Síndrome de Turner
Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.
Mosaicismo
Cromosomas Humanos X
Cariotipificación
Mapeo del CARIOTIPO de una célula.
Aberraciones Cromosómicas Sexuales
Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.
Isocromosomas
Cromosomaas metacéntricos producidos durante la MEIOSIS o la MITOSIS cuando el CENTRÓMERO se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas producidos por esta división anormal son un cromosoma que tiene los dos brazos largos del cromosoma original, pero no brazos cortos y otro cromosoma que está formado por los dos brazos cortos y no tiene brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye una duplicación y deleción simultáneas.
Monosomía
Gonadoblastoma
Hormona de Crecimiento Humana
Hormona polipéptido 191 aminoácido segregada por la adenohipófisis humana (GLÁNDULA PITUITARIA ANTERIOR), también conocida como somatotropina. La hormona del crecimiento sintética, llamada somatropina, ha reemplazado a la forma natural en el tratamiento del enanismo en niños con deficiencia de hormona del crecimiento.
Síndrome de Down
Trastorno cromosómico asociado con un cromosoma 21 extra o con una trisomía efectiva para el cromosoma 21. Las manifestaciones clínicas incluyen hipotonía, baja talla, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, epicanto, manchas de Brushfield en el iris, protrusión de la lengua, orejas pequeñas, manos cortas y anchas, clinodactilia del quinto dedo, pliegues de Simio, y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de moderada a severa. Malformaciones cardíacas y gastrointestinales, marcado incremento en la incidencia de LEUCEMIA, y el desarrollo precoz de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER se asocian también a esta afección. Las características incluyen el desarrollo de un ENMARAÑADO NEUROFIBRILAR en neuronas y la deposición de una BETA PROTEÍNA AMILOIDE, similar a la que se observa en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Estatura
Cromosoma X
Trastornos del Crecimiento
Retrognatismo
Cromatina Sexual
Masa condensada de cromatina (en la interfase nuclear) que constituye un cromosoma X inactivado. Cada CROMOSOMA X que sobrepase la cifra de uno forma un cuerpo de cromatina sexual (corpúsculo de Barr) en el núcleo de los mamíferos. (Traducción libre del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Determinación de la Edad por el Esqueleto
Disgenesia Gonadal Mixta
Tipo de desarrollo gonadal defectuoso en pacientes con un amplio espectro de variantes de mosaico cromosómico. Sus cariotipos son de monosomía parcial del cromosoma sexual, resultante de una ausencia o de un segundo cromosoma sexual anormal (X o Y). Los cariotipos incluyen el 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc. El espectro de fenotipos puede variar desde el fenotipo femenino al fenotipo masculino incluyendo variaciones en las gónadas y en los genitales externos e internos, dependiendo de la proporción en cada gónada de las células germinales primarias 45,X y con normal constitución 46,XX o 46,XY.
Cariotipo Anormal
Variación del conjunto normal de cromosomas que son característicos de una especie.
Cariotipo
El conjunto completo de CROMOSOMAS que se presenta como un conjunto sistematizado de los cromosomas de la METAFASE de una microfotografía de un solo NÚCLEO CELULAR dispuesto en pares en orden decreciente de tamaño y de acuerdo con la posición del CENTRÓMERO. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed.)
Pubertad
Periodo de la vida humana en la que se produce el desarrollo del sistema hipotalámico-hipofisario-gonadal y se alcanza la madurez completa. El comienzo de los procesos endocrinos sincronizados de la pubertad conduce a la capacidad para la reproducción (FERTILIDAD), el desarrollo de los CARACTERES SEXUALES secundarios y a otros cambios caracteristicos del DESARROLLO DEL ADOLESCENTE.
Coartación Aórtica
Defecto del nacimiento caracterizado por estrechamiento de la AORTA que puede ser de diverso grado y en cualquier punto desde el arco transverso a la bifurcación ilíaca. La coartación aórtica causa HIPERTENSIÓN arterial antes del punto de estrechamiento e HIPOTENSIÓN arterial después de la porción estrechada.
Muestra de la Vellosidad Coriónica
Método para el diagnóstico de enfermedades fetales por el muestreo de células de las vellosidades de las células del corion de la placenta para realizar análisis de ADN, presencia de bacterias, concentración de metabolitos, etc. La ventaja sobre la amniocentesis es que el procedimiento puede realizarse en el primer trimestre.
Cromosoma Y
Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.
Alienación Social
Hormona del Crecimiento
Polipéptido que es secretada por la ADENOHIPÓFISIS. La hormona del crecimiento, también conocida como somatotropina, estimula la mitosis, la diferenciación celular y el crecimiento celular. Hormonas de crecimiento específicos para cada especie se han sintetizado.
Cromosomas Humanos Y
Amniocentesis
Punción percutánea transabdominal del útero durante el embarazo para obtener líquido amniótico. Se utiliza comúnmente para la determinación del cariotipo fetal con el propósito de diagnosticar fenómenos fetales anormales.
Anomalías Cardiovasculares
Trastornos de los Cromosomas
Síndrome X Metabólico
Grupo de factores de riesgo metabólico de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES y DIABETES MELLITUS TIPO 2. Los principales componentes del síndrome X metabólico son: exceso de GRASA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIAS aterogénicas, HIPERTENSIÓN, HIPERGLUCEMIA, RESISTENCIA A LA INSULINA, estado proinflamatorio y estado protrombótico (TROMBOSIS) (Adaptación del original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556).
Paladar (Hueso)
Donación de Oocito
Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY
Condiciones congénitas en individuos con cariotipo masculino, en el que el desarrollo del sexo gonadal o anatómico es atípico.
Enciclopedias como Asunto
Cromosomas Sexuales
Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).
Cromosomas
Aberraciones Cromosómicas
Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.
Isla del Principe Eduardo
Isla del golfo de St. Lawrence, que constituye una provincia de Canadá en la parte oriental del país. Es muy irregular en su forma con muchas ensenadas profundas. Su capital es Charlottetown. Fue descubierta por los franceses en 1534 y originalmente se llamó Isla Saint-Jean, en 1799 se le cambió el nombre en honor al Príncipe Eduardo, el cuarto hijo de George III y futuro padre de la Reina Victoria.