La percentuale della frequenza con cui un gene recessivo omozigote dominare o di combinazione si manifesta con il fenotipo. (Dal glossary of Genetics, quinto Ed)

Il record di discendenza. Oppure, in particolare di particolari condizioni di salute o caratteristica, indicando singoli membri della famiglia, i loro legami, e il loro status in relazione al o in condizioni.

Geni che influenza il fenotipo sia nei paesi e i soggetti eterozigoti di stato.

Un individuo avere diversi alleli in uno o più loci riguardo un carattere specifico.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile cambiamento nel materiale genetico che causa un cambiamento del genotipo e trasmesse a figlia e ai diversi generazioni.

L'apparenza esteriore dell'individuo. E 'il risultato di interazioni tra geni e tra il genotipo e l ’ ambiente.

La co-inheritance di due o più non-allelic GENI per essere posizionata piu 'o meno strettamente alla sua stessa CHROMOSOME.

Una potenziale sensibilità alle malattie a livello genetico, che può essere attivato in certe situazioni.

Una malattia genetica che presenta la collegati soggetta come acuto o subacuto perdita della visione centrale di uno scotoma centrale e cecita '. La malattia è stato associato a Missense mutazioni nel DNA mitocondriale, in geni Complex I, III e IV i polipeptidi, che puo' agire da soli o in associazione con gli altri per provocare la malattia. (Dal Online eredita 'mendeliana nell'uomo, http: / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim /, Mim # 535000 (17 aprile 2001))

La relativa probabilita ', su una scala logaritmica, questa relazione esiste un collegamento tra selezionato loci. Lod logaritmica è l'acronimo di ".

Variante forme della stessa Gene, occupare lo stesso locus su CHROMOSOMES omologa, e che disciplinano la contro le varianti di produzione per lo stesso prodotto genico.

Tracce riscontrabili di organismi e ereditabile alterazione nella stirpe di germi. In queste celle cellule mutazioni (cioè "creativo" le cellule antica alla gameti) sono trasmessi alla progenie mentre in cellule somatiche.

La condizione della salute della famiglia come una casa, compreso l 'impatto della salute di un membro della famiglia durante la famiglia unita' e sui singoli membri della famiglia; inoltre, l 'impatto della famiglia organizzazione o disorganizzazione sulla condizione della salute dei suoi membri.

La costituzione genetica dell'individuo, comprendente i geni genetico presente a ogni locus.

Identificazione delle variazioni delle mutazioni biochimici in una sequenza nucleotide.

Il rilevamento di un cariotipo; MUTATION; genotipo; o specifici alleli associato a tratti genetici, ereditabile malati, o predisposizione di una malattia, o che possono causare la malattia nei discendenti prenatale, che comprende i test genetici.

Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) situati sugli esseri umani CHROMOSOME 17 da locus 17q21. Mutazioni del gene sono associate alla formazione di ereditaria MAMMARIO E OVARICO. Atomica codifica una proteina che è una componente di percorsi di riparazione del DNA.

Geni con alleli che influenza il fenotipo associato ad una nonallelic Gene.

Rappresentazioni teorico che simula il comportamento o dell 'attività degli processi genetici o fenomeni e includono l ’ uso di equazioni matematiche, computer e altre apparecchiature elettroniche.

L'età, stadio dello sviluppo, o per periodo di vita in cui una malattia o i sintomi iniziali della malattia o altre manifestazioni appaiono in un individuo.

Un fenomeno osservata quando un piccolo sottogruppo di una vasta popolazione avviato entita 'separate e isolato. Il sottogruppo' Ehi piscina porta solo una frazione delle diversità genetica tra la popolazione dei genitori che provoca un aumento della frequenza di certi malattie nel sottogruppo, specialmente quelle malattie noti per essere autosomico recessivo.

Megacolon congenita derivanti dall ’ assenza di ganglioni (aganglionosis) in una parte distale del grosso intestino. Il segmento agangliare genetico è sempre contratto provocando dilatazione prossimale. Nella maggior parte dei casi, il segmento agangliare genetico entro il retto e - Il colon sigma.

Qualsiasi metodo utilizzato per determinare la posizione di distanze relative tra geni e un cromosoma.

La costituzione genetica degli individui per quanto riguarda un membro di una coppia di geni, o allelic i set di geni che sono strettamente collegate e tendono ad essere ereditato insieme come quelli del maggiore Histocompatibility complicata.

Un individuo in cui entrambi alleli in un determinato locus sono identici.

Geni che influenza il fenotipo omozigote solo nello stato.

Un gruppo etnico senza legami con la terra di ISRAELE e la religione dell'ebraismo.

La presenza di sembra simile personaggi per le prove genetiche che indica che diversi geni o genetiche diverse meccanismi sono coinvolti in diversi un pedigree. In ambito clinico eterogeneità genetico si riferisce la presenza di una varietà di difetti genetici che causano la stessa malattia, spesso a causa di mutazioni in luoghi diversi nello stesso gene, risultato comune a molti delle malattie umane incluso morbo ALZHEIMER; fibrosi cistica; lipoproteina lipasi, familiare, e un rene POLYCYSTIC DISEASES. (Rieger, et al., glossary of Genetics: Classico, quinto e Ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

La percentuale di un particolare al totale di tutto per un locus genico alleli in una popolazione.

Patologie causate da mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionale / fetale, ma possono essere osservati in seguito. Le mutazioni possono essere ereditata da un genitore o possono essere acquistati genoma in utero.

Un gene soppressore del tumore, tumore (GENI soppressore) sul cromosoma umano 13 a locus 13q12.3. Mutazioni della questo gene predisporre umani il tumore mammario e ovarico. Codifica una proteina nucleare e 'una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev 2000; 14 (11): 1400-6)

Una condizione caratterizzata da distonia focale procede a torcicollo contrazioni dei muscoli delle gambe, tronco, braccia e viso, le mani sono spesso risparmiata, tuttavia, sostenuta e arti assiale contrazioni possono causare uno stato dove il corpo è estremamente contorta. Allarme e 'di solito nel primo o secondo decennio. Gli schemi di eredita' familiare, principalmente malattia autosomica dominante con incompleta penetrance. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p1078)

Una mutazione in cui un codone è mutato per solo ad indicare l 'inclusione di un altro aminoacido. Questa sostituzione può portare ad un prodotto. (Inattivi o instabile da A Dictionary of Genetics, Re & Stansfield, quinto Ed)

Un gruppo sociale che consiste di genitori o sostituti e bambini.

Un complesso di sintomi caratteristici.

Un phenotypically riconoscibile tratto genetico che può essere utilizzata per identificare un locus genico, un collegamento gruppo o un evento di ricombinazione.

L 'individuazione delle portaerei genetico per la stessa caratteristica.

Intenzionale allevamento di due individui diversi questo risulta nella prole che portano una componente del materiale genetico di ogni genitore. Deve essere il genitore organismi geneticamente compatibile e possa essere di varietà differenti o... strettamente imparentate specie.

Un atteggiamento o postura a causa degli agonisti ed antagonisti co-contraction di muscoli in una regione del corpo. Si interessa più spesso la circuiteria muscoli del tronco e arti guaine. Condizioni che effigie persiste, o episodi ricorrenti di distonia, una manifestazione della malattia sono definite distonici DISORDERS. (Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto p77)

Un grande, le proteine nucleari, codificata dal gene BRCA2 (Ehi Br Ca-2). Mutazioni del gene degli umani a predisporre il tumore mammario e ovarico, la proteina BRCA2 costituisce una componente essenziale di percorsi di riparazione del DNA, sopprimere la formazione di schifo del cromosomico. (Dal I Dev. 2000; 14 (11): 1400-6)

Ha ereditato disturbi del sistema nervoso periferico associato con la deposizione di amiloidi in tessuto nervoso. I diversi tipi basandoti su sintomi clinici corrispondono alla presenza di una varietà di mutazioni in diverse proteine PREALBUMIN transthyretin (inclusi), apolipoproteina A-I; e GELSOLIN.

Un processo dell'educazione che fornisce informazioni e consigli da individui o su famiglie di una malattia genetica che può influenzare loro. Lo scopo è di aiutare le persone a prendere delle decisioni informate sul matrimonio, riproduzione, e altri problemi di gestione della malattia sulla base delle informazioni sulla malattia genetica, il test diagnostici, e la gestione dei programmi... supporto psicosociale generalmente offerti.

Resistenza genotipica differenze osservate tra individui in una popolazione.

Una condizione caratterizzata da diversi tumor-like lesioni hanno provocato malformazioni congenite o sullo sviluppo da sangue o reattive VESSELS proliferazioni vascolari, ad esempio nei Bacillary angiomatosis. Angiomatosi è considerato neoplastiche.

Un disturbo di ferro metabolismo caratterizzato da una triade di cirrosi; e pleura emosiderosi; DIABETES mellito. E 'causato da enormi depositi di ferro in dalle cellule parenchimali che possono svilupparsi dopo un prolungato aumento di ferro. (Assorbimento Jablonski il dizionario di sindromi & Eponymic Diseases, secondo Ed)

Un singolo nucleotide variante in una sequenza genetica che si verifica con considerevole frequenza nella popolazione di pazienti.

Un'anomalia congenita della mano o a piedi, vicino la membrana tra dita delle mani o dei piedi. Sono classificati come Syndactylies completa o incompleto di il grado di iscrivermi. Syndactylies può anche essere semplice o complicata. Semplice sindattilia indica anche solo pelle e dei tessuti molli; complesso sindattilia marchi unione di elementi ossei.

"Anomalie multiple" in medicina si riferisce a una condizione caratterizzata dalla presenza simultanea di due o più anomalie congenite che possono essere correlate o non correlate tra loro.

Funzioni costruita da un modello statistico e un set di tali dati che danno la probabilità di quei dati per diversi valori dei parametri modello sconosciuto. Quei valori dei parametri e massimizzare la probabilita 'sono la massima probabilita' stime dei parametri.

Inibitore della protein-tirosin chinasi del recettore dell 'coinvolto nella segnali di Ripiegare cell-line gliali Neurotrophic elemento che legano le sulfaniluree. Contengono un cadherin dominio extracellulare e formano un recettore complessi con GDNF. Le mutazioni nella proteina rest sono responsabili di Hirschsprung morbo, neoplasia endocrini e tipo 2.

Deformazioni strutturali, malformazioni congenite, o altre anomalie del cranio e ossa facciali.

Il DNA a doppia catena di mitocondri. In eukaryotes, il genoma mitocondriale e 'circolare, i codici di trasferimento, RNAS ribosomiale RNAS, lei e 10 proteine.

Una forma di Gene interazione in cui l'espressione di un gene interferisce con l'espressione o una maschera di un altro gene, i geni. Geni interferisce con la cui espressione o una maschera gli effetti di altri geni sono epistatic al effettuati geni. Geni la cui espressione viene influenzato (o) sono mascherato hypostatic al interferendo geni.

Un tumore maligno derivanti dalla linea di strato nucleare della retina più diffusa tumore principale dell ’ occhio nei bambini. Il tumore tende a verificarsi nella prima infanzia o all'infanzia e può essere presente alla nascita. La maggior parte sono sporadiche, ma questa condizione possono essere trasmessi come una malattia autosomica dominante istologica caratteristica. Caratteristiche della cellularità denso, piccolo giro cellule poligonali e aree di calcificazione e la necrosi. Un Anormale allievo riflesso (leukokoria), nistagmo, patologico; strabismo; e perdita della vista rappresentano comune caratteristiche cliniche di tale condizione. (Dal DeVita et al., Cancer: Principi e pratica di oncologia, Ed, p2104) 5

Un subdiscipline di genetica umana che comporta la attendibile previsione di alcuni disturbi umano in funzione della discendenza e / o corredo genetico di un individuo o di avere due genitori o i potenziali genitori.

Uno specifico paio di gruppo F CHROMOSOMES del cromosoma umano.

Un trasferimento RNA che è specifico per portare isoleucina a siti sul ribosomi in preparazione per la sintesi proteica.

Una malattia ereditaria autosomale dominante forma di cardiomiopatia ipertrofica. E i risultati di uno di più di 50 mutazioni di geni che codificano le proteine contractile come VENTRICULAR Miosine; troponina T cardiaca; ALPHA-TROPOMYOSIN.

Un sottotipo di recettori di proteine ossee morfogenetiche con una bassa affinità per le proteine Morphogenetic sono costitutivamente chinasi PROTEIN-SERINE-THREONINE attive che possono interagire con l'osso e fosforilare TIPO Morphogenetic PROTEIN recettori.

Peso molecolare, una proteina tetramerica tra 50 e 70 '000, composto da 4 catene e migrando a elettroforesi in 3 frazioni più mobili dei all ’ albumina sierica. La sua concentrazione varia da 7 a 33 per cento nel siero, ma i livelli riduzione della malattia epatica.

Contrazioni involontarie di shock, irregolarità nel ritmo e ampiezza, seguita da rilassarsi, di un muscolo o un gruppo di muscoli. Tali manifestazioni possono essere una caratteristica di qualche CENTRALE DISEASES; sistema nervoso (ad esempio, epilessia mioclonica notturna mioclono). È il principale caratteristica del NOCTURNAL mioclono. (Da Adams et al., i Principi di Neurologia, Ed, sesto pp102-3).

La condizione di un la distribuzione dei tumori in una famiglia, ma non ogni singolo avere necessariamente la stessa caratteristica neoplasma. Il tumore tende a manifestarsi prima di una della media eta ', forse si sono più di un tumore principale, i tumori possono essere multicentrica, di solito più del 25% degli individui all'interno realmente diretto discesa dalla proband sono alterati, e il cancro predisposizione di queste famiglie si comporta come una malattia autosomica dominante penetrance caratteristica con circa il 60 percento.

I diversi modi GENI e i loro alleli interagire durante la trasmissione di tratti genetici tutti il risultato di Ehi espressione orribile.

Tumore o cancro del cuore umano.

I topi di laboratorio che sia stato causato da un donatore di uovo EMBRYO, manipolato o di mammifero.

Problemi ereditari che trattano graduale perdita della vista in associazione con atrofia ottica, relativamente forme comuni includono malattia autosomica dominante atrofia ottica (OPTIC atrofia muscolare, malattia autosomica dominante) e atrofia ottica OPTIC Leber ereditaria (atrofia, ereditaria, Leber).

Le parti di una trascrizione di una frazione di Ehi, che permanga dopo la introni siano rimosse. Sono rimesso insieme per diventare un messaggero RNA o other functional RNA.

Acquisito e ereditato condizioni questa funzione distonia, una manifestazione della malattia. Questi sono generalmente suddivise in delle distonie generalizzata (ad esempio distonia Deformante Muscolare) e delle distonie focali (ad es. crampo dello scrittore, e sono classificate secondo schemi dell'eredita '. E dall ’ età.

I topi inbred C57Bl sono una particolare linea genetica di Mus musculus, ampiamente utilizzati in ricerca biomedica per i loro tratti geneticamente e fenotipicamente omogenei e stabili.

Ereditaria, progressiva degenerazione della retina neuroepithelium della cecita 'notturna e caratterizzato dal calo progressivo del campo visivo.

Di solito relativamente rara, neoplasia benigna aventi origine dalla Chemoreceptor tessuto del corpo; CAROTID Glomo Giugulare; Glomus Tympanicum; AORTIC corpi; e l ’ apparato genitale femminile, la presenza di arrotondati o ovoidale hyperchromatic le cellule che tendono ad essere raggruppati in uno schema entro alveolus-like scarse di moderata quantita 'di fibre e qualche grosso stroma thin-walled canali vascolare. (Dal Stedman, 27 Ed)

Una serie di semplici ripetere sequenze sono distribuite nel il genoma, si e 'caratterizzata da una piccola unità di ripetizione 2-8 basepairs che è ripetuta fino a 100 volte, ma sono anche noti come corte ripetizioni (STR).

Una mutazione causata dalla sostituzione di un nucleotide per un altro. Questo risulta nella molecola DNA avendo un cambiamento in una sola coppia di base.

L ’ analisi di una sequenza come una regione di un cromosoma, un test completo, un gene, o un allele per il suo coinvolgimento nel controllare il fenotipo di una particolare caratteristica via metabolica o malattia.

Tumori o il tumore dell ’ ovaio. Questi possono essere Neoplasie benigne o maligne sono classificate secondo il tessuto di origine, come la superficie epitelio, le cellule stromali e l'endocrino totipotent ematiche di grano.

In assenza di difetti congeniti o strutture dell ’ occhio; può anche essere ereditario.