Sequenze Microsatelliti
Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).
Ripetizioni Dinucleotidiche
Dna Satellite
Molto ripetitiva di sequenze di DNA trovato HETEROCHROMATIN, principalmente vicino centromeres. Non riesco a sequenze semplici (molto breve) (vedere MINISATELLITE REPEATS) ripetuto in tandem molte volte per creare interi blocchi di sequenza. Inoltre, dopo l ’ accumulo di mutazioni, questi blocchi di repliche sono state ripetute in tandem. Il grado di ripetizione è nell'ordine delle 1000 a 10 milioni per ogni locus. Loci sono pochi, di solito una o due per cromosoma. Si chiamano satelliti da di densita 'gradienti, spesso sedimento come distinti gruppi satellite separato dalla maggior parte del DNA genomico a causa di una chiara base composizione.
Ripetizioni Trinucleotidiche
Alleli
Sequenze Ripetitive Degli Acidi Nucleici
Sequenze di DNA o RNA che avvengono in copie multiple... ci sono diversi tipi: REPETITIVE costellato SEQUENCES sono copie di transposable elementi (DNA transposable GIURIDICI o RETROELEMENTS) sparpagliati per il genoma terminal RIPETONO SEQUENCES fianco entrambe le parti di un'altra sequenza, per esempio, il LTR (LTRs) il retrovirus. Variazioni possono essere diretto ripete, quelli che compaiono nella stessa direzione, o rovesciato ripete, quelle di fronte all'altra in direzione. Tandem RIPETONO SEQUENCES sono le copie che si trovano vicino a vicenda, direttamente o rovesciato (INVERTED RIPETONO SEQUENCES).
Reazione Di Polimerizzazione A Catena
Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.
Marker Genetici
Microsatellite Instability
Polifmorfismo Genetico
Sequenza Base
Mappa Del Cromosoma
Dati Di Sequenza Molecolare
Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.
Dna Primers
Sequenze brevi (generalmente circa dieci coppie base) di DNA che sono complementari a sequenze di RNA messaggero transcriptases temporanee e permettere a inizia a copiare sequenze adiacente del mRNA. Segnali usata prevalentemente in genetica e biologia molecolare tecniche.
Analisi Di Sequenze Di Dna
Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.
Genoma
Pedigree
Dna
Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).
Sequenze Ripetute In Tandem
Copie di sequenze di DNA che si trovano vicino a vicenda nella stessa angolazione (direct ripetizioni) o nella direzione opposta a vicenda (INVERTED tandem REPEATS).
Genetic Loci
Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.
Perdita Di Eterozigosi
La perdita di un allele in uno specifico segmento, causato da una mutazione per delezione; o perdita di un cromosoma da un paio, con un cromosoma anormale HEMIZYGOSITY eterozigote, è rilevato quando i sintomi di un locus apparire monomorphic perche 'uno dei geni e' stato cancellato.
Genetica Della Popolazione
Minisatelliti
Tandem assortimento di moderatamente ripetitivo, breve (10-60 basi) sequenze di DNA che sono presenti sparpagliati per il genoma, la fine di cromosomi (telomeri) e si raccoglievano vicino telomeri. Il grado di ripetizione è da due a centinaia di per ogni locus. Loci migliaia ma ogni locus mostra l'unità di ripetizione.
Genotipo
Espansione Delle Ripetizioni Trinucleotidiche
Un aumento del numero di vicini trinucleotide ripetutamente in questa sequenza di DNA da una generazione all'altra. La presenza di queste regioni è associata a malattie quali fragile X SYNDROME e distrofia miotoniche. Alcuni CHROMOSOME fragile siti sono composte di sequenze dove trinucleotide ripetere espansione.
Eterozigoti
Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.
Not Translated
Genetic Linkage
Endangered Species
Dna Del Tessuto Neoplastico
Il DNA presente nel tessuto neoplastico.
Mutazione
Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.
Centratura Imperfetta Di Basi Appaiate
La presenza di un poco complimentoso base in il DNA a doppia catena causato da Deamminazione spontaneo di citosina o adenina, mismatching durante ricombinazione omologa, o molti errori nella duplicazione del DNA, coppia di basi sequenziale differenze causare formazione di DNA heteroduplex; (dell ’ acido Heteroduplexes).
Repeat Di Anchirine
Il motivo che contiene un acido 33-amino lunga sequenza che spesso appare in tandem allineamenti. Questo ripetiamo sequenza di acidi 33-amino fu scoperta nel ANKYRIN dov'e 'coinvolto in interazione con i trasformatori di anionico (scambio anionico PROTEIN 1, l ’). Ankyrin ripete Cooperativamente garantito dominio che mediano tramite riconoscimento molecolare protein-protein interazioni.
Neoplasie Del Colon E Del Retto
Frequenza Genica
La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.
Aplotipi
DNA Mismatch Repair
Un percorso di riparazione del DNA nella correzione di errori interrotta durante la replicazione del DNA, quando una incorretta base, che non possono formare legami idrogeno con il corrispondente base del genitore Strand, è la figlia Strand. Excinucleases riconoscere l'altro paio di base e causare un segmento di polynucleotide catena di essere rimosse dalla figlia filo rimuovendo i male assortiti base. (Da Oxford Dictionary of Biochimica e biologia, 2001)
Sequenze Ripetute Di Aminoacidi
Flusso Genico
Neoplasie Del Colon E Del Retto, Non Poliposi Ereditaria
Un gruppo di autosomal-dominant malattie ereditarie in cui il cancro al colon associata a adenomi discreto, come familiare polyposis coli con centinaia di polipi colorettali Nonpolyposis ereditario neoplasie verificarsi molto piu 'tardi, in quarta e quinta decenni. HNPCC è stata associata con mutazioni nella riparazione delle cellule germinali discrepanza (MMR) geni. E' stata suddivisa in Lynch mi specifica per il cancro o sindrome del colon, Lynch SYNDROME II che include extracolonic il cancro.
Mutazione Della Fase Di Lettura
Un tipo di mutazione in una serie di nucleotidi cancellato da o inserita in una sequenza di codifica le proteine non è divisibile per tre, determinando un ’ alterazione della Reading fotogrammi dell'intera sequenza di codifica a valle della mutazione. Queste mutazioni può essere indotto da alcuni tipi di agenti mutageni o possa determinarsi spontaneamente.
Sequenza Di Dna Instabile
Geografia
Specificità Delle Specie
La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.
Lod Score
Inverted Repeat Sequences
Copie di acidi nucleici sono disposti in sequenza l'orientamento. Possono mentire adiacente reciproca (insieme) o essere separati da una sequenza che non fa parte del ripetere (con il trattino). Che possano essere vere ripete palindrome, ossia leggere al contrario come avanti, o di complemento alla base che integrano dalla orientamento. Complementari ripete invertita di curva, o forma forcina stem-loop strutture che determina quali Cruciform cruciform (DNA) quando la ripete capovolta in doppia bloccati regioni.
Modelli Genetici
Espansione Di Dna Repeat
Instabilità Del Genoma
Proteine Adattatrici Trasducenti Il Segnale
Una delle categorie generali di proteine di trasporto che giocano un ruolo nella trasduzione del segnale. Di solito contiene diversi dominii modulari, ciascuno dei quali ha un proprio legame dell 'attività e agire formando un complesso scarsamente assorbibile con altre proteine Signal-transducing adattatore intracellular-signaling molecole. Perdita dell ’ attività enzimatica, tuttavia la loro attività può essere modulata da altri enzimi signal-transducing
Analisi Di Mutazioni Del Dna
Proteine Nucleari
Cromosomi Umani, Coppia 3
Fenotipo
L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.
Squilibrio Di Associazione
Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.
Evoluzione Molecolare
Il processo di cambiamento a livello cumulativo del DNA, RNA e proteine, per generazioni successive.