Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

La regolare e simultaneo comparsa in un singolo l'ibridazione popolazione di due o più discontinuo genotipi. Il concetto include differenze di genotipi che variano nel formato da un singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide) sequenze nucleotidiche visibile a un livello di cromosomi.

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile alterazione nella stirpe di germi. In queste celle cellule mutazioni (cioè "creativo" le cellule antica alla gameti) sono trasmessi alla progenie mentre in cellule somatiche.

La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.

Studi che inizia con l'identificazione delle persone con una malattia degli interessi e il controllo di riferimento) (comparazione, senza la malattia. La relazione di un attributo per la malattia è valutato confrontando soggetti non-diseased malato e per quanto concerne la frequenza o i livelli dell 'attributo in ciascun gruppo.

Un aspetto del comportamento personale stile di vita, o esposizione ambientale, o caratteristica innata o congenita, che, sulla base di epidemiologic prove, è associato ad una condizione che alla salute considerato importante evitare.

Una costituzione o condizioni del corpo, il che rende i tessuti reagire in modi speciali a certi stimoli estrinseca e quindi tende a rendere l'individuo più del solito suscettibile a certe malattie.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

La condizione di un la distribuzione dei tumori in una famiglia, ma non ogni singolo avere necessariamente la stessa caratteristica neoplasma. Il tumore tende a manifestarsi prima di una della media eta ', forse si sono più di un tumore principale, i tumori possono essere multicentrica, di solito più del 25% degli individui all'interno realmente diretto discesa dalla proband sono alterati, e il cancro predisposizione di queste famiglie si comporta come una malattia autosomica dominante penetrance caratteristica con circa il 60 percento.

Gli effetti combinati di genotipi e i fattori ambientali insieme su fenotipica caratteristiche.

Misurazione della dimensioni e capacità del bacino. Include cephalopelvimetry (misura del feto in relazione alla grandezza della testa della capacità pelvica), la guida per la gestione del travaglio, Obstetric associato ad una cosa spropositata.

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.

La trasmissione di caratteristiche codificato nel GENI da genitore a figli.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

Spontanea o indotta sperimentalmente zoonosi con processi patologici sufficientemente simile a quella delle malattie umane. Sono utilizzati come modelli per delle malattie umane.

Un 'analisi confrontando le frequenze di allele disponibili (o un rappresentante dell'intero genoma gamma di indicatori polimorfo non correlato) in pazienti con uno specifico sintomo condizioni o malattie, e quelle dei controlli sani per identificare i marcatori associato ad una determinata malattia o condizione.

Un gruppo dell'HLA D-related antigeni trovato a differire dal DR antigeni in locus genico e pertanto eredita '. Questi antigeni sono polimorfo glicoproteine comprendente alfa e beta catene e si trovano su e su altre cellule linfoidi, spesso associata con alcune malattie.

Due off-spring dallo stesso gravidanza sono di un ovulo solo fecondato che divisi in due embrioni. Di solito questi gemelli sono geneticamente identici dello stesso sesso.

Un gruppo sociale che consiste di genitori o sostituti e bambini.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Una situazione con corpo PESO e 'enormemente sopra il peso, di solito accettabile o desiderabile causata da accumulo di eccesso FATS nel corpo, l'può variare a seconda di età, sesso, genetica o retaggio culturale, massa nel corpo INDICE, un BMI maggiore di 30 Kg / m2 è considerato obeso, ed un BMI maggiore di 40,0 kg / m2 viene considerato morbosamente obesi (macabro obesità).

L'unghia è una struttura cheratinizzata, piatta e cornea che ricopre la superficie dorsale delle estremità distali delle dita delle mani e dei piedi, proteggendone la parte terminale.

La percentuale della frequenza con cui un gene recessivo omozigote dominare o di combinazione si manifesta con il fenotipo. (Dal glossary of Genetics, quinto Ed)

Una tipologia di DIABETES mellito non e 'INSULIN-responsive o dipendente (NIDDM). E' caratterizzato inizialmente di INSULIN resistenza e HYPERINSULINEMIA; e alla fine per GLUCOSIO INTOLERANCE; diabete conclamato, iperglicemia e diabete mellito di tipo II non è più considerato una malattia esclusivamente trovato negli adulti, i pazienti sviluppano chetosi ma raramente hanno spesso l'obesita '.

Transmembrane proteine che formano la subunità beta di antigeni Hla-Dq

Regioni specifiche è mappato entro un genoma. Loci genetiche vengono di solito individuate con la nota che indica il cromosoma numero e la posizione di uno specifico gruppo lungo la P e Q braccio del cromosoma dove li troviamo. Per esempio il locus 6p21 è interiore band 21 della P-arm di CHROMOSOME 6. Molti ben noto loci genetici sono anche noti di comune nomi associati sia geneticamente una funzione o malattia ereditaria.

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Associazione non casuale dei geni collegati. Questa è la tendenza di alleli di due diversi poteri, ma gia 'collegato loci di essere trovati insieme più frequentemente rispetto a quanto atteso per caso da solo.

Lndividui le cui origini sono ancestrale del continente europeo.

Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) situati sugli esseri umani CHROMOSOME 17 da locus 17q21. Mutazioni del gene sono associate alla formazione di ereditaria MAMMARIO E OVARICO. Atomica codifica una proteina che è una componente di percorsi di riparazione del DNA.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Disturbi che modificano gemelli, uno o entrambi, a qualunque eta '.

Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).

Studi in cui parti di una determinata popolazione sono identificati. Questi gruppi potrebbe essere esposto a fattori ipotizzato per influenzare la probabilità di comparsa di un particolare risultato o altre malattie. Gruppo sono definite popolazioni che, come un complesso, sono seguiti nel tentativo di determinare particolare sottogruppo caratteristiche.

Un sottotipo di HLA-DRB beta catene che contiene centinaia di varianti. L'allele HLA-DRB1 sottotipo è associata a diversi sottotipi Hla-Dr sierologici.

Due o più crescite anomale di tessuto che si verificano simultaneamente e probabilmente di origine distinta. La presenza di neoplasie possono essere uguali o diversi e si trovano nella stessa o diversi siti.

La probabilità che un evento: Abbraccia un insieme di misure della probabilità di un ritmo generalmente risultato.

Gli elementi esterni e le condizioni che circondano, influenza, e influenzare la vita e lo sviluppo di un organismo o popolazione.

Nuova una crescita abnorme dei tessuti. Maligni, mostrano un grado di anaplasia e avere le proprietà di invasione e la metastasi, rispetto alla neoplasia benigna.

La relativa agli effetti di cause che suscitano. Sono in realta 'nota come rende necessario quando devono sempre la precedenza un effetto sufficiente quando iniziano o produrre un effetto di diversi fattori può essere associata alla malattia potenziale causa o fattori predisponenti, inclusa, che permette all fattori precipitanti fattori, rinforzando fattori, e fattori di rischio.

Lndividui le cui origini sono ancestrale del aree e orientale del continente asiatico.

Età come costituente elemento o influenza contribuire alla creazione di un risultato. Potrebbe essere pertinente alla causa o l ’ effetto di una circostanza è utilizzato con umana o animale concetti ma devono essere differenziate da AGING, un processo fisiologico FACTORS, e ora che si riferisce solo al passare del tempo.

Il numero di nuovi casi di una determinata malattia in un dato periodo in una specifica popolazione. È anche utilizzato per la velocità con cui nuovi eventi si manifesta in una determinata popolazione. E 'distinti da prevalenza che fa riferimento a tutti i casi, nuovo o vecchio, nella popolazione di pazienti in un preciso momento.

Disturbi che è caratterizzato dalla produzione di anticorpi che reagiscono con ospite tessuti e cellule immunitarie effettrici autoreactive con peptidi endogeni.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Variazione in una popolazione 'sequenza di DNA che è stata rilevata da determinare modifiche delle la conferma di denaturato frammenti di DNA. DNA denaturato possono renature in condizioni che prevengono la formazione di DNA a doppia catena e struttura secondaria a formarsi nel singolo bloccati frammenti. Questi frammenti sono poi passate Polyacrylamide gel per rilevare variazioni nella seconda struttura che si manifesta come un ’ alterazione della migrazione attraverso i filtri.

Crescite anomale del tessuto che seguire una neoplasia precedente, ma non sono metastasi del secondo. La seconda Neoplasia possono essere uguali o diversi tipo istologico e possono insorgere in uguali o diversi organi, come il precedente neoplasia ma, in tutti i casi nasce da una indipendente evento oncogeni. Lo sviluppo della seconda Neoplasia potrebbero essere collegati al trattamento per il precedente neoplasia da genetici o fattori predisponenti potrebbe essere la causa.

Metodo in vitro per la produzione di grandi quantità di frammenti di DNA o RNA specifici definiti lunghezza e la sequenza di piccole quantità di breve analisi Di Sequenze sequenze di supporto (inneschi). Il passi essenziali includono termico la denaturazione del bersaglio a doppio filamento molecole annealing degli inneschi al loro sequenze complementari e l 'estensione della ritemprate enzimatica inneschi per la sintesi di DNA polimerasi. La reazione è efficiente, in particolare, ed estremamente sensibile. Usa la reazione comprendono la diagnosi di malattie, la valutazione della mutazione difficult-to-isolate patogeni, analisi, test genetici, sequenza del DNA, analizzando le relazioni evolutivo.

Tumore o cancro del cuore umano.

Il rapporto tra due possibilita '. Il rapporto per caso exposure-odds controllo è il rapporto tra il pronostico a favore dell ’ esposizione tra casi per le probabilita' a favore dell ’ esposizione tra disease-odds noncases. Il rapporto per un gruppo o la sezione e 'il rapporto delle quote a favore della malattia tra i esposto le probabilita' a favore della malattia tra cose nascoste prevalence-odds. Il rapporto si riferisce ad un rapporto di probabilità di scarto derivati da studi su cross-sectionally prevalente casi.

I diversi modi GENI e i loro alleli interagire durante la trasmissione di tratti genetici tutti il risultato di Ehi espressione orribile.

Qualitative o quantitative la stima dei rischi di effetti avversi che possono derivare da esposizione a specificato malattie o dall'assenza di benefici influenze. (Ieri, dizionario di Epidemiologia, 1988)

Antigeni determined by leucociti loci trovato sul cromosoma 6, il maggiore Histocompatibility loci nell ’ uomo. Sono i polipeptidi o glicoproteine presenti sulla maggior parte delle cellule nucleati e piastrine, determinare tipi di tessuto per il trapianto, e sono associata con alcune malattie.

Individui geneticamente identici sviluppato da fratello e sorella accoppiamenti quali sono stati portati fuori per 20 o più generazioni, o da genitore x prole accoppiamenti svolte con alcune restrizioni. Tutti gli animali di un ceppo risalire a un antenato comune nel ventesimo generazione.

Processo attraverso il sistema immunitario reagisce contro il corpo e 'propri tessuti. Autoimmunità può produrre o essere causate da DISEASES autoimmune.

La situazione in cui femmina mammiferi porta il giovane sviluppo) (embrioni o dei feti nell'utero prima del parto, cominciando da fertilizzazione di nascita.

Malattia infiammatoria della ghiandola tiroidea dovute a reazioni autoimmuni che determina l 'infiltrazione della ghiandola linfatica. E' caratterizzato dalla presenza di linfociti T circolanti antigen-specific tiroidea e tiroide autoanticorpi. I segni clinici di ipotiroidismo di conseguenza variano a seconda del tipo di patologie autoimmuni tiroidite.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Uno specifico paio di cromosomi umana del gruppo A (CHROMOSOMES, umano, 1-3) del cromosoma umano.

La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".

La fibrosi parenchima epatico per intralcio alla il flusso di bile (colestasi) nei dotti biliari intraepatici o extraepatico (DUCTS, biliari intraepatici; DUCTS, extraepatico). Per esempio la cirrosi biliare primaria prevede la distruzione del piccolo intraepatico dotti biliari e delle secrezioni biliari. Secondaria cirrosi biliare è prodotto da prolungata intralcio alla grande i dotti biliari intraepatici o extraepatico da una serie di cause.

Una tipologia di antigeni HLA-D consistono alfa e beta catene. L'eredità di antigeni Hla-Dr differisce da quello della antigeni Hla-Dq e antigeni Hla-Dp

Persistentemente elevata pressione arteriosa sistemica in base a segnali multipli (pressione del sangue), ipertensione determinazione è definito come quando la pressione sistolica è superiore a 140 mm Hg o quando la pressione diastolica è 90 mm Hg o piu '.

Uno specifico paio gruppo C CHROMSOMES del cromosoma umano.

Indice di massa corporea, come determinato dalla relazione di corpo PESO per quanto riguarda l'altezza. Il corpo di massa corporea (BMI) = peso corporeo (kg) / altezza (m2). Al quadrato è correlato con BMI grasso corporeo (-). La loro relazione è variabile con l ’ età e sesso. Per gli adulti, BMI cade in queste categorie, ossia inferiore 18,5 (sottopeso); 18.5-24.9 (isotonica); 25.0-29.9 (in sovrappeso); 30,0 (obeso). (National Center For Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention)

Anticorpi che reagiscono con self-antigens (AUTOANTIGENS) dell'organismo che le hanno prodotte.

Una sindrome da malassorbimento è supportata dal ingestione di cibi contenenti GLUTEN, quali wheat, rye, barley. E 'caratterizzato da INFLAMMATION del piccolo intestino, perdita di microvilli struttura, fallito ’ assorbimento intestinale e malnutrizione.

Un transmurale infiammazione cronica che può comprendere tutte le parti del DIGESTIVE TRACT dalla bocca per l'ano, molti si trovano in l'ileo, l'intestino cieco, e il colon. Nella malattia di Crohn, l ’ infiammazione e si estende attraverso la parete intestinale dal la mucosa alla serosa, e 'tipicamente asimmetrico e scomposta. Epithelioid granulomi possono essere osservati in alcuni pazienti.

Il numero totale di casi di una determinata malattia in una determinata popolazione ad un tempo... si differenziate da un ’ incidenza, che si riferisce al numero di nuovi casi nella popolazione di pazienti in un preciso momento.

Variazione di una specie che avviene in presenza o lunghezza del frammento di DNA generata da una specifica Beh a uno specifico sito nel genoma. Tali variazioni sono dovute al mutazioni che creare o abolire riconoscimento siti per questi enzimi o cambiato la lunghezza del frammento.

Un bambino durante il primo mese dopo la nascita.

Inspira, espira il rogo dei TOBACCO.

La sequenza delle purine e PYRIMIDINES in acidi nucleici e polynucleotides. È anche chiamato sequenza nucleotide.

Persone o animali che almeno un genitore in comune. (American College Dictionary, 3D Ed)

Un grave disturbo emotivo in profondita 'tipicamente segnato da un ritiro dalla realtà con illusione formazione, suo disaccordo, emotivo e retrograda comportamento.

Uno specifico paio di gruppo C CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Lesioni renali associati al diabete mellito e che producano glomeruli; un rene; arteriole tubuli interstitium. E i segni clinici includono proteinuria persistente, da microalbuminuria progredisce verso l'albumina superiore a 300 mg / 24 h, con conseguente riduzione filtrazione glomerulare INTERESSE RENAL allo stadio terminale e malattia.

Un sottotipo di DIABETES mellito caratterizzata da INSULIN. E 'dimostrato da l'improvvisa comparsa di una grave iperglicemia, chetoacidosi diabetico rapida progressione verso la morte, e se non trattati con insulina, la malattia possono verificarsi in qualsiasi età, ma è più comune nei bambini o adolescenti.

Due figli della stessa gravidanza sono di due ovuli fertilizzati, alla stessa ora da due spermatozoi. Questi gemelli sono geneticamente distinte e può essere di sessi differenti.

Elementi di intervalli di tempo limitato, contribuendo in particolare i risultati o situazioni.

Tumore o cancro della pelle.

L ’ esposizione alla potenzialmente dannoso chimica, fisica, o agenti biologici nell'ambiente o a fattori ambientali che possono includere radiazioni ionizzanti organismi patogeni o sostanze tossiche.

I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.

Maschio o identita 'come costituente elemento o influenza contribuire alla creazione di un risultato. Potrebbe essere pertinente alla causa o per effetto di una circostanza è utilizzato con umana o animale concetti ma devono essere differenziate da sesso DEL PRODOTTO, conoscenze anatomiche... o una manifestazione fisiologica di sesso, sesso e della distribuzione, il numero di maschi e femmine in date circostanze.

Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.

Un peptidyl-dipeptidase che catalizza il rilascio di un telopeptide dipeptide, -Xaa- * -Xbb-Xcc, quando nessuno Xaa né Xbb è Pro. E 'un informatore (-) -dependent, zinco glicoproteina che è generalmente modo e attiva a pH neutro. Potrebbe anche Endopeptidasi attivita' su dei substrati. (Dal Enzyme nomenclatura, 1992) CE 3.4.15.1.

Estendendosi per un paese dell'Asia centrale all'Oceano Pacifico.

Le descrizioni di aminoacidi specifico, carboidrati o sequenze nucleotidiche apparse nella letteratura pubblicata e / o si depositano nello e mantenuto da banche dati come GenBank, EMBL (Laboratorio europeo di biologia molecolare), (Research Foundation, National Biomedical NBRF sequenza) o altri depositi.

Sequenze di DNA che sono riconosciuti (direttamente o indirettamente) e di RNA DNA-dipendente polimerasi durante la fase iniziale della trascrizione. Altamente sequenze conservate nell'promoter includono la scatola Pribnow nei batteri e la TATA BOX in eukaryotes.

Le primarie, malattia cronica con genetici, ambientali psicosociale e sui fattori che influenzano il suo sviluppo e manifestazioni. La malattia è spesso progressivo e fatale. E 'caratterizzato dall' controllo su bere, preoccupazione con la droga... alcol, l ’ uso di alcol nonostante conseguenze negative, e le distorsioni nel pensiero, in particolare la negazione. Ognuno di questi sintomi possono essere continua, si. (Morse & Flavin per la Commissione Congiunta del Consiglio Nazionale per alcolisti e Drug Dependence e comprenderà la Società Americana di Medicina a studiare la Definizione e deontologici per i Diagnosi di alcolisti: Sul Medical Journal 1992; 268: 1012-4)

Tipico stile di vita o modo di vivere una caratteristica di un individuo o gruppo. (Dell'APA... ", dizionario dei sinonimi di Psychological Index Voglia, ottavo Ed)

Non posso fornire una definizione medica dell' 'Giappone' in quanto non è un termine medico, ma piuttosto un riferimento geopolitico ad un paese situato nell'Asia orientale. Il Giappone è una nazione insulare composta da quattro isole principali e numerose isole più piccole, con una popolazione stimata di oltre 126 milioni di persone. Non ci sono aspetti medici specifici che possono essere associati al termine 'Giappone'.

Una famiglia di structurally-related Elicasi Del Dna che svolgono un ruolo essenziale nel mantenimento della genoma integrita '. RecQ Helicases erano originariamente scoperta di E. Coli e sono altamente protetti da tutte e due procariote e organismi eucariotiche. Mutazioni genetiche che portare a perdita dell ’ attività helicase RecQ indurre disturbi che sono associati a cancro predisposizione e l'invecchiamento prematuro.

La Germania non è un termine medico, ma è invece il nome di un paese europeo, la Repubblica Federale di Germania, nota per importanti contributi nel campo della ricerca medica e farmaceutica.

Regolare svolgimento di mangiare e bere adottato da una persona o animale.

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Una distribuzione in cui una variabile è distribuito come la somma dei quadrati in ogni caso variabile indipendente, ciascuno dei quali ha una distribuzione normale, con una media di zero e varianza di uno. Il test del chi quadro e 'un test statistici in base al confronto di un test statistiche per un chi-quadrato distribuzione. Il maggiore di questi test sono usati per rilevare se due o più popolazione distribuzioni differiscono l'uno dall'altro.

Il complemento genetica completa contenuta nel DNA di una serie di CHROMOSOMES in un umano. La lunghezza del genoma umano è di circa 3 miliardi di coppie di basi azotate.

La restrizione una caratteristica comportamento, struttura anatomica o sistema fisico, come risposta immunitaria; risposta metabolico, o Gene o del gene variante ai membri di una specie. Si riferisce a quella proprieta 'che distingue una specie di un'altra ma è anche utilizzato per phylogenetic livelli maggiori o minori di quanto la specie.

Il peggioramento della malattia nel tempo. Questo concetto e 'utilizzato soprattutto per cronica e malattie incurabili dove dallo stadio della malattia e' una determinante importante della terapia e prognosi.

Cronica infiammatoria e le malattie autoimmuni in cui le ghiandole salivari lacrimale e sottoposto ad progressiva distruzione da parte di linfociti e cellule plasmatiche presenti comportino una diminuzione della produzione di saliva e lacrime. La forma primaria, spesso chiamata sindrome Sicca implica, cheratocongiuntivite secca, corioretinopatia e xerostomia. Il secondo modulo contiene, inoltre, la presenza di una malattia del tessuto connettivo, di solito l ’ artrite reumatoide.

Proteine che si legano al DNA. La famiglia contiene proteine che si legano ad entrambi e doppio filamento spaiato DNA e include anche proteine leganti specifica il DNA nel siero che possono essere usati come segni per malattie maligne.

Un cronico e recidiva, provocatorio e febbrile spesso multisistemica, del tessuto connettivo, caratterizzati principalmente dalla coinvolgimento della pelle, articolazioni, reni e serosal mucose. E 'di eziologia ignota, ma può rappresentare un fallimento dei meccanismi regolatori del sistema. La malattia autoimmune è marcata da un' ampia gamma di disfunzioni del sistema, un maggiore velocità di eritrosedimentazione LE e la produzione di cellule nel sangue o nel midollo osseo.

Loci genetica associato ad un tratto quantitativi.

Anormale numero o struttura dei cromosomi. Può causare aberrazioni cromosomiche CHROMOSOME DISORDERS.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

Un disturbo caratterizzato dal autosomiche telangiectatic eritema del viso, fotosensibilità, il nanismo e altre anomalie, e una predisposizione all'sviluppare il cancro. La sindrome Bloom BLM un gene (DNA) codifica RecQ-like helicase.

Osservazione di un popolo per un numero sufficiente di persone un sufficiente numero di anni per generare incidenza o tassi di mortalita 'dopo la selezione del gruppo di studio.

La parte del sistema nervoso centrale e 'all'interno del cranio). (Cranio derivante dalla neurale TUBO, l'azione cervello è composto da tre parti principali PROSENCEPHALON (inclusa la parte anteriore del cervello); MESENCEPHALON (mesencefalo); e (RHOMBENCEPHALON hindbrain). Il cervello è costituito da un cervello, nel cervelletto e altre strutture nel cervello STEM.

Un paese nell'Europa occidentale circondati dall'Oceano Atlantico, la Manica, al Mar Mediterraneo e i Paesi del Belgio, Germania, Italia, Spagna, Svizzera, i... Principati di Andorra e Monaco e dal Ducato del Lussemburgo, e il suo capitale è Parigi.

Infiammazione del colon e 'principalmente limitata alla mucosa. Il suo principale sintomi includono diarrea, emorragia rettale, il passaggio di MUCUS e dolore addominale.

Lndividui le cui origini risalgono a ancestrale il continente africano.

Delle statistiche che descrivono la relazione tra una composizione variabile dipendente (, non ce n'è uno che può prendere solo certi valori discreti, quali la presenza o assenza di una malattia) e indipendente variabile. Un comune application is in epidemiologia per stimare il rischio (probabilità di una malattia) in funzione di un fattore di rischio.

Sentimento o emozione di paura, apprensione e imminente disastro ma non disabilitare come con ansia DISORDERS.

Patologia congenita a tutti gli elementi del midollo osseo, con conseguente anemia emolitica, leucopenia; e THROMBOPENIA, ed è associato ad un arto cardiache, renali e malformazioni nonché modifiche glaucoma pigmentario dermica CHROMOSOME spontaneo BREAKAGE è una caratteristica di questa malattia con predisposizione per la leucemia. Ci sono almeno 7 Complementation anemia di Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG e FANCL. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi? Id = 227650, 20 agosto 2004)

Un processo patologica, caratterizzata da danni o distruzioni di tessuti causato da una serie di cytologic e reazioni chimiche, e si manifesta solitamente con vari segno tipico di dolore, bruciore, arrossamento, gonfiore e perdita di funzione.

Sindrome rara malattia autosomica dominante, caratterizzata da mesenchimali e neoplasie epiteliali in siti multipli p53. Mutazione del gene soppressore del tumore, una componente del DNA danno risposta via, a quanto pare predispone i membri della famiglia che eredita 'di sviluppare alcuni tipi di cancro... lo spettro di tumori nella sindrome ha dimostrato di includere, oltre a MAMMARIO cancro e sarcomi dei tessuti molli (sarcoma); cervello tumori; osteosarcoma; leucemia e carcinoma corticosurrenalica.

Cronica, un'infiammazione non specifica gastrointestinale eziologia TRACT. Potrebbe essere genetica o ambientale. Questo termine include morbo di Crohn e colite ulcerosa.

Lo stress in cui fattori emotivi predominio.

Tumori o tumore del colon o del retto o entrambi. Fattori di rischio per il cancro del colon-retto includono colite ulcerosa cronica; familiare polyposis coli; ASBESTOS; e l ’ esposizione a radiazioni della CERVIX - Uteri.

Un polimero deossiribonucleotide è il principale materiale genetico delle cellule eucariotiche procariote. E tutti gli organismi normalmente contiene DNA in uno Stato a doppia catena, eppure diversi importanti processi biologici temporaneamente coinvolgere spaiati regioni. DNA, che consiste in una proiezioni polysugar-phosphate spina dorsale possiede delle purine (adenina, guanina, citosina e timina pyrimidines (e), forma una doppia elica che e 'tenuto insieme da legami idrogeno tra questi purine e pyrimidines (adenina a timina e guanina, citosina).

La determinazione dello schema di geni espressi a livello genetico Transcription, a determinate circostanze o in uno specifico cellulare.

I topi di laboratorio che sia stato causato da un donatore di uovo EMBRYO, manipolato o di mammifero.

La massa o quantita 'di pesantezza di un individuo. È espresso in unità di chili o chilogrammi.

Un processo genetico per cui l'organismo adulti si realizza attraverso meccanismi che portano la restrizione nel possibile destino delle cellule, alla fine, con conseguente loro differenziati. Meccanismi coinvolti causa ereditabile modifiche alle celle senza cambiamenti nella sequenza di DNA come DNA metilazione; Histone modifica; processi di replicazione tempismo; nucleosome; e heterochromatization selettivi che comportano un espressione genica o repressione.

Le sostanze che aumentano il rischio di neoplasie nell ’ uomo o animale. Entrambe le sostanze che agiscono sulla genotossicità DNA direttamente e induzione non genotossica sostanze che inducono neoplasie da altri meccanismi, sono inclusi.

Un processo che include la clonazione, assemblata mappatura della fisica subcloning, determinazione della sequenza di DNA, analisi e informazioni.

L'attivita 'fisica... di un essere umano o un animale come un fenomeno comportamentale.

Le capacità di un organismo di normale non risente microrganismi e le loro tossine. Essa è causata dalla presenza di AGENTS antinfettiva naturale, fattori quali: Corpo TEMPERATURE ed immediata recitazione cellule immunitarie naturale. Come l'assassino.

Un liquido limpido, incolore rapidamente assorbita nel tratto gastrointestinale e distribuito in tutto il corpo, e possiede attività battericida ed è usato spesso come una pomata disinfettante. E 'largamente impiegata come un conservante contenuto in solvente e di preparati farmaceutici nonché offrire l'ingrediente principale di ALCOHOLIC da bere.

Che sono sintetizzati glicosilati di lineare su ribosomi e può essere ulteriormente modificato, crosslinked, tagliato o assemblata in le proteine complesse con diversi subunità. La specifica sequenza di amminoacidi del polipeptide ACIDS determina la forma, durante PROTEIN SCATOLA, e la funzione della proteina.

Ceppi di topi nella quale certi GENI della loro genomi sono stati danneggiati, o "ko". Per produrre mozzafiato, usando la tecnologia del DNA ricombinante, la normale sequenza di DNA del gene di essere studiati è alterato per prevenire la sintesi di una normale prodotto genico. Cellulari clonati in cui questo DNA alterazione e 'successo, poi iniettata nel topo embrioni di produrre chimerici. I topi sono topi chimerici poi cresciuto ad ottenere un ceppo in cui tutte le cellule del topo contengono le interrotto Gene. KO topi sono utilizzati come EXPERIMENTAL animale CYLON per malattie (malattia modella, animale) e per chiarire le funzioni dei geni.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi biologici o malattie. Le cellule come modelli per le malattie in animali viventi, malattia modella, animale e' disponibile. Modello biologico includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

Non esiste alcuna definizione medica standard o riconosciuta per "Utah". Il termine potrebbe riferirsi a diverse cose non correlate alla medicina, come uno stato degli Stati Uniti o un tipo di manovra chirurgica specifica (ad esempio, la tecnica di Utah o l'approccio di Utah), ma senza contesto aggiuntivo, è impossibile fornire una definizione medica precisa.

Il progressivo e irreversibile funzione di un organismo che verificarsi come risultato dello scorrere del tempo.

Non posso fornire una definizione medica degli "Stati Uniti" in una sola frase, poiché gli Stati Uniti non sono un concetto medico o sanitario che possa essere definito in modo conciso dal punto di vista medico. Tuttavia, gli Stati Uniti sono un paese situato nel Nord America con un sistema sanitario complesso e diversificato che include una vasta gamma di fornitori di assistenza sanitaria, istituzioni e programmi governativi e privati.

La gamma o una misurazione della in una popolazione (degli organismi, organi o cose che non è stato selezionato per la presenza di patologie o anormalita '.

I parametri biologici misurabili e concentrazioni (ad esempio enzima specifico concentrazione, concentrazione, ormone specifico gene specifico fenotipo distribuzione in una popolazione, presenza di sostanze biologiche) che costituiscono gli indici della valutazione physiology-related sana e, come malattia, disordini psichici, rischio esposizione ambientale e i suoi effetti, la diagnosi di malattie, processi metabolici, abuso di sostanze, gravidanza, sviluppo, linea cellulare epidemiologic studi, ecc.

Comportamenti associati all 'l' ingestione di bevande alcoliche, incluso social bere.

Il trasferimento delle informazioni biologiche intracellulare (attivazione / inibizione) attraverso un segnale di trasduzione del segnale. In ogni sistema un'attivazione / inibizione segnale di una molecola ormone di differenziazione, biologicamente attivo (neurotrasmettitore) è mediato l'accoppiamento di un recettore / enzima per un secondo messaggero sistema o di trasduzione del segnale canale ionico. Gioca un ruolo importante nel attivando funzioni cellulari, cella differenziazione e la proliferazione cellulare. Esempi di trasduzione del segnale sistemi sono il canale ionico gamma-aminobutyric ACID-postsynaptic receptor-calcium mediato dal sistema, la via metabolica, l 'attivazione dei linfociti T e l'attivazione mediata dai recettori di membrana collegato a fosfolipasi. Quei depolarizzazione o rilascio intracellulare di calcio includono l' attivazione mediato citotossica sinaptici granulociti ed è un potenziamento dell ’ attivazione della protein-chinasi. Vie di trasduzione del segnale può essere una parte dei suoi vie di trasduzione del segnale; ad esempio, protein chinasi attivazione è parte del segnale di attivazione delle piastrine.

Proteine di trasporto che portano specifiche sostanze nel sangue o attraverso le membrane cellulari.

Un tecniche statistiche che isola e valuta i contributi of categorical variabili indipendenti di variazione nel dire di un costante variabile dipendente.

Ibridazione di acidi nucleici campione da un'ampia serie di analisi Di Sequenze PROBES, che non è stato inserito individualmente colonne e file di un solido sostegno, per determinare un base sequenza, o per rilevare variazioni in una sequenza, Ehi Ehi dire, o per la mappatura.

Tumori o tumore del polmone artificiale.

Il processo per cui la condizione interna di un organismo tendono a rimanere equilibrata e stabile.

Un tumore epiteliali con una organizzazione ghiandolare.

Non-antibody proteine secrete da cellule infiammatorie non-leukocytic leucociti e dei, che agiscono come mediatori Intercellulare. DifferiVano da ormoni della classica che sono prodotti da una serie di tessuti o i tipi di cellule specializzate anziché di ghiandole. Di solito agire localmente paracrino e autocrino presente in un modo piuttosto che endocrini.

Una malattia ereditaria autosomiche caratterizzata da coreoatetosi inizio nell'infanzia, progressivo atassia cerebellare; Telangectasia della congiuntiva e pelle; disartria; immunodeficienza dalle cellule T e B e RADIOSENSITIVITY a radiazioni ionizzanti. Influenzato individui sono soggetti ad infezioni ricorrenti sinobronchopulmonary linforeticolare, neoplasie, e di altre neoplasie maligne ALPHA-FETOPROTEINS sierica di solito sono elevati. (Menkes, Versione del Bambino Neurologia, quinto p688) Ed, il gene di questo disturbo (bancomat) codifica una proteina chinasi ed checkpoint del ciclo cellulare è stato mappato con cromosoma 11 (11q22-q23).

Specializzato del tessuto connettivo composto da cellule di grasso (adipociti) ed è il sito di conservato FATS, spesso sotto forma di trigliceridi. Nei mammiferi, ci sono due tipi di tessuto adiposo, il bianco e marrone... grassa. Grassa frameworks distribuzioni variano in diverse specie con la maggior parte nel tessuto adiposo essere bianco.

Un grande, le proteine nucleari, codificata dal gene BRCA2 (Ehi Br Ca-2). Mutazioni del gene degli umani a predisporre il tumore mammario e ovarico, la proteina BRCA2 costituisce una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev. 2000; 14 (11): 1400-6)

Una previsione sul probabile esito della malattia sulla base di un singolo nelle sue condizioni e il solito corso della malattia come osservato in situazioni simili.

Pressione del sangue sul sangue e altri ARTERIES VESSELS.

Condizioni patologiche riguardante il sistema CARDIOVASCULAR compreso il cuore; il sangue VESSELS; o il pericardio.

Predeterminato serie di domande usato per raccogliere i dati sono disponibili dati clinici, status sociale, gruppo professionale, ecc. Il termine è spesso usato in un'indagine self-completed strumento.

La ricostruzione di un continuo two-stranded molecola di DNA senza disallineamento da una molecola che conteneva danneggiata regioni. I principali meccanismi di riparazione escissione riparazione, nelle quali regioni difettoso in un solo filo sono asportato, e resynthesized utilizzando le informazioni complementari accoppiamento delle basi intatto filamento; photoreactivation riparare, nel quale il letale e effetti mutageni di raggi ultravioletti vengono eliminati; e post-replication riparazione primaria, in cui le lesioni non sono riparata, ma la distanza tra una figlia duplex sono occupati per incorporazione di porzioni delle altre (intatta) figlia duplex. Una recisione riparazione e post-replication riparare sono talvolta indicato come "dark conservare" perche 'non ci serve luce.

Una sindrome autosomiche che si verificano principalmente nelle femmine, caratterizzato dalla presenza di atrofica, reticolare... hyperpigmented, telangiectatic placche cutanea, spesso accompagnata da giovani cataratte congenite, difetti ossei delle ossa, naso, disturbi della crescita dei capelli, unghie e denti, e ipogonadismo.

Persone che vivono negli Stati membri che hanno origine in nessuno dei gruppi nero dell'Africa.

Una sindrome polyposis a causa di una malattia autosomica dominante della mutazione APC geni Apc) (GENI CHROMOSOME 5. La sindrome è caratterizzata dallo sviluppo di centinaia di polipi adenomatosi nel colon retto e di persone affette da prima eta 'adulta.

Siero glicoproteina prodotta dall 'attivazione dei mammiferi macrofagi e altri leucociti mononucleati. E' fascite su linee di cellule tumorali e aumenta la capacità di rifiutare tumore trapianti. Conosciuto anche come il TNF-alfa, e 'solo il 30% omologo TNF-beta (Lymphotoxin), ma condividono i recettori del TNF.

Procedure per trovare la funzione matematica descrive meglio la relazione tra una variabile dipendente ed uno o più variabili indipendenti in di regressione lineare lineare CYLON) (vedere il rapporto è costretto ad essere una linea retta e l'analisi valori viene usato per determinare la miglior scelta. (Vedere i modelli logistici di regressione logistica) la variabile dipendente è composizione piuttosto che continuamente variabile e probabilità FUNZIONI sono usati per trovare il miglior rapporto. In (2, la variabile dipendente è considerato di dipendere da più di una singola variabile indipendente.

RNA sequenze che servire come modelli per la sintesi proteica batterica mRNAs. Trascrizioni primario in genere a cui non richiedono Post-Transcriptional elaborando mRNA eucariotiche viene sintetizzata nel nucleo e devono essere esportati al citoplasma per una traduzione. MRNAs eucariote sono piu 'una sequenza di polyadenylic acido quando guardo la 3' fine, referred to as the poli (A) coda. La funzione di questa coda non si sa con certezza, ma potrebbe avere un ruolo nelle esportazioni di maturo mRNA dal nucleo nonché per stabilizzare un mRNA molecole da ritardato la degradazione nel citoplasma.

Un gruppo di autosomal-dominant malattie ereditarie in cui il cancro al colon associata a adenomi discreto, come familiare polyposis coli con centinaia di polipi colorettali Nonpolyposis ereditario neoplasie verificarsi molto piu 'tardi, in quarta e quinta decenni. HNPCC è stata associata con mutazioni nella riparazione delle cellule germinali discrepanza (MMR) geni. E' stata suddivisa in Lynch mi specifica per il cancro o sindrome del colon, Lynch SYNDROME II che include extracolonic il cancro.

In un gruppo diagnostico istituite da diversi criteri di misurazione la gravità di un paziente.

Studi hanno usato per testare etiologic ipotesi in cui inferenze su una esposizione di presunta fattori sono derivati dai dati in merito alle caratteristiche delle persone sotto studio o ad eventi o esperienze nel loro passato. La caratteristica fondamentale è che alcuni dei soggetti sotto studio hanno esito la malattia o di interesse e loro sono confrontati con quelli di inalterata persone.

Ridotta efficacia di INSULIN nel ridurre i livelli di zucchero nel sangue: Prescrivendo l 'uso di 200 unità di insulina al giorno per prevenire iperglicemia o chetosi.

Uno dei processi che nucleare, citoplasmatica o fattori di interregolazione cellulare influenza il differenziale controllo) (induzione o repressione di Gene l 'azione a livello di trascrizione o traduzione.

I topi inbred Balb C sono una particolare linea genetica di topo da laboratorio nota per la loro suscettibilità a sviluppare tumori e per avere un sistema immunitario alterato, con una risposta Th2 dominante.

Una forma di disturbo bronchiale con tre diversi componenti: Vie aeree hyper-responsiveness (RESPIRATORY RIQUADRO SULLE REAZIONI DI), delle vie respiratorie INFLAMMATION e AIRWAY intermittente OBSTRUCTION. E 'caratterizzato da torcicollo contrazione della muscolatura liscia delle vie aeree, WHEEZING, e dispnea (dispnea, tachicardia parossistica).

Una malattia ereditaria causata dalla malattia autosomica dominante di mutazioni CHROMOSOME 19. E 'caratterizzato dalla presenza di polipi intestinali, costantemente nel digiuno e mucocutanea pigmentazione con macchie di melanina, mucosa orale, e i numeri.

Metodo non invasivo di anatomia interna basata sul principio che nuclei atomici nel un forte campo magnetico impulsi di assorbire l'energia e li emettono onde radio che può essere ricostruito in immagini computerizzate. Il concetto include protone giro tomographic tecniche.

Rivestimento della intestini, composto da una camera, un centro currency 'epitelio della mucosa e un MUSCULARIS nel piccolo intestino, la mucosa è caratterizzato da una serie di pieghe e abbondanza di cellule (assorbente) con microvilli enterociti.

La manifestazione di un fenotipo gene, i geni da la traduzione piu genetico Transcription e genetico.

I sistemi e procedure per la costituzione, del supporto, e i registri, ad es. malattia casse.

Studi in cui individui o popolazioni hanno seguito per valutare il risultato di esposizioni procedure, o gli effetti di una caratteristica, ad esempio, il verificarsi di malattia.

La proteina fosforilata codificata dal gene Brca1 BRCA1 (Ehi). In cellule normali la BRCA1 proteina è localizzato nel nucleo, mentre nella maggior parte delle linee cellulari di tumore mammario e di quelli maligni versamenti pleurici da pazienti affetti da tumore della mammella, si viene principalmente nel citoplasma. (Scienza 1995; 270): (5237 713,789-91)

Studi in cui le variabili relative a un individuo o gruppo di individui sono valutati in un periodo di tempo.

Un acido 51-amino ormone del pancreas che gioca un ruolo importante nella regolazione del metabolismo del glucosio, direttamente inibendo la produzione endogena di glucosio (glicogenolisi; gluconeogenesi) e indirettamente sopprimendo la secrezione di glucagone e la lipolisi, nata l 'insulina è una proteina globulari comprende un' insulina monomero zinc-coordinated hexamer, ognuna contenente due catene, A (21 residui) e b) (30 residui insieme da due disolfuro titoli. L ’ insulina è usata come farmaco per controllare il diabete mellito insulino-dipendente (DIABETES mellito, tipo 1).

Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) sul cromosoma umano 13 a locus 13q12.3. Mutazioni della questo gene predisporre umani il tumore mammario e ovarico. Codifica una proteina nucleare e 'una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev 2000; 14 (11): 1400-6)

Zucchero nel sangue.

Un cromosoma difettoso instabilità derivanti da una sindrome da risposta al DNA double-strand. In aggiunta alla caratteristica facies e microcefalo, i pazienti hanno una serie di eventi inclusi RADIOSENSITIVITY immunodeficienza, aumentato rischio di cancro, e ritardo nella crescita. Mutazioni causali al NBS1 Gene, localizzate cromosoma umano 8q21. NBS1 codifica proteina regolatrice nibrin, la chiave di una R / M / N (RAD50 / MRE11 / NBS1) complesso proteico, quali sensi cellulare e di fungere da mediatore per il DNA danneggiato causate da radiazioni ionizzanti.

Un gruppo eterogeneo di proteine MUTATIONS genetico di chi sono state associate alla sindrome di Fanconi instabilità cromosomiche anemia emolitica. Molte di queste proteine giocare ruoli importanti. Nel proteggere contro lo stress ossidativo.

Proteine che normalmente sono in mano la crescita cellulare sotto controllo. Carenze o anormalità nei queste proteine possono causare la crescita cellulare e non regolamentata tumore sviluppo.

Un insieme di disordini caratterizzato da una malattia autosomica dominante schema di eredita 'con un alto tasso di una mutazione spontanea ed a neurofibromas o neurilemmomas. Neurofibromatosi 1 (neurofibromatosi), eritemaa, rappresenta circa il 95% dei casi, anche se diversi sottotipi aggiuntive (ad es. neurofibromatosi neurofibromatosi 2, 3, ecc.) sono stati descritti Neurochirurgie. (Dal 1998 Nov; 44, paragrafo 4: 267-72)

Un autosomiche malattia genetica che causa l'invecchiamento prematuro negli adulti, alterazioni della pelle caratterizzata da sclerodermal, cataratta, calcificazione, atrofia muscolare, tendenza al diabete mellito, di aspetto del viso, la calvizie e un ’ elevata incidenza di patologia neoplastica.

Ereditaria composto da carcinomi basocellulari multiple, odontogenic keratocysts, ed a malformazioni scheletriche, ad esempio, a comandarti, frontale e temporale e parietale biforcata e appiattiti costole, kyphoscoliosis, fusione delle vertebre e cervicothoracic spina bifida. La trasmissione e 'genetica autosomico dominante.

Proteine in grado di catalizzare l 'inversione delle duplex nella replicazione del DNA legandosi cooperano per spaiati regioni di DNA o delle brevi duplex regioni di DNA che si trovano nella fase transitoria apertura. Inoltre Elicasi Del Dna sono DNA-dipendente ATPases che catturano l'energia gratuita di ATP idrolisi di spostare i filamenti di DNA.

Proteina 2 Homolog trova in tutte le proteine è eukaryotes ed è una proteina Homolog del DNA Mismatch-Binding PROTEIN. Giocano un ruolo essenziale nel meiotic e ricombinazione del DNA spaiate RIPARAZIONE di nucleotidi.

Un gruppo di PROTEIN-SERINE-THREONINE chinasi critica che attivare il segnale cascate a doppio filamento pause, ’ apoptosi e genotossico ionizzanti STRESS come una luce ultravioletta, agendo come un danno al DNA sensore. Esse svolgono un ruolo in un 'ampia gamma di meccanismi di controllo del segnale del ciclo cellulare.

Una sindrome da difetti multiple caratterizzati principalmente da ernia ombelicale (ernia familiare, UMBILICAL); MACROGLOSSIA; e gigantismo e secondariamente tramite visceromegaly; ipoglicemia; e orecchio anomalie.

Antigeni Hla-Dr sottotipi che sono state classificate in base alla loro affinità ad anticorpi specifici. La sequenza del DNA e le analisi di Hla-Dr alpha-Chains Hla-Dr beta-Chains ha per la maggior parte ha rivelato la specifica alleli che sono responsabili di ogni sottotipo sierologici.

Una malattia ereditaria autosomale dominante (con un ’ elevata frequenza delle mutazioni spontanee) che caratteristiche cambiamenti dello sviluppo nel sistema nervoso, muscoli, ossa e la cute, soprattutto di tessuto embrionale hyperpigmented CREST neurale, varie lesioni della cute e del tessuto sottocutaneo: Tumori sono l'emblema di questa malattia. Neoplasie del sistema nervoso periferico e centrale frequenti, specialmente OPTIC RICOSTRUZIONE glioma e neurofibrosarcoma. NF1 è causata da mutazioni che inattivare il gene NF1 (GENI, neurofibromatosi 1) con cromosoma 17q. L ’ incidenza di apprendimento è anche un aumento in queste condizioni. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp1014-18) C'è sovrapposizione di caratteristiche cliniche con Noonan SYNDROME in una sindrome chiamata sindrome neurofibromatosis-Noonan sia i prodotti genici e PTPN11 NF1 sono coinvolte nella trasduzione del segnale di proteine Ras (RAS).