Mucolipidosi
Un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzato da un accumulo di acido eccessiva mucopolysaccharides, sphingolipids e / o in parte dei glicolipidi viscerali e cellule mesenchimali. Quantita 'anomala di sphingolipids o glicolipidi sono presenti in tessuto neurale. DISABILITY intellettuale e variazioni scheletriche, soprattutto Craniofacciale multisala, si verificano piĆ¹ frequentemente. (Dal joynt Clinica neurologia del 1992, Ch56, pp36-7)
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