Subdisciplina de la genética que se ocupa de la base genética de la respuesta inmune (INMUNIDAD).

FENÓMENOS GENETICOS que caracterizan la inmunidad y la respuesta inmune.

Secuencias de ADN, en células del linaje de los linfocitos T, que codifican para los receptores de células T. Los genes TcR se forman por reordenamiento somático (ver REORDENAMIENTO GÉNICO, LINFOCITO T y sus descendientes), de segmentos génicos de la línea germinal, y se asemeja a los genes de Ig en sus mecanismos de generación y expresión de la diversidad.

PROCESOS GENÉTICOS implicados en el establecimiento de la inmunidad.

Antígenos determinados por locus de leucocitos que se encuentran en el cromosoma 6, que es el locus principal de la histocompatibilidad en humanos. Son polipéptidos o glicoproteínas en la mayoría de las células nucleadas y plaquetas, determinan los tipos tisulares para el trasplante, y se asocian con ciertas enfermedades.

Región genética que contiene los loci de los genes que determinan la estructura de los ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD definidos serológicamente (DS) y por linfocito (DL) y que controlan la estructura de los ANTÍGENOS HLA-D, GENES CLASE II DEL COMPLEJO HLA que controlan la capacidad de un animal para responder inmunológicamente a los estímulos antigénicos y de los genes que determinan la estructura y/o el nivel de los primeros cuatro componentes del complemento.

Procedimientos que participan en la combinación de módulos, componentes o subsistemas desarrollados por separado, para que trabajen juntos como un sistema completo.

Genes que codifican las subunidades diferentes de las INMUNOGLOBULINAS, por ejemplo los GENES DE LAS CADENAS LIGERAS DE LAS INMUNOGLOBULINAS y los GENES DE LAS CADENAS PESADAS DE LAS INMUNOGLOBULINAS. Estos genes están presente como segmentos en las células germinales. Los genes completos se forman cuando los segmentos son barajados y reunidos (REORDENAMIENTO GÉNICO DE LINFOCITO B) durante la maduración de los LINFOCITOS B. Los segmentos génicos de los genes germinales de cadena ligera y pesada se simbolizan por V (variable), J (de joining, en inglés o unidos)y C (constante). Los genes germinales de cadena pesada tienen un segmento adicional D (diversidad).

Subunidad múltiple de proteinas con función en la INMUNIDAD. Son producidas por los LINFOCITOS B desde los GENES DE INMUNOGLOBULINAS. Están compuestas de dos cadenas pesadas (CADENAS PESADAS DE INMUNOGLOBULINA) y dos ligeras (CADENAS LIGERAS DE INMUNOGLOBULINA), con cadenas de polipéptidos complementarias adicionales, dependiendo de sus isoformas. Las isoformas incluyen formas monoméricas y poliméricas y formas transmembrana (RECEPTORES DEL ANTÍGENO DE LA CÉLULA B)o formas secretadas (ANTICUERPOS). Según la secuencia de aminoácidos de sus cadenas pesadas se dividen en cinco clases (INMUNOGLOBULINA A, INMUNOGLOBULINA D, INMUNOGLOBULINA E, INMUNOGLOBULINA G e INMUNOGLOBULINA M) y varias subclases.

Familia de receptores encontrada en las CÉLULAS NK que tienen especificidad para una variedad de ANTÍGENOS HLA. Los receptores KIR contienen hasta tres diversos dominios extracelulares tipo inmunoglobulina como D0, D1 y D2 y juegan un papel importante en el bloqueo de la activación de la célula de NK contra las células que expresan los antígenos HLA apropiados previeniendo así lisis de la célula. Aunque se refieren a menudo como receptores inhibidores, un subconjunto de receptores KIR pueden también jugar un papel importante rol en las células NK.

Moléculas qie se encuentran sobre la superficie de los linfocitos T que reconocen y se combinan con los antígenos. Los receptores están asociados de forma no covalente con complejos de varios polipéptidos que colectivamente se conocen como antígenos CD3 (ANTÍGENOS, CD3). El reconocmiento de antígenos extraños y del complejo principal de histocompatibilidad es realizado por una estructura dimérica única de antígeno-receptor, compuesta por cadenas alfa-beta (RECEPTORES, ANTÍGENO, CÉLULA T, ALFA-BETA) o gamma-delta (RECEPTORES, ANTÍGENO, CÉLULA T, GAMMA-DELTA).

Amplias colecciones, supuestamente completas, de hechos y datos almacenados a partir de material de un área especializada de temas para su análisis y aplicación. La colección puede ser automatizada por diversos métodos contemporáneos para su recuperación. El concepto debe distinguirse del de BASES DE DATOS BIBLIOGRAFICAS, el cual está restringido a las colecciones de referencias bibliográficas.

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.