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.
        • Binjurebarkshyperplasi, medfödd 0 frågor En grupp ärftliga rubbningar av binjurarnas steroidgenes, som varierar med kön, med den medfödda enzymdefektens svårighetsgrad och med debutålder. Den vanligaste formen, den viriliserande, beror på en 21-hydroxylasdefekt. Andra former är 11-hydroxylasdefekt, 17-hydroxylasdefekt, desmolasdefekt och 3-beta-hydroxysteroiddefekt.
        • Alagilles syndrom 0 frågor Hypoplasi i gallgångarna, medfödd pulmonalisstenos, ansiktsabnormaliteter och andra medfödda missbildningar, särskilt av skelettet. Detta är en autosomal recessiv sjukdom som ofta visar sig som gulsot hos nyfödda och som manifesterar sig under barndomen.
        • Alfa 1-antitrypsinbrist 0 frågor Primärt manifesterar som lungemfysem och levercirros.
        • Anemi, hemolytisk, medfödd 0 frågor Hemolytisk anemi till följd av vissa inbyggda erytrocytdefekter.
        • Anemi, hypoplastisk, medfödd 0 frågor
        • Angioödem, ärftlig 0 frågor
        • Ataxia telangiektasia 0 frågor Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.
        • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom 0 frågor
        • Blodkoagulationsstörningar, ärftliga 0 frågor
        • Brugadas syndrom 0 frågor
        • CADASIL 0 frågor "Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati" är en ärftlig kärlsjukdom som är knuten till kromosom 19q12 och yttrar sig som gryniga avlagringar i hjärnans mindre artärer, vilket leder till ischemisk stroke, pseudobulbär pares eller hjärninfarkt. CADASIL skiljer sig från Binswangers sjukdom genom närvaro av migrän med aura och avsaknad av tidigare registrerat högt blodtryck. Sjukdomen omtalades för första gången i Norden som "hereditary multi-infarct dementia".
        • Camurati-Engelmanns syndrom 0 frågor Tilltagande förtjockning av rörbenens diafyseala barkskikt.
        • Kardiomyopati, hypertrofisk familjär 0 frågor
        • CHARGE-syndrom 0 frågor
        • Kerubism 0 frågor Familjär fibrös käkdysplasi, en ärftlig sjukdom som ger svullna käkben. Vid röntgenundersökning ses områden med radiolucens.
        • Kromosomrubbningar 0 frågor Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
        • Costellos syndrom 0 frågor
        • Cystisk fibros 0 frågor En ärftlig sjukdom i de exokrina körtlarna som drabbar främst bukspottkörteln, andningsvägarna och svettkörtlarna, och som brukar börja i barnaåren. Sjukdomen kännetecknas av kroniska luftvägsinfektioner, nedsatt kapacitet hos bukspottkörteln och benägenhet för värmeutmattning. Skrumplever under barndomen förekommer ofta och kan leda till portahypertension, mjältförstoring och hypersplenism.
        • Donohues syndrom 0 frågor
        • Dvärgväxt 0 frågor Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).
        • Ögonsjukdomar, ärftliga 0 frågor Överföring av gendefekter eller kromosomavvikelser som kommer till uttryck i stora variationer i ögats struktur eller funktioner. Dessa kan ses redan vid födseln eller uppstå senare, med ett fortskridande förlopp.
        • Frasiers syndrom 0 frågor
        • Ärftliga sjukdomar, X-bundna 0 frågor Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.
        • Ärftiliga sjukdomar, Y-bundna 0 frågor
        • Hajdu-Cheneys syndrom 0 frågor Sällsynt, autosomalt dominant syndrom med akroosteolys, utbredd benskörhet och skalldeformiteter.
        • Hemoglobinopatier 0 frågor En grupp ärftliga sjukdomstillstånd, kännetecknade av strukturella förändringar av hemoglobinmolekylen.
        • Ärftliga autoinflammatoriska sjukdomar 0 frågor
        • Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet 0 frågor Ärftliga sjukdomstillstånd som kännetecknas av fortskridande atrofi och funktionsbrist i anatomiskt och fysiologiskt förbundna nervsystem.
          • Alexanders sjukdom 0 frågor Sällsynt leukoencefalopati med anhoppning av Rosenthalfibrer i subpiala, periventrikulära och subependymala hjärnzoner. Oftast debuterar i spädbarnsåldern. Sjukdomen som debuterar i undomsåldern eller vuxenåldern visar progressiv atrofi i nedre hjärnstammen. De novo GFAP mutationer visar benägenhet för paternal nedärvning.
          • Amyloidneuropatier, familjära 0 frågor Ärftlig rubbning i det perifera nervssystemet associerad med avlagring av amyloid in nervvävnaden.
          • Canavans sjukdom 0 frågor En sällsynt, degenerativ nervsjukdom i tidig barndom kännetecknad av vakuolisering och demyelinisering av den vita substansen, vilket ger den ett svampigt utseende. Aspartoacylasbrist leder till ansam ling av N-acetylaspartat i astrocyterna. Tillståndet kan vara autosomalt recessivt ärftligt eller uppträda sporadiskt; det uppträder oftare hos individer av ashkenasisk judisk härkomst. I den form som drabbar nyfödda ses hypotoni och letargi, som snabbt leder till medvetslöshet och död.
          • Cockaynes syndrom 0 frågor Ett ärftligt syndrom som fenotypiskt kännetecknas av ovanliga ansiktsdrag (stora öron och insjunkna ögon), dålig kroppsväxt, intellektuell försämring, förlust av underhudsfett, degenerad näthinnepigmentering, neural dövhet, dvärgväxt, ljuskänslighet, synnervsatrofi, perifer neuropati och katarakt. Patologisk undersökning visar fläckvis förlust av myelin i centrala nervsystemet och atrofisk vit substans. Cockaynes syndrom kan delas in i två eller fler mer distinkta undertyper.
          • Vanställande muskelspänning 0 frågor Ett sjukdomstillstånd kännetecknat av fokal dystoni, som utvecklas till ofrivilliga, krampaktiga muskelsammandragningar i ben, bål, armar och ansikte. Händerna drabbas ofta inte, men långvariga sammandragningar i axialmusklerna och lemmarnas muskler kan förvrida kroppen svårt. Debuten äger oftast rum före 20-årsåldern. Ett familjärt, autosomalt dominant, ärftlighetsmönster har påvisats. Syn. deformerande muskeldystoni.
          • Gerstmann-Straussler-Scheinkers sjukdom 0 frågor En autosomalt dominant, ärftlig prionsjukdom med ett brett spektrum av kliniska företeenden, inkl. ataxi, spastisk parapares, extrapyramidala tecken och demens. Den kliniska debuten inträffar mellan livets tredje och sjätte årtionde, och tiden fram till döden är ca fem år. Flera likartade varianter med olika kliniska och patologiska särdrag har beskrivits. Till de patologiska dragen hör cerebral prionprotein amyloidos och svampliknande eller nervtrådsdegenerering.
          • Hepatolentikulär degeneration 0 frågor En sällsynt, autosomalt recessiv sjukdom, vars kännetecken är avlagring av koppar i hjärnan, levern, hornhinnan och andra organ. Kliniska symtom är skrumplever, leversvikt, förstorad mjälte, skakningar, långsamma rörelser, talrubbningar, okontrollerade rörelser, muskelstelhet, Kayser-Fleischerringar (ringformig missfärgning i hornhinnans kanter), ataxi (rubbad muskelkoordination) och intellektuell försämring. Leversvikt kan sätta in flera år före neurologiska störningar.
          • Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet 0 frågor Ärftliga sjukdomstillstånd som kännetecknas av förlust av myelin i det centrala nervsystemet.
          • Ärftliga sensoriska och motoriska nervsjukdomar 0 frågor En grupp långsamt fortskridande, ärftliga sjukdomar som drabbar perifera motoriska nerver och känselnerver, och som omfattar typerna HMSN I-VII. HMSN I och II avser Charcot-Marie-Tooths sjukdom. HMSN III avser hypertrofisk neuropati hos barn, HMSN IV är Refsums sjukdom, HMSN V avser ett tillstånd med ärftlig motorisk och sensorisk nervsjukdom i kombination med spastisk paraplegi. HMSN VI är förenad med synnervsatrofi och HMSN VII är förenad med retinitis pigmentosa.
          • Ärftliga sensoriska och autonoma nervsjukdomar 0 frågor En grupp ärftliga sjukdomar, kännetecknade av nedbrytning av dorsala nervrötter och autonoma ganglieceller, samt kliniskt av känselbortfall och bristande autonoma funktioner. Det finns fem typer. Typ I uppvisar autosomalt dominant ärftlighet och distal känselpåverkan. Typ II är autosomal, med både distalt och proximalt känselbortfall. Typ III är familiär dysautonomi. Typ IV har drag av smärtokänslighet, värmeintolerans och psykisk störning. Typ V kännetecknas av selektivt bortfall av smärtförnimmelse, men med bibehållen berörings- och vibrationskänsla.
          • Huntingtons sjukdom 0 frågor En ärftlig, autosomalt dominant sjukdom, kännetecknad av utveckling av korea (danssjuka) och demens i 40-50-årsåldern. Vanliga tidiga manifestationer är paranoia, impulsivitet, depression, hallucinationer och vanföreställningar. Senare följer mental försämring, förlorad finmotorik, atetos, diffus korea som omfattar lemmarnas muskler, och efter 10-15 år inträder ett vegetativt tillstånd. Ungdomsvarianten har ett våldsammare förlopp, med krampanfall, ataxi, demens och korea.
          • Lafora progressiv myoklon epilepsi 0 frågor En form av retningskänslig myoklon epilepsi, ett ärftligt, autosomalt recessivt sjukdomstillstånd. Det vanligaste debuttecknet är ett enda anfall under det andra årtiondet av livet, vilket följs av tilltagande myokloni, myoklona kramper, tonisk-klonisk kramp, fokala, occipitala anfall, intellektuell försämring, och svåra motoriska och koordinationsstörningar. De flesta drabbade blir inte äldre än 25 år. Koncentriska amyloidkroppar (Laforakroppar) påträffas i nervceller, lever, hud, ben- och muskelvävnad.
          • Lesch-Nyhans syndrom 0 frågor En ärftligt överförd, könsbunden sjukdom som orsakas av brist på ett enzym i purinmetabolismen, hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8). Hos drabbade individer är det första levnadsåret normalt, men sedan uteblir normal psykomotorisk utveckling, och det uppträder extrapyramidala rörelsestörningar, tilltagande spasticitet och krampanfall. Självskadande beteenden som bitande av fingrar och läppar ses ofta. Mental utvecklingsstörning kan förekomma, men är vanligen av lindrig art. Höjda halter av urinsyra i serum leder till njursten och gikt.
          • Menkes Kinky hair-syndrom 0 frågor En ärftlig, X-kromosombunden störning i kopparmetabolismen. Tillståndet kännetecknas av hypotermi redan från barndomen, ätsvårigheter, lågt blodtryck, krampanfall, benvävnadsmissbildningar, pili torti (vridna hår) och starkt försämrad mental utveckling. Funktinsstörningar i koppartransporten genom plasmamembran och membran i det endoplasmatiska nätverket leder till brist på koppar för syntesen av ett flertal kopparhaltiga enzym, däribland protein-lysin 6-oxidas, ceruloplasmin och superoxiddismutas. Patologiska förändringar omfattar bl a defekter i artärelastin, förlust av nervceller och glios.
          • Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden 0 frågor En grupp genetiska sjukdomar med psykisk utvecklingsstörning som hänger samman med antingen genmutationer på X-kromosomen eller strukturella avvikelser i X-kromosomen.
            • Adrenoleukodystrofi 0 frågor En sfingolipidos med drag av både leukodystrofi och Addisons sjukdom. Den är en könsbunden, recessiv sjukdom som debuterar i tonåren eller i vuxen ålder. En mildare form är adrenomyeloneuropati. Neona tal adrenoleukodystrofi är en helt annan sjukdom.
            • Coffin-Lowrys syndrom 0 frågor
            • Fragil X-syndrom 0 frågor Ett tillstånd som genotypiskt kännetecknas av mutation i den yttre änden av X-kromosomens långa arm (vid genpositionerna FRAXA eller FRAXE) och fenotypiskt av utvecklingsstörning, hyperaktivitet, krampanfall, språksvårigheter och förstorade öron, stort huvud (hög och bred panna) och förstorade testiklar. Utvecklingsstörning förekommer hos alla män och hälften av alla kvinnor med fullständig FRAXA-mutation.
            • Lesch-Nyhans syndrom 0 frågor En ärftligt överförd, könsbunden sjukdom som orsakas av brist på ett enzym i purinmetabolismen, hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8). Hos drabbade individer är det första levnadsåret normalt, men sedan uteblir normal psykomotorisk utveckling, och det uppträder extrapyramidala rörelsestörningar, tilltagande spasticitet och krampanfall. Självskadande beteenden som bitande av fingrar och läppar ses ofta. Mental utvecklingsstörning kan förekomma, men är vanligen av lindrig art. Höjda halter av urinsyra i serum leder till njursten och gikt.
            • Menkes Kinky hair-syndrom 0 frågor En ärftlig, X-kromosombunden störning i kopparmetabolismen. Tillståndet kännetecknas av hypotermi redan från barndomen, ätsvårigheter, lågt blodtryck, krampanfall, benvävnadsmissbildningar, pili torti (vridna hår) och starkt försämrad mental utveckling. Funktinsstörningar i koppartransporten genom plasmamembran och membran i det endoplasmatiska nätverket leder till brist på koppar för syntesen av ett flertal kopparhaltiga enzym, däribland protein-lysin 6-oxidas, ceruloplasmin och superoxiddismutas. Patologiska förändringar omfattar bl a defekter i artärelastin, förlust av nervceller och glios.
            • Mukopolysackaridos II 0 frågor Systemisk lysosomal inlagringssjukdom, kännetecknad av fortskridande fysisk försämring och orsakad av brist på L-sulfoiduronatsulfatas (EC 3.1.6.13). Tillståndet skiljer sig från mukopolysackaridos I genom långsammare fortskridande, avsaknad av hornhinnegrumling och X-bunden snarare än autosomalt recessiv ärftlighet. Den lindrigare formen ger nästan normal intelligens och livslängd. Den svårare formen leder vanligtvis till döden före 15-årsåldern.
            • Pyruvatdehydrogenasbrist 0 frågor
            • Retts syndrom 0 frågor
          • Myotonia congenita 0 frågor En dominant ärftlig muskelsjukdom som börjar i tidig barndom och kännetecknas av svår myotoni (fördröjd muskelavslappning) efter kraftiga, frivilliga sammandragningar. Muskelhypertrofi är vanlig, och myotoni kan försvåra gång och andra rörelser. Typiskt är att myotonin blir mindre allvarlig vid upprepade frivilliga sammandragningar av de drabbade musklerna. Generaliserad (utbredd) myotoni (Beckers myotoni) är en autosomalt recessiv variant av myotonia congenita som kan uppvisa mer svårartad myotoni och muskelförtvining.
          • Myotonisk dystrofi 0 frågor En autosomalt dominant neuromuskulär sjukdom som vanligen debuterar tidigt i vuxen ålder och utmärks av tilltagande muskelatrofi (oftast i händerna, underarmarna och ansiktet), myotoni, främre skallighet, ögonlinsgrumling och testikelatrofi. Hjärtledningsdefekter, diafragmasvaghet och lätt utvecklingsstörning kan förekomma. Medfödd myotonisk dystrofi är en allvarlig form av sjukdomen, kännetecknad av muskelhypotoni från födseln, ätsvårigheter, svaghet i andningsmusklerna och ökad frekvens av mental utvecklingsstörning.
          • Neuroakantocytos 0 frågor En ärftlig, autosomal sjukdom som kännetecknas av nedbrytning av nervsystemet, orofaciala och buckala dyskinesier, korea och hakiga röda celler (akantocyter). Sjukdomen beror på mutationer av korein, som är viktigt för proteintransport och som kodas av Vps13a på kromosomplats 9q21.
          • Neurofibromatoser 0 frågor En grupp sjukdomstillstånd kännetecknade av ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster med hög frekvens av spontana mutationer och ett flertal neurofibrom eller neurilemmom. Neurofibromatos 1 (allmän neurofibromatos) utgör ca 95% av alla fall; ett flertal andra undertyper (neurofibromatos 2, neurofibromatos 3 osv) har dock beskrivits.
          • Neuronala ceroida lipofuskinoser 0 frågor En grupp svåra, nervnedbrytande sjukdomar kännetecknade av intracellulär ansamling av självfluorescerande, vaxliknande ämnen (ceroid, lipofuskin) i nervcellerna. Det finns ett flertal undertyper, baserade på mutationer i olika gener, tid för debut och nervdefekternas svårighetsgrad, som t ex fortskridande demens, krampanfall och synsvikt.
          • Optikusatrofier, ärftliga 0 frågor
          • Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration 0 frågor En sällsynt, autosomalt recessiv, degenerativ sjukdom som vanligen debuterar sent i barndomen eller i ungdomsåren. Kliniska symtom är fortskridande muskelkramper, hyperreflexi, muskelstelhet, dystoni, dysartri och intellektuell försämring, som med åren utvecklas till svår demens. Patologisk undersökning visar nervcellsatrofi i globus pallidus och järnavlagringar i och kring blodkärl.
          • Retts syndrom 0 frågor
          • Spinala muskelatrofier i barndomen 0 frågor
          • Spinocerebellär degeneration 0 frågor
          • Tourettes syndrom 0 frågor En neuropsykologisk störning som involverar upprepande ofrivilliga rörelser samt minst ett läte; dessa kallas tics. Vokala tics kan också vara hela ord eller meningar. Oftast kommer de första ticsen vid 6-7 års ålder, men de kan också debutera både tidigare och senare; debuten måste dock vara före 18 års ålder för att diagnosen Tourettes syndrom skall kunna ställas. Sociala, yrkesmässiga och andra viktiga funktioner påverkas av sjukdomen.
          • Tuberös skleros 0 frågor
          • Unverricht-Lundborgs syndrom 0 frågor
        • Hypertyroxinemi, familjär dysalbuminemisk 0 frågor
        • Kallmanns syndrom 0 frågor En genetiskt heterogen störning, orsakad av GNRH-brist i hypotalamus och defekter i luktnerverna. Sjukdomen kännetecknas av medfödd hypogonadotrop hypogonadism och anosmi, möjligen med ytterligare medellinjedefekter. Den kan överföras som X-bunden, autosomalt dominant eller autosomalt recessiv egenskap.
        • Kartageners syndrom 0 frågor En autosomal, recessiv sjukdom kännetecknad av bronkiektasi, sinuit, dextrokardi och ofruktsamhet. In vitro-studier av vävnader från drabbade patienter uppvisar olika mönster av onormala flimmerhårsrörelser.
        • Loeys-Dietzs syndrom 0 frågor
        • Marfans syndrom 0 frågor En autosomal, dominant bindvävssjukdom med onormala drag i hjärtat, ögat och skelettet. Till de kardiovaskulära manifestationerna hör mitralklaffprolaps, aortautvidgning och aortabristning. Andra kännetecken kan vara linsförskjutning, oproportionerligt långa lemmar och förstoring av den hårda hjärnhinnan. Marfans syndrom beror på mutationer i genen som kodar för fibrillin, en huvudbeståndsdel av de extracellulära mikrofibrillerna i bindvävnaden.
        • Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda 0 frågor Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.
        • Muskeldystrofier 0 frågor En icke enhetlig grupp ärftliga muskelsjukdomar som kännetecknas av förtvining av och svaghet i skelettmusklerna. De kategoriseras efter var muskelsvagheten uppträder, debutålder och ärftlighetsmönster.
        • Myastena syndrom, medfödda 0 frågor En heterogen grupp sjukdomar som kännetecknas av en medfödd defekt i signalöverföringen vid nerv-muskelförbindelsen. Dessa kan vara både presynaptiska, synaptiska eller postsynaptiska (som inte har autoimmuna orsaker). De flesta av dessa sjukdomar beror på mutationer av olika underenheter av nikotinacetylkolinreceptorn på kontaktens postsynaptiska yta.
        • Nagel-patella-syndrom 0 frågor Ett syndrom med många missbildningar kännetecknat av avsaknad av eller hypoplasi i knäskålen och medfödd nageldystrofi. Det är ett genetiskt betingat, autosomalt dominant tillstånd.
        • Neoplastiska syndrom, ärftliga 0 frågor Ett mönster av cancerförekomster inom en familj, men inte nödvändigtvis samma tumörform hos alla medlemmar. Typiskt är att tumörerna brukar uppkomma tidigare än genomsnittligt, enskilda individer kan ha mer än en primär tumör, tumörerna kan vara flera tillsammans, mer än 25% av personer i rakt nedstigande led från indexfallet drabbas, och predisponeringen hos dessa familjer bestäms av ett autosomalt dominant drag med ungeför 60 procents genomslag.
        • Osteogenesis imperfecta 0 frågor Kollagen sjukdom karakteriserad av sköra, porösa ben som lätt kan brytas. Blå ögonvita, lösa leder och defekt dentinbildning kan förekomma. Oftast autosomal dominant nedärvning och koppling till mutationer av kollagen typ I.
        • Smärtokänslighet, medfödd 0 frågor Ett syndrom som karakteriseras av okänslighet till smärta trots förmågan att urskilja noxiös från icke-noxiös stimulering. Uteblivna reflexer från hornhinna ochi intellektuell funktionsnedsättning kan förekomma. Familjära former med autosomalt dominant mönster har beskrivits.
        • Pelger-Huets anomali 0 frågor Autosomal dominant anomali som kännetecknas av onormal form av granulocyternas kärna. Mutationer i lamin B-receptorgen resulterar i reducerade proteinnivåer. Heterozygota individer är friska med normal granulocytfunktion medan hos homozygota individer kan förekomma skelettabnormiteter, utvecklingsrubbningar och anfall..
        • Polycystnjure, autosomal recessiv 0 frågor
        • Pycnodysostos 0 frågor
        • Hudsjukdomar, genetiska 0 frågor Ärftliga hudsjukdomar, vilka ofta beror på olika medfödda störningar i ämnesomsättningen.
        • Weill-Marchesanis syndrom 0 frågor
        • Werners syndrom 0 frågor
        • Gula naglar-syndromet 0 frågor
      • Sjukdomar hos nyfödda 0 frågor Sjukdomar som uppträder vid födseln (medfödda) eller under den första levnadsmånaden. Hit räknas inte ärftliga sjukdomar som inte visar sig vid födseln eller inom de 30 första dagarna efter födseln, och heller inte medfödda ämnesomsättningssjukdomar. För dessa finns de särskilda termerna "ärftliga sjukdomar" och "medfödda ämnesomsättningsrubbningar".
    • Hud- och bindvävssjukdomar 1 fråga En samlingsterm för sjukdomar i huden och dess angränsande vävnader samt bindvävnad.
    • Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar 0 frågor Samlingsbegrepp för näringssjukdomar som beror på dålig absorption eller näringsobalans och metabola sjukdomar som beror på bristande biosyntes (anabolism) eller nedbrytning (katabolism) av endogena ämnen.
    • Hormonsjukdomar 0 frågor Sjukliga förändringar i de endokrina körtlarna och sjukdomar till följd av onormala hormonnivåer.
    • Immunsjukdomar 2 frågor Sjukdomstillstånd orsakade av onormal eller saknad immunologisk verkan, antingen humoral eller cellförmedlad, eller båda.
    • Miljöbetingade hälsoproblem 1 fråga Störningar med det gemensamt att de orsakats av yttre faktorer, snarare än av fysiologiska funktionsstörningar eller sjukdomsalstrande mikroorganismer.
    • Djursjukdomar 0 frågor
    • Patologiska tillstånd, tecken och symtom 4 frågor
    • Yrkessjukdomar 0 frågor Sjukdomstillstånd orsakade av faktorer i arbetsmiljön.
    • Missbruksrelaterade sjukdomar 0 frågor Sjukdomstillstånd som beror på drogmissbruk, biverkningar av läkemedel, exponering för toxiner och alkoholmissbruk.
    • Sår och skador 2 frågor
  • Specialiteter och yrken 1 fråga
  • Tekniker och utrustning för analys, diagnostik och terapi 4 frågor
  • Teknologi, industri, lantbruk 0 frågor
Ställ en fråga:
Välkommen till lookformedical.com, där du kan ställa frågor och få svar från andra användare.
Disclaimer: vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet på denna webbplats.
...