Se kategorier

  • Anatomi 21 frågor Läran om levande organismers byggnad.
  • Antropologi, utbildning, sociologi och sociala företeelser 0 frågor
  • Fenomen och processer 1 fråga
  • Geografiska orter 0 frågor
  • Hälso- och sjukvård 12 frågor Det samlade utbudet av tjänster för diagnos och behandling av sjukdomar och främjande av hälsa.
  • Humaniora 2 frågor I vid bemärkelse benämning på de humanistiska vetenskaperna.
  • Informatik 2 frågor En gren inom informationsvetenskaperna med inriktning på datorbaserad analys och distribution av data.
  • Kemikalier och läkemedel 6 frågor
  • Organismer 3 frågor
  • Personer 1 fråga Personer som individer (t ex abortsökande) eller som medlemmar i en grupp (t ex latinamerikaner), men inte personer inom olika yrkesgrupper (t ex läkare eller bibliotekarier).
  • Psykiatri och psykologi 5 frågor
  • Publikationers särdrag 0 frågor
  • Sjukdomar 41 frågor
    • Bakterie- och svampinfektioner 1 fråga Specifika eller ospecifika infektioner orsakade av bakterier och svamporganismer.
    • Virussjukdomar 0 frågor
    • Parasitsjukdomar 0 frågor Infektioner eller infestationer orsakade av parasiter, oftast genom kontakt med intermediära vektorer, men också via direkt exponering. .
    • Tumörer 4 frågor Onormal tillväxt av ny vävnad. Maligna (elakartade) tumörer har en högre grad av anaplasi och förmåga att invadera och bilda metastaser, jämfört med benigna (godartade) tumörer.
    • Muskel- och skelettsjukdomar 3 frågor Sjukdomar i musklerna och deras tillhörande ledband och annan bindvävnad, samt i benvävnad och brosk i allmänhet.
    • Matsmältningssystemets sjukdomar 4 frågor Sjukdomstillstånd i någon del av mag-tarmkanalen eller tillhörande organ (lever, gallvägar, bukspottkörtel).
    • Munhålesjukdomar 0 frågor Allmänna eller ospecificerade sjukdomar i det stomatognata systemet, dvs mun, tänder, käkar och svalg.
    • Luftvägssjukdomar 0 frågor
    • Öron-näsa-halssjukdomar 0 frågor Patologiska processer i öron-, näs och halsregionen. Kallas också ÖNH-sjukdomar.
    • Nervsystemets sjukdomar 5 frågor Sjukdomstillstånd i det centrala och perifera nervsystemet. Hit hör sjukdomar i hjärnan, ryggmärgen, kranialnerverna, nervrötterna, det autonoma nervsystemet, nerv-muskelförbindelsen och musklerna.
    • Ögonsjukdomar 1 fråga
    • Urogenitala sjukdomar hos män 0 frågor Sjukdomstillstånd i urinvägarna och fortplantningssystemet hos män.
    • Kvinnosjukdomar och graviditetskomplikationer 0 frågor Sjukdomar i kvinnans urinvägar och fortplantningsorgan, och sjukdomstillstånd förknippade med graviditet.
    • Hjärt-kärlsjukdomar 5 frågor Patologiska tillstånd som involverar hjärt-kärlsystemet inklusive hjärta, blodkärl eller hjärtsäck.
    • Blod- och lymfatiska sjukdomar 1 fråga Samlande benämning på blodsjukdomar och sjukdomar i lymfsystemet. Blodsjukdomar omfattar även tillstånd som rör produkter som bildas (t ex intravaskulär erytrocytaggregation) och kemiska beståndsdelar (t ex blodproteinstörningar). Lymfatiska sjukdomar omfattar sjukdomstillstånd i lymfa, lymfkörtlar och lymfocyter.
    • Medfödda, ärftliga och hos nyfödda uppträdande sjukdomar och missbildningar 1 fråga Sjukdomstillstånd som finns redan vid födseln, och ofta före, eller som uppkommer under den första levnadsmånaden, oberoende av orsak. Av dessa sjukdomar kallas de som utgörs av strukturella missbildningar "medfödda missbildningar".
      • Medfödda missbildningar 1 fråga Medfödda missbildningar av organ och kroppsdelar.
      • Fostrets sjukdomar 0 frågor Patofysiologiska tillstånd hos foster in utero (i livmodern) .
      • Ärftliga sjukdomar 0 frågor Sjukdomar orsakade av genetiska mutationer under embryots eller fostrets utveckling, vilka i vissa fall kan ses först senare i livet. Mutationerna kan ha ärvts från en förälders genom eller kan ha uppkommit in utero.
        • Binjurebarkshyperplasi, medfödd 0 frågor En grupp ärftliga rubbningar av binjurarnas steroidgenes, som varierar med kön, med den medfödda enzymdefektens svårighetsgrad och med debutålder. Den vanligaste formen, den viriliserande, beror på en 21-hydroxylasdefekt. Andra former är 11-hydroxylasdefekt, 17-hydroxylasdefekt, desmolasdefekt och 3-beta-hydroxysteroiddefekt.
        • Alagilles syndrom 0 frågor Hypoplasi i gallgångarna, medfödd pulmonalisstenos, ansiktsabnormaliteter och andra medfödda missbildningar, särskilt av skelettet. Detta är en autosomal recessiv sjukdom som ofta visar sig som gulsot hos nyfödda och som manifesterar sig under barndomen.
        • Alfa 1-antitrypsinbrist 0 frågor Primärt manifesterar som lungemfysem och levercirros.
        • Anemi, hemolytisk, medfödd 0 frågor Hemolytisk anemi till följd av vissa inbyggda erytrocytdefekter.
        • Anemi, hypoplastisk, medfödd 0 frågor
        • Angioödem, ärftlig 0 frågor
        • Ataxia telangiektasia 0 frågor Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.
        • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom 0 frågor
        • Blodkoagulationsstörningar, ärftliga 0 frågor
        • Brugadas syndrom 0 frågor
        • CADASIL 0 frågor "Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati" är en ärftlig kärlsjukdom som är knuten till kromosom 19q12 och yttrar sig som gryniga avlagringar i hjärnans mindre artärer, vilket leder till ischemisk stroke, pseudobulbär pares eller hjärninfarkt. CADASIL skiljer sig från Binswangers sjukdom genom närvaro av migrän med aura och avsaknad av tidigare registrerat högt blodtryck. Sjukdomen omtalades för första gången i Norden som "hereditary multi-infarct dementia".
        • Camurati-Engelmanns syndrom 0 frågor Tilltagande förtjockning av rörbenens diafyseala barkskikt.
        • Kardiomyopati, hypertrofisk familjär 0 frågor
        • CHARGE-syndrom 0 frågor
        • Kerubism 0 frågor Familjär fibrös käkdysplasi, en ärftlig sjukdom som ger svullna käkben. Vid röntgenundersökning ses områden med radiolucens.
        • Kromosomrubbningar 0 frågor Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
        • Costellos syndrom 0 frågor
        • Cystisk fibros 0 frågor En ärftlig sjukdom i de exokrina körtlarna som drabbar främst bukspottkörteln, andningsvägarna och svettkörtlarna, och som brukar börja i barnaåren. Sjukdomen kännetecknas av kroniska luftvägsinfektioner, nedsatt kapacitet hos bukspottkörteln och benägenhet för värmeutmattning. Skrumplever under barndomen förekommer ofta och kan leda till portahypertension, mjältförstoring och hypersplenism.
        • Donohues syndrom 0 frågor
        • Dvärgväxt 0 frågor Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).
        • Ögonsjukdomar, ärftliga 0 frågor Överföring av gendefekter eller kromosomavvikelser som kommer till uttryck i stora variationer i ögats struktur eller funktioner. Dessa kan ses redan vid födseln eller uppstå senare, med ett fortskridande förlopp.
        • Frasiers syndrom 0 frågor
        • Ärftliga sjukdomar, X-bundna 0 frågor Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.
        • Ärftiliga sjukdomar, Y-bundna 0 frågor
        • Hajdu-Cheneys syndrom 0 frågor Sällsynt, autosomalt dominant syndrom med akroosteolys, utbredd benskörhet och skalldeformiteter.
        • Hemoglobinopatier 0 frågor En grupp ärftliga sjukdomstillstånd, kännetecknade av strukturella förändringar av hemoglobinmolekylen.
        • Ärftliga autoinflammatoriska sjukdomar 0 frågor
        • Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet 0 frågor Ärftliga sjukdomstillstånd som kännetecknas av fortskridande atrofi och funktionsbrist i anatomiskt och fysiologiskt förbundna nervsystem.
        • Hypertyroxinemi, familjär dysalbuminemisk 0 frågor
        • Kallmanns syndrom 0 frågor En genetiskt heterogen störning, orsakad av GNRH-brist i hypotalamus och defekter i luktnerverna. Sjukdomen kännetecknas av medfödd hypogonadotrop hypogonadism och anosmi, möjligen med ytterligare medellinjedefekter. Den kan överföras som X-bunden, autosomalt dominant eller autosomalt recessiv egenskap.
        • Kartageners syndrom 0 frågor En autosomal, recessiv sjukdom kännetecknad av bronkiektasi, sinuit, dextrokardi och ofruktsamhet. In vitro-studier av vävnader från drabbade patienter uppvisar olika mönster av onormala flimmerhårsrörelser.
        • Loeys-Dietzs syndrom 0 frågor
        • Marfans syndrom 0 frågor En autosomal, dominant bindvävssjukdom med onormala drag i hjärtat, ögat och skelettet. Till de kardiovaskulära manifestationerna hör mitralklaffprolaps, aortautvidgning och aortabristning. Andra kännetecken kan vara linsförskjutning, oproportionerligt långa lemmar och förstoring av den hårda hjärnhinnan. Marfans syndrom beror på mutationer i genen som kodar för fibrillin, en huvudbeståndsdel av de extracellulära mikrofibrillerna i bindvävnaden.
        • Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda 0 frågor Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.
          • Aminosyror, medfödda ämnesomsättningsrubbningar 0 frågor Ämnesomsättningsfel som påverkar aminosyrametabolismen. De är medfödda, men symtomen manifesterar sig ibland först senare i livet. Flertalet är ärftliga och uppträder från födseln i form av metabolisk a och neurologiska störningar.
          • Aminosyratransportrubbningar, medfödda 0 frågor Rubbningar som hör samman med defekter i transport av aminosyror genom cellmembran. Ett exempel är bristfällig transport genom tunntarmens borstbrämsepitelmembran.
          • Amyloidos, familjär 0 frågor
          • Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda 0 frågor Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.
            • Cerebral amyloid angiopati, familjär 0 frågor
            • Galaktosemier 0 frågor En grupp ärftliga enzymbristtillstånd med förhöjda värden av galaktos i blodet som typiskt symtom. Tillståndet kan förknippas med brist på galaktokinas, UDP-glukos-hexos-1-fosfaturidylyltransferas eller UDP-glukos-4-epimeras. Den klassiska formen beror på brist på UDP-glukos-hexos-1-fosfaturidylyltransferas och yttrar sig hos barn som hämmad tillväxt, kräkningar och förhöjt intrakraniellt tryck. Individer med sjukdomen kan även drabbas av förståndshandikapp, gulsot, förstorad lever och mjälte, ovarialsvikt och katarakt (starr).
            • Hartnups sjukdom 0 frågor En störning i aminosyratransporten som kännetecknas av uppblossande ljusöverkänslighetsdermatit och återkommande neurologiska symtom under barnaåren (sällan i vuxen ålder). Ataxi, personlighetsförändringar, migrän och ljusskygghet kan tidvis förekomma. Störningen beror på bristfällig natriumberoende transport av neutrala aminosyror genom tunntarmens och njurkanalepitelets borstbräm.
            • Hepatolentikulär degeneration 0 frågor En sällsynt, autosomalt recessiv sjukdom, vars kännetecken är avlagring av koppar i hjärnan, levern, hornhinnan och andra organ. Kliniska symtom är skrumplever, leversvikt, förstorad mjälte, skakningar, långsamma rörelser, talrubbningar, okontrollerade rörelser, muskelstelhet, Kayser-Fleischerringar (ringformig missfärgning i hornhinnans kanter), ataxi (rubbad muskelkoordination) och intellektuell försämring. Leversvikt kan sätta in flera år före neurologiska störningar.
            • Ärfliga demyeliniserande sjukdomar i det centrala nervsystemet 0 frågor Ärftliga sjukdomstillstånd som kännetecknas av förlust av myelin i det centrala nervsystemet.
            • Homocystinuri 0 frågor En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
            • Hyperglykemi, icke-ketotisk 0 frågor En autosomal, recessiv, metabolisk störning som orsakas av defekter i mitokondriespjälkningen av glycin, ett enzymsystem bestående av fyra delar: P-, T-, H- och L-proteiner. Defekt i P-proteinet är den vanligaste formen. Förekomst hos såväl nyfödda som ungdomar har rapporterats. Debut hos nyfödda är vanligast och kan leda till döden. Till de kliniska dragen hör krampanfall, hypotoni, apné och koma. När sjukdomen börjar visa sig under barndomen tycks den vara förknippad med tilltagande demens och extrapyramidala tecken.
            • Hyperlysinemier 0 frågor En grupp ärftliga ämnesomsättningsrubbningar som ger förhöjda halter av lysin i blodet. Brist på enzymerna alfaaminoadipin-semialdehyddehydrogenas och sackaropindehydrogenas sätts i samband med hyperlysinemi. Till de kliniska kännetecknen hör mental utvecklingsstörning, kräkningar, hypotoni, trötthet, diarré och försenad utveckling.
            • Leighs sjukdom 0 frågor En grupp ämnesomsättningsrubbningar hos barn som kännetecknas av subakut psykomotorisk utvecklingsstörning, hypotoni, ataxi, svaghet, synförlust, onormala ögonrörelser, krampanfall, sväljningssvårigheter och laktacidos. Patologiska tecken är svampig omvandling av de basala gangliernas nervskynke, talamus, hjärnstammen och ryggmärgen. Ärftlighetsmönstren är X-kopplat recessivt, autosomalt recessivt och mitokondriskt. Sjukdomen har kopplats till generna för pyruvatdehydrogenaskomplexet, cytokrom C-oxidas, ATP-syntasunderenhet 6 och underenheter av mitokondriekomplex I.
            • Lesch-Nyhans syndrom 0 frågor En ärftligt överförd, könsbunden sjukdom som orsakas av brist på ett enzym i purinmetabolismen, hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8). Hos drabbade individer är det första levnadsåret normalt, men sedan uteblir normal psykomotorisk utveckling, och det uppträder extrapyramidala rörelsestörningar, tilltagande spasticitet och krampanfall. Självskadande beteenden som bitande av fingrar och läppar ses ofta. Mental utvecklingsstörning kan förekomma, men är vanligen av lindrig art. Höjda halter av urinsyra i serum leder till njursten och gikt.
            • Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet 0 frågor En grupp enzymsjukdomar som påverkar nervsystemet och i viss grad även skelettet, det lymforetikulära systemet och andra organ. Tillstånden kännetecknas av onormal ansamling av kataboliskt material i lysosomer.
            • Lönnsirapssjuka 0 frågor En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom som kommer till uttryck i flera fenotypformer, orsakad av en defekt i den oxidativa dekarboxyleringen av grenade aminosyror. Metaboliterna ansamlas i kroppsvätskor och ger upphov till lukt påminnande om lönnsirap. Sjukdomen uppdelas i typerna klassisk, intermediär, intermittent och tiaminreagerande. Den klassiska formen ger sig tillkänna under den första levnadsveckan med ketoacidos, hypoglykemi, kräkningar, krampanfall och högt blodtryck. De intermediära och intermittenta formerna uppträder i barnaåren eller senare, med akuta episoder av ataxi och kräkningar.
            • MELAS-syndrom 0 frågor En mitokondriesjukdom kännetecknad av fokala eller utbredda kramper, episoder av övergående eller ihållande nervfunktionsrubbningar, liknande stroke, och rödtrasiga muskelfibrer vid biopsi. Drabbade individer verkar normala vid födseln och under barndomen, men upplever sedan dålig växt, tillfällen av kräkningar och återkommande hjärnattacker med synbortfall och hemipares. Hjärnbarksskadorna uppträder främst i hjässloben och nackloben och är inte förknippade med kärltillslutning. Vaskulär huvudvärk är vanligt förekommande, och sjukdomen synes vara ärftlig.
            • Menkes Kinky hair-syndrom 0 frågor En ärftlig, X-kromosombunden störning i kopparmetabolismen. Tillståndet kännetecknas av hypotermi redan från barndomen, ätsvårigheter, lågt blodtryck, krampanfall, benvävnadsmissbildningar, pili torti (vridna hår) och starkt försämrad mental utveckling. Funktinsstörningar i koppartransporten genom plasmamembran och membran i det endoplasmatiska nätverket leder till brist på koppar för syntesen av ett flertal kopparhaltiga enzym, däribland protein-lysin 6-oxidas, ceruloplasmin och superoxiddismutas. Patologiska förändringar omfattar bl a defekter i artärelastin, förlust av nervceller och glios.
            • MERRF-syndrom 0 frågor En mitokondrieencefalomyopati, vars kliniska kännetecken är en blandning av krampanfall, myoklonus, tilltagande ataxi, spasmer och en lindrig myopati. Dysartri, optisk atrofi, hämmad växt, dövhet och demens kan även förekomma. Tillståndet visar sig som regel under barndomen och är genetiskt bunden till modern. Muskelbiopsier visar raggiga, röda fibrer och respiratoriska enzymdefekter.
            • Okulocerebrorenalt syndrom 0 frågor En könsbunden, recessiv störning som påverkar ett flertal system, bl a ögat, nervsystemet och njuren. Till de kliniska dragen hör medfödd starr, psykisk utvecklingsstörning och bristande njurkanalfunktion (Fanconis syndrom, njurkanalsacidos, X-bunden hypofosfatemi eller D-vitaminresistent rakit), samt skolios. Tillståndet beror på brist på fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat-5-fosfatas, vilket leder till defekter i fosfatidylinositol-metabolismen och i inositolsignalprocessen.
            • Peroxisomala sjukdomar 0 frågor
              • Adrenoleukodystrofi 0 frågor En sfingolipidos med drag av både leukodystrofi och Addisons sjukdom. Den är en könsbunden, recessiv sjukdom som debuterar i tonåren eller i vuxen ålder. En mildare form är adrenomyeloneuropati. Neona tal adrenoleukodystrofi är en helt annan sjukdom.
              • Mevalonatkinasbrist 0 frågor En medfödd störning i kolesterolbiosyntesen som medför ansamling av mevalonsyra och en rad symtom, som kan omfatta onormalt utseende, störd psykomotorisk utveckling, katarakt, hepatosplenomegali, cerebellär ataxi, höjda halter immunglobulin D och återkommande feberattacker med lymfadenopati, ledvärk, ödem och utslag.
              • Refsums sjukdom 0 frågor
              • Refsums sjukdom hos spädbarn 0 frågor
              • Zellwegers syndrom 0 frågor
            • Fenylketonuri 0 frågor En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.
            • Pyruvatkarboxylasbristsjukom 0 frågor
            • Pyruvatdehydrogenasbrist 0 frågor
            • Tyrosinemier 0 frågor
            • Ureacykelrubbningar, medfödda 0 frågor
          • Kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda 0 frågor
          • Cytokrom c-oxidasbrist 0 frågor Ett sjukdomstillstånd som beror på en medfödd defekt i enzymet cytokrom c-oxidas. Defekter i cytokrom c-oxidas kan orsakas av mutationer i SURF1-, SCO2-, COX10- eller SCO1-generna. Cytokrom c-oxidasbrist till följd av SURF1-mutation yttrar sig som Leighs sjukdom; SCO2-mutation leder till dödlig infantil cardioencefalomyopati; mutation i COX10 ger tubulopati och leukodystrofi; och SCO1-mutation manifesterar sig som tidig leversvikt och neurologiska störningar.
          • Hyperbilirubinemi, ärftlig 0 frågor Medfödd rubbning av bilirubinomsättningen, vilket leder till onormalt höga halter av bilirubin i det cirkulerande blodet, antingen pga ökad produktion av bilirubin, eller pga fördröjd eliminering av bilirubin från blodet.
          • Fettomsättningsrubbningar, medfödda 0 frågor Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.
          • Lysosomala upplagringssjukdomar 0 frågor Medfödd ämnesomsättningsstörning som kännetecknas av brister i specifika, lysosomala hydrolaser och leder till intracellulär ansamling av ometaboliserade ämnen.
          • Metallämnesomsättningsrubbningar, medfödda 0 frågor
          • Peroxisomala sjukdomar 0 frågor
          • Porfyri 0 frågor En grupp metabola sjukdomar som kännetecknas av rubbningar i syntesen av hem i levern eller benmärgen. De klassifieras på basis av specifika enzymbrist eller kliniska kännetecken som neurologiska (akuta) eller kutana lesioner. Porfyrier är ärftliga eller förvärvade till följd av toxiska effekter på lever eller erytropoietisk märg..
          • Progeri 0 frågor Ett onormalt medfött tillstånd associerat med avvikelser i genen för lamin typ A. Kännetecknas av förtidigt åldrande hos barn, alla tecken på cellåldrande förekommer. Grått hår, håravfall, hörselnedsättning, grå starr, ledinflammation, benskörhet, diabetes mellitus, underhudsatrofi, skeletthypoplasi, höjda nivåer a hyaluronsyra i urinet och accelererad ateroskleros är sjukdomens manifestationer. Maligna tumörer, speciellt sarkom utvecklas hos många individer.
          • Purin-pyrimidin, medfödda ämnesomsättningsrubbningar 0 frågor
          • Renal tubulär transport, medfödda rubbningar 0 frågor
          • Steroider, medfödda ämnesomsättningsrubbningar 0 frågor
        • Muskeldystrofier 0 frågor En icke enhetlig grupp ärftliga muskelsjukdomar som kännetecknas av förtvining av och svaghet i skelettmusklerna. De kategoriseras efter var muskelsvagheten uppträder, debutålder och ärftlighetsmönster.
        • Myastena syndrom, medfödda 0 frågor En heterogen grupp sjukdomar som kännetecknas av en medfödd defekt i signalöverföringen vid nerv-muskelförbindelsen. Dessa kan vara både presynaptiska, synaptiska eller postsynaptiska (som inte har autoimmuna orsaker). De flesta av dessa sjukdomar beror på mutationer av olika underenheter av nikotinacetylkolinreceptorn på kontaktens postsynaptiska yta.
        • Nagel-patella-syndrom 0 frågor Ett syndrom med många missbildningar kännetecknat av avsaknad av eller hypoplasi i knäskålen och medfödd nageldystrofi. Det är ett genetiskt betingat, autosomalt dominant tillstånd.
        • Neoplastiska syndrom, ärftliga 0 frågor Ett mönster av cancerförekomster inom en familj, men inte nödvändigtvis samma tumörform hos alla medlemmar. Typiskt är att tumörerna brukar uppkomma tidigare än genomsnittligt, enskilda individer kan ha mer än en primär tumör, tumörerna kan vara flera tillsammans, mer än 25% av personer i rakt nedstigande led från indexfallet drabbas, och predisponeringen hos dessa familjer bestäms av ett autosomalt dominant drag med ungeför 60 procents genomslag.
        • Osteogenesis imperfecta 0 frågor Kollagen sjukdom karakteriserad av sköra, porösa ben som lätt kan brytas. Blå ögonvita, lösa leder och defekt dentinbildning kan förekomma. Oftast autosomal dominant nedärvning och koppling till mutationer av kollagen typ I.
        • Smärtokänslighet, medfödd 0 frågor Ett syndrom som karakteriseras av okänslighet till smärta trots förmågan att urskilja noxiös från icke-noxiös stimulering. Uteblivna reflexer från hornhinna ochi intellektuell funktionsnedsättning kan förekomma. Familjära former med autosomalt dominant mönster har beskrivits.
        • Pelger-Huets anomali 0 frågor Autosomal dominant anomali som kännetecknas av onormal form av granulocyternas kärna. Mutationer i lamin B-receptorgen resulterar i reducerade proteinnivåer. Heterozygota individer är friska med normal granulocytfunktion medan hos homozygota individer kan förekomma skelettabnormiteter, utvecklingsrubbningar och anfall..
        • Polycystnjure, autosomal recessiv 0 frågor
        • Pycnodysostos 0 frågor
        • Hudsjukdomar, genetiska 0 frågor Ärftliga hudsjukdomar, vilka ofta beror på olika medfödda störningar i ämnesomsättningen.
        • Weill-Marchesanis syndrom 0 frågor
        • Werners syndrom 0 frågor
        • Gula naglar-syndromet 0 frågor
      • Sjukdomar hos nyfödda 0 frågor Sjukdomar som uppträder vid födseln (medfödda) eller under den första levnadsmånaden. Hit räknas inte ärftliga sjukdomar som inte visar sig vid födseln eller inom de 30 första dagarna efter födseln, och heller inte medfödda ämnesomsättningssjukdomar. För dessa finns de särskilda termerna "ärftliga sjukdomar" och "medfödda ämnesomsättningsrubbningar".
    • Hud- och bindvävssjukdomar 1 fråga En samlingsterm för sjukdomar i huden och dess angränsande vävnader samt bindvävnad.
    • Näringsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar 0 frågor Samlingsbegrepp för näringssjukdomar som beror på dålig absorption eller näringsobalans och metabola sjukdomar som beror på bristande biosyntes (anabolism) eller nedbrytning (katabolism) av endogena ämnen.
    • Hormonsjukdomar 0 frågor Sjukliga förändringar i de endokrina körtlarna och sjukdomar till följd av onormala hormonnivåer.
    • Immunsjukdomar 2 frågor Sjukdomstillstånd orsakade av onormal eller saknad immunologisk verkan, antingen humoral eller cellförmedlad, eller båda.
    • Miljöbetingade hälsoproblem 1 fråga Störningar med det gemensamt att de orsakats av yttre faktorer, snarare än av fysiologiska funktionsstörningar eller sjukdomsalstrande mikroorganismer.
    • Djursjukdomar 0 frågor
    • Patologiska tillstånd, tecken och symtom 4 frågor
    • Yrkessjukdomar 0 frågor Sjukdomstillstånd orsakade av faktorer i arbetsmiljön.
    • Missbruksrelaterade sjukdomar 0 frågor Sjukdomstillstånd som beror på drogmissbruk, biverkningar av läkemedel, exponering för toxiner och alkoholmissbruk.
    • Sår och skador 2 frågor
  • Specialiteter och yrken 1 fråga
  • Tekniker och utrustning för analys, diagnostik och terapi 4 frågor
  • Teknologi, industri, lantbruk 0 frågor
Ställ en fråga:
Välkommen till lookformedical.com, där du kan ställa frågor och få svar från andra användare.
Disclaimer: vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet på denna webbplats.
...