Se kategorier

Binjurebarkshyperplasi, medfödd 0 frågor En grupp ärftliga rubbningar av binjurarnas steroidgenes, som varierar med kön, med den medfödda enzymdefektens svårighetsgrad och med debutålder. Den vanligaste formen, den viriliserande, beror på en 21-hydroxylasdefekt. Andra former är 11-hydroxylasdefekt, 17-hydroxylasdefekt, desmolasdefekt och 3-beta-hydroxysteroiddefekt.

Alagilles syndrom 0 frågor Hypoplasi i gallgångarna, medfödd pulmonalisstenos, ansiktsabnormaliteter och andra medfödda missbildningar, särskilt av skelettet. Detta är en autosomal recessiv sjukdom som ofta visar sig som gulsot hos nyfödda och som manifesterar sig under barndomen.

Alfa 1-antitrypsinbrist 0 frågor Primärt manifesterar som lungemfysem och levercirros.

Anemi, hemolytisk, medfödd 0 frågor Hemolytisk anemi till följd av vissa inbyggda erytrocytdefekter.

Anemi, hypoplastisk, medfödd 0 frågor

Angioödem, ärftlig 0 frågor

Ataxia telangiektasia 0 frågor Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.

Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom 0 frågor

Blodkoagulationsstörningar, ärftliga 0 frågor

Brugadas syndrom 0 frågor

CADASIL 0 frågor "Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati" är en ärftlig kärlsjukdom som är knuten till kromosom 19q12 och yttrar sig som gryniga avlagringar i hjärnans mindre artärer, vilket leder till ischemisk stroke, pseudobulbär pares eller hjärninfarkt. CADASIL skiljer sig från Binswangers sjukdom genom närvaro av migrän med aura och avsaknad av tidigare registrerat högt blodtryck. Sjukdomen omtalades för första gången i Norden som "hereditary multi-infarct dementia".

Camurati-Engelmanns syndrom 0 frågor Tilltagande förtjockning av rörbenens diafyseala barkskikt.

Kardiomyopati, hypertrofisk familjär 0 frågor

CHARGE-syndrom 0 frågor

Kerubism 0 frågor Familjär fibrös käkdysplasi, en ärftlig sjukdom som ger svullna käkben. Vid röntgenundersökning ses områden med radiolucens.

Kromosomrubbningar 0 frågor Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

Costellos syndrom 0 frågor

Cystisk fibros 0 frågor En ärftlig sjukdom i de exokrina körtlarna som drabbar främst bukspottkörteln, andningsvägarna och svettkörtlarna, och som brukar börja i barnaåren. Sjukdomen kännetecknas av kroniska luftvägsinfektioner, nedsatt kapacitet hos bukspottkörteln och benägenhet för värmeutmattning. Skrumplever under barndomen förekommer ofta och kan leda till portahypertension, mjältförstoring och hypersplenism.

Donohues syndrom 0 frågor

Dvärgväxt 0 frågor Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).

Ögonsjukdomar, ärftliga 0 frågor Överföring av gendefekter eller kromosomavvikelser som kommer till uttryck i stora variationer i ögats struktur eller funktioner. Dessa kan ses redan vid födseln eller uppstå senare, med ett fortskridande förlopp.

Frasiers syndrom 0 frågor

Ärftliga sjukdomar, X-bundna 0 frågor Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.

Ärftiliga sjukdomar, Y-bundna 0 frågor

Hajdu-Cheneys syndrom 0 frågor Sällsynt, autosomalt dominant syndrom med akroosteolys, utbredd benskörhet och skalldeformiteter.

Hemoglobinopatier 0 frågor En grupp ärftliga sjukdomstillstånd, kännetecknade av strukturella förändringar av hemoglobinmolekylen.

Ärftliga autoinflammatoriska sjukdomar 0 frågor

Ärftliga degenerativa sjukdomar i nervsystemet 0 frågor Ärftliga sjukdomstillstånd som kännetecknas av fortskridande atrofi och funktionsbrist i anatomiskt och fysiologiskt förbundna nervsystem.

Hypertyroxinemi, familjär dysalbuminemisk 0 frågor

Kallmanns syndrom 0 frågor En genetiskt heterogen störning, orsakad av GNRH-brist i hypotalamus och defekter i luktnerverna. Sjukdomen kännetecknas av medfödd hypogonadotrop hypogonadism och anosmi, möjligen med ytterligare medellinjedefekter. Den kan överföras som X-bunden, autosomalt dominant eller autosomalt recessiv egenskap.

Kartageners syndrom 0 frågor En autosomal, recessiv sjukdom kännetecknad av bronkiektasi, sinuit, dextrokardi och ofruktsamhet. In vitro-studier av vävnader från drabbade patienter uppvisar olika mönster av onormala flimmerhårsrörelser.

Loeys-Dietzs syndrom 0 frågor

Marfans syndrom 0 frågor En autosomal, dominant bindvävssjukdom med onormala drag i hjärtat, ögat och skelettet. Till de kardiovaskulära manifestationerna hör mitralklaffprolaps, aortautvidgning och aortabristning. Andra kännetecken kan vara linsförskjutning, oproportionerligt långa lemmar och förstoring av den hårda hjärnhinnan. Marfans syndrom beror på mutationer i genen som kodar för fibrillin, en huvudbeståndsdel av de extracellulära mikrofibrillerna i bindvävnaden.

Ämnesomsättningsrubbningar, medfödda 0 frågor Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.

Muskeldystrofier 0 frågor En icke enhetlig grupp ärftliga muskelsjukdomar som kännetecknas av förtvining av och svaghet i skelettmusklerna. De kategoriseras efter var muskelsvagheten uppträder, debutålder och ärftlighetsmönster.

Myastena syndrom, medfödda 0 frågor En heterogen grupp sjukdomar som kännetecknas av en medfödd defekt i signalöverföringen vid nerv-muskelförbindelsen. Dessa kan vara både presynaptiska, synaptiska eller postsynaptiska (som inte har autoimmuna orsaker). De flesta av dessa sjukdomar beror på mutationer av olika underenheter av nikotinacetylkolinreceptorn på kontaktens postsynaptiska yta.

Nagel-patella-syndrom 0 frågor Ett syndrom med många missbildningar kännetecknat av avsaknad av eller hypoplasi i knäskålen och medfödd nageldystrofi. Det är ett genetiskt betingat, autosomalt dominant tillstånd.

Neoplastiska syndrom, ärftliga 0 frågor Ett mönster av cancerförekomster inom en familj, men inte nödvändigtvis samma tumörform hos alla medlemmar. Typiskt är att tumörerna brukar uppkomma tidigare än genomsnittligt, enskilda individer kan ha mer än en primär tumör, tumörerna kan vara flera tillsammans, mer än 25% av personer i rakt nedstigande led från indexfallet drabbas, och predisponeringen hos dessa familjer bestäms av ett autosomalt dominant drag med ungeför 60 procents genomslag.

Osteogenesis imperfecta 0 frågor Kollagen sjukdom karakteriserad av sköra, porösa ben som lätt kan brytas. Blå ögonvita, lösa leder och defekt dentinbildning kan förekomma. Oftast autosomal dominant nedärvning och koppling till mutationer av kollagen typ I.

Smärtokänslighet, medfödd 0 frågor Ett syndrom som karakteriseras av okänslighet till smärta trots förmågan att urskilja noxiös från icke-noxiös stimulering. Uteblivna reflexer från hornhinna ochi intellektuell funktionsnedsättning kan förekomma. Familjära former med autosomalt dominant mönster har beskrivits.

Pelger-Huets anomali 0 frågor Autosomal dominant anomali som kännetecknas av onormal form av granulocyternas kärna. Mutationer i lamin B-receptorgen resulterar i reducerade proteinnivåer. Heterozygota individer är friska med normal granulocytfunktion medan hos homozygota individer kan förekomma skelettabnormiteter, utvecklingsrubbningar och anfall..

Polycystnjure, autosomal recessiv 0 frågor

Pycnodysostos 0 frågor

Hudsjukdomar, genetiska 0 frågor Ärftliga hudsjukdomar, vilka ofta beror på olika medfödda störningar i ämnesomsättningen.

Weill-Marchesanis syndrom 0 frågor

Werners syndrom 0 frågor

Gula naglar-syndromet 0 frågor

Kategorier