Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.

Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.

El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Método cuantitativo que combina los resultados de estudios independientes (habitualmente extraídos de la literatura publicada) y sintetiza los resúmenes y conclusiones, que puede ser usado para evaluar la efectividad terapéutica, planificar nuevos estudios, etc., y que se aplica principalmente en las áreas de la investigación y de la medicina.

Un esfuerzo internacional coordinado para identificar y catalogar los patrones de variaciones relacionadas (HAPLOTIPOS) que se encuentran en el genoma humano a través de toda la población humana.

Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Europeo.

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Resultado fenotípico (característica física o predisposición a enfermedad)que está determinado por más de un gen. Poligénico se refiere a lo que está determinado por muchos genes, mientras que oligogénico se refiere a lo determinado por pocos genes.

Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Forma de interacción génica por la que la expresión de un gen interfiere o enmascara la expresión de otro u otros genes diferentes. Los genes cuya expresión interfiere o enmascara los efectos de otros genes se les dice epistáticos para los genes afectados. Los genes cuya expresión es afectada (bloqueada o enmascarada)son hipostáticos para los genes que interfieren.

Bases de datos dedicadas al conocimiento de genes específicos y productos de los genes.

Los métodos utilizados para determinar ALELOS específicos o SNPs (polimorfismo del nucleótido simple).

Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.

El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.

Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.

Un proceso patológico definido, con un conjunto de características de señales y síntomas. Puede afectar el cuerpo todo o alguna de sus partes y su etiología, patología e pronóstico pueden ser conocidos o desconocidos.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.

Efectos combinados de los genotipos y los factores medioambientales, junto a sus características fenotípicas.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

Procedimiento matemático que transforma un número de variables correlacionadas posible en un número menor de variables no correlacionadas denominadas componentes principales.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.

Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.

Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.

Representación de un sistema, proceso o relación a través de una forma matemática en la cual las ecuaciones se usan para inferir o estimar su funcionamiento o interrelación.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.

Individuos clasificados de acuerdo a su sexo, orígen racial, religión, lugar común de residencia, estado financiero o social, o algún otro atributo cultural o de conducta.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Característica que muestra una herencia cuantitativa como la PIGMENTACIÓN DE LA PIEL en humanos (Adaptación del original: A Dictionary of Genetics, 4th ed).

Tramos de ADN genómico que existen en diferentes múltiplos entre los individuos. Muchas variaciones del número de copias se han asociado con la susceptibilidad o resistencia a la enfermedad.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.

Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)

Rama de la genética que se ocupa de la variabilidad genética de las respuestas individuales a los fármacos y al metabolismo farmacológico (BIOTRANSFORMACIÓN).

Subclase de DIABETES MELLITUS que no es sensible o dependiente de la INSULINA (DMNID). Se caracteriza inicialmente por la RESISTENCIA A LA INSULINA e HIPERINSULINISMO y en ocasiones por INTOLERANCIA A LA GLUCOSA, HIPERGLICEMIA y diabetes evidente. La Diabetes Mellitus Tipo 2 ya no se considera una enfermedad exclusiva de los adultos. Los pacientes raramente desarrollan CETOSIS pero a menudo presentan OBESIDAD.

Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.

Un fenómeno en el cual los resultados fenotípicos múltiples y diversas son influenciados por un solo gen (o único rpoducto gen.).

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.

Las diferentes maneras por las cuales GENES y sus ALELOS interactúan durante la transmisión de los rasgos genéticos que efectan a los resultados de la EXPRESIÓN GÉNICA.

La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.

Personas que viven en los Estados Unidos y que son originarios de uno de los grupos negros de África.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Razón o proporción entre dos factores de riesgo. La proporción del riesgo de los expuestos para el estudio de casos-control es la diferencia entre los riesgos de los expuestos y no-expuestos. La proporción del riesgo de enfermedad para una cohorte o estudio transversal es la proporción de los riesgos a favor de la enfermedad entre los expuestos en relación al riesgo entre los no expuestos. La razón de diferencia de prevalencia se deriva del estudio transversal de casos prevalentes.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.

Un trastorno afectivo mayor caracterizado por grandes oscilaciones del ánimo (episodios de manía o depresión mayor) y por una tendencia a la remisión y a la recurrencia.

La transmisión de los rasgos codificados en GENES de padre para la descendencia.

Una inflamación transmural crónica que puede involucrar qualquier parte del TRACTO DIGESTIVO desde la BOCA hasta el ANO, principalmente encontrada en el ÍLEON, el CIEGO, y el COLON. En la enfermedad de Crohn, la inflamación, extendiéndose a través de la pared intestinal desde la MUCOSA hasta la serosa, es característicamente asimétrica y segmentada. GRANULOMAS epitelioides pueden ser vistos en algunos pacientes.

Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Número de unidades (personas, animales, pacientes circunstancias específicas, etc.) en una población a estudiar. El tamaño de la muestra debe ser lo sificientemente grande para tener una alta probabilidad de detectar una diferencia real entre los dos grupos.

Aplicación de procedimientos estadísticos para analizar hechos observados o adoptados de un estudio particular.

Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

Un teorema en la teoría de probabilidades llamado así por Thomas Bayes (1702 - 1761). En epidemiología, este es usado para obtener la probabilidad de enfermedad en un grupo de personas con alguna característica sobre la base de la tasa general de aquella enfermedad y de la probabilidad aquella característica en individuos sanos y enfermos. La aplicación más familiar es en el análisis de decisión clínica en donde es usada para estimar la probabilidad de un diagnóstico en particular dada la aparición de algunos síntomas o resultados en la prueba.

Métodos para detectar etiología genética en características humanas. La premisa básica de los estudios en gemelos es que los gemelos monocigóticos, al formarse por la división de un solo óvulo fecundado, poseen genes idénticos, mientras que los gemelos dicigóticos, al ser formados por la fecundación de óvulos por dos espermatozoides diferentes, no son genéticamente más similares que dos hermanos nacidos de dos embarazos distintos.

Subsistemas reguladores codificados por ADN relacionados que se encuentran en el GENOMA y coordinan la entrada desde FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN activadores y represores durante el desarrollo, la diferenciación celular o en respuesta a estímulos ambientales. Las redes funcionan para en última instancia especificar la expresión de conjuntos concretos de GENES para estados, momentos o lugares específicos.

La probabilidad de que un evento ocorrirá. El abarca una variedad de medidas de probabilidad de un resultado generalmente no favorable (MeSH/NLM). Número esperado de pérdidas humanas, personas heridas, propiedad dañada e interrupción de actividades económicas debido a fenómenos naturales particulares y por consiguiente, el producto de riesgos específicos y elementos de riesgo (Material II - IDNDR, 1992)

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Inhibidor INK4 de las cinasas dependientes de ciclina que contiene cuatro REPETICIONES DE TIPO ANQUIRINA. Con frecuencia INK4B está inactivada por deleciones, mutaciones o hipermetilación en las NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS.

Un trastorno emocional grave de profundidad tipo psicótico característicamente marcado por un abandono de la realidad con formación de delirios, ALUCINACIONES, desequilibrio emocional y conducta regresiva.

Un país que se extiende de Asia central hasta el Océano Pacífico.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Un grupo social compuesto por padres, o padres sustitutos, e hijos.

Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades beta de los antígenos HLA-DP.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades alfa de los antígenos HLA-DP.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Un grupo étnico con compartir las creencias religiosas. Originarios de Suiza, a finales de 1600, y la primera migración a la mitad del Atlántico, que ahora viven en todo el Este y Medio Oeste de los Estados Unidos y otros países. Las comunidades suelen ser muy unida y las uniones matrimoniales se realizan dentro de la comunidad.

Esa parte del genoma que corresponde al complemento completo de los EXONES de un organismo o célula.

La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.

Gráficos que representan conjuntos de medición, no covalentes contactos físicos con PROTEINAS específicas en los organismos vivos o en las células.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Factor de transcripción que participa en la vía de señalización WNT. La actividad de la proteína es regulada mediante la interacción con la BETA CATENINA. El factor de transcripción 7 similar a proteína 2 juega un importante rol en la embriogénesis del PÁNCREAS y de los ISLOTES PANCREÁTICOS.

Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.

Area geográfica del este y sureste de Asia que comprende CHINA, HONG KONG, JAPÓN, COREA, MACAO, MONGOLIA, y TAIWÁN.

Modelos estadísticos en los cuales el valor de los parámetros son linearmente proporcionales a las variables dependientes, por ejemplo, y = a + bx, donde y es la respuesta, x es un factor de interes y a & b son los parámetros.

Un sistema para verificación y mantenimiento de un nivel deseado de calidad en un producto o proceso por cuidadosa planeación, uso de equipo apropiado, inspección continuada y acción correctiva cuando necesaria (Random House Unabridged Dictionary, 2d ed) (NLM). Se entiende por buena calidad de atención el servicio que reúne los requisitos establecidos y, dados los conocimientos y recursos de que se dispone, satisface las aspiraciones de obtener el máximo de beneficios con el mínimo de riesgos para la salud y bienestar de los pacientes. Por consiguiente, una atención sanitaria de buena calidad se caracteriza por un alto grado de competencia profesional, la eficiencia en la utilización de los recursos, el riesgo mínimo para los pacientes, la satisfacción de los pacientes y un efecto favorable en la salud. (Racoveanu y Johansen)

Subdisciplina de la genética humana que supone la predicción confiable de ciertos trastornos humanos en función de la genealogía y/o la composición genética de cualquiera de los dos padres o padres potenciales.

Un grupo de personas con una herencia cultural en común que los coloca aparte de las otras personas en una serie de relaciones sociales.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.

Complemento genético completo de una planta (PLANTAS), como se representa en su ADN.

Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Africano.

Tumores o cáncer de la PRÓSTATA.

No puedo proporcionar una definición médica de 'Japón' ya que Japón no es un término médico, sino un país geográfico ubicado en Asia Oriental.

La aplicación de la biología molecular para responder a cuestiones epidemiológicas. Ejemplos comunes son el examen de patrones de alteraciones en el ADN para implicar carcinógenos individuales y el uso de marcadores moleculares para predecir cuáles individuos tienen un mayor riesgo de enfermedades.

Modelos estadísticos del riesgo de un individuo (probabilidad de contraer una enfermedad) en función de un dado factor de riesgo. El modelo logístico es un modelo linear para la logística (logaritmo natural de los factores de riesgo) de la enfermedad como función de un factor cuantitativo y es matemáticamente equivalente al modelo logístico.

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Enfermedad sistémica crónica, principalmente de las articulaciones, que se caracteriza por cambios inflamatorios en las membranas sinoviales y en las estructuras articulares, extensa degeneración fibrinoide de las fibras del colágeno en los tejidos mesenquimales, y por atrofia y rarefacción de las estructuras óseas. La etiología es desconocida, pero se han implicado mecanismos autoinmunes.

Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.

Enfermedad degenerativa del CEREBRO que se caracteriza por el comienzo insidioso de DEMENCIA. Se dan alteraciones de la MEMORIA y del juicio, falta de atención y problemas en el desempeño de habilidades, seguido por APRAXIAS severas y pérdida global de las capacidades cognitivas. Ocurre sobre todo después de los 60 años de edad y se caracteriza patologicamente por una atrofia cortical severa y por la triada conformada por PLACA AMILOIDE, OVILLOS NEUROFIBRILARES y HILOS DEL NEURÓPILO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57).

Enfermedad común crónica de la piel, determinada genéticamente, que se caracteriza por la presencia de placas eritematosas redondas, secas y escamosas. Las lesiones tienen predilección por las uñas, cuero cabelludo, genitales, superficies de extensión, y la región lumbosacra. Se considera que la característica patológica fundamental en la psoriasis es la epidermopoyesis acelerada.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

La adición de información descriptiva sobre la función o estructura de una secuencia molecular a su registro de DATOS DE SECUENCIA MOLECULAR.

Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Abordaje terapéutico que adapta la terapia para los subgrupos de pacientes genéticamente definidos..

Tumores o cáncer de la MAMA humana.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Estado en el que el PESO CORPORAL es superior a lo aceptable o deseable y generalmente se debe a una acumulación del exceso de GRASAS en el cuerpo. El estándar puede variar con la edad, sexo, genética o medio cultural. En el ÍNDICE DE MASA CORPORAL, un IMC superior a 30,0 kg/m2 se considera obeso y un IMC mayor a 40,0 kg/m2 se considera obeso mórbido (OBESIDAD MÓRBIDA).

Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.

Subclase de proteínas de ensamble de clatrina que se presentan en forma de monómeros.

Técnicas de análisis de la secuencia de nucleótidos que aumentan el alcance, complejidad, sensibilidad y precisión de los resultados por un considerable incremento de la escala de operaciones y por lo tanto el número de nucleótidos, y el número de copias de cada uno de los nucleótidos secuenciados. La secuencia se podría realizar mediante el análisis de la síntesis o ligadura de los productos, hibridación a secuencias preexistentes, etc.

Procesos patológicos de las ARTERIAS CORONARIAS que pueden derivar de anomalías congénitas, aterosclerosis, o de otras causas no ateroscleróticas.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.

La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).

Plan para reunir y utilizar datos de manera que la información deseada pueda ser obtenida con suficiente precisión o que una hipótesis pueda ser comprobada adecuadamente.

Institución que forma parte de los NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH (U.S.). Lleva a cabo y apoya las investigaciones en materia de cartografía del genoma humano y de los genomas de otros organismos. El National Center for Human Genome Research se fundó en 1989 y pasó a denominarse National Human Genome Research Institute en 1997.

Esfuerzo coordinado de los investigadores para trazar el mapa (MAPEO CROMOSÓMICO)y la secuencia del GENOMA humano (ANÁLISIS DE SECUENCIA DE ADN).

Receptor de factores de crecimiento de fibroblastos que se encuentra en dos isoformas: una se encuentra en el MESÉNQUIMA y es activada por el FACTOR 2 DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS. La segunda se encuentra principalmente en las CÉLULAS EPITELIALES y es activada por el FACTOR 7 DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS y por el FACTOR 10 DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS. La mutación del gen del receptor 2 de factores de crecimiento de fibroblastos puede dar lugar al SÍNDROME DE APERT; y SÍNDROME DE CROUZON.

Alteración autoimmune que afecta principalmente a adultos jóvenes y que se caracteriza por destrucción de la mielina en el sistema nervioso central. Los hallazgos patológicos incluyen múltiples áreas bien definidas de desmielinización de toda la sustancia blanca del sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas incluyen pérdida de visión, movimientos extraoculares anómalos, parestesias, pérdida de sensibilidad, debilidad, disartria, espasticidad, ataxia y disfunción de la vejiga. El patrón usual es el de ataques recurrentes seguidos por recuperación parcial (ver ESCLEROSIS MÚLTIPLE RECURRENTE-REMITENTE), pero también hay formas agudas fulminantes y crónicas progresivas(ver ESCLEROSIS MÚLTIPLE PROGRESIVA CRÓNICA)(Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p903).

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Número total de personas o animales que habitan en una determinada región o área.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Un indicador de la densidad corporal, tal como se determina por la relación del PESO CORPORAL con la ESTATURA. BMI=peso (kg/altura al cuadrado (m2). El BMI se relaciona con la grasa corporal (TEJIDO ADIPOSO). Su relación varía con la edad y género. Para los adultos, el BMI se sitúa en estas categorías: inferior a 18.5 (por debajo del peso normal); 30.0 y mas (obeso)(Adaptación del original: National Center for Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention).

Serina-treonina cinasa que desempeña importantes funciones en la DIFERENCIACIÓN CELULAR, la MIGRACIÓN CELULAR y la MUERTE CELULAR de las NEURONAS. Se relaciona estrechamente con otras CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA pero no parece que participe en la regulación del CICLO CELULAR.

Personas o animales que tienen al menos una matriz en común. (Traducción libre del original: American College Dictionary, 3d ed)

Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizado por deficiencia de INSULINA. Se manifiesta por el inicio repentino de HIPERGLUCEMIA severa, progresión rápida hacia CETOACIDOSIS DIABÉTICA y la MUERTE a menos que sea tratada con insulina. La enfermedad puede ocurrir en cualquier edad, pero es más común durante la infancia y la adolescencia.

Color del iris.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

No puedo proporcionar una definición médica de "Estados Unidos" ya que no se refiere a un concepto, condición o fenómeno médico específico. Los términos utilizados en medicina generalmente están relacionados con procesos fisiológicos, patológicos, anatómicos, farmacológicos u otros aspectos de la salud y la enfermedad humana o animal. "Estados Unidos" se refiere a un país soberano situado en Norteamérica, compuesto por 50 estados y un distrito federal (el Distrito de Columbia).

Resultados positivos de las pruebas en sujetos que no poseen el atributo para el que se realiza la prueba. Denominación de personas saludables como enfermas cuando se hace el pesquizaje en la detección de la enfermedad.

Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).

La miopía axial excesiva asociada a las complicaciones (especialmente estafiloma posterior y NEOVASCULARIZACIÓN COROIDAL) que pueden conducir a la CEGUERA.

Conjuntos complejos de reacciones enzimáticas relacionadas entre sí a través de sus productos y sustratos.

Confederación libre de redes de comunicación por computadoras de todas partes del mundo. Las redes que conforman Internet están conectadas a través de varias redes centrales. Internet surgió del proyecto ARPAnet del gobierno de los Estados Unidos y estaba destinada a facilitar el intercambio de información.

Distancia desde la base a la parte mas alta de la cabeza, con el cuerpo en postura erecta sobre una superficie plana y totalmente estirado.

Enfermedad neurológica degenerativa y progresiva caracterizada por TEMBLOR el cual es máximo durante el reposo, retropulsión (es decir, tendencia a caerse hacia atrás), rigidez, postura estática, lentitud de los movimientos voluntarios, y expresión facial en máscara. Las características patológicas incluyen pérdida de las neuronas que contienen melanina de la sustancia nigra y de otros núcleos pigmentados del tallo cerebral. Los CUERPOS DE LEWY están presentes en la sustancia nigra y en el locus coeruleus y puede también encontrarse en una afección relacionada (ENFERMEDAD DEL CUERPO DE LEWY, DIFUSA) caracterizada por demencia en combinación con grados variables de parkinsonismo. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1059, pp1067-75)

Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.

No puedo proporcionar una definición médica de 'Finlandia', ya que Finlandia no es un término médico sino un país. Sin embargo, podría darte información sobre el sistema de salud o aspectos médicos relacionados con Finlandia, si me lo permites.

Métodos cromosómicos, bioquímicos, intracelulares y otros, empleados en el estudio de la genética.

Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Constitución o afección del cuerpo que hace que los tejidos reaccionen en forma especial a ciertos estímulos extrínsecos y que tienden así a hacer al individuo más susceptible que lo usual a ciertas enfermedades. (Traducción libre del original: MeSH) Afección en la que existe una disminución de la resistencia de un individuo frente a determinada enfermedad o intoxicación y que se experimenta con dosis a exposiciones inferiores a las habitualmente nocivas para el resto de la población. (Fuente: Tesauro REPIDISCA, CEPIS/OPS/OMS, para el concepto Susceptibilidad)

Enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por artritis aguda recurrente, hiperuricemia y depósitos de uratos de sodio alrededor y en las articulaciones, algunas veces con formación de cálculos de ácido úrico.

El estudio sistemático de la expresión génica global de los cambios debidos a la EPIGÉNESIS GENÉTICA y no debido a cambios de la secuencia de bases del ADN.

Conjunto de todas las condiciones e influencias externas que afectan la vida y el desarrollo de un organismo (Dorland, 28th ed). Conjunto de elementos naturales o generados por el hombre que interactúan en un espacio y tiempo determinados, propiciando la existencia, transformación y desarrollo de organismos vivos. (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)

BASES DE DATOS que contienen información sobre ÁCIDOS NUCLEICOS tales como la SECUENCIA DE BASES, POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE, CONFORMACIÓN DE ÁCIDO NUCLEICO y otras propiedades. La información sobre los fragmentos de ADN guardados en una BIBLIOTECA DE GENES o BIBLIOTECA GENÓMICA a menudo es mantenida en bases de datos de ADN.

No puedo proporcionar una definición médica de 'Alemania' ya que no es un término médico, sino geopolítico; refiere a un país soberano de Europa Central.

Antígenos determinados por locus de leucocitos que se encuentran en el cromosoma 6, que es el locus principal de la histocompatibilidad en humanos. Son polipéptidos o glicoproteínas en la mayoría de las células nucleadas y plaquetas, determinan los tipos tisulares para el trasplante, y se asocian con ciertas enfermedades.

Métodos y técnicas aplicados para identificar factores de riesgo y medir la vulnerabilidad a los daños potenciales causados por desastres e sustancias químicas.

Los medios de comunicación que faciliten la transportabilidad de la información pertinente acerca de la enfermedad del paciente a través de diversos proveedores y ubicaciones geográficas. Algunas versiones incluyen enlaces directos a información en línea de la salud de los consumidores que es relevante para las condiciones de salud y tratamientos relacionados con un paciente específico.

Proteínas secretadas por la glándula prostática. Las principales proteínas secretadas por la próstata humana son el ANTÍGENO PROSTÁTICO ESPECÍFICO, la fosfatasa ácida específica de la próstata, el antígeno de membrana específico de la próstata y la proteína 94 específica de la próstata.

Coloración de la piel.

Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades alfa de los antígenos HLA-DR. También se les conoce como las cadenas pesadas de HLA-DR.

La producción de descendencia por apareamiento selectivo o HIBRIDACIÓN GENÉTICA en animales o plantas.

Familia de proteínas de transporte de monosacáridos caracterizadas por 12 hélices que se extienden por la membrana. Facilitan la difusión pasiva de la GLUCOSA a través de la MEMBRANA CELULAR.

El patrón de EXPRESIÓN GÉNICA a nivel de la transcripción genética en un organismo específico o bajo circunstancias específicas en las células específicas.

Subtipo de las cadenas beta HLA-DRB que se asocian con el subtipo serológico HLA-DR53.

Cambios degenerativos en la RETINA por lo general en los adultos mayores que se traduce en una pérdida de visión en el centro del campo visual (la MÁCULA LÚTEA) debido a los daños a la retina. Se presenta en forma húmeda y seca.

Forma de trastorno bronquial asociada a la obstrucción de las vías aéreas, marcada por ataques recurrentes de disnea paroxística, con producción de silbido debido a la contracción espasmódica de los bronquios.

Grupo étnico con lazos históricos a la tierra de ISRAEL y la religión del JUDAISMO.

Capacidad de un organismo para defenderse contra procesos patológicos o de los agentes de esos procesos. Esto implica a menudo la inmunidad innata por el cual el organismo responde a los patógenos de manera genérica. El término resistencia a enfermedades se utiliza con mayor frecuencia cuando se refiere a las plantas.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Trastorno que se caracteriza por áreas de despigmentación macular, comúnmente en los aspectos extensores de las extremidades, en la cara o en el cuello, y en los pliegues cutáneos. A menudo la edad de comienzo es en los adultos jóvenes y la afección tiende a progresar gradualmente con lesiones que se incrementan y extienden hasta que se alcanza un estado estable.

Grupos que sirven como estándar para comparación en estudios experimentales. Son semejantes en las características relevantes al grupo experimental pero que no está sujeta a las condiciones experimentales.

El proceso genético por el cual el organismo adulto es formado por incrementos graduales en complejidad de estructuras como opuesto a un simple incremento en el tamaño de estructuras preexistentes. Incluye esos mecanismos que causan represión o de-represión selectiva del gen que restringen los posibles destinos de las células y eventualmente llevan a su estado de diferenciación.

La genealogía se refiere al estudio sistemático de la historia y descendencia de familias, mientras que la heráldica es la práctica y estudio de los escudos de armas y símbolos familiares, aunque a menudo sus caminos se entrelazan en el registro y representación visual de linajes y tradiciones históricas.

Individuos cuyos orígenes ancestrales están en los continentes das Américas.

Familia de factores de transcripción que comparten un MOTIVO HÉLICE-GIRO-HÉLICE N-terminal y se unen a promotores inducibles por el INTERFERÓN para controlar la expresión de GENES. Las proteínas IRF se unen a secuencias específicas de ADN tales como los elementos de respuesta estimulados por el interferón, los elementos reguladores del interferón y la secuencia de consenso de interferón.

Una amplia categoría de proteínas trasportadoras que juegan un rol en TRANSDUCCION DE SEÑAL. Contienen generalmente varios dominios modulares, cada uno de los cuales tiene su propia actividad de enlace, y actúa formando complejos con otras moléculas de señalización intracelular. Las proteínas adaptadoras transductoras de señales carecen de actividad enzimática, sin embargo su actividad puede ser modulada por otras enzimas de transducción de señal.

La aplicación de ESTADÍSTICAS a sistemas biológicos y organismos involucrados en la recuperación o colección, análisis, reducción,e interpretación de datos cualitativos y cuantitativos.

Con capital en Seúl, esta nación se creó el 09 de septiembre 1948 y está situada en la parte sur de la península de Corea. El límite norte lo comparte con la República Popular Democrática de Corea.

Una mutación denominada nombrada con la mezcla de la inserción y de la eliminación. Esta referida a una diferencia de la longitud entre dos ALELOS donde se desconoce si la diferencia fue causada originalmente por una INSERCIÓN DE LA SECUENCIA o por una ELIMINACION DE SECUENCIA. Si el número de nucleotidos en la inserción/eliminación no es divisible por tres, y ocurre en una región de la codificación de la proteína, es también una MUTACIÓN DEL SISTEMA DE LECTURA.

Proteínas de la transmembrana que forman las subunidades beta de los antígenos HLA-DQ.

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Región genética que contiene los loci de los genes que determinan la estructura de los ANTÍGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD definidos serológicamente (DS) y por linfocito (DL) y que controlan la estructura de los ANTÍGENOS HLA-D, GENES CLASE II DEL COMPLEJO HLA que controlan la capacidad de un animal para responder inmunológicamente a los estímulos antigénicos y de los genes que determinan la estructura y/o el nivel de los primeros cuatro componentes del complemento.

Un subtipo de receptor de melatonina encontrado primariamente expresado en el CEREBRO y la RETINA.

Una herramienta estadística para la detección y el modelamiento de interacciones gen-gen. Es un enfoque no paramétrico y libre- modelo.

Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.

Procedimientos para encontrar la función matemática que mejor describa la relación entre una variable dependiente y una o mas variables independientes. En regresión lineal (ver MODELOS LINEALES) la relación se reduce a ser una línea recta y se utiliza el ANÁLISIS DE LOS MÍNIMOS CUADRADOS para determinar lo que mejor se ajusta. En regresión logística (ver MODELOS LOGÍSTICOS) la variable dependiente es cualitativa mas que contínuamente variable y se utilizan las FUNCIONES DE VEROSIMILITUD para encontrar la mejor relación. En la regresión múltiple, se considera que la variable dependiente depende de mas que de una única variable independiente.

Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

El uso de herramientas de análisis sofisticados para revisar, organizar, analizar y combinar importantes conjuntos de información.

Afecciones que afectan al SISTEMA CARDIOVASCULAR, incluyendo el CORAZÓN, VASOS SANGUÍNEOS o PERICARDIO.