Exones
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Empalme Alternativo
Proceso en el cual muchas transcripciones de ARN se generan a partir de un solo gen. El empalme alternativo implica el empalme conjunto de otros conjuntos posibles de EXONAS durante el procesamiento de algunas, aunque no todas, las transcripciones del gen. Por tanto, una exona particular puede estar conectada a cualquiera de las diversas exonas alternativas para formar un ARN maduro. Las formas alternativas maduras de ARN MENSAJERO producen ISOFORMAS DE PROTEÍNAS en las que una parte de las isoformas es común, mientras que las otras partes son diferentes.
Intrones
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Secuencia de Bases
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Empalme del ARN
Exlusión final de secuencias sin sentido o secuencias interventoras (intrones) antes de que la última transcripción de ARN sea enviada al citoplasma.
Secuencia de Aminoácidos
Sitios de Empalme de ARN
Secuencias de nucleótidos localizadas en las terminaciones de las EXONAS e identificadas en ARN premensajero por las ESPLICEOSOMAS. Se unen durante la reacción de EMPALME DEL ARN, formando las uniones entre las exonas.
Mutación
Análisis Mutacional de ADN
ARN Mensajero
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Clonación Molecular
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Precursores del ARN
Transcripciones de ARN del ADN que se encuentran en alguna etapa inconclusa de procesamiento post-transcripcional ( PROCESAMIENTO POSTRANSCRIPCIONAL DEL ARN ) necesarios para la función. Precursores de ARN pueden someterse a varias etapas del EMPALME DEL ARN durante el cual los enlaces fosfodiesterasas en los límites exón-intrón se escinden y se extraen los intrones. En consecuencia se forma un nuevo enlace entre los extremos de los exones. Resultantes de ARN maduros se pueden utilizar, por ejemplo, ARNm maduro (ARN MENSAJERO) se usa como una plantilla para la producción de proteínas.
Linaje
Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Isoformas de Proteínas
Diferentes formas de una proteína que puede ser producida a partir de genes diferentes, o por el mismo gen por uniones alternativas.
ADN Complementario
ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.
Eliminación de Secuencia
Homología de Secuencia de Ácido Nucleico
Transcripción Genética
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Genes
Mutación Puntual
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Regiones Promotoras Genéticas
Mapeo Restrictivo
Cartilla de ADN
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Mapeo Cromosómico
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Codón sin Sentido
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Mutación del Sistema de Lectura
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Alineación de Secuencia
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
Alelos
Mutación Missense
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Southern Blotting
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Distrofina
Una proteína muscular localizada en las membranas de superficie que es el producto del gen de la distrofia muscular Duchenne/Becker. Los individuos con distrofia muscular Duchenne por lo general carecen totalmente de distrofina, mientras que aquellos con distrofia muscular Becker tienen una cantidad alterada de distrofina. Comparte las características de otras proteínas citoesqueléticas como la ESPECTRINA y la alfa-actitinina, pero la función precisa de la distrofina no está clara. Un posible rol podría ser preservar la integridad y alineamiento de la membrana plasmática a las miofibrilas durante la contracción y la relajación muscular. PM 400 kDa.
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa
Homología de Secuencia de Aminoácido
Biblioteca Genómica
Eliminación de Gen
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Regulación de la Expresión Génica
Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.
Fenotipo
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Enciclopedias como Asunto
Saccharomyces cerevisiae
Proteínas de Saccharomyces cerevisiae
Proteínas obtenidas de las especies SACCHAROMYCES CEREVISIAE. La función de proteínas específicas de este organismo ha despertado un alto interés científico y se ha utilizado para derivar el conocimiento basico del funcionamiento de proteínas similares en eucariotas superiores.
Código Genético
Acepción aplicada a la SECUENCIA DE BASES con respecto a cómo es transformada en SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS. El inicio, parada y orden de los aminoácidos de una proteína se especifica por tripletes consecutivos de nucleótidos denominados codones (CODON).